Este documento describe el hipotiroidismo congénito, una enfermedad presente al nacer causada por una disminución en la actividad de las hormonas tiroideas. Afecta al 5% de la población infantil y es la causa más común de retraso mental neonatal. Las causas más frecuentes son alteraciones en el desarrollo de la glándula tiroides. Requiere detección temprana mediante tamiz neonatal y tratamiento con levotiroxina antes de los 15 días para prevenir complicaciones.

1. Hipotiroidismo congénito
CFCR

2. Definición
 Enfermedad presente al nacimiento, adquirida durante el desarrollo intrauterino, resultando en un
desorden metabólico, producto de la disminución de actividad biológica de las hormonas tiroideas,
ya sea por una producción deficiente, resistencia a la acción de los órganos blanco o por alteración
en su transporte.
 Insuficiencia en síntesis de hormonas tiroideas

3. Epidemiología
 Afecta a un 5% de población infantil
 Predominio en mujeres 2:1
 Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito premanente: disgenesia tiroidea
 El hipotiroidismo congénito es la causa más frecuente de retraso mental en el periodo neonatal
(detección y reemplazo hormonal no debe retrazarse >2 semanas de vida)

4. Etiología
 Alteraciones primarias del desarrollo de la glándula (disgenesia, disembriogenesis) 85%
Tiroides ectópica: 57%
Agenesia tiroidea 36%
Hipoplasia tiroidea 5%
 Alteraciones de la biosíntesis hormonal (dishormonogenesis) 7%
 Puede ser permanente o transitorio, reevaluar al paciente a los 3 años si no se conoce la causa,
incluso puede dejar de necesitar hormona tiroidea hasta el 47% de casos que se evalúan a los 3
años

5. Clasificación

6. Factores de riesgo
 Bajo nivel socioeconómico
 Desnutrición
 Deficiencia de yodo en la madre
 Edad de la madre <16 o >38
 Ingesta durante embarazo de amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina
 Embarazo múltiple o gemelar

7. Factores de riesgo
 Aborto de repetición
 Enfermedades autoinmunes
 Bocio en la madre
 Anemia materna
 Antecedente de hijos con trisomía 21
 Exposición a pesticidas por la madre
 Peso al nacer >3500 o <2500, prematuridad
 Sexo femenino
 Exposición a yodo en periodo perinatal

8. Diagnóstico
 Se recomienda valoración tiroidea con T4 y TSH antes de las 16 semanas de gestación, un resultado
de T4 debajo de percentila 2.5 y TSH arriba de percentila 97 se debe tratar con levotiroxina.
 Tamiz neonatal: medición primaria de TSH
 TSH >40 U o mayor de 20 con T4 <5: son 100% específicos para el diagnóstico
 Entre 20-40 TSH: 75% son falsos positivos o hipotiroidismo transitorio
 El tamiz no es diagnóstico, siempre se debe comprobar midiendo TSH, T4 Y T4 libre (entre la primer
semana y segunda semana)
 Gammagrafía tecnecio 99: para ver la localización de tiroides
 Edad ósea

9. Clínica
 Peso arriba percentil 90
 Letargia
 Macrosomía
 Hipotermia
 Piel marmórea, fría
 Hirsutismo en frente
 Fontanela posterior amplia
 Tiroides no palpable
Si no recibe tratamiento: fasie tosaca inexpresiva, parpados y labios gruesos, nariz corta con base deprimida,
lengua gruesa que sobresale, hipoactividad, somnolencia, dificultad alimentación, alteraciones respiratorias,
ictericia prolongada

10. Prevención
 Tamiz neonatal entre las 48hrs de vida y antes de la 2da semana de vida
 2da muestra entre la 2da y 4ta semana de vida en: todos los niños prematuros, peso <2500,
enfermos críticos y gemelos
 La detección de hipotiroidismo debe hacerse antes de los 12 días de vida e iniciar tratamiento
antes de los 15 días
 Consumo de yodo prenatal 150-200 microgramos

11. Tablas

12. Algoritmos