Este documento trata sobre patologías congénitas. Resume las características de estas patologías, las dificultades en su diagnóstico y describe específicamente la sífilis y el Chagas. La sífilis es causada por el Treponema pallidum y puede transmitirse de una madre infectada a su bebé. El Chagas es causado por el parásito Trypanosoma cruzi y también puede transmitirse congénitamente. Ambas afecciones requieren diagnóstico y tratamiento oportunos para mejorar el pronóstico del recién nac

1. PATOLOGIAS CONGÉNITAS

2. PATOLOGIAS CONGENITAS
Características
 Afectan un número pequeño
de recién nacidos (0.5 al 1%)
 Pueden producir daño severo
de por vida.
 El diagnóstico oportuno
mejora el pronóstico y puede
prevenir la infección neonatal

3. PATOLOGIAS CONGENITAS
Dificultades en el diagnóstico
 70-80% de las madres son
asintomáticas.
 En las ETS la búsqueda de conductas
de riesgo tiene un sesgo de
aproximadamente 50%.
 50-70% de los RN expuestos
infectados nacen asintomáticos.

4. PATOLOGÍAS CONGÉNITAS
 SIFILIS
 CHAGAS

5. SIFILIS
Introducción
 Agente etiológico: treponema pallidum
 La sífilis congénita se adquiere a partir de
una madre infectada que no haya recibido
tratamiento adecuado.
 El pasaje por vía transplacentaria puede
producirse en cualquier momento de la
gesta o durante el parto. El riesgo de
transmisión es mayor en el tercer trimestre
del embarazo.

6. SIFILIS
Introducción
 La infección puede ser transmitida al feto en
cualquier estadio de la enfermedad: la tasa de
transmisión es del 80-90% durante el estadio
secundario y disminuye con el tiempo.
 En mujeres con sífilis temprana no tratada el 40%
de los embarazos concluye en abortos, mortinatos
o muertes perinatales.
 La sífilis adquirida se contrae por vía sexual por
contacto directo con las lesiones. Debe
sospecharse abuso sexual en todo niño pequeño
con sífilis adquirida.
 Periodo de Incubación: 3 semanas (10 a 90 días)

7. SIFILIS
Epidemiología
 Ocurre en todo el mundo, variado la
incidencia con la distribución geográfica y
el estado socio-económico.
 La OMS en el año 1995 estimaba que la
incidencia mundial de sífilis era 4,4% (12
millones de casos) y la prevalencia del 1%.
 En nuestro país la prevalencia de infección
en mujeres embarazadas varía de un 1 a 3%

8. SIFILIS
Epidemiología
 Tiene mayor riesgo las pacientes: adolescentes
embarazadas, con antecedentes de otras ETS,
embarazo no controlado, drogadicción y
parejas no estables.
LA SIFILIS CONGÉNITA ES LA FORMA DE
PRESENTACIÓN MÁS SEVERA DE LA SÍFILIS PERO
PUEDE SER PREVENIDA
CON UN ADECUADO CONTROL PRENATAL

9. SIFILIS
Definición de caso de SC
 Todo RN o mortinato cuya madre tuvo sífilis no tratada o
tratada inadecuadamente, independientemente de la presencia
de signos, síntomas o resultados de laboratorio
 Todo niño que presente prueba no treponémica (VDRL, RPR)
positiva y alguna de las siguientes condiciones:
- Evidencia de signos y síntomas sugestivos de SC
- Evidencia de SC en el examen radiológico
- Evidencia de seroconversión serológica
- Todo niño con aislamiento + del TP obtenido de cordón
umbilical, lesiones, necropsia, etc en campo oscuro u otra
prueba específica. (caso confirmado)
 Todo niño con pruebas serológicas + después de los 6 meses de
edad, excepto en situación de seguimiento terapéutico de SC

10. SIFILIS
Clínica
 Pacientes asintomáticos
 Pacientes sintomáticos:
- Lesiones mucocutáneas (son las más frecuentes): la más
precoz es el pénfigo ampollar palmoplantar con descamación
y formación de colgajos epidérmicos, les maculo papulosas
(sifílides), les ulcerosas en mucosa nasal (coriza sifilítica),
onixis, perionixis y alopecia.
- Lesiones óseas: osteomielitis, periostitis y osteocondritis (son
infrecuentes). Se expresan con impotencia funcional del
miembro afectado (pseudoparálisis de Parrot)

11. SIFILIS
Clínica
 Pacientes sintomáticos:
- Compromiso sistémico: hepatoesplenomegalia,
hepatitis neonatal, sme nefrítico o nefrótico,
neumonitis, anemia, hidrops no inmunológico.
- Compromiso del SNC: meningoencefalitis con
aumento de células o proteínas en el LCR.
No existe un método diagnóstico que permita
descartar compromiso del SNC en pacientes
asintomáticos. VDRL títulos bajos en LCR, puede
ser por pasaje pasivo de AC maternos.

12. SIFILIS
Clínica
 Manifestaciones tardías:
Algunas consecuencias de la infección intrauterina
pueden no tornarse evidente hasta varios años
después del nacimiento: queratitis intersticial (5 a
20 años), sordera del octavo par (10 a 40
años),curvatura anterior de la tibia, abombamiento
frontal, molares en forma de mora, dientes de
Hutchinson, nariz en silla de montar y ragadíes
(raras en la actualidad)

13. SIFILIS
Diagnóstico
 Serología materna (pruebas no treponémicas y
treponémicas)
 Pruebas no treponémicas al neonato.
 Examen físico
 Rx de huesos largos
 Punción lumbar (citoquímico y serología)
 Hemograma y recuento de plaquetas
 Hepatograma
 Orina completa
 Rx de tórax
 Valoración visual y auditiva

14. SIFILIS
Seguimiento del RN
 Madre sin tratamiento:
pruebas diagnosticas y tratamiento
 Madre con tratamiento adecuado: seguimiento
clínico y serológico (al mes, 2, 4, 6 y 12 meses)
Disminución de VDRL
Valoración auditiva y visual a los 6 y 12 meses.

15. SIFILIS
Tratamiento de la madre
 Tratamiento adecuado:
-Si se utilizó regimen con Penicilina
-Se administraron el n° de dosis
adecuadas
-La última dosis del tto se administró, por
lo menos, 1 mes antes del parto
-Se realizaron controles serológicos con
VDRL

16. SIFILIS
Tratamiento de la madre
 Tratamiento no adecuado:
Tratamiento no penicilínico o tratamiento
Penicilínico no finalizado 1 mes antes
del parto

17. SIFILIS
Tratamiento
 RN:
- < 7ds: Penicilina G cristalina 50.000
U/Kg EV cada 12 hs durante 10 días
- 7-28 ds: Penicilina G cristalina 50.000
U/Kg EV cada 8 hs durante 10 días.
- >28 ds: Penicilina G cristalina 50.000
U/Kg EV cada 6 hs durante 10 días.
 Embarazadas: 3 dosis penicilina
benzatínica (2,4 millones U) IM.

18. SIFILIS EN EL EMBARAZO
Diagnóstico, seguimiento y tto
VDRLVDRL
En la 1º visita prenatalEn la 1º visita prenatal
NegativoNegativo PositivoPositivo
FTA-Abs o MHA-TPFTA-Abs o MHA-TP
NegativoNegativo
• Prueba falso positivoPrueba falso positivo
• Sífilis recienteSífilis reciente..
PositivPositivoo
Evaluar y tratar a la/Evaluar y tratar a la/
las pareja/s sexualeslas pareja/s sexuales
Sífilis latente tardía o deSífilis latente tardía o de
duración desconocidaduración desconocida
Penicilina Benzatínica 2.400.000 UPenicilina Benzatínica 2.400.000 U
en 2 dosis, 1 por semanaen 2 dosis, 1 por semana
Penicilina Benzatínica 2.400.000Penicilina Benzatínica 2.400.000
u 3 dosis, 1 por semanau 3 dosis, 1 por semana
Repetir en elRepetir en el
3°trimestre y3°trimestre y
puerperiopuerperio
SífilisSífilis(1)(1)
Pte de riesgo o altaPte de riesgo o alta
prevalencia de sífilisprevalencia de sífilis
en la comunidaden la comunidad
Sífilis primaria, secundariaSífilis primaria, secundaria
o latente tempranao latente temprana

19. SIFILIS
Diagnóstico y seguimiento del RN
RN
Ex físico normal
VDRL <4 veces la materna
Madre con tto adecuado,
buen seguimiento y
títulos de VDRL en
Control ambulatorio:
•VDRL: 1,2,4,6,12 meses
Madre no tratada, con
tto no documentado o
con tto Inadecuado o
títulos de VDRL que
no
Laboratorio, PL(CQ y VDRL)
Rx huesos largos y torax, FO
Patologico
Ex físico anormal y/o
VDRL >4 veces la materna
Laboratorio, PL(CQ y VDRL)
Rx huesos largos y torax, FO
Normal o patológico
Tratamiento con
Penicilina G critalina
Control ambulatorio:
•VDRL: 3,6,12 meses
•Con neurosífilis repetir PL al 6°
Mes y hasta su negativización
•Control FO y radiológico

20. CHAGAS
 Agente Etiológico: Tripanosoma cruzi.
 Prevalencia de infección chagásica en
embarazadas: 11.8% a 32%.
 Anualmente nacerían en Argentina 1500
niños con chagas congénito.
 Riesgo de transmisión fetal: 1 al 10.4%.
 Transmisión por leche materna: sin
evidencia.

21. CHAGAS
Fisiopatología
 Debido a la parasitemia persistente la
embarazada puede transmitir el parasito en
cualquier estadio de la infección y en 1 o
mas embarazos.

22. CHAGAS
Clínica
 Asintomático 60- 90 %
 Sintomático :
- Precoz (antes de los 30 días de vida)
- Tardío (después de los 30 días de
vida)

23. CHAGAS
Clínica
 Hepatomegalia
 Esplenomegalia
 Meningoencefalitis
 Miocarditis
 Sindrome febril
 Hipotonía muscular

24. CHAGAS
Diagnóstico
 Embarazada : 2 pruebas serológicas
positivas por tecnicas distintas (ELISA,
HAI y AP)
 RN : Parasitemias seriadas (3 ) y serologias
luego del 6to mes de vida (2 pruebas
positivas diferentes), que no haya recibido
transfusiones y que haya permanecido en
area libre de vectores.

25. CHAGAS
Tratamiento
 Benznidazol 5-10 mg/kg/día
 Nifurtimox 10-15 mg/kg/día
 Durante 30 - 60 días.
 Efectos adversos: inapetencia, irritabilidad,
transtornos del sueño, leucopenia, plaquetopenia,
eritema cutaneo, transtornos digestivos.
Se recomienda realizar hemograma, hepatograma y
funcion renal antes del inicio del tratamiento.

26. CHAGAS
Seguimiento
 Si el niño inicia el tto con Parasitemia positiva,
repetirla a partir de los 15 días de inicio de la
medicación. Cuando hay respuesta favorable se
observa la negativizacion de la parasitemia a las 2
o 3 semanas.
 El criterio actual de curacion es la negativizacion
de la serologia de los controles postratamiento.
 Finalizado el tratamiento se debe realizar el
control serologico cada 6 meses hasta obtener 2
resultados consecutivos negativos.

27. CHAGAS
Recomendaciones
 Estudiar serologicamente a todas las
embarazadas.
 Estudiar a todo RN hijo de madre chagasica.
 Estudiar a todos los hijos de madre
chagasica.