hipotiroidismo congénito y su importancia

1. HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO

3. DEFINICIÓN
• Síndrome clínico y bioquímico dado por la disminución de la actividad biológica
de las hormonas tiroideas a nivel tisular ya sea por una producción deficiente o
por resistencia a su acción en los tejidos diana.
• Es detectable en la primera etapa de la vida del RN.
• Compromete principalmente al SNC y el sistema esquelético.
• Principal causa prevenible de retraso mental.
• El diagnóstico y tratamiento oportunos se deben realizar con el fin de evitar el
daño cerebral, reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades
asociadas a esta enfermedad.
• Dentro de sus presentaciones de más difícil detección se encuentra el
hipotiroidismo subclínico, el cual se manifiesta con:
a) Niveles altos de la TSH,
b) Niveles normales de las hormonas tiroideas (T3 y T4)
c) Ausencia de sintomatología.

4. EPIDEMIOLOGÍA
MUNDIAL
El HC es la enfermedad endocrina más común en RN.
Es la forma de presentación más común del
hipotiroidismo en general, el cual es a su vez es el
trastorno endocrino más frecuente.
La prevalencia de HC en el mundo es de un afectado
por cada 3000 RN vivos.
Las manifestaciones clínicas al nacer se presentan
solo en un 5% de los afectados durante el primer mes.
En el 85% de las veces el HC es de tipo esporádico,
mientras que solo un 15% es hereditario.
El 85% de casos obedece a algún tipo de disgenesia
tiroidea, siendo la ectopia la forma más frecuente y la
causa más común de la patología.

5. EPIDEMIOLOGÍA EN
COLOMBIA
 La enfermedad se presenta aproximadamente en el 50,5%
en hombres, mientras que la incidencia mundial tiene un
predominio en la mujer de 2:1.
 Frecuencia: 1 por cada 1886 RN vivos, 1 por cada 2500 RN
vivos y 1 por cada 3348 RN vivos.
 El país aún no cuenta con un valor concreto que indique la
ocurrencia del evento.
 Rango aproximado de uno en 2500 a 3500 RN.

9. PRIMARIO CENTRAL PERIFÉRICO
Permanente Transitorio Permanente Transitorio A. Síndrome de resistencia
a las hormonas tiroideas:
gen TRβ
B. Defecto del transporte
celular de hormonas
tiroides: gen MCT8
C. Defecto del metabolismo
de hormonas tiroides:
gen SECIBP2
Disnigenias tiroideas:
Agenesia
Hipoplasia
Ectopía
Esporádicas o genéticas
(TSH-R, FOXE1)
• Iatrogénico: exceso
de yodo
• Déficit de yodo
• Inmunológico:
anticuerpos
antitiroideos
• Genético: gen
DUOX2/THOX2
• Déficit de TRH:
esporádico
• Deficiencia aislada
de TSH: esporádica o
genética (subunidad
Βtsh)
• Panhipopituitarismo:
Esporádico o
genético: POUF1,
PROP1, LHX3, LHX4
A. RN prematuro
B. RN hijo de
madre
hipotiroidea con
enfermedad de
Graves
Dishormonogénesis:
hereditarias (AR):
• Insensibilidad a la TSH
genes
• Defectos captación-
transporte de yodo
• Defectos organificación
del yodo
• Defectos síntesis de
tiroglobulina
• Sindrome de Pendred
• Defectos de
desyodación
CLASIFICACIÓN ETIOPATOGÉNICA

10. 95% de los RN con HC son asintomáticos o pueden presentar
síntomas muy sutiles como fontanela posterior abierta.
Hipotonía, succión débil, hipotermia, ictericia persistente piel
seca, hernia umbilical, llanto ronco, nariz ensanchada,
macroglosia, mixedema.
A la exploración física se pueden detectar: bradicardia, disnea,
talla baja, alteración de la línea media como microftalmia,
micropene acompañado o no de criptorquidia y/o hipoglucemia:
RN con hipotiroidismo central.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

11. El hipotiroidismo congénito primario tiene poca expresividad clínica en el periodo neonatal y
la mayoría de los niños tiene una exploración clínica normal. Algunos de los síntomas y signos
típicos pueden estar presentes también en niños normales. Por ello, Letarte et al idearon un
índice clínico de hipotiroidismo que da un valor numérico. Positiva >4. Niños en 90% tienen <2
El retraso intelectual es de intensidad variable,
desde déficits cognitivos profundos a trastornos
leves del aprendizaje

12. DIAGNÓSTICO
El Tamizaje neonatal se obtiene de una muestra de sangre capilar por punción del talón del recién
nacido se realiza sobre papel estándar absorbente.
 La medición de TSH se obtiene a través de un ensayo por ELISA o por DELFIA: ≥ 10 μU/mL.
 EIA: 20 μU/mL (caso sospechoso).
 En el caso de falta de tamizaje dentro de las primeras dos semanas de vida debe realizarse el
perfil tiroideo completo.
La prueba definitiva de HC consiste en la determinación sérica de TSH y tiroxina total (T4t) o
tiroxina libre en el caso sospechoso por tamiz. El diagnóstico confirma si la TSH está alta y la T4t o
T4 libre baja en relación con los parámetros de normalidad reportados por el laboratorio.

13. En Colombia solamente se realiza tamización “universal” para
hipotiroidismo congénito en sangre de cordón.

14. Guía para evaluar la calidad de
muestras de TSH neonatal

15. MEDICICIÓN DE TSH
En Colombia, mediante el Acuerdo 117 de 1998, la Resolución 412 de 2000 y la Resolución 3384 de
2000, se ha definido la obligatoriedad de realizar el tamizaje para hipotiroidismo congénito.
• Por lo general se recomienda que la tamización se realice después de las 48 horas de vida para
evitar falsos positivos, dado que los niveles de TSH en el recién nacido tienen un pico al
nacimiento y su valor desciende y se estabiliza entre las 48 y 72 horas.
• En nuestro medio el egreso hospitalario de un recién nacido que no tuvo complicaciones en el
parto, se presenta antes de las 24 horas, por lo que en muchas oportunidades dicha muestra se
toma antes de las 48 horas sugeridas, generando altas tasas de falsos positivos.
La toma de muestras se planifica de forma que alcance una cobertura del 100% de los recién
nacidos y el tratamiento precoz del 100% de los casos detectados. Se determinan las
concentraciones de TSH a las 48 horas de vida, evitando el aumento fisiológico inicial de esta
hormona.

16. DEFINICIÓN DE CASOS

17. Algoritmo diagnóstico de hipotiroidismo congénito

18. PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS

19. Gammagrafía
Permite el
diagnóstico
provisional de la
existencia o no
de glándula
tiroidea
Ecografía
tiroidea
Permite evaluar
el tamaño,
localización y
características
de la glándula
Radiografía
de rodillas
Como
marcador de
la antigüedad
e intensidad
prenatal del
hipotiroidismo
Nivel
sérico de
TG
Marcador de
la presencia
o ausencia
de tejido
tiroideo
Anticuerpos
antitiroideos
Permite la
valoración de
anticuerpos blo-
queantes del
receptor de TSH y
si están elevados,
diagnostican
hipotiroidismos
transitorios
Yoduria
Indica
exceso o
disminución
de yodo
Estudios
cardíacos
Pacientes con
hipotiroidismo
congénito
pueden
presentar ano-
malías
congénitas

20. TRATAMIENTO
En caso de no obtener el resultado de tamizaje en 24 horas, iniciar
tratamiento con levotiroxina para disminuir el riesgo de alteraciones
del neurodesarrollo.
ALTERADO
Suspender
tratamiento
NORMAL
Continuar
tratamiento

21. SEGUIMIENTO

22. PRONÓSTICO
Existe una relación inversa entre el coeficiente
intelectual (CI) y la edad de inicio del tratamiento.
El pronóstico es bueno para la vida; sin embargo,
para el desarrollo neurológico dependerá de la edad
de inicio del tratamiento.

23. GRACIAS