La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por fragilidad ósea, escleróticas azuladas y sordera. Es causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, lo que resulta en huesos débiles y propensos a fracturarse. Existen varios tipos de OI que varían en gravedad, desde leve con fracturas ocasionales hasta severa con múltiples fracturas y deformidades óseas.

3. Diagnóstico:
• Estudios del colágeno donde se realiza una biopsia
(apreciándose disminución del colágeno Tipo I).
• Los análisis bioquímicas suelen dar resultados normales.
• Conocido el diagnostico molecular especifico, se puede
hacer una prueba por medio del examen de sangre
(ADN).
• Diagnóstico prenatal: la prueba de ADN en muestras
prenatales de vellosidad coriónicas pueden ayudar a
hacer el diagnóstico durante el embarazo.
Diagnóstico diferencial:
 Maltrato
 Proceso neoplásico
 Osteoporosis juvenil
 Raquitismo
 Otros

4. osteogénesis imperfectas (OI)
son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo,
que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas.
Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y
VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presencia
o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres
subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La
prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5
en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones
en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1,
COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado
en el cromosoma 7.

5. INTRODUCCIÓN
Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de
patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo
que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las
osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III,
IV, V y VI (1). Los tipos I y IV se subdividen en grupos
I A y IV A, sin dentina opalescente y I B y IV B, con
dentina opalescente (1-3).
Características clínicas: La OI tipo I es la más
leve, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, escleróticas
azules, macrocefalia y cara triangular. El 8%
de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el
23% a lo largo del primer año de vida. En el 35% de los
casos se observa hipoacusia. Es de herencia autosómica
dominante (AD) y de pronóstico en general, bueno. La
severidad de la OI tipo I puede ser muy variable

6. La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de
los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se
rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.
La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como
músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

7. Causas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere
decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que
produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos
diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del
defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir
que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan
de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones
genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el
gen y la enfermedad a sus hijos.

8. Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las
hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una
estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la
enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos abarcan:
Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)

9. :
Fragilidad ósea
Escleróticas azuladas
Sordera (en pubertad)
Triada clínica

10. Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con
OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo
de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:
Brazos y piernas arqueadas
Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

11. Pruebas y exámenes
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen
con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos
tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en
sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre
para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra
de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta
afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la
osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de
sangre.
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una
ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

13. Es la forma más frecuente y benigna de la
enfermedad.
Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la
mayor parte de las fracturas se dan antes de la
pubertad.
Estatura normal o cercana a la normalidad.
Tono muscular bajo.
La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo
general un tinte azulado.
Cara triangular.
Tendencia a una curvatura anormal de la
columna vertebral.
No suele haber deformidad del hueso o ésta es
mínima.
En ocasiones los dientes son frágiles.
Puede haber pérdida del oído (más frecuente
entre los 20 y 30 años).
La estructura del colágeno es normal pero hay
menos cantidad de lo normal.

14. Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por
problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han
sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
El colágeno está mal formado.
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con
rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
Baja estatura.
La esclerótica tiene un tinte azulado.
Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
Caja torácica en forma de barril.
Cara triangular.
Curvatura anormal de la columna vertebral.
Posibles problemas respiratorios.
Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
Posibilidad de pérdida del oído.
El colágeno está formado deficientemente

15. Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este
tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves
deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y
generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
Tipo III:
Forma moderada a severa
Cara triangular
Baja estatura
Fractura al nacer y primera infancia
Escleróticas azules
Dentinogénesis imperfecta

16. Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar
al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para
caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.
presentan estatura baja moderada, escoliosis de leve a moderada, esclerótica
gris o blanca y dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término). La
prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/200.000, pero la
prevalencia del tipo IV es desconocida. La OI tipo IV puede ser autosómica
dominante y estar causada por mutaciones en los
genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente) o puede
ser autosómica recesiva y estar causada por mutaciones en los
genes PPIB (15q21-q22), (en ocasiones descrito como OI de tipo IX)
o CRTAP (3p22), (en ocasiones descrito como OI de tipo VII).
Tipo IV:
Heterogénea severidad
Variabilidad clínica
Fracturas leve a moderadas
Escleróticas normales
Dentinogénesis imperfecta

17. La osteogénesis imperfecta de tipo V es un tipo moderado de
osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por
un aumento de la fragilidad ósea, masa ósea baja y susceptibilidad a fracturas óseas de
gravedad variable. La OI de tipo V se caracteriza por estatura baja de leve a moderada,
luxación de la cabeza radial, membranas interóseas mineralizadas, callos hiperplásicos,
esclerótica blanca y no presenta dentinogénesis imperfecta Hasta la fecha, se han
descrito 47 casos aun no se sabe si es recesiva o causante exacto de este .

18. Otras manifestaciones
clínicas:
Debilidad muscular
Hipermovilidad articular
Dentinogénesis imperfecta
Macrocefalia
Cara triangular
Cráneo blando

19. Posibles complicaciones
Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están
relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.
Las complicaciones pueden abarcar:
Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
Insuficiencia cardíaca (tipo II)
Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica
Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
Deformidad permanente

20. Prevención antes de procrear
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un
embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección.
En secuencia
Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con
OI es más vulnerable a ella que el resto de la gente. Se considera que todos los
pacientes tienen una tendencia a desarrollar una baja densidad ósea en algún
momento de sus vidas: la osteoporosis es una consecuencia casi universal de la
OI. En general, las medidas para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas
con OI son las mismas que en el resto de la población.
Reducir al mínimo la pérdida de hueso
La inmovilización en un factor de riesgo crítico para el desarrollo de osteoporosis
en las personas. En muchas ocasiones, la inmovilidad es inevitable en las personas
con deformidades esqueléticas serias o con fracturas recurrentes. Siempre que sea
posible es conveniente realizar actividades como el ejercicio isométrico,
levantamiento de pesos, paseos, etc

21. No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas
que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y
han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis
imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y
densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen
considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la
columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la
natación, mantienen los músculos fuertes y
ayudan a conservar los huesos también fuertes.
Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para
personas con osteogénesis imperfecta y se
deben fomentar.

22. En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar
varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y
reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos
(abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.
La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de
deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las
piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la
capacidad de una persona para moverse o caminar.

23. Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se
debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea
(osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de
tiempo.
Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a
medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo
pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

24. La osteogenesis inperfecta es un problema de mutacion en el cromosoma
7
La mayor parte de los que le padecen contiene similar característica de
signos, es posible la prevención con estudios genéticos .En el curso de
este el alta la mortalidad en tipo 2 mas que en otros ,y tratamiento varian
de la alteracion que el tipo de OI se de .