Este documento resume la información sobre el hipotiroidismo congénito. El hipotiroidismo congénito se debe a defectos en la glándula tiroides o en la síntesis de hormonas tiroideas. Los síntomas incluyen letargia, bajo peso, retraso en el crecimiento y retraso mental si no se trata. El diagnóstico se basa en niveles bajos de T3 y T4 y altos de TSH. El tratamiento consiste en reemplazo de hormona tiroidea de por vida para prevenir problemas de desarrol

1. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Dr. Hugo Abel Pinto Ramírez
Especialidad en Medicina familiar y
Especialista en Urgencias, Maestría en
Farmacología (2011)

2. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Pronostico Etiología
Tratamiento Cuadro clínico
Diagnostico
diferencial Criterios
Diagnósticos
Exámenes de
laboratorio

3. ETIOLOGÍA
Disgenesia de glándula tiroidea.
Atireosis congénita.
Hipoplasia tiroidea.
Cripto tiroidismo (defecto en la situación de la glándula).
Defectos de la síntesis, secreción o utilización de las hormonas tiroideas.
Cretinismo endémico (bocio endémico).
Fármacos anti tiroideos durante el embarazo.
Herencia auto somica recesiva.
Agenesia (ausencia de la glándula tiroidea)

4. MANIFESTACIONES EN EL RN Y
LACTANTE:
CUADRO CLÍNICO
Letárgia.
Hipo actividad.
Constipación intestinal.
Trastornos de la succión y la deglución.
Incapacidad para ganar peso.
Crisis de insuficiencia respiratoria.
Ictericia prolongada.
Llanto disfonico.
Acrocianosis.
Piel marmórea.
Hernia umbilical.
Fontanela posterior abierta.
Fontanela anterior amplia.
Hipoglucemia.
Piel seca y fría.
Desaceleración del crecimiento.
Macroglosia.

5. MANIFESTACIONES GENERALES: (LACTANTE, PREESCOLAR, ESCOLAR Y ADOLESCENTE).
Desaceleración del crecimiento.
Inmadurez en el desarrollo facial.
Inmadurez en el desarrollo de las porciones del cuerpo.
Retraso en el brote dentario. / Retraso nervioso.
Retraso psicomotor. / Disfunción cerebelosa.
Hipotonía muscular./Hernia umbilical.
Distensión abdominal.
Constipación intestinal. / Macroglosia.
Bradicardia. / Hipotensión arterial.
Piel marmórea.
Hipotermia.
Intolerancia al frio.
Facies de rasgos gruesos(facies grotesca).
Piel seca y fría.
Pelo escaso y grueso.
Hipoplasia de esmalte dentario.
Anemia hipocromica.
Retraso en el desarrollo puberal.
Trastornos menstruales.

6. I.- Manifestaciones clínicas, CRITERIOS DIAGNÓSTICOS.
II. Pruebas de función tiroidea que muestran hipofunción:
a)T3 baja, T4 Baja TSH elevada= hipotiroidismo primario.
b) T3 baja, T4 baja y TSH (normal o baja)= Hipotiroidismo secundario o
terciario.
III. Maduración ósea retrasada. En RN indicativa cuando coincide con el peso
de nacimiento mayor de 3kg. Se evalúa por RX donde se muestra falta de
núcleo de osificación de núcleo distal de fémur y núcleo proximal de tibia.
IV. El Tamiz neonatal medida preventiva efectiva y de bajo costo accesible
que ayuda ala detección de los niños afectados por hipotiroidismo congénito.
Debe lograrse antes de los 12 días de vida.
Se utiliza la tarjeta de Guthrie o papel filtro especifico.
La toma se realiza de dos formas:
1.- cordón umbilical (primeros 30 min al nacimiento).
2.- Del talón (entre las 72 hrs hasta los 5 días del nacimiento)

7. Laboratorio: T3, T4 Y TSH Séricas.
Gama grama y captación en casos de crecimiento de la glándula.
Rx para edad ósea,(rodilla RN, carpo en todas la edades a partir del año, y especificas
en edad cronológica).
Rx tórax, (evalúa silueta cardiaca, en RN y lactantes).
Mayores de 30 días que no han sido tamizados pedir perfil tiroideo.
Perfil tiroideo punción venosa, 4ml sangre(2ml de suero) determina tirotropina(TSH),
tirosina total (T4t) Y tiroxina libre (T4l).
En hipotiroidismo congénito cuando indican:
TSH mayor de 4 UI/ml.
Tiroxina libre menor de 0.8ng/dl.
Tiroxina total menor de 4ng/dl.

8. Parámetros de función tiroidea normal en el niño de 2 a 6
semanas.
Hormona Concentración.
T4 6.5 a 16.3ng/dl.
T3 100 a 300 ng/dl.
T4 libre 0.9-2.2 ng/dl.
TSH 1.7-9.1 UI/ml

9. Mucopolisacaridosis.
Gangliosidosis generalizada.
Condrodistrofia punctata.
Sindrome Down

10. TRATAMIENTO sustitutivo elección L-tiroxina sódica, dosis promedio 100mg/m2 SC o bien en
relación al peso corporal como sigue:
Edad L-tiroxina sódica (mg/kg/dia)
Lactantes 10
Preescolar 6-8
Escolar 4-6
Adolescentes 2-3
En el RN y lactantes se inicia con 0.025mg/kg/dia incrementado 0.025mg a 0.50mg cada una
o dos semanas.
Tx será individualizado con respuesta clínica.
Velocidad de crecimiento.
Signos y síntomas de hipo e hipertiroidismo.
Con pruebas tiroideas T4 debe mantenerse a la mitad superior de niveles normales.
La supresión de valores séricos TSH sérica e s otro indicador de lo adecuado de la terapia
sustitutiva(valor limitado en los primeros 6 meses).

11. Del Diagnostico y tratamiento temprano depende el buen desarrollo
psiconeurologico futuro, el retraso dela terapia sustitutiva mas del tercer
mes dará lugar invariablemente a retraso mental irreversible.
Diagnostico por datos clínicos es tardía se debe promover la detección
temprana con estudios de escrutinio (T4, TSH) al nacimiento.

12. • GRACIAS POR SU ATENCIÓN
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