La Osteogénesis imperfecta tipo 3 y tipo 4. Martha Elizabeth Barajas Vazquez 1ª Semestre de Medico Cirujano Y partero Centro Universitario de Ciencia de la Salud. Universidad de Guadalajara Liocenciatura de Medico Cirujano y Partero_ Bioquimica Medica Enfermedades raras del metabolismo

1. OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
TIPO III
BARAJAS VAZQUEZ MARTHA ELIZABETH
22385656107
BIOQUIMICA
MARTHA LETICIA ORNELAS ARANA

2. INDICE
+ Antecedentes
+ Etiología
+ Signos y sintomas
+ Aspectos bioquimicos
+ Diagnostico
+ Tratamiento / manejo
+ Caso clinico.
+ Bibliografia

3. ANTECEDENTES
1788
• Los primeros estudios sobre OI fueron realizados por Olof
Jakop Ekman en 1788, desde entonces se han utilizado mas
de 40 eponimos.
1849
• El termino OI en latin significa formacion osea imperfecta
y fue empleado por primera vez por Vrolik en 1849
1979
• Sillence realizo la primera clasificacion que
se baso en la presentacion clinica y el patron
de herencia que definia

4. ETIOLOGIA
+ La osteogenesis imperfecta tipo III se debe a
mutaciones en el gen COL1A1.
(region cromosomica 17q21.31.)
+ Codifica para el polipetido alfa-1 de la colagena I.
+ Tambien puede ser causada por mutaciones en el
gen COL1A2.(region cromosomica 7q22.1.)
+ Codifica para el polipetido alfa-2 de la colagena I.
+ Herencia autosomico dominante y en algunos
casos autosomica recesiva.

5. SIGNOS Y SINTOMAS
+ Talla: acortamiento de extremidades al nacimiento.
+ Cara: triangular, frente prominente, micrognatia.
+ Oidos: sordera.
+ Ojos: escleras azules al nacimiento, normalizadas con
la edad.
+ Dientes: dentinogenesis imperfecta.
+ Pulmon: Hipertension pulmonar.
+ Torax: costillas delgadas y fragiles.
+ Esqueleto: osteoporosis severa y generalizada,
fracturas multiples al nacimiento.
+ Craneo: huesos wormianos, fontanela anterior amplia,
disminucion de la mineralizacion.
+ Columna: escoliosis, xifosis, vertebras de bacalao.
+ Pelvis: acetabulo prominente.
+ Extremidades: deformidad en los huesos largos en los
primeros 2 años de vida, extremidades curvas debido a
fracturas multiples, huesos largos delgados y fragiles,
tibia curva, femur corto y deformado, fracturas
evidentes in utero, calcificacion en forma de palomitas
de maiz.

6. ASPECTOS
BIOQUIMICOS
+ Las mutaciones en los polipeptidos
que sintetizan para la proteina
colagena I, se dan al igual que en
la osteogenesis imperfecta tipo I al
momento de la traduccion.
+ Los parametros bioquimicos del
metabolismo oseo puede aparecer
como normales.
+ Hay mas de 1500 variantes en la
sintesis del colageno.

7. DIAGNOSTICO
+ El diagnostico clinico es mas sencillo cuando
hay indiciduos con fragilidad osea y
antecedentes familiares.
+ Los parametros clinicos del metabolismo
oseo pueden aparecer normales.
+ Se diagnostica por medio de una biopsia,
para realizar un analisis en la sintesis del
colageno.
+ Los sintomas son lo mas importante al
momento de clasificacion.
+ Mas comun en niños que sobreviven al
periodo neonatal.

8. TRATAMIENTO
+ No hay cura para la enfermedad.
+ Farmacologicos.
+ Intervencion quirurjica.
+ Terapia fisica.

9. CASO CLINICO.

10. FRACTURAS Y DEFORMACIONES

11. OSTEOGENESIS
IMPERFECTA IV
Causada por mutaciones en los genes
COL1A1,COL1A2.
Herencia autosomica dominante.

12. CARACTERISTICAS
CLINICAS.
+ Talla: baja
+ Oidos: sordera.
+ Ojos: esclera grisacea a normal.
+ Dientes: dentinogenesis imperfecta.
+ Esqueleto: deformidad esqueletica ligera a
moderada, fracturas multiples.
+ Craneo: huesos wormianos.
+ Columna: escoliosis, xifosis, vertebras planas
y biconcavas.
+ Extremidades: femur curvo presente al
nacimiento, extremidades aqueados debido a
fracturas multiples.

13. CARACTERISTICAS
Identificado a menudo en el
periodo de recien nacido.
Las fractuas pueden ocurrir en el
utero durante el nacimiento.
Si las fracturas disminuyen,la
deambulacion puede aumentarse.
Las fracturas disminuyen despues
de la pubertad y aumentan
despues de la menopausia.

14. NO HAY CURA
Se puede seguir un tratamiento para la mejora de la calidad de vida.

15. CASO CLINICO.

16. Bibliografia
+ Pérez-Ornelas C, Ornelas-Arana M, Calvario-Sánchez L, Pérez-García G,
Barba-de la Torre K, Aceves-Manzo J, Acevedo-Juárez N. En: Pérez-
García G, Ornelas-Arana ML, Pérez-Ornelas C, Pérez-Ornelas G.
Enfermedades raras del metabolismo. Aspectos clínicos, bioquímicos,
genéticos y moleculares. Cuellar Ayala. Guadalajara, Jal. Mex. pp. 381-
384.
+ Telenchana P, Rivera O, Coronel E, Jiménez F. (2019) "Osteogénesis
imperfecta: revisión de la literatura actual", Recuperado de:
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2019/08/1010308/revista-pediatria-vfinal-
6-
11.pdf#:~:text=Los%20primeros%20estudios%20sobre%20OI,utilizado%2
0m%C3%A1s%20de%2040%20ep%C3%B3nimos

17. CASO CLINICO.