Hipot congenito
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hipotiroidismo congénito. Epidemiologia y manifestaciones clínicas. Tamiz Neonatal.
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- 1. PEDIATRÍA 2017- 2 Dr. José Luis Flores Ornelas Ledesma A. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
- 2. Deficiencia de hormonas tiroideas al momento del nacimiento Causa de retraso mental prevenible Generalmente no presenta signos y síntomas en el m om e nto d e l n a c i m i e n t o D i a g n ó s t i c o t e m p r a n o mediante TAMIZ N E O N A T A L
- 3. EPIDEMIOLOGÍA La frecuencia del HC varía de acuerdo a diversos factores: 1. Área geográfica. 2. Deficiencia de yodo poblacional. 1. Metodología del t a m i z a j e . 2. Puntos de corte de l a s concentraciones h o r m o n a l e s . 1:2,400 Prevalencia mundial 1:800 a 10.000 2 : 1
- 4. Células parafoliculares (células C), productoras de calcitonina. Células foliculares o tirocitos, productoras de T3 y T4. Sustancia coloide, de almacén de la tiroglobulina yodada. FOLÍCULO TIROIDEO
- 5. BIOSÍNTESIS
- 6. ETIOLOGÍA Hipotiroidismocongénito Primario No sindrómico Disgenesia Dishormogénesis Exposición materna Mutaciones Sindrómico Sx de Pendred Displasia ectodérmica Central Mutación subunidad TSH Deficiencia/resistencia a TRH Periférico Resistencia a HTs Sx Allan-Herndorn- Dudley
- 8. ETIOLOGÍA PRIMARIA: DISGENESIA Disgenesia AGENESIA/ATIREOSIS ECTOPIA TIROIDEA Representa el 85% de los casos de HC • 40-60% de las disgenesias. • Glándula hipoplásica • Esporádica • Sublingual • 10% de las disgenesias. HIPOPLASIA • 20% de las disgenesias.
- 9. ETIOLOGÍA PRIMARIA: DISHORMOGÉNESIS Dishormogénesis Grupo de errores en el metabolismo en los que está alterado algún paso en la síntesis de hormonas tiroideas. Representa del 10-25% de los casos de HC. Autosómicas recesivas: consanguinidad. Producción defectuosa de HTs aumenta la producción de TSH, produciendo un bocio compensador. Pueden ser causas: • Hipotálamo/hipofisiarias • Carenciales (yodo) • Causas periféricas
- 10. ETIOLOGÍA SINDRÓMICA: SX DE PENDRED Sordera neurosensorial Bocio eutiroideo SX Pendred La tiromegalia es reflejo de un defecto en el transporte del yodo desde el tirocito hasta la sustancia coloide, aunque la organificación en sí no está afectada. Si la ingesta de yodo es baja, se puede desarrollar hipotiroidismo. Gen SLC26A4, 7q22-31
- 11. ETIOLOGÍA SINDRÓMICA: SX DE PENDRED La tiromegalia es reflejo de un defecto en el transporte del yodo desde el tirocito hasta la sustancia coloide, aunque la organificación en sí no está afectada. Si la ingesta de yodo es baja, se puede desarrollar hipotiroidismo.
- 12. ETIOLOGÍA CENTRAL TSH normal o baja T4 baja Deficiencia de otras hormonas hipofisiarias No se identifica por tamiz
- 13. HIPOTIROIDISMO Primario Secundario Terciario Enfermedades propias de la tiroides Enfermedades propias de la adenohipófisis (TSH) Enfermedades propias del hipotálamo (TRH)
- 14. En el periodo neonatal suelen ser sutiles, pero pueden ser más evidentes semanas o meses después del nacimiento. MANIFES- TACIONES CLÍNICAS
- 15. En el periodo neonatal suelen ser sutiles, pero pueden ser más evidentes semanas o meses después del nacimiento. MANIFES- TACIONES CLÍNICAS
- 16. En el periodo neonatal suelen ser sutiles, pero pueden ser más evidentes semanas o meses después del nacimiento. MANIFES- TACIONES CLÍNICAS
- 17. En el periodo neonatal suelen ser sutiles, pero pueden ser más evidentes semanas o meses después del nacimiento. MANIFES- TACIONES CLÍNICAS
- 19. Proceso de detección de una enfermedad a través de una prueba que pueda ser aplicada de forma rápida y precoz para identificar a recién nacidos aparentemente sanos y que por la naturaleza de la enfermedad sufrirían posteriormente consecuencias irreversibles, especialmente en los procesos que afectan al SNC. TAMIZ NEONATAL
- 20. TAMIZNEONATAL TAMIZ NEONATAL BÁSICO TAMIZ NEONATAL AMPLIADO • Fenilcetonuria • Hipotiroidismo congénito • Galactosemia • Hiperplasia suprarrenal congénita Detección de 30 trastornos de errores innatos del metabolismo, agrupados en 5 categorías: VS
- 22. DIAGNÓSTICO: TAMIZ NEONATAL Debido a los escasos datos clínicos al nacer y la necesidad de un tratamiento temprano para evitar secuelas, existen varias estrategias mediante las que se realiza el tamiz neonatal: Medición primaria de T4 y confirmación con la medición de TSH Medición primaria de TSH (México) Medición primaria simultánea de T4 y TSH
- 23. TAMIZ NEONATAL TOMA DE MUESTRA MEDIANTE PUNCIÓN Y GOTEO DEL TALÓN ENTRE EL SEGUNDO Y QUINTO DÍA DE VIDA. RESULTADOS DEBEN REPORTARSE ANTES DE LOS 15 DÍAS DE VIDA DEL RN.
- 24. DIAGNÓSTICO: TAMIZ NEONATAL TSH >20mU/L T4 <5μg/dl TSH >40mU/L
- 26. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TRANSITORIO CONCENTRACIONES DE HORMONAS TIROIDEAS SE NORMALIZAN DURANTE EL S E G U I M I E N T O . 1:11,000-12,000 RN Secundario a: • Ingesta materna de fármacos antitiroideos • Paso transplacentario de Ac- Antitiroideos. • Deficiencia o exceso de yodo. • Mutaciones heterocigotas de DUOX2 / DUOXA2 • Hemangiomas hepáticos congénitos (desyodasa 3).
- 27. DIAGNÓSTICO CONFIRMATORIO El punto de corte para una prueba confirmatoria son 10mU/L, determinada por ELISA. Es necesario medir TSH y T4 total/libre en suero de sangre venosa en las siguientes 24 horas de comunicado el resultado del tamiz.
- 28. ESTUDIOS DE GABINETE El tratamiento del HC confirmada no debe retrasarse hasta los estudios de imagen, los cuales ayudan a determinar la etiología.
- 29. TRATAMIENTO Se debe iniciar una dosis adecuada de LEVOTIROXINA dentro de las dos primeras semanas de vida.
- 30. TRATAMIENTO Se debe iniciar una dosis adecuada de LEVOTIROXINA dentro de las dos primeras semanas de vida. Dosis diaria de LT4 es de 10-15 μg/kg Inicia con dosis de 50μg diarios Verificar niveles 1- 2sem después Administ rada en ayuno (30min antes) Tabletas molidas + agua Interefe- rencia de absorció n
- 31. TRATAMIENTOEs necesario concientizar a los padres y cuidadores sobre la importancia de la adherencia estricta al tratamiento, entregarles las indicaciones detalladas por escrito y administrar la primera dosis en el consultorio.
- 32. TRATAMIENTO Metas bioquímicas del tratamiento: 1 Normalizar T4 en la primera semana de iniciada la sustitución. 2Llevar la T4 libre en la mitad superior del rango de normalidad 3 Concentración de TSH se mantenga entre 0.5-2mU/L a partir del primer mes de tx
Notas del editor
- El hipotiroidismo congénito (HC) es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento. Es la endocrinopatía neonatal más frecuente. Es una causa de retraso mental prevenible. Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. De ahí la importancia del diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal.
- La frecuencia de HC varía de acuerdo con diversos factores: 1) el área geográfica; 2) la frecuencia de deficiencia de yodo en la población; 4) la metodología utilizada para el tamizaje; y 5) las concentraciones de hormonas seleccionadas como puntos de corte para el diagnóstico. En el mundo, la prevalencia se ha estimado entre 1:800-1:10,000; en México se estima en 1:2,400. El HC es más frecuente en asiáticos, hispanos e indígenas americanos en comparación con la población blanca o afroamericana; presenta un predominio en mujeres con una relación de 2:1 a 3:1
- El yodo es el elemento fundamental para la sintesis de las hormonas tiroideas, e ingresan en el organismo con los alimentos y el agua. Los tirocitos tienen la capacidad para concentrar el yodo, almacenarlo en la tiroglobulina y regular su liberacion y secrecion como hormona activa según las necesidad del organismo. Yodo se introduce junto con el Na, y atraviesa al tirocito, llegando al coloide a través de la pendrina. Dentro del coloide, mediante la peroxidasa es convertido (oxidado) a yodo. A partir de la tirosina, se produce el precursor de la TG, que es enviado al folículo y unido con el yodo (yodación/organificación), formando la TG. La cual está formanda en sus dos terceras partes por monoyodo/diyodotirosina, y el resto es HTs. HTs formadas por: T3 (diyodo+monoyodo) y T4 (diyodo+diyodo), mediante el proceso de acoplamiento. TG reingresa al tirocito mediante pinocitosis (coloide que contiene TG en abundancia) en la que actuan proteasas para liberar T3, T4 y rT3. Sin embargo, quedan MYT y DYT dentro de la celula paranque se desyoden, y el yodo pueda ser reutilizado. Las HTs liberadas a circulacion son transportadas por la globulina transportadora de tiroxina (TGP).
- Está causado por disgenesia (agenesia, aplasia o ectopia), o con menor frecuencia por dishormonogénesis (defectos enzimáticos). El tejido tiroideo habitualmente no es palpable en situaciones esporádicas no bociógenas. Un bocio, es el reflejo de un error innato del metabolismo en la vía de la incorporación de los yoduros o en la biosíntesis de hormonas tiroideas; o bien, refleja el paso transplacentario de medicamentos antitiroideos administrados a la madre.
- Las disgenesias tiroideas son la causa mas frecuente de HC y generalmente son esporadicas (3-4%son de incidencia familiar). Son alteraciones en el desarrollo embrionario de la tiroides. Existen tres tipos: agenesia o atireosis (10%), la hipoplasia (20%) en la que la glandula es de tamaño pequeño, y la ectopia, donde la glandula (generalmente hipoplásica) esta localizada fuera de su sitio habitual (ectopia más común es sublingual). Es tres veces mas frecuente en niñas que en niños
- Defectos enzimáticos! Causas hipotálamo/hipofisiarias: déficit de TRH y TSH Causas carenciales: def de yodo en la mujer embarazada Causas perifericas: resistencia de los tejidos.
- Proteína de transporte: Yodo, Cloro y Bicarbonato al interior de las células.
- El hipotiroidismo de tipo central (TSH normal o baja con T4 baja) no se identifica por el tamiz basado en la medición primaria de TSH. Hay que sospecharlo siempre que existan defectos de la línea media o datos de deficiencia de alguna otra hormona hipofisiaria, como hipoglucemia, micropene, criptorquidia o ictericia prolongada. En los pacientes con HC debe descartarse hipoacusia mediante pruebas audiológicas apropiadas para la edad, y evaluar la pertinencia de realizar estudios de gabinete para descartar malformaciones congénitas.
- El hipotiroidismo de tipo central (TSH normal o baja con T4 baja) no se identifica por el tamiz basado en la medición primaria de TSH. Hay que sospecharlo siempre que existan defectos de la línea media o datos de deficiencia de alguna otra hormona hipofisiaria, como hipoglucemia, micropene, criptorquidia o ictericia prolongada. En los pacientes con HC debe descartarse hipoacusia mediante pruebas audiológicas apropiadas para la edad, y evaluar la pertinencia de realizar estudios de gabinete para descartar malformaciones congénitas.
- A nivel hepático influye sobre la actividad de las enzimas. Por lo cual los pacientes cursan con ictericias indirectas prolongadas. Cumplen un rol importante sobre la termogénesis, la hormona del crecimiento.
- A nivel neurológico interviene en la gliogénesis, en la mielinización y desarrollo de la sinapsis interneurales y en los procesos de proliferacion y diferenciacion celular.
- Exploración de tiroides es importante En la disgenesia, generalmente no es palpable, mientras que en dishormonogenesis existe bocio.
- En México se utiliza la segunda estrategia (medición primaria de TSH), ya que tiene las ventajas de ser de bajocosto, ser muy sensible y detectar hipotiroidismo subclínico. La desventaja que presenta es que no detecta hipotiroidismo de origen central ni casos de elevación tardía de TSH.
- Las mediciones antes de las 48 h aumentan la frecuencia de falsos positivos, y las mediciones tardías aumentan el riesgo de retraso en el inicio del tratamiento. El resultado del tamiz neonatal debe ser comunicado antes de los 15 días de vida. Algunos falsos negativos ocurren por elevación tardía de TSH. Para disminuir el riesgo de subdiagnóstico en los casos de HC con elevación tardía de TSH, algunos programas, incluido el mexicano, indican la repetición del tamiz entre las 2 y 6 semanas de vida en los prematuros, en los pacientes que ingresaron a una unidad de cuidados intensivos neonatales, en pacientes con anomalías cardiovasculares y en gemelos monocigóticos.
- Diagnostico 100% confirmatorio.
- Diagnostico 100% confirmatorio.
- Diagnostico 100% confirmatorio.
- Para lograr estas metas, la dosis diaria de levotiroxina debe ser de 10 a 15 g/kg13,15. Generalmente se inicia con una dosis aproximada de 50 g diarios, aunque después sea necesario disminuirla. Es necesario verificar los niveles séricos de T4 total y/o libre y de TSH entre una y dos semanas después de iniciado el tratamiento. La levotiroxina debe administrarse en forma de tabletas molidas y suspendidas en algunos mililitros de agua mediante una cuchara peque˜na de metal. No se debe intentar diluir ni administrar en algún dispositivo de plástico, como jeringa o biberón, ya que no es hidrosoluble y se adhiere a las superficies de plástico. El hierro, la soya, la fibra, el sucralfato, la colestiramina, el calcio y el hidróxido de aluminio interfieren con la absorción de levotiroxina. Esta debe ser administrada en ayuno al menos 30 minutos antes del primer alimento) o con leche materna, pero siempre de la misma forma.