El hipotiroidismo congénito es una condición presente al nacer que implica una actividad deficiente de las hormonas tiroideas, pudiendo deberse a factores como la agenesia tiroidea o defectos en la biosíntesis. Es considerado una urgencia pediátrica ya que sin un tratamiento adecuado, puede causar retraso mental irreversible. La detección temprana a través del tamiz neonatal es crucial para el tratamiento efectivo y la mejora en la calidad de vida del afectado.

1. HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO

2. Hipotiroidismo:
Es la disminución de la actividad biológica de las
hormonas tiroideas a nivel tisular, por una producción
deficiente, por resistencia a su acción en los tejidos
diana, por alteración del transporte o de su
metabolismo.
Congénito:
Afección o rasgo que está presente desde el nacimiento
puede ser hereditarios o deberse a una acción o
exposición que ocurrió durante el embarazo o al nacer, o
pueden deberse a una combinación de esos factores.

3. Hipotiroidismo congénito (HtC):
Enfermedad que se presenta desde el nacimiento y se
caracteriza por disminución permanente o transitoria
del funcionamiento de la glándula tiroides. (NOM 007
SSA02 2016 Atención de la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido…)
Migración
incompleta o
aberrante
Glándula ectópica
Nódulo tiroideo*
Sublingual 50-60%
Diferenciación o
crecimiento tiroideo
defectuoso
Agenesia tiroidea o
atiriosis
40%
Disgenesia tiroidea*,
esporádicas y
predominan en sexo
femenino
Defectos en la
biosíntesis
Dishormonogénesis
5%
Con o sin bocio

4. Epidemiología
• Constituye una urgencia pediátrica que, cuando no
recibe tratamiento oportuno, tiene consecuencias
graves entre las que destacan el retraso mental
irreversible.
• La historia natural del HtC ha cambiado
dramáticamente en los últimos años gracias a los
programas de tamiz neonatal (TN)
• La prevalencia mundial de HTC es de 2 / 10,000
(1:2,000 a 1:3,000) RN; se han descrito variaciones en
la frecuencia tanto geográficas como poblacionales.
Algunos autores sostienen que en Estados Unidos de
América, en la población de origen "hispano", se llegan
a presentar hasta 5.28 casos por cada 10 000 RN (1:1
894).

5. En México se estima en 1:2,400, se ha reportado que el 57% de los
casos detectados por tamiz se deben a ectopia tiroidea, el 36% a
agenesia tiroidea y el 7% a dishormogénesis.
El HtC es más frecuente en asiáticos, hispanos e indígenas
americanos en comparación con la población blanca o
afroamericana; presenta un predominio en mujeres con una
relación de 2:1 a 3:1
15-20 gr.
Irrigación:
Arts. Tiroideas superior (rama de
la carótida externa) e inferior
(rama de la subclavia)
Inervación:
Ramas de los ganglios cervicales
y del N. Vago (X)

6. 4ta. SDG
INICIO
4ta. SDG
FINAL
4ta. SDG
7ma. SDG
Embriología Clínica, Keith L. Moore. 9°ed.
Disgenesia (85%)
SDG 11° síntesis de tiroglobulina
SDG 20° niveles de HT del adulto

7. Ectopia (40%)
Agenesia/atirosis (30-40%)
Hipoplasia (5%)
Hemiagenesia (< 5%)

8. Dishormogénesis (10-15%)
TRH Hormona Liberadora de la Tirotropina
TSH Hormona Estimuladora de la Tiroides
(Tiroxina o tirotropina)
T3 y T4 Hormonas Tiroideas
Triyodotironina y Tetrayodotironina
adenohipófisis

9. Clasificación y etiología:
Hipotiroidismo
congénito
Permanente
Primario
1:2,400
Disgenesia
Dishormogénesis
Central
1:50 o 100,000
Secundario
(hipófisis)
Terciario
(hipotálamo)
Transitorio
1:11 o 12,000
Inducido por
drogas Antitiroid.
Inducido por
Antic. Maternos
Deficiencias de
Yodo

10. Durante el desarrollo, HT están implicadas en la
maduración del sistema nervioso central, de los huesos
y del intestino.
El HtC y la gestación se asocian con:
• Mayor ganancia de peso
• Retención de líquidos (edema)
• Constipación
• Pérdida de concentración
• Fatiga
• Bocio

11. La mayoría nace sin clínica de HtC., los
signos clásicos aparecen progresivamente
en los primeros meses de vida y la
gravedad depende del grado de
deficiencia y oportunidad del tratamiento,
solo en el 3 a 5% se puede sospechar
clínicamente el diagnóstico.

12. Somnolencia o letargia
Hipotonía
Facies tosca
Hirsutismo en la frente
Llanto ronco
Bocio (en los casos de
dishormonogénesis y paso
transplacentario de
anticuerpos antitiroideos
Fontanelas amplias (post.
Lambda) >0.5 cm
Edema (desde palpebral
hasta mixedema)
Ictericia prolongada (>2
semanas)

13. Palidez
Lentitud en la ingesta de
alimento
Macroglosia
Hernia umbilical
Estreñimiento
Temperatura rectal < 35°C
Bradicardia > 100 lpm.)
Inestabilidad vasomotora
(piel marmórea y fría)
Retardo del crecimiento y
desarrollo (insuficiencia en
la ganancia de peso y falla
del medro)

14. MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
HALLAZGOS CLÍNICOS FRECUENCIA (%)
Ictericia prolongada 73
Retardo del crecimiento con edad ósea retrasada 65
Sexo femenino 65
Bradicardia 60
Edema 53
Distención abdominal 46
Embarzo > 42 semanas 46
Hernia umbilical 45
Macroglosia 40
Dificultad alimentaria 40
Vómito 40
Hipotermia 35
Constipación 35
Fontanela posterior > 1cm (Lambda) 33
Disnea 33
Cianosis periférica 33
Letargia 33
Peso al nacer > 4Kg 26

15. Diagnóstico:
Factores de riesgo (madre)
Bajo nivel socioeconómico
Desnutrición o deficiencia en la dieta de yodo y selenio en edad fértil
Edad menor de 16 y mayor de 38 años
Ingesta durante el embarazo de amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina
y otras sustancias que interfieren con la absorción de tiroxina
Antecedente de embarazo múltiple
Antecedente de aborto de repetición
Enfermedades autoinmunes
Alteración en pruebas de función tiroidea
Embarazo actual con producto que presenta Trisomia 21, antecedente de
hijos previos con Trisomia 21 y/o errores innatos del metabolismo
(hipoparatiroidismo, hipotiroidismo)
Exposición materna a químicos disruptores endócrinos como: pesticidas.
Enfermedad tiroidea (hipotiroidismo no reconocido o no tratado puede
producir retraso en el crecimiento intrauterino, preclampsia,
desprendimiento de placenta, parto prematuro y hemorragia postparto).

16. Diagnóstico:
Factores de riesgo (niño)
Prematuridad
Exposición a yodo en el período perinatal
Malformaciones congénitas: cardiacas, labio y
paladar hendido, digestivas y musculoesqueléticas
Trisomía 21
Síndrome de Turner
Hipopituitarismo
Errores innatos del metabolismo que interfieren
con el funcionamiento de la hormona tiroidea
Encefalopatía hipóxico-isquémica

17. La Norma Oficial Mexicana 007-SSA2-1993 establece
que el tamiz neonatal del hipotiroidismo es
obligatorio en todos los centros de atención
materno-infantil.
Las Unidades que atienden partos y niños R.N.,
deben realizar el tamiz neonatal de preferencia entre
el 3° y 5° día de vida en sangre extraída por punción
de talón.
Se recomienda que en la primera consulta del niño
sano sean detectados los recién nacidos a los cuales
no se les realizo tamiz neonatal, para solicitar una
determinación de TSH y/o T4, ó un perfil tiroideo.
Diagnóstico:

18. Tamiz neonatal
• En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar en una
población con el objeto de separar o distinguir a los
individuos que presentan alguna característica
distinta a los demás. El tamiz neonatal (TN) es un
estudio que “entresaca” o “separa” a niños y niñas
que nacen con alteraciones del metabolismo que
los hace distintos a los demás.
• El objetivo del TN es detectar la existencia de una
enfermedad o deficiencia congénita, antes de que
ésta se manifieste, para instalar o iniciar el
tratamiento adecuado que evite sus consecuencias.

19. • Estrategia de la medicina preventiva, años 70’s
• Análisis de gotas de sangre recolectadas en papel filtro
específico o "tarjeta de Guthrie“ (Dr. Roberto Guthrie)
• Se pueden detectar oportunamente entre otras la
fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta cerca
de medio centenar de enfermedades como hiperplasia
suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia,
enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce),
defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias
orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los
ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de
Duchenne, enfermedades infecciosas como la
toxoplasmosis y el VIH.
Tamiz neonatal

20. • No sólo implica la recolección de muestras y su análisis;
sino que se trata de un sistema completo de atención
para el seguimiento de los casos.
• Para lograr estos objetivos es indispensable la
sensibilización educación, preparación y compromiso
del personal multidisciplinario de salud involucrado en
este proceso (enfermeras/os, parteras/os, médicos/as,
pediatras endocrinólogos/as, médicos/as especialistas
en rehabilitación, técnicos/as en rehabilitación,
trabajadoras/es sociales), así como la difusión y
sensibilización en la población y de las instituciones
involucradas.
Tamiz neonatal

21. Técnica, toma de muestra para tamiz neonatal
 Llene la tarjeta de Guthrie
 Caliente la zona de punción
 Ubique la zona de punción
 Limpie la zona de punción (no sol. De
yodo)
 Realice punción, (lanceta específica)
presión/3’’
 Sostenga el pie firmemente (sin
ordeñar)
 Elimine la primera gota (papel
absorbente o torunda seca)
 Espere la siguiente gota, llene todos los
círculos de la tarjeta, una gota por
círculo, la piel del talón no debe tocar la
tarjea. Si deja de fluir, de un ligero
masaje o presión a unos 2cm de la
punción
 Secar la tarjeta, al aire a temperatura
ambiente, no apilar mientras se secan,
no exponer a la luz directa
 Realice punción, (lanceta específica)
presión/3’’

22. Consideraciones del TN
• Antes de las 48 hr. > frecuencia de falsos positivos.
• Mediciones tardías aumentan el riesgo de retraso
en el inicio del tratamiento.
• El resultado del TN debe ser comunicado antes de
los 15 días de vida.
• Posibles falsos negativos. Repetición del TN entre la
2° y 6° semanas de vida en los prematuros, px. que
ingresaron a la UCIN, con anomalías
cardiovasculares y gemelos monocigóticos.

23. Resultados del TN
• Medición de T4 diagnostica del 12 al 15% más de
casos que son de origen central.
• Concentración de TSH mayor de 40 mU/l o mayor
de 20 mU/l acompañada de T4 menor de 5μg/dl
son 100% específicos para el diagnóstico de HtC
permanente (tratamiento urgente)
• TSH entre 20 y 39 mU/l en el TN, el 75% son falsos
positivos o casos de hipotiroidismo transitorio
• Los casos de HtC no detectados con TN pueden
alcanzar hasta el 5% (errores humanos)

24. Patrones hormonales del HtC
Hormona Normal
Hipotiroidismo
primario
Triyodotironina (T3) 86 a 187 ng/dl < 86 ng/dl
Tiroxina (T4) 4.5 a 12.5 mcg/dl < 4.5 mcg/dl
Tirotropina (TSH) 0.3 a 5.0 mUl/ml > 5.0 mUl/ml
Tiroxina libre (fT4) 0.8 a 2.0 mcg/dl < 0.8 mcg/dl.

25. Algoritmo para el Dx de HtC
Fuente: Ares Segura S, Rodríguez Sánchez A, Alija Merillas M, Casano Sancho P, Chueca Guindulain MJ, Grau Bolado G, et al. Hipotiroidismo y bocio. Protoc
diagn ter pediatr. 2019;1:183-203. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/12_hipotiroidismo.pdf

26. Tratamiento
• La restitución hormonal con levotiroxina es el
tratamiento de elección.
• La dosis de levotiroxina recomendada para el
período neonatal por la Academia Americana de
Pediatría es de 10 a 15 µg/kg/día, se sugiere que en
pacientes con peso normal al nacer se inicie con
50µg/día
• La levo-tiroxina sódica se debe administrar por vía
oral, cada 24 hrs por la mañana en ayuno y con
agua natural, ya que cualquier tipo de alimento en
el estómago disminuirá su absorción.

27. Edad Dosis mcg/kg/día Consultas
Dosis de inicio* 10 a 15 1-2 sem.
0 a 3 meses 8 a 12 Mensual
3 a 6 meses** 7 a 10 Mensual
6 a 12 meses 6 a 8 Bimestral
1 a 3 años 4 a 6 Trimestral
3 a 10 años*** 3 a 5 Semestral/Anual
Cambio 4 – 6 sem.
Elementos que evaluar en
cada revisión:
 Auxología: peso, talla,
perímetro craneal
 Desarrollo neurológico
 Adherencia al tratamiento
 Niveles de T4 libre y TSH
*RN Malformaciones
congénitas
**Audición
***Neuropsicológica

28. 02.09.2019 Se declara en el Senado Mexicano, el Día Nacional del Cacao y el
Chocolate. En México se producen 29,000 toneladas al año, en manos de casi 40,000
productores. De la producción total, el 90% pertenece al Estado de Tabasco.

29. • Vela-Amieva Marcela, Gamboa-Cardiel Salvador, Pérez-Andrade Martha E, Ortiz-Cortés Joel, González-
Contreras Claudia R, Ortega-Velázquez Venancio. Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México.
Salud pública Méx [revista en la Internet]. 2004 Abr [citado 2022 Ago 23] ; 46( 2 ): 141-148. Disponible en:
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2016%20Embarazo,%20parto%20y%20puerperio.pdf
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Bibliografía