Este documento describe la consejería genética y el diagnóstico prenatal. La consejería genética implica asesorar a individuos sobre posibles alteraciones genéticas evaluando factores de riesgo, historia familiar y opciones disponibles. El diagnóstico prenatal busca detectar defectos congénitos mediante tamiz con ultrasonido y marcadores bioquímicos en el primer y segundo trimestre, y estudios invasivos como necesario. El objetivo es brindar información a parejas para tomar decisiones informadas sobre el embarazo.

1. CONSEJERÍA
GENÉTICA
D R A . A N D R E A G A R C Í A L Ó P E Z R 1 M F

2. DEFINICIÓN
• Es el acto médico mediante el cual un
individuo recibe asesoramiento sobre
una posible alteración genética que
puede padecer él o su familia.
• Se proporciona información sobre:
– Factores de riesgo
– Enfermedad específica
– Historia familiar
– Padecimiento que pueda complicar el
desarrollo fetal, evolución y
terminación del embarazo.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

3. DEFINICIÓN
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):
• Explicar ampliamente riesgos, limitantes y beneficios de cada estudio
que pudiera ser aplicado a la paciente.
• Firmar consentimiento informado escrito donde se explican las posibles
complicaciones y medidas de precaución para minimizar riesgos de
pérdida fetal.

4. ETAPAS DE LA CONSEJERIA
INTERROGATORIO
MÉTODOS DE
TAMIZ Y
DIAGNÓSTICO
PRENATAL

5. PASOS PARA UN
ADECUADO
CONSEJO
GENÉTICO

6. 1. Conocer alteración
2. Detección de alteración genética mediante positividad de un test
genético citogenético o molecular patológico
3. Conocer patrón de herencia
4. Asesoramiento pre-test
1. Historia clínica detallada
2. Árbol genealógico detallado (3ra generación)
5. Compatibilidad entre alteración y clínica
6. Asesoramiento de la familia del riesgo de transmisión y alternativas
para disminuirlos.
7. Información Post-test (constancia por escrito de la información)
8. Información neutra, dejando que la familia tome las decisiones.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

7. DIAGNÓSTICO
PRENATAL

8. DIAGNÓSTICO PRENATAL
• Tiene como objetivo la detección "in útero" de los defectos
congénitos.
• Se entiende como defecto congénito toda anomalía en el
desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente
en el momento del nacimiento, aunque pueda manifestarse
posteriormente, ya sea de carácter interno o externo, familiar o
esporádico, hereditario o no, único o múltiple.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

9. DIAGNÓSTICO PRENATAL
El Diagnóstico Prenatal incluye el proceso de
estimación de riesgos de anomalías
cromosómicas mediante:
• el cribado en gestaciones de bajo riesgo
• el asesoramiento genético en gestaciones de alto
riesgo
• los procedimientos diagnósticos invasivos para
poder realizar los estudios cito/genéticos
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

10. DIAGNÓSTICO PRENATAL
El objetivo del Asesoramiento Genético o
Consejo Reproductivo consiste en determinar
el riesgo de un resultado reproductivo
desfavorable, y ofrecer asesoramiento y
medidas asequibles para su prevención.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

11. DIAGNÓSTICO PRENATAL
El proceso de Asesoramiento Genético pre o postconcepcional incluye los
siguientes apartados:
1. Identificación de la causa específica y/o del riesgo reproductivo materno-fetal
mediante la recogida e interpretación adecuada de la historia familiar, personal
y reproductiva.
2. Información precisa sobre los riesgos de anomalía fetal, así como de los
mecanismos de interferencia, con transmisión de esta información a la pareja de
manera comprensiva, procurando disminuir la angustia asociada a la
reproducción.
3. Valoración con la pareja de los beneficios y limitaciones de las diversas
alternativas, de manera no dirigida.

12. ¿A QUIÉN SE
DEBE REALIZAR
EL DIAGNÓSTICO
PRENATAL?

13. TODA MUJER EMBARA ZADA
INDEPENDIENTEMENTE DE SU EDAD
Durante la primera mitad del embarazo,
debe tener acceso a pruebas de tamiz
prenatal de primer y segundo trimestres
para la aneuploidías fetales de mayor
trascendencia clínica y para defectos
abiertos del tubo neural.
Guía de práctica clínica, COMEGO

14. ¿QUIÉN DEBE
REALIZAR EL
DIAGNÓSTICO
PRENATAL?

15. Las personas que realizan exploraciones obstétricas rutinariamente deben tener una
formación especializada que sea apropiada para la práctica de la ecografía de diagnóstico
para las mujeres embarazadas.
Para lograr resultados óptimos de las evaluaciones ecográficas de rutina, se sugiere que las
exploraciones deben ser realizadas por personas que cumplan con los siguientes criterios:
1. Haber completado el entrenamiento en el uso de la ecografía de diagnóstico y los
problemas de seguridad relacionados.
2. Participar en las actividades de educación médica continua.
3. Haber establecido las vías de atención adecuadas para resultados sospechosos o
anormales.
4. Participar en los programas de control de calidad establecidos.

16. TAMIZ
PRENATAL

17. ¿POR QUÉ UN TAMIZ?
• Toda mujer tiene riesgo de 2-3% de tener un niño con alguna
malformación congénita
• La prevalencia de cromosomopatías de de 1:500 embarazos
• La edad materna juega un papel importante
Trisomía 21 1:767
Trisomía 18 1:6,500
Trisomía 13 1:12,500
Aneuploidías de cromosomas sexuales
Triploidías

18. TAMIZ
• Pruebas diagnósticas capaces de identificar una
proporción significativa de personas afectadas
por una enfermedad, con un mínimo de fallas en
la identificación.
• Debe tener una tasa de falsos positivos más baja
y una tasa de detección más alta.
Cuckle HS. Test using single markers. In: Wald N, Lek I, eds, Antenatal and Neonatal Screening.

19. ¿CÓMO SE REALIZA?
• USG
• Marcadores
bioquímicos
Primer
trimestre
• USG
• Marcadores
bioquímicos
Segundo
trimestre

20. PRIMER TRIMESTRE
MARCADOR INDICE DE DETECCIÓN (%) FALSOS POSITIVOS (%)
EM 30 5
EM + TN 75-80 5
EM + βhCG libre + PAPP-A 60-70 5
EM + TN + βhCG libre + PAPP-A
Combinado
85-95 5
Combinado + h. nasal + flujo
tricuspídeo + flujo ducto venoso
93-96 2.5

21. Nicolaides y cols.

22. HGC
• Glucoproteína
compuesta de 2
subunidades
– Alfa ()
– Beta ()
– Pico max 13-14SG
(mas especifica que
hGC en conjunto)
Proteína plasmática asociada al
embarazo
• En el primer trimestre, es el
marcador más sensible para T21
entre las 8-13 sdg.
• Cuando se combina con βhCG el
índice de detección para T21
aumenta.
• En mujeres ≥35 años, el índice de
detección es aproximadamente 75-
80% con 5% de FP.
PAPP-A

23. Β HCG
Niveles séricos
aumentados
Niveles séricos
disminuidos
Enfermedad trofoblástica
T 21
RCIU
Preeclampsia
Embarazo múltiple
Parto pretermino
óbito
Tumores
Muerte fetal
T. 13
T.18
Triploidías
Embarazo ectópico
Gerulewicz-Vannini D.. Perinatol Reprod Hum 2005

24. PAPP-A
Niveles séricos
aumentados
Niveles séricos disminuidos.
Enfermedad coronaria
maternal
Embarazos molares
Cromosomopatías
RCIU
Diabetes
Parto pretérmino
Óbito
Sx Cornelia De Lange
Preeclampsia
Ectópico

25. USG 1ER TRIMESTRE
• Entre las 11 -13.6 SDG
– Translucencia nucal
– Ausencia de hueso nasal
– Longitud cráneo caudal
– Longitud de maxilar
– Longitud de fémur y húmero
– Ducto venoso
– Frecuencia cardiaca
– Doppler otros vasos

26. • Causas
– Disfunción cardiaca
– Anomalías cardiacas y de grandes vasos
– Componentes de matriz extracelular alteradas
– Drenaje linfático alterado
– Anemia, hipoproteinemia e infección congenita.

27. MARCADORES
DEL SEGUNDO
TRIMESTRE

28. MARCADORES BIOQUÍMICOS 2T
• Alfa feto proteína (AFP)
Se produce desde las 4 sdg
en el saco vitelino e
hígado fetal .
La concentración en sangre
materna es 5 veces menor
que en el feto.
MARCADOR DEL 2T (entre
15-16 SDG)
•Estradiol no conjugado
uE3
Estrógeno sintetizado por la
placenta a partir del
sustrato generado en el
hígado fetal y glándulas
suprarrenales.
En plasma materno el E3 se
encuentra en 91% en su
forma conjugada y sólo en
9% en forma no conjugada

29. AFP
Niveles sericos aumentados Disminuido
DTN
Gastrosquisis
Enf. Poliquistica renal
Triploidias
Bandas amnióticas
DPP
Muerte fetal
Embarazo multiple
Tumores
Cromosomopatías
Embarazo molar
Coriocarcinoma
Hipótesis:
alteración de la producción
trofoblástica.
de la producción
hepática fetal por
inmadurez
alteración en la función
renal fetal
Newby D, et al. Biochemical Markers of Trisomy 21 and the Patophysiology
of Down's Syndrome Pregnancies. 1997.

30. ESTRIOL NO CONJUGADO
Niveles séricos
aumentados
Niveles séricos
disminuidos
Criptorquidia
Parto pretérmino
Anencefalia
Preeclampsia
RCIU
Muerte fetal
Cromosomopatías
Reyes-Romero MA. The physiological role of estriol during human fetal development is
to act as antioxidant at lipophilic milieus of the central nervous system. 2001

31. USG DEL 2DO T
• Expresión fenotípica de las
anomalías cromosómicas
• Ultrasonido estructural
• Su uso entre las semanas 15 a
20 se ha convertido en el
escrutinio genético antenatal.

32. • Todas las mujeres embarazadas de México, independientemente de su edad y durante
la primera mitad del embarazo, deben tener acceso, a una prueba de tamiz prenatal.
• Todas las mujeres embarazadas con edad gestacional menor de 18 años deben tener
un asesoramiento genético adecuado respecto a las pruebas de tamiz prenatal y de la
disponibilidad de métodos invasivos.

33. • Los marcadores bioquímicos del primer trimestre no deben ofrecerse
como tamiz sin la medición de la translucencia nucal realizada por
ultrasonografistas adiestrados y acreditados. La translucencia nucal no
debe ofrecerse como tamiz sin los marcadores bioquímicos, excepto en
los casos de embarazos múltiples.

34. • El tamiz prenatal del primer trimestre tiene un índice de detección para
aneuploidias mayor que el tamiz del segundo trimestre por lo que si se
encuentra disponible y si la edad gestacional lo permite.
• preferentemente debe utilizarse la biopsia de vellosidades coriónicas; si
no es el caso, deberá utilizarse el cuádruple marcador.

35. • Mujeres a quienes se realice tamiz de primer trimestre deberá
ofrecérseles en el segundo trimestre el tamiz con alfafetoproteína o un
ultrasonido para detección de defectos del tubo neural.
• El tamiz con AFP sérica materna para la detección de defectos DTN y
anencefalia debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas,
preferentemente entre las semanas 16 y 18 de la gestación.

36. • La prueba de tamiz debe realizarse a todas las mujeres con embarazos
de 18 semanas o menos y edad menor de 35 años. La edad materna
avanzada puede tomarse como único criterio para realizar pruebas de
diagnóstico citogenético invasivo en mujeres de 35 años o más.

37. CÁLCULO DEL RIESGO FETAL
1. AHF de padecimientos cromosómicos o monogénicos.
2. Embarazo previo afectado por cromosomopatía o defecto estructural.
3. Edad de los progenitores.
4. Estudio de tamiz prenatal o USG que sugiera cromosomopatías.
Detección y asesoramiento especializado entre las 9 y 12 SDG:
Mediante USG algunas de las alteraciones detectables son:
a. Aumento de traslucencia nucal después del primer
trimestre.
b. Higroma quístico
c. Hidrops
d. Malformaciones estructurales
e. Aneuploidia
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

38. TIPOS DE ESTUDIOS GENETICOS
• Diagnósticos: Test genético en individuo sintomático para confirmar o
excluir patología genética.
• Predictivo: En personas sanas al momento, pero con riesgo de padecer
alguna enfermedad genética con síntomas futuros por antecedentes
familiares.
• De portadores: Si la persona es portadora de una mutación responsable
de una enfermedad determinada, sin riesgo de padecerla.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

39. TIPOS DE ESTUDIOS GENETICOS
• Prenatal: Durante la gestación para
conocer si el feto esta afectado por una
patología genética.
• Pre-implantatorio: aplicado en células de
un embrión previo a su implantación.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

40. CLASIFICACION DE ESTUDIOS
GENETICOS
CITOGENETICOS
• Identificar alteraciones en la
estructura de los cromosomas.
• Cariotipo
• Array CGH
MOLECULARES
• Identificación de mutaciones
puntuales en un gen o genes
determinados.
• Se aplica a un solo gen o a
muchos simultáneamente
utilizando secuenciación de
nueva generación.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

41. METODOS DE EVALUACIÓN PRENATAL
INVASIVOS NO INVASIVOS
1. Biopsia de vellosidades coriales
2. Amniocentesis
Tamiz prenatal
• Tamiz Prenatal  Embarazo de alto riesgo  Prueba diagnostica
Confirmatoria.
• Muestra por Técnica Invasiva  Prueba confirmatoria Cariotipo con
bandas GTG. (aneuploidia y poliploidia).
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

42. PRUEBAS
INVASIVAS

43. INDICACIONES
• Antecedentes familiares
• Padres con alguna alteración cromosómica estructural
• Familiar afectado con enfermedad monogénica con mutación previamente identificada
• Hijo previo con cromosomopatía
• Condiciones del embarazo actual
• Edad materna mayor de 35 años
• Tamiz prenatal con riesgo alto para cromosomopatía
• Marcadores ultrasonográficos de cromosomopatía
• Anomalía estructural fetal detectada por ultrasonido
• Otras Angustia materna
Sevilla R., Juárez A.., Asesoramiento en diagnóstico prenatal mediante métodos invasivos. Guía de
Práctica Clínica, 2014; p. 361-379.

44. BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
• Se realiza a partir de las 10 SDG hasta las 14 SDG.
• Posibilidad de detectar mosaicismo placentario en el 1% de los casos,
donde hay mas de una línea celular..
• Obtención de tejido trofoblastico con guía ecográfica, de las siguientes
manteas:
– Vía abdominal introduciendo una aguja por la pared abdominal y uterina hasta el
lecho placentario.
– Vía transcervical, introduciendo pinza especial por cuello uterino hasta la placenta.
Sevilla R., Juárez A.., Asesoramiento en diagnóstico prenatal mediante métodos invasivos. Guía de
Práctica Clínica, 2014; p. 361-379.

45. AMNIOCENTESIS
INDICACIONES
• Edad materna avanzada (> 35
años)
• Hijo previo con aneuploidía
• Rearreglo estructural en el /los
padres
• Alteración perfil bioquímico
(riesgo > edad)
• USG malformaciones
• Padres portadores de
enfermedades medelianas
Sevilla R., Juárez A.., Asesoramiento en diagnóstico prenatal mediante métodos invasivos. Guía de
Práctica Clínica, 2014; p. 361-379.

46. AMNIOCENTESIS
• A partir de las 15 SDG. (membranas corioamnioticas fusionadas).
– Antes de las 15 SDG, procedimiento inseguro asociado a incremento de pérdida
gestacional.
– Entre las 15 y 22 SDG riesgo de perdida fetal por procedimiento del 0.5%.
• Introducción de aguja por la pared abdominal, pared uterina y cavidad
amniótica por guía ecográfica continua para aspirar muestra de liquido
amniótico con células fetales.
• En caso de Rh negativo se aplicara gammaglobulina anti D antes de las 72 hrs
posteriores al procedimiento.
Sevilla R., Juárez A.., Asesoramiento en diagnóstico prenatal mediante métodos invasivos. Guía de
Práctica Clínica, 2014; p. 361-379.

47. CORDOCENTESIS
• Se realiza a las 24 SDG
• Técnica invasiva por medio de una punción en la vena umbilical, obteniendo sangre fetal.
• Útil para:
– Cariotipo en ausencia de liquido amniótico.
– Estudios moleculares
– Detección de Hemoglobinopatias
– Determinación de grupo sanguíneo y Rh fetal
– Infecciones materno-fetales
– Tromobocitopenia
– Medición enzimática
Sevilla R., Juárez A.., Asesoramiento en diagnóstico prenatal mediante métodos invasivos. Guía de Práctica Clínica, 2014; p. 361-

48. SOMATOCENTESIS
• En casos de acumulación de liquido en espacios fetales accesibles,
secundario a la alteración fetal subyacente.
• Sitios donde se realiza con mayor frecuencia: Vejiga, Pleura, Peritoneo e
higroma quístico.
• Las células del liquido obtenido se procesa y se extrae ADN o para
realizar cariotipo fetal.

49. ADN FETAL EN
SANGRE
MATERNA

50. ADN FETAL EN SANGRE MATERNA
• El ADN libre fetal representa el 10-15% total de ADN en la circulación
materna durante el final de primer y el principio del segundo trimestre,
hasta llegar a un 50% del total de cf ADN circulante en sangre materna al
final de la gestación.
• Desde 5 SDG
• Proviene lisis células trofoblasto
• Desaparece a los 30 minutos del parto
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

51. ¿A QUIÉN SOLICITAR DNA FETAL
LIBRE?
• Riesgo alto para aneuploidías o Trisomía 13, 18, 21
• Mujer mayor de 35 años
• Hallazgos en el ultrasonido que indique riesgo de aneuploidía
• Antecedente de un embarazo previo con trisomía
• Padre portador de translocación balanceada robertsoniana con un
incremento en el riesgo para trisomía 21 y 13
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

52. ¿A QUIÉN SOLICITAR DNA FETAL
LIBRE?
Hay pocos motivos de exclusión para la realización de una DNA fetal libre:
• madre con trasplante de órgano o de médula ósea
• gemelo evanescente
La ovodonación ha dejado de ser un motivo de exclusión para la gran mayoría de kits
comerciales.
El sobrepeso y el tratamiento con heparina no son motivos de exclusión.
Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría Integral 2019; XXIII (5):

54. FACTORES DE RIESGO
ASOCIADOS A
ENFERMEDADES
GENÉTICAS

55. ANTECEDENTES
FAMILIARES
• Pueden seguir un patrón dominante o
recesivo.
• Enfermedades con patrón dominante 
Antecedentes en los ascendientes.
• Enfermedades Autosómicas Recesivas 
Antecedente de hermanos afectados.
– Ligadas al cromosoma X  En ascendientes
varones afectados.
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

56. CONSANGUINIDAD
• Actualmente >1.2 billones de personas de la población global tienen un
matrimonio consanguíneo.
• 10.4% población mundial esta unido a un pariente biológico o es
progenie de unión consanguínea.
• Unión entre dos personas descendientes de antecesores comunes, hasta
el grado de parentesco de primos de segundo grado o mas cercanos.
• En México no se encuentran datos de consanguinidad.
• Generalmente desconocido
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

57. CONSANGUINIDAD
• Incrementa el riesgo de autocigocidad (mismos alelos en un locus
genético) provocando una enfermedad autosómica recesiva
presentando manifestaciones al naces, en infancia o adultez.
• Riesgo de abortos recurrentes y enfermedades multifactoriales.
• Incrementa posibilidades de 2 progenitores con un alelo alterado
tengan un descendiente con enfermedad genética autosómica recesiva
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

58. EDAD DE LOS PADRES
• Incremento de paternidad a edad avanzada.
– Aumento exponencial a partir de los 35 años
• Edad materna avanzada es factor de riesgo para Aneupliodias,
principalmente Trisomías como:
– Síndrome de Down
– Síndrome de Patau
– Síndrome de Edwards
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

59. EDAD DE LOS PADRES
• Envejecimiento en varones afecta procesos
relacionados con daño al ADN,
acortamiento telomerico o apoptosis
generando mutaciones de novo para:
– Enfermedades genéticas
– Malformaciones congénitas
– Autismo
– Cáncer
– Esquizofrenia
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

60. TERATÓGENOS
• Son insultos ambientales que provocan alteraciones permanentes
estructurales o funcionales en el desarrollo.
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

61. OTROS FACTORES
ASOCIADOS
• Obesidad, Consumo de dieta de baja calidad y Gestaciones
múltiples asociados a:
– Defectos del tubo neural
– Fisuras orofaciales
– Hipoplasia cardiaca izquierda
– Estenosis pulmonar
– Tetralogía de Fallot
– Hernia diafragmática
– Atresia intestinal
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

62. OTROS FACTORES ASOCIADOS
• Consumo de cocaína puede generar  Defectos epigeneticos en el ADN
espermático con posibles efectos del comportamiento y aprendizaje en la
descendencia.
• Alcohol de manera sostenida y en cantidades nocivas presentan mayor
probabilidad de tener hijos con:
– Trastornos psicosociales
– Discapacidad intelectual
– Cambios en la personalidad
– Hiperactividad
– Déficit de atención
– Cáncer pediátrico
Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta Médica Peruana, 2018; 35 (1):

63. ÁRBOL
GENEALÓGICO

64. DEFINICIÓN
• Es la representación
gráfica de la historia
médica familiar mediante
la utilización de
símbolos.

65. IMPORTANCIA
• Integrar diagnósticos diferenciales.
• Identificar factores de riesgo genéticos y ambientales para una
enfermedad.
• Establecer patrones de herencia para brindar riesgo de recurrencia y
consejo genético.
• Identificar riesgos médicos para otros familiares.
• Planificar manejo médico, prevención y sobrevida de pacientes.
• Decidir a que individuo enfocar el diagnóstico genético.
• Asesoría reproductiva.
• Registrar las enfermedades familiares y su relación entre sí.
• Observar la dinámica familiar : Conflictos o apoyo.
• Educación al paciente.

66. INFORMACION IMPORTANTE
• Edad.
• Edad de muerte (Año de ser posible).
• Causa de la muerte.
• Hermanos (Medios hermanos).
• Padres y abuelos.
• Tíos y su descendencia.
• Edad de la presentación de síntomas.
• Origen étnico.
• Consanguinidad.
• Fecha de la realización del árbol familiar con actualizaciones.
• Anotar la persona que brinda la información.
• Usar símbolos para denotar patologías.

67. SIMBOLOGÍA

73. BIBLIOGRAFIAS
• Gonzalez A., Diagnóstico genético prenatal y consejo genético, Pediatría
Integral 2019; XXIII (5): 235–240
• Sevilla R., Juárez A.., Asesoramiento en diagnóstico prenatal mediante
métodos invasivos. Guía de Práctica Clínica, 2014; p. 361-379.
• Abarca H. et al; Factores de Riesgo en las enfermedades genéticas., Acta
Médica Peruana, 2018; 35 (1): 43.50

74. GRACIAS