HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO - San Bartolomé. end.pptx

HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
M.R. PEDIATRÍA: KENSEY SOLÓRZANO QUISPE.

INTRODUCCIÓN
El HC es la endocrinopatía mas frecuente en el periodo
neonatal
Causas de deficiencia mental prevenible
Dx inmediato y tto precoz son de vital importancia para
evitar el retraso mental irreversible.
M. Castilla. Hipotiroidismo congénito. Boletín Médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez. México D.F. 2015; 72(2):140-148.

DEFINICIÓN
de la actividad biológica de
de las HT presente al
nacimiento
alteración en la producción
(transporte, metabolismo)
resistencia a su acción en los
“tejidos blanco”.

ASPECTOS EPIDEMIOLOGICOS
Varía de acuerdo:
 Área geográfica.
 Frecuencia de deficiencia de yodo.
 Período de estudio.
 Método utilizado.
 Punto de corte.

EPIDEMIOLOGÍA
 La incidencia del HC primario en nuestro país varia según las regiones
entre 1/1.800 y 1/2500 RN vivos, con una media de 1/2300.
 La incidencia en México determinada mediante los estudios de tamiz
neonatal, es de 1/2400 nacidos vivos.
 Otros países varia entre 1/2000 a 1/4000(Europa y EEUU)
 Incidencia mas baja reportada la de Japón 1/5500.
M. Castilla Peón. Hipotiroidismo congénito. Boletín Médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez. México D.F. 2015; 72(2):140-148.

FACTORES DE RIESGO
Materno
• Desnutrición
• Bajo nivel socioeconómico
• Deficiencia de yodo
• Antec. de trisomía 21
• Antec. de embarazo múltiple
• Aborto de repetición
• Enf. tiroidea durante el
embarazo
Fetales
• Prematuridad
• Malformacion congénita
• Trisomia 21
• Sd de Turner
• Encefalopatia hipoxico-
isquemica

FISOPATOLOGÍA
 La TRH hipotalámica estimula la
producción hipofisaria de TSH.
 TSH estimula hormonas tiroides.
 HT actúan por retroalimentación
negativa inhibiendo la producción
de TRH y TSH. El “punto de ajuste”
en este eje es el establecido por la
TSH.
 La TRH es el regulador positivo
principal de la síntesis y la secreción
de TSH.
 TSH libera pulsátil y presenta un
ritmo diario; nivel máximo por la
noche.
Hormonas Tiroideas. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica. Actualización 2007.

Receptores en los Sistemas

SINDROMES RELACIONADOS
An Pediatr Contin.2006;4(6):361-74

An Pediatr Contin.2006;4(6):361-74

S M Park, V K K Chatterjee. Genetics of congenital hypothyroidism. J Med Genet 2005;42:379–389. doi: 10.1136/jmg.2004.024158

causa más frec de las alterac endocrinas del RN
90%
10%
Alteraciones en la morfogénesis de la glándula
tiroides, constituyen la causa más frec de HC
permanente
Grupo heterogéneo con errores congénitos que
consisten en bloqueo total o parcial de
cualquiera de los procesos Bioquimicos
implicados en la síntesis y la secreción de las
HT.
la función tiroidea se normaliza en un tiempo
variable.
causa más frec de las alteraciones endocrinas
del RN
INSN. Endocrinología Pediátrica. Lima 2014.

• estimula
desplazamiento cell
y maduración
neuronal
• estimula prod de Fx
crecimiento
SNC
• ↑ cantidad de
miosina y ↓RVP
CV
• conserva rptas
ventilatorias a la
hipoxia e
hipercapnia
Pulmonar
• estimulan
motilidad gástrica
TGI
• estimulan
conservación ósea.
Esquelético
• favorece absorción
intestinal de
glucosa.
• ↑síntesis y
degradación del
colesterol
Metab
lípidos y
CHOO
DIVERSAS FUNCIONES

CUADRO CLÍNICO
Manifestación clínica inespecífica (3- 5%).
Vela-Amieva et al 2004. E4
5% en 1° ss.
 Ictericia
prolongada
 Hernia
umbilical
 Fontanela
posterior
abierta
 T°<35°C.
 Edema en
genitales y
extremidad
es
 Disminució
n de FC
Mayor 1 mes.
 Tez oscura,
moteada.
 ↑ peso sub
óptimo.
 Respiración
frecuente,
trabajosa.
 ↓ actividad,
letárgico.
 ↓ n°
deposiciones.
Luego 3° mes.
 Macroglosia
(problemas
respiratorios).
 Cambios de piel
(caratonemia).
 Mixedema.
 Hernia umbilical.
 Llanto ronco.
 Defecaciones
poco frecuentes y
duras.

 Nacimiento pos término.
 Núcleo de osiﬁcación distal del fémur, ausente o menor de 3 mm de
diámetro, sugiere hipotiroidismo severo materno y fetal.
 Mayor riesgo de hipoacusia y malformaciones extratiroideas (8.4-10% vs.
3% en la población general:
 Anomalías cardiacas (1.5-5.8%), paladar hendido y displasia de cadera
(1.1-3.8%)
 Neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas.
M. Castilla. Hipotiroidismo congénito. Mexico 2015.

• ↓ vel crecimiento estatural
• Retraso en maduración biológica (edad ósea).
• Falta de cierre de fontanelas (post)
• Retraso erupción y recambio de dientes deciduos.
• RM
1. Retardo
crecimiento y
desarrollo.
• Crecimiento retardado Proporciones corporales son anormales:
• Cabeza grande, cuello corto, segmento sup largo respecto al inf
corto,
• Edad progresa, Dx tardío: facies mixedema de párpados y labios;
frente estrecha, puente nasal plano y macroglosia.
• Piel es fría, seca, cabello áspero, grueso, brillo escaso e implantación
baja.
• Hernia umbilical.
• + hipotonía lactante. Dx ≠ Sd Down.
2.
Dismorfismo.
• Resp ruidosa y voz ronca por mixedema de mucosas
• Pobre succión o hiporexia, ictericia prolongada
• Constipación.
• Neuro: bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en movs y fase de
relajación lenta de reflejos osteotendinosos.
3.
Alteraciones
funcionales.
HALLAZGOS ESPECIFICOS

DIAGNOSTICO
 PUNTAJES CLINICOS: Blanco y López.
SIGNOS Y SINTOMAS PUNTOS
Problemas de alimentación 1
Piel seca 1
Hipotonía 1
Fontanelas amplias 1
Estreñimiento 1
Ictericia prolongada 1
Macroglosia 3
Hipoactividad 3
Piel moteada 3
Fascies abotagada 3
Hernia umbilical 3
Diagnostico clínico. Puntaje ≥ 4
A
N
T
E
C
E
D
E
N
T
E
S

INDICE CLINICO DE TETARTE
 Se considera patológica y positiva de hipotiroidismo una puntuación de 4.
 90% de los niños sanos tienen una puntuación menor de 2.

LABORATORIO
 Tamizaje en sangre de cordón o talón: una gota en papel filtro y cuantificar T4 y
TSH.
 T4 <6.5 µg/dL.
 TSH >20 µU/mL.
 Si existe duda repetir el estudio.
 Para confirmar:
 Perfil tiroideo
 Gammagrafía de tiroides: con 131I confirma la variante:
 Ultrasonido
 Radiografía de rodillas, lateral de pie y carpos
M. Castilla Peón. Hipotiroidismo congénito. Boletín Médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez. México D.F. 2015; 72(2):140-148.

HIPOTIROIDISMO Y BOCIO E Mayayo Dehesa. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza. Asociación Española de Pediatría. Protocolos actualizados al año 2011

Programas de tamizaje
tamizaje nacional unificado de hipotiroidismo congénito en el Perú: un programa inexistente. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2015; 32(3):579-85.

Determinación de TSH en sangre total
de tarjeta de papel
INMUNORADIOMETRIA (IRMA)
 Punto de corte es menor o igual a 20 mUI/ml
INMUNOFLUOROMETRIA (DELFIA)
 Punto de corte menor o igual a 15 mUI/ml
 Sobre estos valores de debe pedir una segunda muestra

TAMIZAJE
 Tomar 2° muestra a los 20 días de nacido en prematuros y segundos gemelares.
Queiruga, Uruguay 2013.
Archivos de Pediatría del Uruguay 2013; 84(4)

Aumento
de TSH
Pico de
secreción: 30
min de nacido
Nivel basal
48-72 hr
después-
RNPT
secreción
TSH menor.
Adquiere el
nivel basal
estable: 6ss
PATRÓN DE SECRECIÓN: Período Postnatal
INSN. Endocrinología Pediátrica. Lima 2014.

PRODUCCION DE HORMONA TIROIDEA

Requisitos para la toma de muestra
 Tener más de 40 horas de vida (idealmente a partir de las 48hrs).
 Notificar si está en tratamiento con antibióticos (igual debe ser recolectada)
 Especificar que el RN este recibiendo leche materna o artificial al menos 24 horas.
Informar si esta con nutrición parenteral.
 Todos los prematuros deben tener 7 días de vida, aquellos <35 semanas de gestación, se
toma a los 7 días y deben ser recitados para un nuevo examen a los 15 días de vida.

Causas de falsos positivos
 Muestra tomada antes de 40 hs de vida
 Muestra contaminada con alcohol iodado.
 Exposición materna a medicamentos anti-tiroideos.
 Exposición del niño o la madre a yodopovidona.
 Hipoalbuminemia.

Causas de falsos negativos
 Prematuros (<35 semanas).
 Deficiencia de globulina ligadora de T4.
 Hipotiroidismo central.
 Error de laboratorio.
 Tratamiento con dopamina o dexametasona.
 Transfusiones sanguíneas.

Diagnostico definitivo
 Tamizaje:
 TSH ≥ 40mU/L: iniciar LT4.
 TSH < 40mU/L: esperar pruebas tiroideas séricas.
 TSH, T4L, T4T.
 Rx rodilla.
 Gammagrafía tiroidea – Test de perclorato.
 Ecografía tiroidea.
 Tiroglobulina.
 Malformaciones asociadas (cardíacas, renales, SNC).
European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism. 2014

RESULTADOS TSH NEONATAL
• Caso negativo : TSH < 20 μUI/ml, en sangre del talón.
• Caso probable :TSH > 20 μUI/ml de sangre de talón o 40
μUI/ml de sangre de cordón.
• Caso positivo: Retamizaje muestra ↑TSH y ↓T4 Libre
primario

CRITERIOS PARA EVALUAR SEVERIDAD
 Características clínicas, bioquímicas y radiológicas.
 En relación a T4 libre:
 Leve 10 – 15 pmol/L (0.77 – 1.16 ng/dl)
 Moderado 5 - 10 pmol/L (0.38 – 0.77 ng/dl)
 Severo <5 pmol/L (< 0.38 ng/dl)
 Imagen: ausencia/hipoplasia severa de glándula tiroides o defecto organificación con
bocio.
 RX fémur: ausencia de núcleo.

 Manual de endocrinología pediátrica. Ergon Majadahonda (Madrid). 2010

IMAGENES
ECOGRAFÍA TIROIDEA
 Evaluar forma, tamaño, localización y características de la glándula (ecoestructura).
 RN tiene limitaciones técnicas.
 Indolora, no invasiva, no requiere isotopos radioactivos.
 Manual de endocrinología pediátrica. 2010 Ergon Majadahonda (Madrid).
 Patología tiroidea. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. 3° Curso de Formación de pos grado. Sevilla. 1997

CLASIFICACIÓN DE DIAGNOSTICO
 Fundamento clínico + gamagrafía
Hipotiroidismo grave: evidente en el
periodo neonatal
Hipotiroidismo de tipo medio: se
hacen bien aparente clínicamente
entre los 6 y 12 meses de edad.
Hipotiroidismo leve: presenta
comienzo tardío y generalmente
lento, tiene síntomas atenuados

Ausencia de epífisis femoral distal en un lactante
de 3 meses de edad que nació a término. Éste es
un signo del inicio del estado hipotiroideo
durante la vida fetal.
Estudio radiológico
 Maduración ósea
 Alteraciones radiológicas
 Retraso en el crecimiento
 Disgenesia epifisiaria

Tratamiento
 Consiste en administras Hormonas Tiroideas
 Debe iniciarse antes de los 15 días de vida y el paciente tiene que controlarse
periódicamente de por vida.
 Levo-tiroxina T4
 10-15 µg/kg/día hasta los 11 meses de edad
 4-5 µg/Kg/día de 1 a 5 años
 3-5 µg/Kg/día de 5 a 10 años
 2-3 µg/Kg/día en etapas posteriores
 En una sola toma al día por la mañana y no interrumpirse cuando haya episodios
de enfermedad
 Mantener T4 en la mitad del rango normal durante los primeros 3 años de
vida.
El tratamiento es una urgencia: se
pierden 3-5 puntos de
coeficiente intelectual por mes
de retraso.
• Selva KA, Harper A, Downs A, et al. Neurodevelopmental outcomes in congenital hypothyroidism: comparison of initial T4 dose and time to reach target T4 and TSH. J
Pediatr 2005; 147:775.

Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito neonatal en el Primer Nivel de Atención GPC Guía de práctica clínica Catálogo Maestro: ISSSTE-135-08

TRATAMIENTO
 Recomendamos una dosis inicial de L-T4 de 10 a 15 ug/Kg/día VO (EV máx. 80% dosis
VO)
 Los infantes con concentración de TT4 o FT4 de pre tratamiento muy baja deben ser
tratados con la dosis inicial más alta y aquellos con un hipotiroidismo de leve a
moderado con una dosis menor
 Iniciar lo más pronto posible, idealmente antes de las 2 semanas de vida.
 La dosis se ajusta de acuerdo a los resultados de TSH y T4L.
 Evitar administración simultánea con soya, Fe y Ca.

SEGUIMIENTO
 Concentraciones de T4 deben determinarse por lo menos 4 horas después de la
administración de L-T4.
 La concentración de TSH debe mantenerse en el rango de referencia específico para la
edad.
 La concentración de TT4 o FT4 debe mantenerse en la mitad superior del rango de
referencia específico de la edad.
 Primeros controles 1-2 semanas después del inicio del tratamiento con L-T4.
 La monitorización del tratamiento se realiza mediante controles de TSH y T4L o T4T.
 Mantener
 TSH rango para edad (evitar < 0.05)
 T4L

SEGUIMIENTO
 Evaluaciones cada 2 semanas hasta que se alcance una normalización.
 Luego cada 1 a 3 meses hasta la edad de 12 meses.
 Entre los 1 y 3 años, evaluaciones clínicas y de laboratorio (cada 2 a 4 meses).
 A partir de entonces, las evaluaciones deben realizarse cada 12 meses hasta que se
complete desarrollo.
 Las evaluaciones adicionales deben realizarse 4-6 semanas después de cualquier
cambio en la dosis de L-T4 o en la formulación.
 Evitar el tratamiento excesivo.

Reevaluación de la tiroides:
 El tratamiento con L-T4 debe ser eliminado gradualmente durante un período de 4
a 6 semanas, hasta el 30% de la dosis.
 Suspender LT4 por 4-6 semanas y reevaluar perfil tiroideo e imágenes en caso de
persistir hipotiroidismo.
 Evaluación completa, con pruebas bioquímicas e imágenes tiroideas si se confirma
el hipotiroidismo.
 Si se produce aumento de TSH ≥10 mU/L confirma hipotiroidismo.
 De lo contrario, la dosis puede reducirse aún más, con reexaminación después de
otras 2-3 semanas.
European Society for Pediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism. 2014

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