2. Definición
Enfermedad presente al nacimiento, adquirida durante el desarrollo intrauterino, resultando en un
desorden metabólico, producto de la disminución de actividad biológica de las hormonas tiroideas,
ya sea por una producción deficiente, resistencia a la acción de los órganos blanco o por alteración
en su transporte.
Insuficiencia en síntesis de hormonas tiroideas
3. Epidemiología
Afecta a un 5% de población infantil
Predominio en mujeres 2:1
Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito premanente: disgenesia tiroidea
El hipotiroidismo congénito es la causa más frecuente de retraso mental en el periodo neonatal
(detección y reemplazo hormonal no debe retrazarse >2 semanas de vida)
4. Etiología
Alteraciones primarias del desarrollo de la glándula (disgenesia, disembriogenesis) 85%
Tiroides ectópica: 57%
Agenesia tiroidea 36%
Hipoplasia tiroidea 5%
Alteraciones de la biosíntesis hormonal (dishormonogenesis) 7%
Puede ser permanente o transitorio, reevaluar al paciente a los 3 años si no se conoce la causa,
incluso puede dejar de necesitar hormona tiroidea hasta el 47% de casos que se evalúan a los 3
años
6. Factores de riesgo
Bajo nivel socioeconómico
Desnutrición
Deficiencia de yodo en la madre
Edad de la madre <16 o >38
Ingesta durante embarazo de amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina
Embarazo múltiple o gemelar
7. Factores de riesgo
Aborto de repetición
Enfermedades autoinmunes
Bocio en la madre
Anemia materna
Antecedente de hijos con trisomía 21
Exposición a pesticidas por la madre
Peso al nacer >3500 o <2500, prematuridad
Sexo femenino
Exposición a yodo en periodo perinatal
8. Diagnóstico
Se recomienda valoración tiroidea con T4 y TSH antes de las 16 semanas de gestación, un resultado
de T4 debajo de percentila 2.5 y TSH arriba de percentila 97 se debe tratar con levotiroxina.
Tamiz neonatal: medición primaria de TSH
TSH >40 U o mayor de 20 con T4 <5: son 100% específicos para el diagnóstico
Entre 20-40 TSH: 75% son falsos positivos o hipotiroidismo transitorio
El tamiz no es diagnóstico, siempre se debe comprobar midiendo TSH, T4 Y T4 libre (entre la primer
semana y segunda semana)
Gammagrafía tecnecio 99: para ver la localización de tiroides
Edad ósea
9. Clínica
Peso arriba percentil 90
Letargia
Macrosomía
Hipotermia
Piel marmórea, fría
Hirsutismo en frente
Fontanela posterior amplia
Tiroides no palpable
Si no recibe tratamiento: fasie tosaca inexpresiva, parpados y labios gruesos, nariz corta con base deprimida,
lengua gruesa que sobresale, hipoactividad, somnolencia, dificultad alimentación, alteraciones respiratorias,
ictericia prolongada
10. Prevención
Tamiz neonatal entre las 48hrs de vida y antes de la 2da semana de vida
2da muestra entre la 2da y 4ta semana de vida en: todos los niños prematuros, peso <2500,
enfermos críticos y gemelos
La detección de hipotiroidismo debe hacerse antes de los 12 días de vida e iniciar tratamiento
antes de los 15 días
Consumo de yodo prenatal 150-200 microgramos
