El tamiz metabólico neonatal es una prueba clínica que se realiza en recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas hereditarias mediante la detección de biomarcadores en una muestra de sangre. Esta prueba puede identificar trastornos como la fenilcetonuria, galactosemia, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita, permitiendo un tratamiento temprano que previene daños. En México esta prueba de detección neonatal se ha implementado desde 1973 y es obligatoria por ley desde
El documento habla sobre el tamizaje neonatal. Explica que el tamizaje neonatal involucra pruebas de sangre y orina en recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas, hormonales y genéticas. En Panamá, el tamizaje neonatal incluye pruebas para detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y otras condiciones. El objetivo es identificar estas condiciones de manera temprana para mejorar los resultados y la calidad de vida de los niños afectados.
La sepsis neonatal es una infección del torrente sanguíneo que puede ser transmitida de forma vertical de la madre al bebé, adquirida en el hospital, o en la comunidad. Los síntomas son inespecíficos pero incluyen fiebre, dificultad para alimentarse, y problemas respiratorios o neurológicos. El diagnóstico requiere cultivos sanguíneos u otros exámenes y el tratamiento consiste en antibióticos de amplio espectro y soporte intensivo.
Este documento describe la historia y el proceso del tamizaje neonatal, incluyendo las enfermedades que puede detectar como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y galactosemia. Explica que el tamizaje involucra la recolección de gotas de sangre del talón del recién nacido en un papel filtro para su análisis. El objetivo es detectar estas enfermedades genéticas tempranamente para prevenir daños neurológicos a través de un tratamiento oportuno.
El tamiz neonatal es una prueba sencilla que se realiza a todos los recién nacidos mediante gotas de sangre en papel filtro para detectar enfermedades metabólicas, como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, que pueden causar discapacidad si no se tratan. El tamiz neonatal identifica estas condiciones de manera temprana para prevenir daños neurológicos graves a través de un tratamiento oportuno.
El documento describe los objetivos de determinar el porcentaje de la población pediátrica en Ecuador afectada por enfermedades metabólicas a través del tamizaje neonatal, identificar la enfermedad más común y el porcentaje con discapacidad intelectual. También busca establecer la incidencia de cuatro enfermedades detectables y determinar el beneficio de incluir el tamizaje metabólico en el Ministerio de Salud.
El síndrome de aspiración meconial (SAM) se produce por la aspiración de líquido amniótico teñido con meconio y causa dificultad respiratoria en los recién nacidos. Puede ser leve o grave dependiendo de factores como el color y consistencia del meconio aspirado y los signos vitales al nacer. Su tratamiento incluye prevención, ventilación mecánica y fisioterapia para limpiar las vías respiratorias. Los diagnósticos de enfermería se enfocan en el
Este documento describe los protocolos para la recepción y reanimación del recién nacido. Detalla los requisitos de personal y equipo, así como los procedimientos para evaluar al recién nacido, controlar su temperatura, reanimarlo si es necesario, y monitorear su progreso utilizando la puntuación de Apgar. También explica factores de riesgo para complicaciones y ofrece pautas para el manejo de la asfixia.
Este documento describe las características de la asfixia neonatal, incluyendo su fisiopatología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento. La asfixia neonatal es un evento durante el período perinatal que reduce severamente la entrega de oxígeno y causa acidosis e hipoxia tisular. Puede causar daño multiorgánico, incluyendo lesión cerebral e insuficiencia de otros órganos. El tratamiento se enfoca en la oxigenación, soporte cardiovascular y metabólico, así como el uso potencial de
El documento habla sobre el tamizaje neonatal. Explica que el tamizaje neonatal involucra pruebas de sangre y orina en recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas, hormonales y genéticas. En Panamá, el tamizaje neonatal incluye pruebas para detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y otras condiciones. El objetivo es identificar estas condiciones de manera temprana para mejorar los resultados y la calidad de vida de los niños afectados.
La sepsis neonatal es una infección del torrente sanguíneo que puede ser transmitida de forma vertical de la madre al bebé, adquirida en el hospital, o en la comunidad. Los síntomas son inespecíficos pero incluyen fiebre, dificultad para alimentarse, y problemas respiratorios o neurológicos. El diagnóstico requiere cultivos sanguíneos u otros exámenes y el tratamiento consiste en antibióticos de amplio espectro y soporte intensivo.
Este documento describe la historia y el proceso del tamizaje neonatal, incluyendo las enfermedades que puede detectar como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y galactosemia. Explica que el tamizaje involucra la recolección de gotas de sangre del talón del recién nacido en un papel filtro para su análisis. El objetivo es detectar estas enfermedades genéticas tempranamente para prevenir daños neurológicos a través de un tratamiento oportuno.
El tamiz neonatal es una prueba sencilla que se realiza a todos los recién nacidos mediante gotas de sangre en papel filtro para detectar enfermedades metabólicas, como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, que pueden causar discapacidad si no se tratan. El tamiz neonatal identifica estas condiciones de manera temprana para prevenir daños neurológicos graves a través de un tratamiento oportuno.
El documento describe los objetivos de determinar el porcentaje de la población pediátrica en Ecuador afectada por enfermedades metabólicas a través del tamizaje neonatal, identificar la enfermedad más común y el porcentaje con discapacidad intelectual. También busca establecer la incidencia de cuatro enfermedades detectables y determinar el beneficio de incluir el tamizaje metabólico en el Ministerio de Salud.
El síndrome de aspiración meconial (SAM) se produce por la aspiración de líquido amniótico teñido con meconio y causa dificultad respiratoria en los recién nacidos. Puede ser leve o grave dependiendo de factores como el color y consistencia del meconio aspirado y los signos vitales al nacer. Su tratamiento incluye prevención, ventilación mecánica y fisioterapia para limpiar las vías respiratorias. Los diagnósticos de enfermería se enfocan en el
Este documento describe los protocolos para la recepción y reanimación del recién nacido. Detalla los requisitos de personal y equipo, así como los procedimientos para evaluar al recién nacido, controlar su temperatura, reanimarlo si es necesario, y monitorear su progreso utilizando la puntuación de Apgar. También explica factores de riesgo para complicaciones y ofrece pautas para el manejo de la asfixia.
Este documento describe las características de la asfixia neonatal, incluyendo su fisiopatología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento. La asfixia neonatal es un evento durante el período perinatal que reduce severamente la entrega de oxígeno y causa acidosis e hipoxia tisular. Puede causar daño multiorgánico, incluyendo lesión cerebral e insuficiencia de otros órganos. El tratamiento se enfoca en la oxigenación, soporte cardiovascular y metabólico, así como el uso potencial de
El documento describe el tamizaje metabólico neonatal en Ecuador, incluyendo su historia, objetivos, procedimientos y enfermedades que puede detectar. Se inició en 2011 para identificar recién nacidos con enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y galactosemia, permitiendo un tratamiento temprano que previene daños neurológicos. La prueba involucra la recolección de gotas de sangre del talón entre los 4-7 días de vida, para su análisis en el laboratorio nacional
1) El documento describe la termorregulación en recién nacidos, incluyendo su fisiología, mecanismos de pérdida de calor, y el rango de temperatura neutral para diferentes edades y pesos. 2) Explica las consecuencias de la hipotermia en recién nacidos y las aplicaciones prácticas para el manejo de la termorregulación como el uso de incubadoras, cunas de calor radiante, y controles de temperatura. 3) Proporciona recomendaciones para el tratamiento gradual de la hipotermia en recién nac
Este documento describe los procedimientos de enfermería para realizar el tamiz neonatal, incluyendo la toma de muestras de sangre en el talón del recién nacido. El tamiz neonatal es un estudio que identifica enfermedades congénitas como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal para que los bebés puedan recibir tratamiento temprano. El documento también explica algunas de las enfermedades que el tamiz neonatal puede prevenir y los desafíos institucionales de este programa.
Guia de intervencion en el recien nacido sanoneoucin
Este documento presenta las pautas para la atención inmediata del recién nacido sano en el Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión. Describe los procedimientos antes y después del nacimiento como identificar factores de riesgo, preparar equipos, asegurar un ambiente térmico neutro, y realizar exámenes físicos. También cubre medidas de bioseguridad, somatometría, aplicación de vitamina K, cuidado del cordón umbilical, y vestir e identificar al recién nacido. Finalmente, brinda detalles
Este documento trata sobre la sepsis neonatal. Define la sepsis neonatal como una enfermedad infecciosa que se presenta en el primer mes de vida extrauterina y causa una respuesta inflamatoria sistémica. Describe los factores de riesgo, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la sepsis neonatal.
Este documento trata sobre la sepsis neonatal. Define el período perinatal y neonatal, y explica conceptos como la mortalidad neonatal precoz y tardía. Luego describe las principales causas de muerte en menores de un año en países latinoamericanos, destacando que el 61% son problemas neonatales. Finalmente, ofrece detalles sobre la sepsis neonatal como la sexta causa de morbilidad infantil en Ecuador, los factores de riesgo y la clasificación de la sepsis temprana y tardía.
El documento describe el tamizaje neonatal, incluyendo las principales enfermedades que se incluyen como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Explica que el tamizaje permite el diagnóstico temprano de estas condiciones y el tratamiento oportuno para prevenir consecuencias graves. También cubre los criterios para incluir una enfermedad en el tamizaje y los métodos de detección para las diferentes condiciones.
Este documento presenta el proceso de atención de enfermería de un recién nacido masculino de 4 días de vida. Incluye la valoración inicial del recién nacido que detalla sus antecedentes, examen físico y resultados de exámenes auxiliares. Se identifican 4 problemas prioritarios: gestión ineficaz de la salud por parte de los padres, ictericia neonatal, riesgo de desequilibrio de temperatura corporal y riesgo de infección. Se proponen objetivos y intervenciones de enfermería para cada problema.
El documento proporciona información sobre la sepsis neonatal. Define la sepsis neonatal como un síndrome clínico caracterizado por signos y síntomas de infección sistémica que se confirma al aislar bacterias, hongos o virus en un líquido estéril dentro de los primeros 28 días de vida. Describe los factores de riesgo, las manifestaciones clínicas, y los métodos de diagnóstico como hemocultivos y punción lumbar para confirmar la presencia de infección.
El documento describe los procedimientos realizados durante la recepción del recién nacido, incluyendo la evaluación del APGAR, la detección de malformaciones mayores, y la antropometría. Se explican términos médicos clave y se detallan otros aspectos como la identificación, vacunación, y cuidados iniciales del recién nacido.
Este documento proporciona información sobre el examen físico neonatal. Describe que el examen debe realizarse en un ambiente tranquilo y cálido, con buena iluminación. Explica los pasos a seguir en el examen general, incluyendo la inspección del estado, postura, signos vitales y examen detallado de cada sistema. También cubre el examen neurológico del recién nacido, evaluando el tono muscular, amplitud de movimiento y reflejos.
La atención inmediata del recién nacido incluye recibir al bebé en una cuna calefaccionada, secarlo y mantenerlo tibio, aspirar sus vías respiratorias, identificarlo, administrarle vitamina K y profilaxis ocular, y realizar exámenes como antropometría y APGAR.
Este documento define al recién nacido prematuro y clasifica la edad gestacional y el peso al nacer. Explica las causas y factores de riesgo, así como las características neurológicas, respiratorias, metabólicas y otras del recién nacido prematuro. Finalmente, detalla el diagnóstico, manejo terapéutico en la unidad de cuidados intensivos neonatales y posibles complicaciones a corto y largo plazo.
La ictericia neonatal se presenta en la primera semana de vida y se debe al aumento de bilirrubina en la sangre. Puede ser fisiológica o patológica. El tratamiento incluye fototerapia, exanguinotransfusión o terapia farmacológica para prevenir complicaciones como el kernicterus. Un resumen completo debe evaluar los factores de riesgo, tipos, diagnóstico y tratamiento de la ictericia neonatal.
Este documento resume la historia y el avance del tamiz neonatal en México, incluyendo las normas oficiales mexicanas relevantes desde 1988 hasta la actualidad. Describe el proceso de tamiz neonatal, incluyendo la toma de muestra, el análisis y el seguimiento de casos. También distingue entre el tamiz neonatal básico y ampliado, diagnosticando diferentes enfermedades.
La sepsis neonatal se define como un síndrome clínico caracterizado por signos y síntomas de infección sistémica que se manifiesta dentro de los primeros 28 días de vida. Puede ser causada por la invasión de bacterias, hongos o virus en el torrente sanguíneo del recién nacido. Existen varios marcadores inflamatorios y de laboratorio que pueden usarse para diagnosticar la sepsis neonatal, pero los hemocultivos siguen siendo el estándar de oro a pesar de su baja sensibilidad. La atención prenatal materna es importante
Hiperbilirrubinemia del Recién Nacido (Ictericia Neonatal)Manuel Meléndez
Introducción de ictericia, datos epidemiológicos, metabolismo de las bilirrubinas, etiología, clasificación, factores de riesgo, ictericia fisiológica, diagnóstico clínico y pruebas diagnósticas, diferenciales y tratamiento.
El documento describe el tamiz neonatal, incluyendo:
1) El tamiz neonatal es un estudio para identificar enfermedades en recién nacidos antes de que se manifiesten para iniciar tratamiento temprano.
2) El tamiz neonatal ampliado puede detectar hasta 64 enfermedades incluyendo errores innatos del metabolismo, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita.
3) Se realiza analizando gotas de sangre del talón o del cordón umbilical colocadas en un papel filtro especial dentro de las
El documento proporciona información sobre el hipotiroidismo congénito. Explica que si no se diagnostica y trata de manera temprana puede causar retraso mental irreversible. El diagnóstico y tratamiento deben ocurrir antes de los 45 días de edad. También describe los signos y síntomas, factores etiológicos, cuadro clínico, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta condición.
El documento describe el tamizaje metabólico neonatal en Ecuador, incluyendo su historia, objetivos, procedimientos y enfermedades que puede detectar. Se inició en 2011 para identificar recién nacidos con enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y galactosemia, permitiendo un tratamiento temprano que previene daños neurológicos. La prueba involucra la recolección de gotas de sangre del talón entre los 4-7 días de vida, para su análisis en el laboratorio nacional
1) El documento describe la termorregulación en recién nacidos, incluyendo su fisiología, mecanismos de pérdida de calor, y el rango de temperatura neutral para diferentes edades y pesos. 2) Explica las consecuencias de la hipotermia en recién nacidos y las aplicaciones prácticas para el manejo de la termorregulación como el uso de incubadoras, cunas de calor radiante, y controles de temperatura. 3) Proporciona recomendaciones para el tratamiento gradual de la hipotermia en recién nac
Este documento describe los procedimientos de enfermería para realizar el tamiz neonatal, incluyendo la toma de muestras de sangre en el talón del recién nacido. El tamiz neonatal es un estudio que identifica enfermedades congénitas como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal para que los bebés puedan recibir tratamiento temprano. El documento también explica algunas de las enfermedades que el tamiz neonatal puede prevenir y los desafíos institucionales de este programa.
Guia de intervencion en el recien nacido sanoneoucin
Este documento presenta las pautas para la atención inmediata del recién nacido sano en el Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión. Describe los procedimientos antes y después del nacimiento como identificar factores de riesgo, preparar equipos, asegurar un ambiente térmico neutro, y realizar exámenes físicos. También cubre medidas de bioseguridad, somatometría, aplicación de vitamina K, cuidado del cordón umbilical, y vestir e identificar al recién nacido. Finalmente, brinda detalles
Este documento trata sobre la sepsis neonatal. Define la sepsis neonatal como una enfermedad infecciosa que se presenta en el primer mes de vida extrauterina y causa una respuesta inflamatoria sistémica. Describe los factores de riesgo, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la sepsis neonatal.
Este documento trata sobre la sepsis neonatal. Define el período perinatal y neonatal, y explica conceptos como la mortalidad neonatal precoz y tardía. Luego describe las principales causas de muerte en menores de un año en países latinoamericanos, destacando que el 61% son problemas neonatales. Finalmente, ofrece detalles sobre la sepsis neonatal como la sexta causa de morbilidad infantil en Ecuador, los factores de riesgo y la clasificación de la sepsis temprana y tardía.
El documento describe el tamizaje neonatal, incluyendo las principales enfermedades que se incluyen como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Explica que el tamizaje permite el diagnóstico temprano de estas condiciones y el tratamiento oportuno para prevenir consecuencias graves. También cubre los criterios para incluir una enfermedad en el tamizaje y los métodos de detección para las diferentes condiciones.
Este documento presenta el proceso de atención de enfermería de un recién nacido masculino de 4 días de vida. Incluye la valoración inicial del recién nacido que detalla sus antecedentes, examen físico y resultados de exámenes auxiliares. Se identifican 4 problemas prioritarios: gestión ineficaz de la salud por parte de los padres, ictericia neonatal, riesgo de desequilibrio de temperatura corporal y riesgo de infección. Se proponen objetivos y intervenciones de enfermería para cada problema.
El documento proporciona información sobre la sepsis neonatal. Define la sepsis neonatal como un síndrome clínico caracterizado por signos y síntomas de infección sistémica que se confirma al aislar bacterias, hongos o virus en un líquido estéril dentro de los primeros 28 días de vida. Describe los factores de riesgo, las manifestaciones clínicas, y los métodos de diagnóstico como hemocultivos y punción lumbar para confirmar la presencia de infección.
El documento describe los procedimientos realizados durante la recepción del recién nacido, incluyendo la evaluación del APGAR, la detección de malformaciones mayores, y la antropometría. Se explican términos médicos clave y se detallan otros aspectos como la identificación, vacunación, y cuidados iniciales del recién nacido.
Este documento proporciona información sobre el examen físico neonatal. Describe que el examen debe realizarse en un ambiente tranquilo y cálido, con buena iluminación. Explica los pasos a seguir en el examen general, incluyendo la inspección del estado, postura, signos vitales y examen detallado de cada sistema. También cubre el examen neurológico del recién nacido, evaluando el tono muscular, amplitud de movimiento y reflejos.
La atención inmediata del recién nacido incluye recibir al bebé en una cuna calefaccionada, secarlo y mantenerlo tibio, aspirar sus vías respiratorias, identificarlo, administrarle vitamina K y profilaxis ocular, y realizar exámenes como antropometría y APGAR.
Este documento define al recién nacido prematuro y clasifica la edad gestacional y el peso al nacer. Explica las causas y factores de riesgo, así como las características neurológicas, respiratorias, metabólicas y otras del recién nacido prematuro. Finalmente, detalla el diagnóstico, manejo terapéutico en la unidad de cuidados intensivos neonatales y posibles complicaciones a corto y largo plazo.
La ictericia neonatal se presenta en la primera semana de vida y se debe al aumento de bilirrubina en la sangre. Puede ser fisiológica o patológica. El tratamiento incluye fototerapia, exanguinotransfusión o terapia farmacológica para prevenir complicaciones como el kernicterus. Un resumen completo debe evaluar los factores de riesgo, tipos, diagnóstico y tratamiento de la ictericia neonatal.
Este documento resume la historia y el avance del tamiz neonatal en México, incluyendo las normas oficiales mexicanas relevantes desde 1988 hasta la actualidad. Describe el proceso de tamiz neonatal, incluyendo la toma de muestra, el análisis y el seguimiento de casos. También distingue entre el tamiz neonatal básico y ampliado, diagnosticando diferentes enfermedades.
La sepsis neonatal se define como un síndrome clínico caracterizado por signos y síntomas de infección sistémica que se manifiesta dentro de los primeros 28 días de vida. Puede ser causada por la invasión de bacterias, hongos o virus en el torrente sanguíneo del recién nacido. Existen varios marcadores inflamatorios y de laboratorio que pueden usarse para diagnosticar la sepsis neonatal, pero los hemocultivos siguen siendo el estándar de oro a pesar de su baja sensibilidad. La atención prenatal materna es importante
Hiperbilirrubinemia del Recién Nacido (Ictericia Neonatal)Manuel Meléndez
Introducción de ictericia, datos epidemiológicos, metabolismo de las bilirrubinas, etiología, clasificación, factores de riesgo, ictericia fisiológica, diagnóstico clínico y pruebas diagnósticas, diferenciales y tratamiento.
El documento describe el tamiz neonatal, incluyendo:
1) El tamiz neonatal es un estudio para identificar enfermedades en recién nacidos antes de que se manifiesten para iniciar tratamiento temprano.
2) El tamiz neonatal ampliado puede detectar hasta 64 enfermedades incluyendo errores innatos del metabolismo, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita.
3) Se realiza analizando gotas de sangre del talón o del cordón umbilical colocadas en un papel filtro especial dentro de las
El documento proporciona información sobre el hipotiroidismo congénito. Explica que si no se diagnostica y trata de manera temprana puede causar retraso mental irreversible. El diagnóstico y tratamiento deben ocurrir antes de los 45 días de edad. También describe los signos y síntomas, factores etiológicos, cuadro clínico, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta condición.
tamiz temprano en los bebes apra su cuidadomndferrez
El tamiz metabólico neonatal es una prueba que permite detectar múltiples enfermedades congénitas causadas por mutaciones genéticas mediante el análisis de una muestra de sangre del recién nacido. Esta prueba puede identificar trastornos como fenilcetonuria, galactosemia, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita, permitiendo un tratamiento temprano que evita retrasos en el desarrollo o la muerte.
Este documento describe el tamizaje neonatal en el recién nacido en el Perú. Explica que los programas de tamizaje neonatal sistemático comenzaron en los Estados Unidos en 1960 y que permiten detectar enfermedades como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y fibrosis quística. También resume los pasos del proceso de tamizaje neonatal en el Perú, incluida la toma de muestras, el procesamiento, el almacenamiento y el seguimiento de los casos.
Este documento proporciona información sobre las enfermedades metabólicas congénitas, en particular la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Explica la importancia de la detección temprana a través del tamiz neonatal, el tratamiento dietético para prevenir daños y las complicaciones si no se tratan. También describe los síntomas, causas y opciones de manejo para estas dos condiciones metabólicas.
Este documento describe la detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pruebas de sangre en recién nacidos para identificar desórdenes metabólicos que pueden causar daño si no se tratan, como la fenilcetonuria. Explica que las muestras de sangre se obtienen de los talones de los bebés entre los 3 y 7 días de vida y deben almacenarse correctamente para su análisis.
El documento describe el hipotiroidismo congénito, incluyendo su definición, epidemiología, fisiopatología, etiología, diagnóstico, tratamiento y controles. Es la endocrinopatía más frecuente en recién nacidos y puede causar retraso mental si no se trata precozmente con hormonas tiroideas.
El documento proporciona información sobre el tamizaje neonatal. Explica que es un procedimiento para detectar enfermedades en recién nacidos aparentemente sanos que podrían causar daños graves si no se tratan. Describe la historia del tamizaje neonatal y algunas enfermedades que puede detectar como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia. También incluye detalles sobre el diagnóstico, tratamiento y prevención de estas enfermedades.
El documento describe dos enfermedades que se detectan en el tamiz neonatal: hipotiroidismo congénito y hiperplasia suprarrenal congénita. El hipotiroidismo congénito se debe a una deficiencia de hormonas tiroideas y puede causar retraso mental y físico si no se trata. La hiperplasia suprarrenal congénita implica una mutación genética que provoca una deficiencia enzimática, lo que resulta en virilización temprana o excesiva producción de hormonas sexuales masculinas. Ambas afecciones
Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo. Dra. Antonieta Mahfoud HSOSTelemedicina UCV
En el marco del curso Atención al recién nacido normal, desarrollado por el programa SOS Telemedicina, se presenta la conferencia de la Dra. Antonieta Mahfoud H. sobre Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo.
Este documento trata sobre el cribado neonatal de enfermedades congénitas endocrino-metabólicas como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la fibrosis quística. Explica los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de estas afecciones, así como la importancia del cribado neonatal temprano para detectarlas de manera precoz y mejorar el pronóstico de los pacientes.
Este caso clínico describe un diagnóstico tardío de hipotiroidismo congénito en una niña de 82 días de edad. La niña no crecía ni subía de peso adecuadamente y presentaba otros síntomas como estreñimiento y fontanelas amplias. Las pruebas mostraron niveles elevados de TSH y bajos de T4, confirmando el diagnóstico. Se inició tratamiento con levotiroxina, mejorando la condición clínica de la niña. El pronóstico con diagnóstico y tratamiento temprano es bu
Este documento describe dos errores congénitos del metabolismo de proteínas: la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina de jarabe de arce. La fenilcetonuria se debe a una deficiencia enzimática que causa acumulación de fenilalanina y daño cerebral si no se trata. La enfermedad de la orina de jarabe de arce implica mutaciones genéticas que provocan acumulación de aminoácidos ramificados y cetoácidos, causando retraso mental y olor característico en la orina. Amb
El tamizaje metabólico neonatal tiene como objetivo la detección oportuna de cuatro enfermedades metabólicas (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita) a través de una muestra de sangue en los recién nacidos, permitiendo el diagnóstico y tratamiento temprano para prevenir discapacidad intelectual y otras consecuencias graves. El programa se implementa a nivel nacional en Ecuador para beneficiar a los aproximadamente 200 mil recién nacidos por año.
El documento presenta información sobre el sistema endocrino, incluyendo las glándulas endocrinas y hormonas, así como los ejes hipotálamo-hipófisis y sus hormonas. También describe la regulación del sistema endocrino, los tipos de hormonas, la síntesis de hormonas peptídicas y esteroideas, y los principales motivos de consulta endocrina como alteraciones de peso, color de piel, vello corporal y volumen urinario.
Tarea 18 jimr estados hipertensivos del embarazo p4José Madrigal
Este documento describe los estados hipertensivos del embarazo, sus complicaciones y su manejo. Las complicaciones maternas incluyen preeclampsia, síndrome HELLP, edema agudo de pulmón e insuficiencia renal. Las complicaciones fetales son retraso en el crecimiento intrauterino, oligohidramnios e hipoxia neonatal. El manejo incluye medicamentos antihipertensivos, corticoides para maduración pulmonar fetal y cesárea si es necesario. El perfil biofísico evalúa la condición fetal mediante la monitoriz
El documento describe la importancia del tamiz neonatal para detectar tempranamente el hipotiroidismo congénito. El tamiz neonatal es una prueba sencilla realizada al nacimiento que analiza gotas de sangre en un papel filtro para identificar hasta 50 enfermedades. Si el hipotiroidismo congénito se diagnostica de forma tardía, puede causar retraso mental irreversible y un crecimiento anormal, mientras que un diagnóstico temprano a través del tamiz neonatal permite un tratamiento efectivo que evita secuelas y asegura un desarrollo
Este documento trata sobre el hipotiroidismo congénito y adquirido. El hipotiroidismo es una enfermedad endocrina causada por una disminución en la producción de hormonas tiroideas, las cuales son cruciales para el desarrollo del sistema nervioso central, especialmente durante los primeros dos años de vida. Un diagnóstico y tratamiento temprano son fundamentales para prevenir daños neurológicos permanentes.
El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrina más común en recién nacidos y compromete principalmente el sistema nervioso central y esquelético. Es causado por una producción deficiente de hormonas tiroideas y puede causar retraso mental si no se trata de manera oportuna. El diagnóstico se realiza mediante tamizaje neonatal de los niveles de TSH y tratamiento precoz con levotiroxina.
El documento presenta información sobre el perfil tiroideo, que evalúa el funcionamiento de la glándula tiroides mediante la cuantificación de las hormonas tiroideas T3, T4 y TSH. Describe la anatomía de la glándula tiroides, su irrigación sanguínea, la síntesis y transporte de las hormonas tiroideas, y las pruebas utilizadas en el perfil tiroideo como T-UPTAKE, T4 total y libre, T3 total y libre, y TSH.
El documento describe la toxicidad perinatal y postnatal. La toxicidad perinatal se refiere a los xenobióticos que cruzan la placenta y afectan al feto, pudiendo causar anomalías cromosómicas, malformaciones, retraso en el crecimiento y muerte fetal. La toxicidad postnatal incluye la exposición a fármacos, tóxicos y metales que pueden ocasionar efectos como el síndrome de alcoholismo fetal, síndrome de Reyes, y retraso en el desarrollo. Algunos medicamentos
Este documento explica conceptos clave sobre la elasticidad de la demanda. Define la elasticidad de la demanda como la medida en que la cantidad demandada de un bien se ve afectada por cambios en su precio o en la renta del consumidor. Explica que la demanda es elástica si pequeños cambios en el precio generan grandes cambios en la cantidad demandada, e inelástica si los cambios en precio no afectan mucho la demanda. Finalmente, identifica factores como las necesidades satisfechas, bienes sustitutos y costo relativo que influ
Este documento trata sobre la empresa, la producción y los costes. Explica conceptos como la función de producción, los rendimientos de escala, los costes de oportunidad frente a los costes contables, y la relación entre los costes a corto y largo plazo. También analiza temas como la teoría de la oferta, las isocuantas, los rendimientos de los factores productivos, y la relación entre la productividad y los costes medios y marginales.
La economía y la ecología dependen una de la otra, pero a menudo entran en conflicto debido a cómo los economistas valoran los recursos naturales solo en términos monetarios, lo que lleva a un uso excesivo. Aunque ahora hay más atención al medio ambiente, los esfuerzos siguen siendo insuficientes debido a que algunos continúan explotando los recursos sin moderación. Además, la mentalidad humana se ha enfocado demasiado en términos económicos, midiendo el progreso solo por el crec
La economía ecológica estudia los conflictos entre el crecimiento económico y los ecosistemas, asumiendo una relación entre la salud de los ecosistemas y el bienestar humano. Considera que el capital natural no es intercambiable con el capital humano o manufacturado. La ecología industrial explora reconfiguraciones industriales en respuesta a sus implicaciones ambientales, promoviendo métodos de producción más orientados a los sistemas ecológicos como la simbiosis industrial.
La economía ecológica estudia los conflictos entre el crecimiento económico y los ecosistemas, asumiendo una relación entre la salud de los ecosistemas y el bienestar humano. Considera que el capital natural no es intercambiable con el capital humano o manufacturado. La ecología industrial explora reconfiguraciones industriales en respuesta a sus implicaciones ambientales, promoviendo métodos de producción más orientados a los sistemas ecológicos como la simbiosis industrial.
El documento habla sobre la solidificación y el calor de solidificación del naftaleno. Explica que la solidificación ocurre cuando una sustancia pura pasa del estado líquido al sólido a una temperatura fija llamada punto de fusión. Luego proporciona detalles sobre las propiedades físicas del naftaleno y un procedimiento experimental para medir su calor de solidificación a través de calentar y enfriar muestras de naftaleno en un tubo de ensayo sumergido en agua.
El análisis gravimétrico determina la cantidad de un elemento o compuesto en una muestra mediante la conversión a un compuesto pesable y la eliminación de interferencias. Los métodos incluyen la precipitación de un precipitado poco soluble y puro, la volatilización de componentes volátiles, y la electrodeposición de un compuesto sobre un electrodo.
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2. ¿QUE ES EL TAMIZ METABÓLICO?
Es una prueba clínica mediante la cual se pueden
detectar múltiples enfermedades provocadas por
mutaciones en los genes que codifican proteínas
concretas, alterando la estructura primaria de una
proteína o la cantidad sintetizada, lo que repercute en
su capacidad funcional de un modo relativo o grave en
el metabolismo, desencadenando retraso
físico, mental, inadecuada asignación sexual y/o
muerte.
3.
4. SE REALIZA MEDIANTE LA PUNCIÓN EN EL TOBILLO
A LAS 48 HRS DE NACIDO, SE TOMA UNA GOTA DE
SANGRE Y SE DEPOSITA EN UNA TARJETA DE
"GUTHRIE”.
5. También puede realizarse en los primeros 30 minutos de
vida del recién nacido tomando muestra directamente
del cordón umbilical.
6. Debemos señalar que las muestras obtenidas por
punción del cordón umbilical sólo sirven para la
detección oportuna de pocas enfermedades tales
como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal
congénita, toxoplasmosis congénita y fibrosis
quística, pero no son útiles para detectar otros
padecimientos como los trastornos de los aminoácidos
y de los ácidos orgánicos, ya que su diagnóstico
correcto depende de la ingesta del neonato de leche
materna o maternizada
7.
8. MARCO HISTÓRICO
En Estados Unidos, Robert Guthrie (1961)
mediante la recolección de gotas de sangre en
papel filtro identifico fenilcetonuria en un ensayo
de inhibición bacteriana, en 1963 diagnosticó
errores congénitos del metabolismo en la etapa
perinatal y en 1964 identifico galactosemia
dando inicio a la prueba del tamiz metabólico.
9. En México se realizo el tamiz neonatal por
primera vez en 1973 para la detección de
fenilcetonuria, galactosemia, homocistinuria y
tirosinemia.
A pesar de que los resultados de detección y
tratamiento positivos, seguían existiendo en
México nacimientos en los cuales no se llevaba a
cabo la prueba por diversas razones.
10. Tomar esta prueba en recién nacidos se vuelve un
procedimiento obligatorio por ley en México desde
1988 y se establece en la Norma Oficial Mexicana
NOM-007-SSA2-1993, Atención de la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.
Criterios y procedimientos para la prestación del
servicio.
INDICE 5.9 Prevención del retraso mental producido
por hipertiroidismo congénito.
11. 5.9.1 La prevención del retraso mental producido por hipotiroidismo
congénito, se debe llevar a cabo a través de la promoción de la salud, el
diagnóstico y tratamiento oportuno:
5.9.1.1 Toda unidad que atienda partos y recién nacidos debe efectuar el
examen de tamiz neonatal entre las 48 horas y preferiblemente antes de la
segunda semana de vida, mediante la determinación de tirotropina (TSH)
en sangre extraída por punción del talón o venopunción colectada en papel
filtro (la prueba debe efectuarse antes del primer mes, para evitar daño
cerebral que se manifiesta por retraso mental). La muestra puede ser
tomada en el transcurso de la primera media hora a través de sangre del
cordón umbilical, lo que debe explicitarse en la hoja del papel filtro que se
envía al laboratorio.
5.9.1.2 La muestra de sangre debe remitirse a un laboratorio previamente
definido a nivel de la institución que corresponda o de conformidad con
convenios de coordinación establecidos para el efecto. El resultado debe
remitirse a la unidad de salud correspondiente, en un plazo no mayor de dos
semanas.
12. 5.9.1.3 El diagnóstico de un caso comprobado de hipotiroidismo
congénito, se establece por determinación de tirotropina y tetrayodotironina
(T4) en suero de sangre extraída.
5.9.1.4 El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se
debe llevar a cabo por administración de hormona tiroidea a dosis
terapéutica (10 a 12 microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por día).
5.9.1.5 El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por
ningún motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurológica
equivalente a los dos años. Si se requiere corroborar el diagnóstico, a partir
de este momento se puede suspender durante 6 a 8 semanas el
tratamiento, y realizar nuevos exámenes tiroideos.
13. TAMIZ METABÓLICO NEONATAL
La Secretaria de Salud de Gobierno del Estado introdujo la
prueba : “Tamiz Neonatal de Cuatro Marcadores” con la cual
se identifica algunos padecimientos importantes como:
Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis Quística,
Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito y Galactosemia.
Enfermedades que se caracterizan por derivar en alteraciones en
el metabolismo causando retraso mental, alteraciones renales,
daño cerebral entre otras y que de ser tratadas todas ante su
rápida identificación se evitan daños irreparables en los recién
nacidos.
14. GALACTOSEMIA
Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa en glucosa, lo cual provoca una
acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema
nervioso central.
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías.
Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un
50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene
map locus: 9p13
Complicaciones:
Cirrosis
Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje
Retraso mental
Problemas motrices
Dificultades para la orientación y percepción visual.
Tratamiento:
Eliminar la galactosa de la dieta
Consumir leche de soja
15. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y
si la TSH se encuentra elevada indica ausencia o posición anormal de la
glándula tiroides.
Causas:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
Síntomas:
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Complicaciones:
Retraso mental
Problemas cardiacos
Tratamiento:
La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez
que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de
sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro
de un rango normal.
16. VALORES DE REFERENCIA DE LA TSH
Sangre de cordón < 60 nano moles/decilitro
Sangre de talón <30 nano moles/decilitro
17. FENILCETONURIA
Es un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, se traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de
fenilalanina en el hígado acumulándose y resultando toxica para el SNC
ocasionando daño cerebral.
Síntomas:
Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina)
Retraso de habilidades mentales y sociales
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Convulsiones
Postura inusual de manos
Complicaciones:
Retardo mental
Síndrome de déficit de atención
Síndrome de hiperactividad
Tratamiento:
Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta
18. FIBROSIS QUÍSTICA
Es una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y
regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido
a que el agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y
producción de moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.
Síntomas:
Dificultad respiratoria
Infecciones pulmonares
Infecciones sinusales
Complicaciones
Pancreatitis
Desnutrición
Tratamiento:
Antibióticos (nebulización/intravenoso)
Inhaladores
Terapia génica
Dieta sana y ejercicio
Trasplante de pulmón
19. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Enfermedad de origen genético y herencia
autosómica recesiva en la que la síntesis de
cortisol es bloqueada provocando el aumento
de ACTH mutando enzimas que regulan la
síntesis de hormonas de la corteza
suprarrenal.
(cortisol, aldosterona, andrógenos).
Síntomas:
Niñas con genitales ambiguos, pueden
desarrollar vello facial al crecer y cambios de
voz junto con menstruación anormal.
Menor estatura al promedio
Problemas con la presión arterial
Tratamiento :
Administrar cortisol de forma crónica para
mantener las hormonas en un nivel normal.
20.
21. ERROR INNATO DEL METABOLISMO
El sustrato (molécula inicial) se convierte en el producto por
acción de una enzima específica p/c reacción, cada enzima
sirve para desarmar a un determinado sustrato.
A su vez, la presencia de cada enzima está regulada por un
gen. Cuando alguna de estas enzimas no funciona
correctamente ocasiona problemas en la salud de un bebé.
La deficiencia de una enzima habitualmente es hereditaria de
manera que el problema está presente desde el nacimiento.
22. TAMIZ METABÓLICO NEONATAL AMPLIADO
Utiliza técnicas analíticas (pruebas bioquímicas, cromatografía en capa
fina, HPLC, cromatografía Tándem, Cromatografía de gases acoplada
a espectrometría de masas) para la determinación de una amplia
gama de moléculas para la detección oportuna de 40 hasta 70
padecimientos.
Actualmente es el mas moderno y permite diagnosticar oportunamente
alcicarnitinas, errores innatos del metabolismo de
aminoácidos, acidemias orgánicas y de la oxidación de los ácidos
grasos, detección de hipotiroidismo congénito, fibrosis
quística, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia.
El tamiz que hasta ahora se ha practicado cuesta alrededor de 350
pesos, mientras que el ampliado tiene un costo aproximado de 750
pesos.