DIAPOSITIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL Y TERAPIA FETAL (4).pptx

1. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Y
TERAPIA FETAL
UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA (UDABOL)
DOCENTE: ASIGNATURA: EMBRIOLOGÍA I
Dra. Silvia Cecilia Chávez Ergueta.
GRUPO: “B”

2. GABRIELA FERNANDA
HERRERA COLQUE
SUSANA MASGO
QUISPE
OSCAR SENCIA
TACURI
RASSIEL SUPA
QUISPE
INTEGRANTES…

3. • Se calcula que en todo el mundo mueren anualmente
240 000 recién nacidos en sus primeros 28 días de vida
por trastornos congénitos. Además, los trastornos
congénitos provocan la muerte de otros 170 000 niños
de entre 1 mes y 5 años de edad.(OMS,2023)
• Los trastornos congénitos pueden contribuir a la
discapacidad de larga duración, que impone una
gravosa carga a las propias personas, sus familiares,
los sistemas de salud y las sociedades. (OMS,2023)

4. Introducción
• El diagnóstico prenatal es una serie de pruebas y procedimientos
médicos que se realizan durante el embarazo para detectar posibles
anomalías o enfermedades en el feto. El objetivo principal del
diagnóstico prenatal es brindar información a los padres y al equipo
médico para tomar decisiones informadas sobre el cuidado y
tratamiento del feto. (Sosa Olavarría, A. 2016)
• El diagnóstico prenatal se puede realizar en diferentes etapas del
embarazo, dependiendo de las pruebas específicas que se realicen.
Algunas pruebas se realizan en las primeras etapas del embarazo,
como las pruebas de detección de anomalías cromosómicas, mientras
que otras se realizan más adelante, como las pruebas de diagnóstico
genético prenatal.

5. Capítulo 1. Planteamiento del Problema
Formulación del Problema
El Diagnóstico Prenatal y la Terapia Fetal son áreas cruciales de la
medicina perinatal que han experimentado avances significativos
en las últimas décadas. La comprensión de estas prácticas médicas
es esencial para garantizar la salud tanto de la madre como del
feto. Sin embargo, es necesario explorar cómo los conocimientos
derivados de estas disciplinas pueden aplicarse en el ámbito
educativo para mejorar la formación de profesionales de la salud,
así como para aumentar la conciencia y la educación en la
sociedad en general.

6. Capítulo 1. Planteamiento del Problema
Objetivos
Conocer y comprender la bibliografía disponible hasta la fecha sobre “Diagnóstico
Prenatal y Terapia Fetal” y su posible aplicación en el ámbito educativo.
Objetivos específicos
• Desarrollar la importancia del Diagnóstico Prenatal y la ultrasonografía
con la amniocentesis.
• Dar a conocer las técnicas de muestreo de las vellosidades coriónicas y
diagnóstico prenatal.
• Determina las pruebas para la detección en el suero materno y la
detección prenatal no invasiva.
• Realizar una adecuada terapia fetal como la transfusión fetal,
tratamiento médico, cirugía, trasplante de células troncales y terapia
génica.
• Analizar artículos referidos al Diagnóstico prenatal.

7. Capítulo 1. Planteamiento del Problema
Justificación
• El conocer y comprender sobre el diagnóstico prenatal y la terapia
fetal se va ha fundamenta en la importancia de identificar y abordar
posibles problemas de salud en el feto durante el embarazo. Estos
procedimientos buscan garantizar la salud y el bienestar tanto de la
madre como del futuro bebé.
• Esta investigación es relevante dada la importancia creciente de las
prácticas de Diagnóstico Prenatal y Terapia Fetal en la medicina
perinatal. Comprender cómo esta información puede ser
transmitida de manera efectiva en el ámbito educativo es esencial
para mejorar la formación de profesionales de la salud y para
empoderar a la sociedad con conocimientos que puedan tener
impactos positivos en la toma de decisiones relacionadas con la
salud materna y fetal.

8. Capítulo 1. Planteamiento del Problema
• Planteamiento de hipótesis
• La revisión exhaustiva de la bibliografía actual sobre "Diagnóstico
Prenatal y Terapia Fetal" revelará la parte teórica, significativa en las
pruebas y metodologías utilizadas en estas disciplinas médicas,
proporcionando una comprensión más profunda de las prácticas
perinatales y sus implicaciones para la salud materna y fetal.

9. MARCO TEORICO

10. DIAGNÓSTICO
PRENATAL

11. DIAGNÓSTICO PRENATAL
• El perinatólogo dispone de varios medios
para evaluar el crecimiento y desarrollo
del feto en el útero: ecografía, análisis del
suero materno, amniocentesis y muestreo
de vellosidades coriónicas. Estas técnicas
tienen por objeto detectar
malformaciones, anomalías genéticas,
crecimiento total del feto y
complicaciones del embarazo, como
anomalías placentarias o uterinas. El uso
y el desarrollo de terapias del útero
introdujo el nuevo concepto de que ahora
el feto es el paciente. (Lagman, TW.Sadler,
2019)

12. Trastornos congénitos
• Los trastornos congénitos se conocen también con el nombre de anomalías congénitas,
malformaciones congénitas o defectos congénitos. Pueden definirse como anomalías
estructurales o funcionales (por ejemplo, los trastornos metabólicos) que ocurren durante
la vida intrauterina y pueden detectarse en el periodo prenatal, en el parto o en un
momento posterior de la primera infancia, como los defectos de audición. En un sentido
general, con «congénito» se indica que la anomalía existe desde el nacimiento o antes.
(OMS,2023)

13. ¿Qué es la ultrasonografía?
• La ultrasonografía es una técnica médica no invasiva que
emplea ondas sonoras de alta frecuencia para obtener
imágenes detalladas de los órganos y tejidos internos del
cuerpo humano. Su versatilidad, seguridad y falta de
radiación ionizante la convierten en una herramienta de
diagnóstico esencial en múltiples campos de la medicina. A
continuación, se abordan diversas aplicaciones y beneficios
de la ultrasonografía. (Clínica Universidad de Navarra,
2023)

14. • FIGURA 1. Ejemplo de la eficacia de la ecografía en la
creación de imágenes del embrión y del feto. A. Embrión de 7
semanas. B. Vista lateral de la cara del feto. C. Mano. D Pies

15. Modalidad de
imagen:
Aplicaciones en
obstetricia y
ginecología:
Ecocardiografía:
Procedimientos
guiados por
ultrasonografía:
Ultrasonografía
Doppler:,

16. • FIGURA 2. A. Imagen de ecografía que muestra la posición del
cráneo del feto y la colocación de la aguja en el interior de la
cavidad amniótica (flecha) durante la amniocentesis. B. Gemelos:
ecografía que muestra la presencia de dos sacos gestacionales.

17. • FIGURA 3. Ecografía que
muestra las medidas que se
usan para evaluar el
crecimiento embrioncito y fetal.
A. Longitud cefalocaudal de un
feto de 10 semanas, 6 días. B.
Circunferencia de la cabeza y
diámetro biparietal del cráneo
(20 semanas). C. Circunferencia
abdominal (20 semanas). D
Longitud de fémur (20
semanas).

18. ¿Qué es la amniocentesis?
• La amniocentesis es un procedimiento que se utiliza para
obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que
rodea al feto durante el embarazo. El líquido amniótico es
un líquido transparente de color amarillo pálido que
produce el feto. El líquido protege al feto de lesiones y
ayuda a regular la temperatura del feto. (Stanford Medicine
Children's Health, 2023)

20. MUESTREO
DE VELLOSIDADES
CORIÓNICAS

21. ¿QUÉ SON LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS?
Las vellosidades coriónicas
son protuberancias
diminutas que se ramifican
y se encuentran en la
placenta.

22. -13
¿QUÉ ES EL MUESTREO DE VC?
Es una prueba para mujeres embarazadas que analiza
las vellosidades coriónicas.

23. ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE?
Porque se puede realizar durante la semana 10 a 13 del embarazo para
detectar determinadas anomalías congénitas (de nacimiento).
Podrían hacerse esta prueba debido a lo siguiente:
LA EDAD TRANSTORNO
GENÉTICO
ANOMALÍA
CONGÉNITA
TAY-SACHS
SINDROME
DE DOWN
FIBROSIS
QUISTICA

24. FUNCIÓN Y DESARROLLO DE LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS
FUNCIÓN DESARROLLO
Son vellosidades que brotan del corion de
la placenta, para proporcionar un área
máxima de contacto con la sangre
materna.
Estas vellosidades permiten el intercambio
de nutrientes, oxígeno y productos de
desecho entre la madre y el feto durante el
embarazo.

25. TECNICASDE VELLOSIDADES CORIONICAS:
TRANSABDOMINAL TRANSCERVICAL
La muestra se toma a través del
abdomen.
La muestra se toma a través del
cuello uterino.

26. RIESGOS:
Por lo general, la muestra de vellosidades coriónicas se considera un
procedimiento seguro, pero tiene algunos riesgos.
ABORTO
ESPONTÁNEO
SANGRADO
INFECCIÓN
SENSIBILIZACIÓN
AL RH
DEFECTOS
EN
EXTREMIDADES

27. CORDOCENTESIS

28. ¿QUÉ
ES?
Es un análisis de diagnóstico
prenatal en el que se toma
una muestra de la sangre del
bebé a partir de su cordón
umbilical para analizarla.

29. I
M
P
O
R
T
A
N
C
I
A
La cordocentesis se realiza después de la semana 18 del
embarazo y puede utilizarse para detectar ciertos
trastornos genéticos, enfermedades sanguíneas e
infecciones.

30. FACTOR DE RIESGO
 Edad avanzada
 Antecedente familiar de problema
genético, como haber tenido un hijo
con síndrome de Down o algún
defecto del cierre del tubo neural.
 Presencia de enfermedad materna,
como diabetes.
 Ultrasonido o prueba para detección
en suero con resultado anormal.
RIESGO
 Sangrado fetal
 Hematoma en el cordón
umbilical.
 Disminución de la frecuencia
cardiaca del bebé.
 Infección

31. PRUEBAS PARA DETECCIÓN
EN EL
SUERO MATERNO

32. PRUEBAS PARA DETECCIÓN EN EL SUERO MATERNO
• (AFP) PROTEINA PRODUCIDA POR EL HIGADO
• FUGA HACIA LA CIRCULACION MATERNA A TRAVEZ DE LA PLACENTA (
AFP EN SUERO MATERNO)

33. CUANDO EXISTEN DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y VARIAS ANOMALIAS MAS :
 ONFALOCELE
 GASTROSQUISIS
 DISTROFIA VESICAL
 SINDROME DE BRIDAS AMNIOTICAS
 TERATOMA SACROCOCCIGEO
 ATRESIA INTESTINAL
EN OTROS CASOS :
 SINDROME DE DOWN
 LA TRISOMIA 18
 ANOMALIAS DE LAS CROMOSOMAS
SEXUALES.
 TROPLOIDIA
CONCENTRACIONES DE
(AFP)SE ELEVAN.
CONCENTRACIONES
DE (AFP)BAJAN

34.  NO PERMITEN ESTABLECER UN DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
 MARCADORES DE SEGUNDO TRIMESTRE COMO HCG,ESTRIOL LIBRE
AUMENTA LA TAZA DE DETECCION DE DEFECTOS CONGÉNITOS PARA UN RESULTADO POSITIVO
SE REQUIERE DE UNA CONFIRMACIÓN TECNICAS INVASIVAS.

35. TERAPIA
FETAL

36. ¿QUE ES?
ES AREA DE LA MEDICINA QUE SE ENFOCA EN LA
INTERVENCIÓN QUE BUSCA MEJORAR EL DESARROLLO
DEL FETO Y PREVENIR Y TRATAR CONDICIONES
MÉDICAS IDENTIFICADAS ANTES DEL NACIMIENTO
TECNICAS DE TERAPIA FETAL SON:
 TRANSFUSIÓN FETAL
 TRATAMIENTO MÉDICO FETAL
 CIRUGÍA FETAL
 TRANSPLANTE DE CÉLULAS TRONCALES
 TERAPIA GENÉTICA
TERAPIA
F
E
T
A
L

37. TRANSFUSIÓN FETAL
o ANEMIA FETAL
o PRODUCIDA POR ANTICUERPOS MATERNOS
o SE RECURRE AL ULTRASONIDO
o EL AGUA SE INSERCIONA ALA VENA DEL CORDON UMBILICAL

38. TRATAMIENTO MÉDICO
FETAL

39. Los fármacos para tratar infecciones, arritmias cardiacas fetales, compromiso de
la función tiroidea y otros problemas médicos suelen administrarse a la madre y
llegan al compartimiento fetal tras atravesar la placenta. Lagman. TW Sadler,
2019)
INYECCION EN LA REGION VLUTEA INYECION EN LA VENA UMBILICAL

40. CIRUGIA FETOSCOPICA
CIRUGIA FETAL ABIERTA
es un procedimiento que se realiza en un feto en el útero para ayudar a mejorar el resultado a largo
plazo para los niños con defectos congénitos específicos. Debido a que estos defectos a menudo
empeoran a medida que el feto se desarrolla, la cirugía fetal realizada por un equipo de expertos se
centra en el tratamiento y la mejora de las condiciones antes del nacimiento. (Clínica de Mayo. ),
(cortesía. (2019, 4 de septiembre).

41. • Es posible trasplantar tejidos o células al feto antes de las 18 semanas
de gestación porque carece de inmunocompetencia y no
produce rechazo.
• Se está investigando en este campo para solucionar problemas de
inmunodeficiencias y trastornos hematológicos.
• Terapia génica en enfermedades metabólicas hereditarias. (Lagman.
TW Sadler, 2019)

42. RESULTADOS

43. Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales
indicaciones en La Habana, Cuba (2007 - 2016)
• Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones
cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante
análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el
segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el
diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer
trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa
Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades
Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica.
• Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo
la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de
alto riesgo en la provincia de La Habana.

44. • Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte
longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que
se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro
Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período
comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron
diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años
según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad,
valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad
materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas.
• Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo
constituyó la edad materna avanzada con 82 % de los casos,
mostrando una sensibilidad de 86 % y una tasa de falsos positivos que
alcanzó el 95,85 %. Sería de utilidad actualizar el subprograma de
diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular
el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población
de alto riesgo genético.
• Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la
avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación
para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto
riesgo de La Habana

45. • Tabla 5 Resultados del estudio citogenético de los casos de
acuerdo a la edad materna

46. Capítulo 5. Conclusiones
• PRIMERO: La exploración y desarrollo de la importancia del Diagnóstico
Prenatal, en particular mediante el uso de la ultrasonografía y la
amniocentesis, ha revelado la vitalidad de estas herramientas en el cuidado
perinatal. La ultrasonografía, como técnica no invasiva, ha demostrado ser
esencial en la detección temprana de anomalías estructurales y genéticas,
proporcionando información valiosa que contribuye a la toma de decisiones
informada durante el embarazo. Este método de imagen ha evolucionado
con avances tecnológicos, brindando a los profesionales de la salud una
visión detallada del desarrollo fetal y permitiendo la monitorización
continua.
• SEGUNDO: La exploración de las técnicas de muestreo de las vellosidades
coriónicas (VC) y su relación con el diagnóstico prenatal ha proporcionado
una comprensión más profunda de estos procedimientos innovadores y su
papel crucial en la atención perinatal. El muestreo de las vellosidades
coriónicas, al permitir la obtención de muestras de tejido placentario
temprano, ha emergido como una herramienta valiosa para la identificación
temprana de posibles anomalías genéticas y cromosómicas en el feto.

47. • TERCERA: La exploración de las pruebas para la detección en el suero materno y la detección
prenatal no invasiva ha revelado una serie de herramientas clave que desempeñan un papel
crucial en la identificación temprana de posibles anomalías en el feto. Las pruebas realizadas en el
suero materno ofrecen una ventana no invasiva para evaluar riesgos potenciales y brindar a los
profesionales de la salud y a los futuros padres información valiosa sobre el desarrollo del
embarazo. Las pruebas en el suero materno, que pueden incluir marcadores bioquímicos y
hormonales, proporcionan indicios sobre posibles anomalías cromosómicas y defectos del tubo
neural. La interpretación de estos marcadores en combinación con otros factores clínicos permite
una evaluación más precisa del riesgo, lo que orienta la necesidad de pruebas más específicas o
intervenciones adicionales.
• CUARTO: La disponibilidad de opciones de terapia fetal amplía las posibilidades de tratamiento y
mejora la calidad de vida para aquellos fetos afectados por condiciones médicas graves. A medida
que avanzamos en la investigación y la tecnología, se espera que estas intervenciones continúen
evolucionando, ofreciendo nuevas esperanzas y posibilidades para el cuidado de la salud fetal en
el futuro.
• QUINTA: El análisis de artículos referidos al diagnóstico prenatal ofrece una comprensión integral
de la evolución de este campo. Esta revisión no solo informa sobre las prácticas actuales, sino que
también señala la dirección futura de la investigación y destaca la importancia de abordar
cuestiones éticas y sociales en curso. Este conocimiento contribuye a mejorar la atención
perinatal y a avanzar hacia enfoques más personalizados y eficaces en el diagnóstico prenatal.

48. Referencias
• Langman - Sadler TW (2019) Embriología Médica- Langman Edición 14ª Ed. Wolters Kluwers..
• Stanford Medicine Children´s Health (2023). Amniocentesis. (s/f). Stanfordchildrens.org. Recuperado el 25 de
noviembre de 2023, de https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=amniocentesis-92-P09276
• OMS, (2023). Trastornos congénitos. (s/f). Who.int. Recuperado el 25 de noviembre de 2023, de
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
• Clinica Universidad de Navarra, (2019). Ultrasonografía. (s/f). https://www.cun.es. Recuperado el 25 de
noviembre de 2023, de https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/ultrasonografia
• Díaz Martínez, A. G., Valdés Abreu, M. de la C., & Dalmau Díaz, A. (1996). La biopsia de vellosidades
coriónicas como técnica de diagnóstico prenatal. Revista cubana de obstetricia y ginecología, 22(2), 0–0.
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X1996000200008&script=sci_arttext&tlng=en
• Muestra de vellosidades coriónicas. (s/f-a). Kaiserpermanente.org. Recuperado el 25 de noviembre de 2023,
de https://espanol.kaiserpermanente.org/es/health-wellness/health-encyclopedia/he.muestra-de-
vellosidades-cori%C3%B3nicas.hw4104
• Muestra de vellosidades coriónicas. (s/f-b). Medlineplus.gov. Recuperado el 25 de noviembre de 2023, de
https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/muestra-de-vellosidades-corionicas/
• Vellosidad corial. (s/f). https://www.cun.es. Recuperado el 25 de noviembre de 2023, de
https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/vellosidad-corial

49. Referencias
• Wikipedia contributors. (s/f). Vellosidades coriónicas. Wikipedia, The Free Encyclopedia.
https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Vellosidades_cori%C3%B3nicas&oldid=143299378
• Cordocentesis. (2019, agosto 29). Middlesex Health. https://middlesexhealth.org/learning-
center/espanol/pruebas-y-procedimientos/cordocentesis
• Cordocentesis: Muestra sanguínea Percutánea del Cordón Umbilical (MSPCU). (2020), agosto 26).
American Pregnancy Association. https://americanpregnancy.org/es/prenatal-testing/cordocentesis/
• Pintado, J. M. (2019, marzo 14). Cordocentesis ¿Qué es? - Clínica Pintado. Clínica Pintado.
https://clinicapintado.com/blog/cordocentesis-que-es-y-para-que-se-realiza/
• Wikipedia contributors. (s/f). Cordocentesis. Wikipedia, The Free Encyclopedia.
https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Cordocentesis&oldid=128467268
• De detección cuádruple, T. se C. C. P., & De alfafetoproteína, o. A. (s/f). Pruebas de detección en suero
materno durante el segundo trimestre. Mombaby.org. Recuperado el 24 de noviembre de 2023, de
https://www.mombaby.org/wp-content/uploads/2016/03/Second-Trimester-Maternal-Serum-
Screening-SP.pdf
• Cuádruple, L. P. P. (s/f). tiene la opción de. Aruplab.com. Recuperado el 20 de noviembre de 2023,
dehttps://www.aruplab.com/files/resources/branding/Brochure_patient_maternalquad_spanish.pdf
• Collins, S. L., & Impey, L. (2012). Prenatal diagnosis: types and techniques. Early Human Development,
88(1), 3–8. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2011.11.003

50. ¡GRACIAS POR SU
ATENCIÓN!