2. Policitemia vera
Patogenia Hiperplasia de precursores de
glóbulos rojos, granulocitos y plaquetas en
la medula ósea
Etapas
Asintomático Eritrocitosis aislada y esplenomegalia
Proliferativa Eritrocitosis sintomática
Inactiva Enfermedad estable, normalización de la masa
eritrocitaria, anemia, reacción leucoeritroblastica con
poiquilocitosis, dacriocitos, esplenomegalia progresiva
3. Manifestaciones clínicas
Cefalea Plétora
Astenia Inyección
conjuntival
Disnea Hepatomegalia
Prurito Esplenomegalia
Sudoración Hipertensión
Alteración visual Rubicundez
facial
Cianosis
Laboratorio
Aumento de la Hb y Hto
Leucocitosis y neutrofilia
Trombocitosis
Aumento de B12
Hiperuricemia
Aumento de LDH
Eritropoyetina disminuida
4. Criterios diagnósticos
Mayores
* Hemoglobina < 18.5g en hombres y < 16.5g en mujeres
* Hematocrito > 49% en hombres y > 48% en mujeres
* Mutación del gen JAK2V617F u otra mutación que active JACK 2
* Biopsia de medula ósea hipercelularidad trilineal, proliferación eritroide, granulocítica,
megacariocitica
Menores
* Niveles bajos de eritropoyetina
* Crecimiento endógeno de colonias de eritroides
5. Tratamiento
Modificar el estilo de vida
Flebotomía 250 – 500ml
Ácido acetilsalicílico 100mg / día
Hidroxiurea 15-20mg / día
Interferón alfa
Busulfan
32P radioisótopo 2,3 mCi / m2 (máximo 5mCi por
año)
Anagrelide
Complicaciones
Trombótica 40% principal causa
morbimortalidad
Hemorrágica epistaxis / retiniana
6. Leucemia mieloide crónica
Caracterizado por un aumento exagerado de la serie mieloide y marcada
leucocitosis
Es la más frecuente.
Epidemiologia
Incidencia anual 0.4 / 100 000
Predomina en varones
Supervivencia a los 5 años es del 85% de pacientes en fase
crónica
Supervivencia relativa 90% en pacientes de 80 años
Etiología
Grande dosis de radiación ionizante
Exposición al benceno
7. Patogenia
Traslocación 9:22 --> unión del oncogén BCR del cromosoma 22 con el oncogén ABL del
cromosoma 9
Se obtiene BCR / ABL que da lugar a la síntesis de una proteína con actividad
tirosin kinasa aumenta
El cromosoma filadelphia está presente en las células de la serie mieloide y de los linfocitos
B
8. Manifestaciones clínicas
Asintomático 50% Malestar
general
Pérdida de peso Saciedad
Fatiga Sudoración
Dolor en hipocondrio izquierdo Trombosis
Artritis gotosa Priapismo
Hemorragia retiniana Hepatomegalia
Esplenomegalia
9. Etapas
Fase crónica
Duración de 5 a 7 años
Presentan anemia, hepato-esplenomegalia, síntomas constitucionales que
reflejan un estado hipercatabólico, leucocitosis (mielocitos y neutrófilos
maduros y basofilia absoluta)
Fase acelerada
Blastos 10-19% en sangre periférica o medula ósea
Basófilos >20% en sangre periférica
Trombocitopenia o trombocitosis persistente
Esplenomegalia y leucocitosis
Evidencia citogenética de evolución clonal
Fase blástica
Blastos >20% en sangre periférica / medula ósea
Prolifrracion extramedular
Acumulo de blastos en biopsia de medula ósea
10. Laboratorio
Leucocitosis 100 – 300 (sx leucostasis)
Megacariocitosis Aumento de LDH
Basofilia Aumento TTPa
Eosinofilia Aumento B12
Hiperpotasemia Hiperuricemia
Medula ósea Marcada hipercelularidad (90%) con aumento de la
eritropoyesis, megacariocitos, hiperplasia granulocítica y blastos <
10%
11. Tratamiento
Imatinib 400mg / día
Dasatinib / nilotinib
Trasplante de progenitores hematopoyético
Interferón alfa
Hidroxiurea
12. Trombocitemia esencial
Hiperplasia megacariocitica en medula ósea con aumento
de plaquetas en sangre periférica
Principales causas de morbilidad Trastornos
hemostáticos clínica trombótica y microcirculatoria
13. Manifestaciones clínicas
Trombosis arterial cerebrovascular, vascular periférica,
coronaria y grandes vasos arteriales y venosos
** Cardiaca: síntomas anginosos o de infarto agudo en
ausencia de aterosclerosis
** Obstétrico: Aborto espontaneo, retraso en el
crecimiento fetal, prematuridad
** SNC: Infarto cerebral, ataque isquémico transitorio
14. Laboratorio
Anisotrombia Aumento de LDH
Aumento de B12 Leucocitosis moderada
Trombocitosis >450 con morfología anormal (anisocitosis y formas gigantes)
Aspirado medular hiperplasia de los megacariocitos con núcleo
hipersegmentado
Biopsia de medula conservación de la grasa e hiperplasia megacariocitica
asociada a fibrosis reticulinica
Criterios diagnósticos
Plaquetas >450 000mm3
Proliferación de megacariocitos grandes y de aspecto de
maduración con escasa proliferación de granulocitos y hematíes
No criterios para LMC, PV, MFO, SMD
Gen JAK2V617F
16. Mielofibrosis primaria
Neoplasia mieloproliferativa que se caracteriza por una
proliferación predominante de megacariocitos y granulocitos en
la medula ósea que acompaña de un depósito reactivo de tejido
conectivo fibroso y hematopoyesis extramedular principalmente
en hígado y bazo
Etiología
Mutación JAK2V617F en el 50%, CARL en el 25% y MLP en el 5%
Anormalidad cromosómica trisomía 8, 5q, 7q y 17p
Causas adquiridas Cáncer metastásico, linfoma no hodgkin,
LES, LLA, linfoma de hodgkin, síndrome mielodisplásico,
policitemia vera
18. Tratamiento de la anemia
Agentes eritropoyeticos eritropoyetina 30 000 U / semana
Anabolizante danazol 600mg / día
Agentes inmunomodulador talidomida 50mg / día o lenalidomida 5 – 10mg /
día
Corticoides prednisona 0.5mg / kg / día }
Tratamiento de las manifestaciones hiperproliferativas
Agentes citorreductores Hidroxiurea 0.5 – 2g / día
Interferon plegilado
Ruxolitinib
Fedratinib 400mg / dia
Esplenectomía
