La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for

1. Osteogénesis Imperfecta
Nellys C. Aranda Sánchez
E s t . M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C a t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
P r o f e s o r e s :

2. Introducción
 El caso más temprano de osteogénesis imperfecta
(OI) conocido es en el esqueleto parcialmente
momificado de un infante del Antiguo Egipto. En
1835, Lobstein acuñó el término osteogénesis
imperfecta y fue uno de los primeros en entender
correctamente la etiología de la condición.
 Otros nombres para la osteogénesis imperfecta son:
enfermedad de Lobstein, enfermedad de los huesos
de cristal y síndrome de la esclerótica azul. El
término osteogénesis imperfecta signifca formación
ósea imperfecta.

3. ¿Qué es la
osteogénesis
imperfecta?
Es un desorden clínico
heterogéneo del tejido
conectivo óseo, causado
por defectos en los genes
que codifican la
producción y
funcionamiento del
colágeno, una proteína
que ayuda a fortalecer los
huesos.
Este desorden da como
resultado huesos débiles
que se fracturan
fácilmente y que suelen
estar deformados.

4. Etiología
Los huesos están
formados por “varas” de
colágeno que actúan
como soporte y por
minerales cristalizados
(fósforo y calcio) que las
rodean. Esta
combinación
normalmente forma una
estructura ósea estable y
fuerte.
Cuando existe un
problema con las varas
de colágeno, la parte
mineral del hueso tiende
a resquebrajarse y se da
la osteogénesis
imperfecta.

5. Etiología: el
problema genético
Las varas de colágeno
son uniones fuertes y
rígidas de moléculas de
colágeno uniformes en
forma y tamaño. Cuando
una de estas dos
cualidades se altera, la
unión rígida del
colágeno no existe.
Estas alteraciones se dan
por mutaciones en el
ADN que hacen que más
células deficientes se
generen.

6. Causas de la OI
La OI es una enfermedad
congénita ocasionada por
mutaciones genéticas
heredadas o nuevas.
La mayoría de los casos son
causados por una mutación
dominante en el gen que
codifica el colágeno, lo que
causa deficiencias en su
cantidad o estructura.
El resto de los casos es
causado por deficiencia en
las proteínas que
interactúan con el colágeno.
Estos casos resultan en
mutaciones recesivas.

7. Clasificación de
la OI
La clasificación original de
Sillence en 1979 dividió la
osteogénesis imperfecta en
tipos, basados en criterios
clínicos, radiográficos y
genéticos. Aunque
propuestos antes de
identificarse los defectos de
colágeno en esta
enfermedad, la clasificación
de Sillence sigue siendo útil
y se ha actualizadopara
tomar en cuenta los nuevos
defectos genéticos.
La fragilidad ósea con
fracturas y deformidades
son características comunes
en todos los tipos.

8. OI : Tipo I
En la osteogénesis
imperfecta tipo 1, la
fragilidad del hueso es
leve. Existen deformidades
corporales mínimas.
Esta forma presenta una
tríada de indicadores:
fracturas (no muy
incidentes), esclerótica azul
y sordera (se presenta
desde los 20 ó 30 años de
edad).
Los individuos con este
tipo de OI tienen una
estatura bastante cercana a
lo normal.

9. OI: Tipo II
Es la forma más severa de la
enfermedad.
Es fatal al nacer, pero
algunos bebés pueden
sobrevivir por algunos
meses.
Los infantes afectados
presentan enanismo, huesos
cortos curvos y huesos largos
deformes.
La causa más común de
muerte en los que presentan
este tipo de OI es falla
respiratoria, (asociada con
un tórax pequeño), fracturas
en las costillas , y
abnormalidades del colágeno
en los tejidos pulmonares.

10. OI: Tipo III
Es progresiva-
degenerativa; la forma no
letal más severa.
Los afectados presentan
una gran cantidad de
fracturas a lo largo de su
vida.
Estos pacientes también
cuentan con una estatura
pequeña (enanismo).
Su característica distintiva
es la fragilidad ósea severa
y osteopenia, o
degeneración progresiva.
Este es el tipo de OI que
los cirujanos ortopedas
ven con más frecuencia.

11. OI: Tipo IV
Se encuentra entre los tipos
I y III en términos de
severidad.
Los individuos afectados
tienen docenas de
fracturas, pero muchos
logran caminar.
Los niños con este tipo de
OI tienen esclerótica
blanca (no la azul distintiva
de los tipos anteriores), con
fragilidad y deformidad
ósea moderada.

12. OI: Tipos V y VI
Son tipos de OI en los que no
hay mutación en el colágeno.
Tipo V:
Incluye pacientes con
osteoporosis
Similar al tipo IV en
severidad
 Presenta formaciones
inusuales de callosidades óseas
en los sitios de fractura o de
cirugía.
Esclerótica blanca
Tipo VI:
Similar a los tipos III y IV
, pero con histología distintiva
Sólo ocho personas con este
tipo de OI han sido
identificadas.

13. OI: Mutaciones
Recesivas
Los tipos VII y VIII son
formas recien identificadas
de OI que son heredadas de
forma recesiva.
Tipo VII:
Similar a los tipos II y IV
pero tiene como
característica la rhizomelia.
Tipo VIII:
Deficiencia de crecimiento
severa
Submineralización
extrema de los huesos.

14. Síntomas
Los pacientes con
osteogénesis imperfecta
manifiestan uno o más de
estos síntomas:
Esclerótica azul
Macrocefalia
Sordera
Escoliosis
Deformidad en los
miembros
Crecimiento retardado
Dentadura deficiente
Curvatura de los huesos
largos
Fracturas, heridas y
hematomas incluso con
trauma leve
Masa y fortaleza material
ósea reducida.

15. Incidencia
La incidencia general de
osteogénesis imperfecta es
de aproximadamente 1
caso por cada 20 000
nacimientos.
Esta enfermedad se puede
presentar a cualquier
edad, aunque los síntomas
pueden presentarse en
cualquier momento del
desarrollo de la misma.
La condición no parece
tener predilección hacia
una raza en particular.

16. Consideraciones
en el diagnóstico
Los diagnósticos
diferenciales para la
osteogénesis imperfecta
son categorizadas en tres
etapas de la vida:
Prenatal/neonatal
Prescolar/niñez
Adolescencia/adultez
Es de particular
importancia diferenciar
entre OI y abuso
infantil, ya que se suelen
confundir. Deben
realizarse examinaciones
cuidadosas de los niños
que presenten fracturas
con causas desconocidas.

17. Diagnóstico
Diferencial
Debido a que la
osteoporosis y fracturas
múltiples son características
distintivas de la
osteogénesis
imperfecta, otros
desórdenes que ocasionan
estos síntomas pueden
considerarse a la hora de
dar un diagnóstico:
Abuso infantil
Raquitismo
Síndrome de Menkes
Hipofosfatasia
Síndrome del niño
sacudido
Acondroplasia

18. Exámenes de
Diagnóstico
Análisis del ADN fetal
para buscar mutaciones
relacionadas
Ultrasonografía prenatal
Exámenes físicos al
neonato
Radiografías
Densitometría ósea
Biopsia de hueso
Análisis de los colágenos
(con biopsia de piel)

19. Tratamientos
Quirúrgicos
Por muchos años, las
correcciones quirúrgicas de
deformidades, la fisioterapia
y el uso de soportes y
dispositivos de asistencia
motora fueron los principales
medios de tratamiento.
La cirugía solo se debe
realizarse si representa una
mejoría funcional en el
paciente.
La administración experta de
anestésicos y el conocimiento
de las limitantes de la cirugía
son requisitos esenciales para
llevar a cabo una
intervención.

20. Tratamientos:
Nivel Celular
El transplante de médula
ósea ha sido considerado
como una modalidad
terapéutica potencial en el
futuro.
La médula ósea posee
células madre precursoras
de los osteoblastos, pero se
requiere una gran cantidad
de esas células para lograr
corregir el fenotipo de la
osteogénesis imperfecta. Se
tendrían que desarrollar
métodos que eviten el
rechazo, los cuales pueden
destruir las células óseas.

21. Otros
Tratamientos
Se usan bifosfonatos, los
que pueden incrementar la
fuerza y densidad del
hueso, como también
reducir considerablemente
el dolor y la tasa de
fracturas.
Asegurar la ingesta
apropiada de
calcio, fósforo y vitamina
D.
La terapia física mejora la
mobilidad en
articulaciones y desarrolla
fuerza
muscular, reduciendo los
niveles de fatiga en niños
con OI de una manera
efectiva y segura.

22. Pronóstico
La recuperación de una
persona depende del tipo
de osteogénesis imperfecta
que tenga:
Tipo I: las personas pueden
tener una expectativa de
vida normal.
Tipo II: generalmente lleva
a la muerte en el primer
año de vida.
Tipo III: muchos quedan
limitados a una silla de
ruedas y generalmente
tienen una expectativa de
vida algo más corta.
Tipo IV: La expectativa de
vida es normal.

23. Campañas
sobre la OI
El 6 de Mayo se celebra el
Día Mundial de la
Osteogénesis Imperfecta
o Wishbone Day. Su color
representativo es el
amarillo.
La idea original surgió
durante la Conferencia
Australiana de OI
efectuada en mayo
del 2008. Este día se
reconoce simbólicamente
como “Wishbone day” o
“Día del Hueso de la
Suerte” y se eligió el 6 de
mayo como fecha para un
día de concienciación de
la osteogénesis
imperfecta.

24. Fuente Bibliográfica
 Ramachandran, Manoj. Osteogénesis Imperfecta. Medscape Reference [en
línea]. Junio 2012. Disponible en:
http://emedicine.medscape.com/article/1256726
 New Perspectives on Osteogenesis Imperfecta por Antonella Forlino [et al].
Medscape Education [en línea]. Junio 2011. Disponible en:
http://www.medscape.org/viewarticle/744153
 Understanding the Structure of Bones. Osteogenesis Imperfecta
Foundation [en línea]. Disponible en:
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=BoneStruct
 How do health care providers diagnose osteogenesis imperfecta?.
NICHD [en línea]. Noviembre 2011. Disponible en:
http://www.nichd.nih.gov/health/topics/organogenesisimp/conditioni
nfo/pages/diagnose.aspx