Este documento presenta el caso de una niña nacida con hipotiroidismo congénito. Tuvo un TSH de cordón elevado de 44,7 μUI/mL y se diagnosticó con hipotiroidismo congénito. Se inició tratamiento con levotiroxina y ha tenido un buen desarrollo y crecimiento con controles periódicos. El documento también brinda información general sobre el hipotiroidismo congénito, incluida su incidencia, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

1. Equipo de Endocrinología Pediátrica
Dr. William Acosta-Residente Dra. Jenifer Silva
Coordinadoras:
Prof. Agda.Dra.Beatriz Mendoza- Asist .Dra. Rosa Finozzi
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Junio 2013

2.  Producto de 2° gesta
 Embarazo:
 bien controlado
 Captación a las 12 semanas
 No IU, no DMG, no EHE
 APPT 32 semanas, recibió maduración pulmonar
 Parto (22/2/ 2009)
 Sexo Femenino
 40 semanas
 P: 3182 g, T: 49cm, PC: 34cm, AEG

3. TSH cordón: 44,7
μUI/mL
3 días
2009
1ª consulta
Antecedentes Enfermedad Actual

5. TSH 48hs: 44,7 μUI/mL
Hipotiroidismo congénito??
TSH - T4L pl.
Inicio tto LT. 25 μg/día
48 horas
25/feb/09
1ª consulta
Antecedentes Enfermedad Actual
Levotiroxina
30 - 45 μg/día
(10 – 15 μg/kg/día)

6. 48 horas
25/feb/09
1ª consulta
10 días
03/mar/09
3er día:
TSH: 20 μUI/mL (VN hasta 9)
T4L: 1,29 ng/Dl
T3L: 3,20 pg/mL
Antecedentes Enfermedad Actual
TSH 48hs: 44,7 μUI/mL
Hipotiroidismo congénito??
TSH - T4L pl.
Levotiroxina
30 - 45 μg/día
(10 – 15 μg/kg/día)
LT- 37,5 μg/díaInicio tto LT 25 μg/día

8.  2 años 7/12 meses (oct 2011)
 MC: Control hipotiroidismo congénito
 Actualmente:
 En tratamiento con T4 (300 μg/semana): 50 μg x 3d-37,5 μg x 4d
 En la mañana, comprimido pisado, disuelto en agua, con cuchara
 Buen desarrollo psicomotor
 Crecimiento adecuado
 No alteraciones de la conducta (no adinamia ni hiperactividad).

9. 4a
39 Años
Menarca 13 años
T 157 cm
39 Años
SANO
T 165 cm
TOG:
154,5 cm
 ANTECEDENTES PERSONALES
 CBO en tto. con salbutamol inh. en crisis.
 Asma leve intermitente (menos de 3 crisis por año)
 ANTECEDENTES FAMILIARES
 No hipotiroidismo, no DM.

12.  Ex físico:
Peso P50 (12,4 Kg), Talla P10 (85,5 cm) Relación peso talla: P50
V. Crec. = 8,16 cm/año ( P 50)
• P y M: Normocoloreada, bien hidratada y perfundida
• Cuello: No se palpa tiroides.
• CV: RR 90 cpm
• Genitales femeninos pre-puberales.
• Tanner I
2 años 7/12m

13. Quito - Ecuador

15.  Disminución de la acción de las hormonas
tiroideas ya sea por producción insuficiente o
resistencia a su acción en tejidos diana

16.  1 en 2000 nacidos vivos
 La > RN con HC no tienen o tienen poca clínica
 Potencial repercusión sobre desarrollo
intelectual
 Relación inversa entre edad al diagnóstico y CI
Dg en etapa clínica es tardío, deja secuelas
neurológicas graves en especial retardo mental

17.  INICIALMENTE: Signos leves e inespecíficos gracias a la T4
materna que atraviesa la placenta ( 3 a 4 semanas).
 PROGRESIVAMENTE se hace más evidentes

18.  Succión inadecuada
 Ictericia prolongada
 Edema
 Hipotermia
 Distensión abdominal
 Hernia umbilical
 Mixedema
 Falla de crecimiento
 Letargo
 Falta de llanto o de demanda de pecho
 Llanto ronco
 Ganancia excesiva de peso
 Macroglosia
 Constipación
 Hipotonía
 Piel seca, áspera , pálida, amarillenta
 Caída tardía del cordón umbilical
SINTOMAS Y SIGNOSSINTOMAS Y SIGNOS

19.  Errores congénitos del metabolismo y las
endocrinopatías…..
Principal Causa de Mortalidad Infantil
 Diag precoz Marcadores Bioquímicos

20. Pesquisa: Búsqueda en todos los RN, de individuos en situación de
riesgo de ser afectados por enfermedades,
una vez detectadas requieren pruebas confirmatorias
Programa nacional de pesquisa implica un conjunto de
eslabones que funcionen adecuadamente
 Educación
 Información
 Toma de muestra en t y calidad
 Transporte ágil
 Laboratorio de características adecuadas
EQUIPO
MULTIDISCIPLINARIO

21. SISTEMA DE PESQUISA NEONATAL COMPRENDE
LAS SIGUIENTES ACTIVIDADES
Pesquisa TSH al nacer
Diagnóstico
Manejo clínico y tratamiento
Evaluación
Educación

22.  Setiembre de 1994 el decreto 183/994 establece
la obligatoriedad para todas las maternidades
públicas y privadas.
Medida de TSH en sangre de cordón
Sensibilidad 97%, Especificidad 99%
…..2014: 20 AÑOS DE PESQUISA

23.  En caso de no obtenerse muestra de cordón
 Sangre de talón (papel de filtro) obtenida 48 hs de vida
 Junto con Fenilcetonuria - 17 OHP

24. Sangre entera (Norte del país
papel filtro cordón): Normal
< 15UI/L
Suero (cordón, Sur del país ):
Normal < 25mUI/L
Sangre de talon en papel
filtro normal<10UI/L

25.  TSH de “alerta” cordón → >25mUI/L
 Confirmar con TSH y T4L sangre venosa,
…..en 1ras
2 semanas.
TSH elevada lo confirma (VN 1,7 a 9,1mU/mL)
El resultado debe estar en < 7 días

26. SITUACIONES ESPECIALES
 Neonatos con enfermedades críticas
 Gemelar
 Prematuros y bajo peso al nacer
- la muestra de debe realizar a los 20 días
 En caso de trasfusión de sangre
- la muestra se toma antes de la misma

27. PERMANENTE 90PERMANENTE 90%%
Disgenesia 87%
Ectopia 45%
Agenesia 39%
Hipoplasia 3%
Dishormonogénesis 13%
TRANSITORIO 10%TRANSITORIO 10%
Transferencia : Anticuerpos - pasaje de ATS
(persisten 1 a 3 semanas)
Exceso o déficit de yodo materno

28. Incidencia 1:25000
No se detecta en la pesquisa neonatal de TSH
Buscar en:
 Defectos en la línea media
 Parto traumático
 Asfixia
 Hipoglicemia
 Micropene
Puede existir :Puede existir :
-TSH normal con T4L baja-TSH normal con T4L baja
-Por déficit de TBG-Por déficit de TBG
-Medir TBG-Medir TBG
-No se trata-No se trata

30.  TSH> 40 mUI/LTSH> 40 mUI/L iniciar tratamiento con levotirox
 Luego de extracción para estudio confirmatorio
 Si el confirmatorio
negativo se suspende la medicación
 Si TSH entre 25 a 39,925 a 39,9 mUI/L basarse
en juicio clínico (10% tienen HC)

31.  Individualizado según: edad , peso y perfil tiroideo
 Levotiroxina dosis 10- 15 mcg/kg/dia v/o
 Requerimiento va disminuyendo con la edad

32.  Dosis disuelta en agua o leche en cuchara en la mañana
de preferencia 30 min sin alimentación (entre lactadas)
 Si vomita administrarlo nuevamente
 Si toma leche de soja puede requerir más dosis
 Interfiere en su absorción hierro y calcio!!!!
 No suspender por: enfermedad
administración otros medicamentos

33.  Normalizar lo antes posible el nivel de T4L
 T4L límite superior de lo normal (1er
año de vida), luego en la
mitad superior de lo normal
 TSH -0,5 - 2,0 mU/L en los 1eros
tres años
Sobretratamiento: aceleracion EO,
craneosinostosis, menor CI, alteraciones del
carácter

34.  Primer control con TSH y T4L a las 2 a 4 semanas
 Cada 1- 2 meses en 1er año de vida
 Cada 2 -3 meses entre el 1er y 3er año
 Cada 6- 12 meses después del 3er año de vida
SIEMPRE de cada cambio de
dosis 2- 4 semanas

35. CLINICO
 Peso
 Talla
 PC
 Signos y sintomas de
hipo o hiperfunción
 Desarrollo psicomotor PARACLINICO
 Perfil tiroideo
 EO si alteración de
parámetros
antropométricos

36. Otras Alteraciones
Congénitas
 Se presentan en neonatos con HC
10 vs. 3 %10 vs. 3 % de población gral.
 Examen cuidadoso las detecta
 Problemas auditivos en 20 %20 % de niños con HC
 No existe consenso sobre screening auditivo

37.  A los 3 años de edad se suspende el tratamiento por 1
mes se realiza TSH y T4L
 DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO DEFINITIVO: se realiza luego
de confirmado el funcional centellograma con Tc,
ecografía tiroidea, Tg

38.  Disgenesia tiroidea actualmente se plantea
componente genético (2% familiares)
PAX8, TTF-2, NKX2.1, NXK2.5
 8% de los familiares de primer grado de niños con HC
presentan anomalía del desarrollo tiroides

39. Disgenesia tiroidea: hipotiroidismo debido a una anomalía del desarrollo
(Ectopia tiroidea, atireosis, hipoplasia, hemiagenesia)
Mutaciones asociadas:
(éstos representan sólo el 2% de los casos de disgenesia tiroidea; 98% desconocido)
TTF-2,
NKX2.1,
NKX2.5
PAX-9
Dishormonogénesis: errores en la síntesis de la hormona tiroidea
Mutaciones asociadas:
Defecto transportador sodio-yoduro
Defectos peroxidasa tiroidea
Defectos de generación de peróxido de hidrógeno
(mutaciones de genes DUOX2, DUOXA2 )
Pendrin defecto (síndrome Pendred)
Defecto de tiroglobulina
Defecto Deiododinasa de yodotirosina
(DEHAL1, SECISBP2 mutaciones genéticas)
La resistencia a la unión de TSH o de señalización
Mutaciones asociadas:
Defecto del receptor de TSH
Mutación de la proteína G: Tipo seudohipoparatiroidismo 1a
CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGÍA DEL HC
Hipotiroidismo Primario

40. Deficiencia de TSH aislada (mutación de la subunidad ß del gen TSH)
Deficiencia de la hormona liberadora de tirotropina
El síndrome aislado de interrupción del tallo hipofisario (PSIS),
Resistencia a la TRH
Mutación del gen del receptor de TRH
El hipotiroidismo debido a la deficiencia de los factores de transcripción pituitaria
implicado en el desarrollo o la función
Mutaciones genéticas: HESX1, LHX3, LHX4, Pit1, PROP1
Resistencia a la hormona tiroidea
Mutación en el receptor tiroideo ß
Anomalías de transporte de la hormona tiroidea
( mutación del gen transportador de 8-monocarboxylasa)
Síndrome Pendred (hipotiroidismo-sordera - bocio) mutación Pendrin
Síndrome de Bamforth-Lázaro
(hipotiroidismo - paladar hendido - el pelo de punta) mutación TTF-2
Displasia ectodérmica (hipohidrótica - hipotiroidismo - disquinesia ciliar)
Hipotiroidismo (dismorfia - polidactilia postaxial - déficit intelectual)
Kocher - Deber - Síndrome Semilange (seudohipertrofia muscular-hipotiroidismo)
Corea benigna - hipotiroidismo
Coreoatetosis (hipotiroidismo - dificultad respiratoria neonatal)
mutaciones NKX2.1 / LF-1
Obesidad - colitis (hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso en el desarrollo)
Hipotiroidismo sindrómico
Hipotiroidismo central (Hipotiroidismo secundario)
lesión del hipotálamo, por ejemplo: hamartoma
Hipotiroidismo periférico
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley