2. CASO
• Paciente masculino, recién nacido de 8 días
de edad, producto de un parto eutósico simple
(parto vía vaginal), quien presenta a la
evaluación clínica : acortamiento de todas las
extremidades las cuales crepitan(sonido) al
movilizarlas , cráneo blando, dolicocéfalo,
fontanelas amplias, pelo negro abundante y de
implantación baja, piel , corneas y escleróticas
delgadas que se tornan azules.
3. CASO
• El recién nacido muestra facies de angustia y al
movilizarlo se torna irritable. Presenta
implantación baja de orejas, retromicrognatia.
Es evidente el encurvamiento y acortamiento de
las extremidades inferiores.
4. CASO
• Hay híper pigmentación del escroto y llanto
agudo de dolor. Se obtiene el informe
radiológico de un estudio con rayos X en estado
intrauterino que evidencia fracturas múltiples. El
paciente deteriora su estado general y fallece
consecuencia de un parto traumático y
hemorragia cerebral
12. • Esta enfermedad se presenta en 1 de
cada 10, recién nacidos vivos. Los recién
nacidos presentan fractura ósea
espontanea, deformación ósea, dentición
anormal, deterioro auditivo y esclerótica
azul, más delgada de lo normal.
13. ¿Existe alteración de la matriz
extracelular?
• En este caso si hay alteración ya que
teniendo en cuenta que el paciente
padece de fracturas, dolicocefalia, cráneo
blando, fontanelas, etc. Los tejidos que
componen dichas estructuras no están en
su estado de normalidad. Esto quiere
decir que hay elementos de la matriz
extracelular que están alterados.
14. ¿Qué elementos de la matriz
extracelular están alterados?
• Proteínas Estructurales
• Proteínas Especializadas
• Proteoglicanos
15. ¿Qué proteínas se encuentran alteradas
en este proceso?
• La osteogénesis imperfecta se produce
por una alteración de la proteína
COLÁGENO, la cual forma el tejido
conectivo y es vital para el sostén y
armazón del cuerpo.
16. ¿Qué es la colágena?
• Las fibras colágenas son las proteínas
estructurales más abundantes de la matriz
extracelular. Están compuestas por
fibrillas que presentan estriación
característica, con una periodicidad de
67nm.
17. ¿Cuál es la clasificación actual
respecto a los tipos de colágena?
TIPOS DE COLÁGENO
TIPO DISTRIBUCIÓN TISULAR FORMA MOLECULAR CARACTERÍSTICAS
I Huesos, tendones, piel,
dentina, ligamentos,
aponeurosis, arterias y útero
[∝1, (I)]2 ∝2
Forma predominante en los organismos
vertebrados maduros, se compone de dos
tipos de cadenas, contiene poca
hidroxilisina e hidroxilisina glucosilada
II Cartílagos hialinos [∝1, (II)]3
Contenido relativamente alto de
hidroxilisina e hidroxilisina glucosilada
III Piel, arterias y útero [∝1, (III)]3
Contenido alto de hidroxiprolina; contiene
enlaces disulfuro entre las cadenas
IV Membranas basilares [∝1, (IV)]3
Contenido alto de hidroxilisina e
hidroxilisina glucosilada; contiene enlaces
disulfuro entre las cadenas y puede
presentar importantes zonas globulares.
18. Porque la esclerótica se torna azul
en este proceso.
• La presencia de una coloración azul en la
esclerótica representa, con frecuencia,
una reducción en el espesor escleral. La
úvea pigmentada subyacente se hace
visible a través de la esclerótica
adelgazada originando dicha coloración.
20. Que aminoácido (s) presentan
alteración indispensable en este
proceso.
• Glicina
21.
22. Que tipo de alteración molecular ocasiona el
proceso al que nos referimos.
• En la mayoría de casos la osteogénesis
imperfecta es una enfermedad autosómica
dominante debida a errores en el gen COL1A1 o
COL1A2, lo que quiere decir que la persona la
padecerá si tiene una copia del gen mutada.
23. Al tener el diagnostico correcto, como se clasifica
actualmente el proceso, Cual es la diferencia
Mosaico Herencia directa de un
padre
Nueva mutación
dominante
Se da en el OI tipo II,
(forma perinatal
considerada mortal), se
ha
encontrado que la mayor
parte de los bebés
tenían
una nueva mutación
dominante; sin embargo,
en algunas de estas
familias nació más de un
hijo con OI.
Cada vez que concibe
un niño le pasa uno de
los dos genes, por lo que
hay un 50% de
posibilidades de que el
niño tenga la
enfermedad; el hijo
tendrá el mismo tipo de
OI que el progenitor,
pero puede estar
afectado de forma
diferente (número de
fractura, nivel de
movilidad, estatura, etc.).
los niños con OI carecen
de antecedentes
familiares de la
enfermedad. La
enfermedad se debe a
una mutación genética
dominante. Al tener un
gen dominante mutado
tienen un 50% de
posibilidades de
transmitir la enfermedad
a sus hijos.
24. Cual es la diferencia en un proceso
Autosómico dominante y uno recesivo.
• proceso AD se hereda el gen anormal de
uno sólo de los padres, mientras que es
un proceso AR son ambos. En el segundo
las posibilidades de heredar una
enfermedad son ¼, mientras que sólo de
poseer el gen anómalo sin presentar la
enfermedad es un 50%, según los
estudios mendelianos.