Este documento describe un plan piloto para implementar pruebas prenatales para detectar defectos cromosómicos y del tubo neural en mujeres embarazadas en la provincia de Santo Domingo de los Tsáchilas, Ecuador en 2013. El plan incluye realizar pruebas serológicas combinadas en el segundo trimestre para detectar síndrome de Down u otras anomalías con tasas de detección del 85-90% y falsos positivos del 1-2%. El objetivo es mejorar la calidad de vida de la población materna e infantil a través de un

1. Tamizaje prenatal de defectos del tubo
neural y Sd. de Down , con el test
integrado de pruebas séricas combinadas
en el segundo trimestre de gestación.
Santo Domingo de los Tsáchilas, 2013
Fabricio González, MD, PhD
Ramiro López P. MD, MSc.
Alicia Rodríguez, Bioq. MS
Tansha Gárces, Ing.
Gabriela Basantes, Ing. Biotec

2. Por qué en santo Domingo de los Tsáchilas…?
PROVINCIAS T M Neonatal
Anomalías
Congénitas*
T M Neonatal
Afecciones
Perinatales*
STO DOMINGO 3.3 1.1
ORELLANA 3.1 4.4
PICHINCHA 2.9 8.9
GALÁPAGOS 2.7 8.8
LOS RÍOS 2.4 6.8
GUAYAS 2.3 8.8
PASTAZA 0.7 6.6

3. Malformación “n”= Tasa
Labio hendido 120 18
Sd. Down 91 13.6
Polidactilia postaxial 90 13.5
Talipes equinovarus 73 10.9
Microtia / Anotia 72 10.8
Subluxación de cadera 72 10.8
Hidrocefalia 37 5.5
Espina bifida 28 4.2
Paladar hendido 28 4.2
Ano imperforado 26 3.9
Anencefalia 21 3.1
El Síndrome de Down, es un problema de Salud Pública,
que puede ser detectable prenatalmente…?
[ González-Andrade F, López-Pulles R. Ecuador: public health genomics. Public Health Genomics. 2010;13(3):171-80
Tasa de prevalencia al nacimiento fue calculada con 66.843 nacidos vivos de 12 hospitales de la Red ECLAMC
Tasa de prevalencia al nacimiento fue calculada con 66.843 nacidos vivos de 12
hospitales de la Red ECLAMC

4. Alexandre R. Vieira, Silvia Castillo Rev Méd Chile 2005
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Prevalencia Mundial: 6 x 1.000 RN vivos
90% de los niños con DTN nacen en familias
donde esto nunca ha ocurrido antes
75% de los embarazos afectados termina en
aborto o mortinato
Tasas mayores en madres jóvenes
Discapacidades evitables.
Factores genéticos y ambientales contribuyen
en la etiología de DTN.
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ANTECEDENTES

5. l
• Mayores oportunidades al recién nacido.
• Mejor manejo obstétrico y neonatal .
• Consejo genético Preparación y apoyo a los
padres.
• Factores éticos
• Varios estudios muestran un impacto
positivo en sobrevida por cardiopatías.
Beneficios del diagnóstico prenatal

6. Objetivo General
Implementar un plan piloto para diagnóstico
prenatal de aberraciones cromosómicas y
defectos del tubo neural, utilizando el test
integrado completo en la semana 13 a 22 de
gestación, que permitirá la toma de decisiones
que aporten al mejoramiento de la calidad de vida
de la población Materna e infantil en el marco de
los compromisos asumidos en el Plan Nacional
del Buen Vivir .

7. Metodología
• Diseño: estudio operativo. Epidemiológico
analítico transversal de punto, clínico no
controlado, muestreo para universo finito
variable cualitativo, con significancia
estadística del 95% “n”=234 embarazadas,
más 15% de margen de seguridad por posibles
pérdidas = 270 embarazadas

8. Técnicas:
Primer trimestre:
Translucencia nucal (TN)+ proteína a
asociada al embarazo (PAPPA-A).
Segundo trimestre:
Gonadotrofina coriónica fracción β libre
( βhCG), Estriol no conjugado (UE3), Alfa
fetoproteína(AFP), inhibina-A
Resultados esperados: Tasa de detección
85-90%; Tasa de falsos positivos 1-2%
METODOLOGIA

9. Estudio Genético
COMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICO
Entrevista
Árbol genealógico
Exploración física
Diagnóstico Clínico de
Enfermedad Genética
Estudio Genético
Molecular
Estudio
Citogenético
Identifica mutación
Identifica causa
cromosómica
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
ASESORIA
GENÉTICA