La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por un gen recesivo que causa deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales. Los médicos la diagnostican mediante exámenes clínicos, electromiogramas, estudios de conducción nerviosa, electrocardiogramas y resonancias magnéticas, así como pruebas de sangre y orina para medir los niveles de glucosa.

1. PAULA GAVIRIA
FUKL- 2013

2. ¿DE QUÉ SE TRATA?
• Es una enfermedad hereditaria con
un patrón de herencia autosómica
recesiva. Es una enfermedad
neurodegenerativa que causa en
quienes la padecen un deterioro
progresivo del cerebelo y ganglios
espinales dorsales.

4. DIAGNOSTICO
Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso
examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico.
Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:
• Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células
musculares.
• Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los
nervios transmiten los impulsos.
• Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad
eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
• Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del
corazón.
• Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía
computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula
espinal.
• Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
• Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.
• Pruebas genéticas para identificar el gen afectado

5. • http://es.wikipedia.org/wiki/Ataxia_de_Friedreich
• http://www.google.com.co/search?hl=en&q=ataxia+de+friedreich&bav=on.2,or.r_
qf.&bvm=bv.45107431,d.eWU&biw=1600&bih=738&um=1&ie=UTF-
8&tbm=isch&source=og&sa=N&tab=wi&ei=eOxlUdmiNYjc8wSWs4AQ#imgrc=rpo_
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