Patología traumatológica en la edad pediátrica. 2018Pediatriadeponent
Repàs a la patologia traumatològica més freqüent a l'edat pediàtrica.
Dr. Josep Mª de Bergua Domingo.
Curs de Formació continuada en pediatria 2018. Lleida. #CFCLleida18
Patología traumatológica en la edad pediátrica. 2018Pediatriadeponent
Repàs a la patologia traumatològica més freqüent a l'edat pediàtrica.
Dr. Josep Mª de Bergua Domingo.
Curs de Formació continuada en pediatria 2018. Lleida. #CFCLleida18
Desarrollo Normal de los Miembros Inferioresmiguelgalban
Explica la forma de los miembros inferiores durante el crecimiento, haciendo enfasis que un niño no es un adulto chiquito, cada edad tiene su particularidad. El desconocimiento de esto ha llevado a tratamientos empiricos como la indicación de botas y calzados "correctivos" u "ortopédicos"
Seminar about Proximal Humerus Fracture. Residency. Hospital Universitario de Caracas, UCV. Spanish. Anatomy, Classification, Treatment. Orthopaedic Surgery. 2013. First Seminar during the Residency.
Desarrollo Normal de los Miembros Inferioresmiguelgalban
Explica la forma de los miembros inferiores durante el crecimiento, haciendo enfasis que un niño no es un adulto chiquito, cada edad tiene su particularidad. El desconocimiento de esto ha llevado a tratamientos empiricos como la indicación de botas y calzados "correctivos" u "ortopédicos"
Seminar about Proximal Humerus Fracture. Residency. Hospital Universitario de Caracas, UCV. Spanish. Anatomy, Classification, Treatment. Orthopaedic Surgery. 2013. First Seminar during the Residency.
¿Qué es la osteogenesis imperfecta?
enfermedad de los huesos de cristal
¿Porqué se presenta la osteogenesis imperfecta?
¿Es tratable la Osteogenesis imperfecta?
Conjunto de trastornos hereditarios caracterizados por huesos frágiles que se fracturan fácilmente.
La osteogénesis imperfecta se produce por un defecto genético. Estos genes afectan la producción de colágeno en el cuerpo, una proteína que se encarga de fortalecer los huesos.
La afección puede ser moderada y solo producir algunas fracturas a lo largo de la vida del paciente. En los casos más graves, puede producir cientos de fracturas sin una causa aparente.
El tratamiento consiste en el uso de medicamentos para fortalecer los huesos, fisioterapia y cirugía ortopédica.
Al finalizar este 2014, hemos atendido en nuestro Servicio de Endocrinología Clínica San Felipe de Lima 6 pacientes con Osteogénesis Imperfecta , en el Perú no tenemos la data exacta de esta patología pero en nuestra caminar haciendo medicina siempre la encontramos ,por eso el afán de renovar y estar atentos en los últimos adelantos de esta enfermedad
Tratamos de describir los secretos en el diagnostico y patogenia de la Osteogénesis Imperfecta es una patología poco frecuente en la práctica clínica, pero que todo clínico debe saber
Lo que se observa en esta patología es una expresión fenotípica de una alteración genotípica del gen que codifica la fibrilina tipo 1 y esto produce un mensaje constituyendo las proteínas fibrilina 1, que se incorporan a las microfibrillas y a su vez a las fibras elásticas.
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
5. Antecedentes patológicos. 1
• Deformidad talo valgo de ambos pies. Fractura
clavícula izquierda. Pseudoparálisis braquial
izquierda.
• Facies : cara pequeña con mandíbula
triangular, escleras azules. Epicanto.
• aracnodactilia y desviación cubital de los
dedos de las manos, 3-4 en flexión rígida.
• A nivel cefálico hematoma tipo caput.
6. Antecedentes patológicos.2
• 09-06-2013 ( 1,5 mes)fractura espontánea de
fémur derecho ( en brazos de su madre)
• huesos wormianos. 17-06-2013 estudio en
HSE
• Fracturas múltiples en distintos estadios de
evolución: clavícula izquierda, fémur derecho,
peroné izquierdo y costillas, aplastamientos
vertebrales e incurvación patológica de fémur
izquierdo.
7. Antecedentes patológicos.3
• 16-07-2013 (3º mes) fractura tibia izquierda.
• 16-09-2013 ( 5º mes) fractura de fémur Izdo.
• 09-01-2014 (8º mes) fractura cráneo, parietal
izquierda. Se realiza TAC craneal
• Se confirma dilatación espacio subaracnoideo
(Observada por RNM realizada el 07-01-2014).
17. Estudios complementarios
• Ecografia cerebral transfontanelar normal
• Ecografia abdominal normal.
• RNM 07-01-2014 Dilatación de los ventrículos laterales, del tercero y del espacio subaracnoideo
•
•
•
más amplio de lo habitual en la región frontal, cisura interhemisférica anterior y cisuras de Silvio. Aumento
de tamaño de la cisterna supraquiasmática.
Astas temporales de los ventrículos laterales de tamaño normal.
Mielinización acorde a la edad.
No se observan zonas de heterotopia ni displasia cortical.
• Tac craneal 09-01-2014 fractura parietal
izquierda.
18. Estudio genético
• Mutación en el gen Col 1 A1 (C 608 G>T )
• Pendiente de estudio genético de los padres y
de consejo genético.
19. Tratamiento
• Fisioterapia: postural y natación
• Apoyo psicológico a los padres con el equipo
del Servicio de paliativos.
• Bifosfonatos: pamidronato. Ha recibido dos
ciclos según el protocolo de Montreal :
0.5mgrs/kg/dia durante tres dias cada 2meses
• (Efectos secundarios: En el primer ciclo,
hipocalcemia corregida )
21. Osteogénesis imperfecta o
enfermedad de huesos de cristal.
• Enfermedad hereditaria del tejido conectivo con
amplio espectro de presentaciones fenotípicas.
• Se trata de un trastorno genéticamente
heterogéneo. El 90% de los casos se deben a
mutaciones autosómicas dominantes.
• El restante 10% se deben a mutaciones
autosómicas recesivas o de causa desconocida.
• Pueden existir mutaciones espontáneas.
22. • Baja incidencia, de 1/15.000 - 20.000 recién
nacidos
• Pertenece al grupo de enfermedades raras
• (2013 año de las enfermedades raras)
• No hay diferencias entre sexos, razas y grupos
étnicos.
23. Estudios genéticos
• Se altera la producción normal (cuantitativa
o cualitativa)de colágeno tipo 1 por la
mutación del gen COL A1 en el cromosoma
17 y del gen COL A2 en el cromosoma 7
• Otras nuevas mutaciones en los genes
(CRTAP, LEPRE, FKBP65 y SERPINH1). Están
asociadas con formas graves autosómico
recesivas de la enfermedad.
24. • se van a ver afectados diversos tejidos:
piel, ligamentos, tendones, dientes, escleras, v
asos sanguíneos, válvulas cardíacas, huesos
timpánicos; pero el principal tejido afectado
es el óseo, dando lugar a las manifestaciones
clínicas primordiales.
25. • Osteopenia asociada a fragilidad ósea con
fracturas frecuentes, espontáneas o por
traumatismo mínimo.
• Escleróticas azules.
• Hipoacusia de transmisión.
• Hiperlaxitud ligamentosa.
• Dentinogénesis imperfecta.
• Prolapso de la válvula mitral.
• Fragilidad capilar.
30. Clasificación de Sillence
Sillence, D. O. & Rimoin, D. L. Classification of osteogenesis imperfecta. Lancet 1978;1:
1041-1042.[Pubmed]
• Tipo I, la forma más leve y más frecuente.
Deformidades óseas son ligeras o nulas y la estatura
es normal. Las escleróticas son azules y hay fracturas
múltiples. Sordera frecuente manifestada a partir de
la segunda década de la vida.
• Tipo II, letal en el período perinatal, es el de mayor
gravedad. Escasa mineralización evidenciando
fracturas intraútero y durante el parto.
31. Clasificacion de Sillence
• Tipo III, forma deformante progresiva. Fracturas
prenatales posibles. Fracturas múltiples hasta la
adolescencia. Es frecuente la dentinogénesis
imperfecta y la hipoacusia. La talla esta muy
afectada. Las escleras son azules en la infancia y
la adolescencia, aclarándose en los adultos.
• Tipo IV, con deformidades óseas moderadas, y un
crecimiento variable. Las escleras son
normales, pero las alteraciones dentales y
auditivas son hallazgos muy comunes
32. Clasificación ampliada
• Tipo V Fragilidad ósea de moderada a severa.
Desarrollan callo óseo. No presentan esclera
azul ni dentinogénesis imperfecta. (HAD)
• Herencia autosómica recesiva (tipos 6-15)
• Tipo VI Presentan deformidades esqueléticas
moderadas a severas. No tienen escleras
azules ni dentinogénesis imperfecta. No
responden a Bifosfonatos.
33. Clasificación ampliada
Herencia autosómica recesiva . Sin alteración del colágeno.
• Tipo VII Presentan deformidades y fragilidad
ósea moderadas a severas. (grupo de residentes
del Québec, Canadá). No presentan escleras
azules ni dentinogénesis imperfecta. Su
característica principal es un acortamiento
rizomélico del húmero y fémur, además de coxa
vara durante la infancia.
34. Clasificación ampliada
•
•
•
•
•
Tipo VIII gen LEPRE 1 1p 34.2
Tipo IX gen PPIB , 15 q 22.31
Tipo X gen SERPINH 11q 13.s
TipoXI gen FKBB10 17 q21.2
Tipos XII XIII XIV, XV descritos recientemente
en 2013
40. Diagnóstico diferencial
• OI con microcefalia y cataratas
• OI con atrofia óptica, retinopatía y retardo
psicomotor severo
• OI – Ehlers Danlos
• OI con craneosinostosis y proptosis ocular
talla baja e hidrocefalia (síndrome ColeCarpenter)
• OI con contracturas articulares (síndrome
Bruck)
43. Tratamiento farmacológico
• ANALGESIA
• Bifosfonatos
Los bifosfonatos son fármacos que se acumulan
en el hueso y se adsorben a la superficie de los
cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico de la
matriz ósea. Reducen la solubilidad de dicha
matriz y la hacen más resistente a la acción de los
osteoclastos.
44. Tratamiento farmacológico BIFOSFONATOS
• Actualmente se está utilizando: pamidronato,
ácido zoledrónico, risedronato, alendronato,
neridronato y olpadronato.
• aumento de la densidad mineral ósea y
disminución de la resorción ósea
• disminución del dolor y número de fracturas
• aumento de la movilidad y autonomía
• mejora de la calidad de vida
45. Tratamiento Traumatológico
• recién nacidos o niños pequeños con una gran
fragilidad y fracturas continuas, la indicación
puede ser un clavo que sea capaz de estabilizar el
hueso (agujas de Kirsnner, clavos de Steinman, o
clavos de Rush)
• En el hueso más maduro se puede efectuar un
enclavado intramedular telescópico para prevenir
o corregir deformidades.
46. Tratamiento fisioterápico
• - Prevención de fracturas a través del
fortalecimiento del los diferentes órganos
afectados.
• - Llegar a conseguir una mejor calidad de
vida, minimizando las fracturas y
maximizar la movilidad independiente.
- Reforzar la autonomía de los afectados.
- Promover la educación para la salud.
47. Tratamiento ortopédico
• La utilización de dispositivos ortésicos facilitan
el desarrollo de las actividades de la vida
diaria, en concreto, la deambulación. Estos
dispositivos son, principalmente, sillas
adaptadas y férulas de distintas
características, reptadores y andadores, que
buscan la facilitación de la marcha y el
desempeño normalizado del rol social