Este documento describe la osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética que causa huesos frágiles. Se clasifica en cuatro tipos dependiendo de la gravedad, desde leve hasta letal. El tratamiento incluye terapia física, rehabilitación en el agua, y cirugía. La natación es beneficiosa porque reduce el impacto en los huesos y permite ejercitar los músculos de forma segura. Las escuelas deben tomar precauciones como evitar cargas pesadas y explicar la condición a los comp

1. MONOGRAFÍA DE
NATACIÓN III
Alumna: Marisell Duarte
Profesorado de Educación Física
Instituto Privado Carlos Linneo

2. “La Osteogénesis Imperfecta y
La Natación”

3. Introducción

4. Fundamentación

5. ObjetivosObjetivos Generales:
 Fomentar una actitud favorable hacia la propia práctica de actividades acuáticas por sus
efectos beneficiosos para la salud.
 Indagar y concientizar el valor de un tratamiento que incluya a las actividades acuáticas
abarcando distintas finalidades como son la educativa, recreativa y de salud.
 Ofrecer actividades para mejorar su salud física, emocional y psíquica.
 Proporcionar una autonomía básica en el medio acuático mediante el desarrollo de
habilidades acuáticas básicas y específicas y así poder disfrutar y desenvolverse en dicho
medio.
Objetivos Específicos:
 Permitir que la persona descubra sus posibilidades motrices a través de actividades,
adaptándose al nuevo espacio, posición del cuerpo, tipos de movimiento y elementos de
ayuda para el desenvolvimiento en el medio acuático, así como la inserción y
participación en un grupo social de experiencias similares.
 Prestar una atención individualizada, así como atención preferente a persona con
Osteogénesis imperfecta.
 Conocer con detalles las posibilidades y limitaciones que presentan las personas con
dicha enfermedad.
 Interiorizarme y analizar métodos y técnicas para el trabajo adecuado con personas que
presentan Osteogénesis imperfecta.

6. Marco Teórico

7. Osteogénesis Imperfecta:
Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque
los huesos de las personas que la sufren se rompen muy
fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin
causa aparente.
Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del
cuerpo, como consecuencia de un fallo genético; El colágeno es
una proteína de los tejidos y su función en la formación de los
huesos se puede comparar con la función de las nervaduras
metálicas en torno a las cuales se monta la estructura de hormigón
de una viga. Si la nervadura no es fuerte o no existe, la pieza de
hormigón no adquirirá la forma adecuada o será sumamente frágil.
Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a
las células a mejorar o incrementar su producción de colágeno. El
diagnóstico de la enfermedad es radiológico, incluso antes
del parto.

8. Clasificación

9. Osteogénesis Imperfecta TIPO I (leve):
 Presenta el 30-60% de los casos,
 Las personas pueden tener una expectativa de vida normal,
 Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad,
 A su vez la tipo I se subdivide en A o B según falte o exista dentinogénesis
imperfecta,
 La mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad,
 Estatura normal o cercana a la normalidad,
 Tono muscular bajo,
 La esclerótica tienen por lo general un tinte azulado,
 Cara triangular,
 Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral,
 Puede haber pérdida del sentido auditivo,
 El colágeno es normal pero hay menos cantidad,
 Los huesos más afectados son los huesos largos,
 Voz aguda,
 Las múltiples fracturas dan lugar con el tiempo a un arqueamiento de los
huesos de las extremidades.

10. Osteogénesis Imperfecta TIPO II (letal):
 Abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas,
 Es la forma más severa,
 Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento
normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con
esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana),
 También recibe el nombre de Osteogénesis Imperfecta congénita,
 Los niños afectados presentan numerosas fracturas incapacitantes producidas
en el mismo útero o debidas a las maniobras del parto, mostrando al examen
radiológico "huesos arrugados",
 Presentan escleróticas gris azulado oscuro,
 Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados,
 Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas,
 Caja torácica en forma de barril,
 Cara triangular,
 Curvatura anormal de la columna vertebral,
 Con frecuencia los dientes son muy frágiles,
 Posibilidad de pérdida del sentido auditivo,
 Voz aguda,
 Sudoración excesiva,
 El colágeno está formado deficientemente.

11. Osteogénesis Imperfecta TIPO III (deformante progresiva):
 Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no mortal),
 Abarca el 20%,
 Muchos quedan limitados a una silla de ruedas,
 Generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta que la normal,
 Retraso en el crecimiento y severas deformaciones del esqueleto,
 El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal,
 Las fracturas se encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frágiles
que en el Tipo II),
 Debido a la desorganización de la matriz ósea, las radiografías producen una
imagen en "palomitas de maíz",
 Si bien las escleróticas son azules al nacer se tornan blancas,
 Las alteraciones dentarias son comunes,
 Voz aguda,
 Sudoración excesiva,
 Músculos débiles,
 Deformidad progresiva con reducción de la expectativa de vida.

12. Osteogénesis Imperfecta TIPO IV (moderadamente severa):
 Similar al Tipo I pero, con escleróticas normales,
 Las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar,
 La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal,
 Estos pacientes nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos
de los miembros inferiores,
 Alteraciones en los dientes,
 Son tratados con medidas ortopédicas y rehabilitación,
 Presentan una disminución del colágeno,
 No hay sordera,
 Voz aguda,
 Sudoración excesiva,
 Músculos débiles,
 La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.

13. Imágenes de sus características

18. Escleróticas gris azulado

19. Dentinogénesis imperfecta

20. Diagnóstico de la Osteogénesis
Imperfecta
El diagnóstico es fundamental, ya que en ocasiones puede
ser asociado con el "Síndrome del niño maltratado" y es
necesario confirmar con total seguridad el origen de las
fracturas.
No hay una prueba específica que permita diagnosticar la
Osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los
médicos utilizan:
 Antecedentes médicos familiares,
 Antecedentes médicos del paciente,
 Examen físico,
 Radiografías.
El diagnóstico se hace por medio de estudios de colágeno
obtenido mediante una biopsia de perforación.
La detección precoz se puede realizar con la prueba de ADN
en muestras prenatales de vellosidades y por medio de
ultrasonidos desde las 16 semanas de gestación.

21. Tratamiento para la Osteogénesis Imperfecta
En general no hay un tratamiento específico para la enfermedad, sin embargo,
existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida:
 Llevar un estilo de vida saludable,
 Mantener una dieta equilibrada,
 No fumar,
 No tomar muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína,
 La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas.
 Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, y terapia acuática.
 Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen
corporal en la adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles
a adaptarse a la vida con esta enfermedad.
 El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra
quirúrgica. En la primera se administra pamidronato por vía intravenosa cada dos o
cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis
adecuadas. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la
construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del
hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene
menos posibilidades de fractura. Se les administra durante tres horas varios días
seguidos. En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro
del hueso. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son
completos, para adultos que ya no crecen (Rodding).
 Los niños con dentinogénesis imperfecta necesitan un dentista pediátrico para
evaluar la posibilidad de una ortodoncia, etc.

22. ¿Qué se debe tener en cuenta en un
centro educativo?Durante toda la vida del niño, tanto la familia como sus educadores y el equipo de salud médico,
pediatra, traumatólogo, ortopeda infantil y demás especialistas que intervengan con él, tendrán como
objetivo principal del tratamiento lograr que estos obtengan el mayor grado de AUTONOMÍA posible.
En cada caso, en cada etapa en la que haya que tomar una decisión, ésta debe ser la meta final.
Los alumnos con afectación severa de la enfermedad suele requerir educación en centros
específicos de educación especial, donde hay recursos para cubrir sus necesidades especiales. La
eliminación de barreras arquitectónicas y el uso de silla de ruedas mecánicas o con motor eléctrico
facilitarán su movilidad y autonomía en el centro.
La atención educativa que este alumnado necesita está mediatizada por el tiempo que algunos
deben pasar en su domicilio o en el hospital, debido a las fracturas y su dificultad para que éstas
consoliden. Por lo tanto, en principio no necesitan la elaboración de ninguna adaptación curricular
individualizada, únicamente en lo que se refiere al área de educación física, debemos mantener una
serie de cuidados que preserven al niño de posibles fracturas, como son los grandes saltos o saltos
continuados, los deportes de contacto, la carga excesiva, etc.
Algunos cambios necesarios afectan a los aspectos organizativos, por ejemplo, el profesor de la
última clase permitirá a este alumno o alumna salir unos minutos antes, para evitar así los riesgos de
accidentes en las aglomeraciones de la salida. Excluyendo la influencia que la Osteogénesis
imperfecta tiene sobre la salud y considerando que estos niños tienen un desarrollo intelectual normal,
la trayectoria escolar puede ser la adecuada a su edad cronológica. Para ello, la familia, el médico y
los tutores deben mantener contacto permanente para favorecer la adaptación y realizar las
modificaciones necesarias en la escuela.
Además del riesgo de fracturas, estos escolares tienen el riesgo de ser criados con
sobreprotección y privados de ciertos juegos en forma innecesaria, sólo por miedo de los padres o de
los tutores. Debe haber un delicado equilibrio que todos los que intervienen con el niño han de
encontrar. Los médicos han de ayudar a la familia y al profesorado para que planifiquen las
actividades adecuadas que faciliten un crecimiento y desarrollo óptimos y que al mismo tiempo
protejan a estos niños de futuros daños.

23. Medidas generales para tener en cuenta en los
centros educativos
 Informar a la familia y al profesorado del centro sobre la enfermedad, las
limitaciones y cuidados que necesitan.
 A los compañeros de la clase hay que explicarles en qué consiste la
enfermedad y que han de tener las máximas precauciones con estos
compañeros para evitar fracturas.
 Generalmente, la modalidad de escolarización más recomendable para
estos niños es la escolarización en un centro ordinario.
 Evitar la carga excesiva de peso.
 No hay que tener miedo en mostrar afecto a estos pequeños mediante
abrazos, caricias, etc. La estimulación frecuente es necesaria para un
desarrollo emocional y social sano, como en cualquier otro niño.
 Conviene emplear ropa ligera, de algodón muy transpirable ya que con
frecuencia se eleva la temperatura corporal y se produce una sudoración
excesiva.
 El profesorado no debe sentirse culpable si se produce alguna fractura, ya
que es probable que ello ocurra por mucho cuidado que se tenga. Muchos
adultos que han vivido con la enfermedad consideran que es mejor vivir la
vida en plenitud y correr algunos riesgos calculados y posiblemente sufrir
alguna fractura, que vivir en un mundo entre algodones.

24. Los Beneficios de la rehabilitación en el agua para
afectados
 El medio acuático reduce el peso del cuerpo humano,
 La movilidad se ve facilitada minimizando enormemente los riesgos de
fracturas,
 Pueden realizarse en el agua debido al bajo impacto que ofrece el
medio acuático,
 El agua ofrece la ventaja adicional de que reduce el temor a caerse y
golpearse de los afectados.
 Al flotar en el agua podemos manejar con mucha más facilidad al niño
sin hacerle daño,
 Nadar o permanecer un rato en la pileta haciendo ejercicios hace que la
musculatura se relaje evitando así contracturas y molestias musculares,
 El aspecto lúdico de meterse en el agua es totalmente motivador y
estimulante, por lo que el niño experimenta un bienestar psicológico
que contribuye a lograr más rápidos y mejores resultados.
 Ayuda a reforzar los músculos, mejorar su resistencia, ayudar al
individuo a tener una perspectiva más optimista ante la vida, y puede
aliviar el dolor.
 Se puede enseñar las posturas y los movimientos más adecuados para
reforzar los músculos sin perjudicar a los huesos.

25. Precauciones a tener en cuenta en el medio acuático
 Hay que poner mucha atención para evitar resbalones que podrían terminar en
fracturas. Habrá que buscar un calzado adecuado (antideslizante) y realizar una
buena sujeción del niño.
 Si el niño aún no sabe nadar con soltura debemos mantenernos cerca de él en el
agua o utilizar flotadores para evitar que se hunda. Es importante que se sienta
seguro y tenga una buena relación con el agua. Si tiene miedo, la rehabilitación
puede volverse un calvario y una fuente de ansiedad para ellos.
 A pesar de estar cerca de él deberemos guardar cierta distancia para que vaya
tomando conciencia de que tiene que responsabilizarse de su propio cuerpo y ser
prudente. Si se acostumbra a una supervisión excesiva no tomará ninguna
precaución para no hacerse daño y esto puede provocar que al mínimo descuido
por nuestra parte se produzca una fractura. Si realizamos una supervisión cercana y
al mismo tiempo le dejamos un poco de margen, poco a poco irá entendiendo que él
es el máximo responsable de su integridad física y esto le será muy beneficioso en
cualquier aspecto de su vida durante su crecimiento.
 Si el agua está muy fría, hay que equipar al niño adecuadamente para que no pase
frío (con un neopreno, por ejemplo) y secarlo y abrigarlo bien antes de salir a la
calle. El frío puede crear molestias musculares y, por supuesto, catarros o
infecciones respiratorias que nos obligará a suspender el trabajo durante un tiempo.
 Hay que tener cuidado con las malas posturas durante el ejercicio para no provocar
problemas físicos añadidos a los propios de la patología.
 No es recomendable mantener a los afectados más de 1 hora realizando ejercicios
en el medio acuático.

26. Conclusión
Al realizar éste trabajo pude conocer con profundidad la enfermedad
Osteogénesis Imperfecta, sus características, las posibilidades,
limitaciones de los que la padecen, y el papel tan importante que
cumple la natación para mejorar su calidad de vida tanto en el aspecto
físico, emocional y social.
Por otra parte luego de lo investigado estoy convencida de que
debemos tener conocimientos sobre dicha enfermedad y sobre todo
saber cómo tratar a estas personas, los tipos de actividades que
pueden hacer, los cuidados a tener en cuenta para evitar lesiones ya
sea en una pileta o en una clase de Educación Física, ya que cada vez
es mayor el número de personas con la enfermedad y como futuros
docentes debemos estar preparados para trabajar con éstas personas.