Tamiz neonatal y torch

.
Dr. Hervey Honorato
Pedraza Hernández R1 de
Medicina Familiar
Matricula 99045776
UMF 13 Campeche IMSS
TAMIZNEONATAL

Objetivo:
 Comprender la importancia de indicar la práctica del Tamiz
Neonatal (TN), para favorecer el dx temprano y el tratamiento
oportuno de los EIM.
 Revisará los conocimientos generales sobre los EIM, su
etiopatogenia, cuadro clínico, tratamiento y la clasificación.
 Identificará las principales características de fenilcetonuria,
hipotiroidismo, galactosemia y sabrá derivarlas
al 2o ó 3er nivel de atención.

HISTORIA
La historia del escrutinio de los recién
nacidos para identificar errores del
metabolismo inició con las ideas de
Garrol en 1902, quien señaló la
posibilidad de la herencia de defectos
químicos específicos en el
metabolismo.

En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba de tamiz mediante la
recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de
fenilcetonuria.

Enel año de 1963, Guthrie y
Susireportaron los resultados
del diagnóstico de errores
congénitos del metabolismo
en la etapa perinatal con el
uso de un método rápido, que
se podría utilizar comoprueba
de escrutinio.
A raíz de estos
hallazgos, tomó interés
la implementación de
las pruebas de
tamizaje neonatal.

DEFINICIÓN
Elestudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades
en el recién nacido antes de que semanifiesten.

QUEES?
NOM-007-SSA2-1993 Atención a la
mujer durante el embarazo, parto y
puerperio y del recién nacido.
NOM-034-SSA-2000 Control y
Prevención de los Defectos al
Nacimiento.
Es una prueba sencilla que se debe
hacer al nacimiento a todo Recién
nacido en territorio mexicano para
prevenir discapacidad como lo
establecen las Normas Oficiales:
En México es obligatorio desde 1988 (Norma
Técnica No.131), la cual
se convirtió en Norma Oficial Mexicana hasta
1995

IMPORTANCIA
Asegura una vida sana al bebé desde sus
primeras horas de nacidos
• evitarlesiones neurológicas irreversibles.
• adecuadopermite el asesoramiento genéticofamiliar.
• Lainversión comparada con los costosde las enfermedades
esmínima.
• Esobligatorio en muchospaíses.

Prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al
nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, por lo
que al paso del tiempo (días o semanas) pueden
provocar deficiencias en el desarrollo físico y mental
irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura.
OBJETIVO

?CUANDOSEREALIZALAPRUEBA?
Elmejor momento para realizar la prueba detamiz
neonatal esdurante las primeras 48 a72 hrs.
cuando el bebé ha empezado su
alimentación por lo menos 24
horas de lactancia..
Después del nacimiento o durante las
primeras 2 semanas de vida, pero si esto
no es posible, es todavía útil hasta los 2 o
3 meses de edad

TECNICA PARA LA REALIZACIONDEL
TAMIZ NEONATAL

MATERIALESNECESARIOSPARALAPRUEBA
El papel se fija a la ficha de
registro, debe contener como
mínimo cuatro círculos
preimpresos, sobre los cuales se
coloca la muestra.
El papel debe reunir características
especificas, que garantizan la
capacidad de absorción,
homogeneidad y el volumen de
retención.
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO

• Número consecutivo de
ficha de tamizaje
(preimpreso): Nº
• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fechade nacimiento
• Pesoal Nacer
• Genero (sexo)
• Tipo de muestra (cordóno
talón)
• Fechade la toma dela
muestra
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se
consignan los datos generales:
FICHADEREGISTRODEDATOS

• Lavadode manos.
• Guantes esteriles.
• lanceta o aguja nº 26
• Alcohol, algodón.

¿CÓMO SEREALIZALAPRUEBA?
La prueba de Tamiz se realiza a través de una punción en el talón y se
recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro
especial, conocida como Tarjeta de Guthrie

• Seobtiene un disco de 3
mm de diámetro de la
manchade sangre.
Se colocan de tres a cuatro gotas de esta
sangre sobre un papel filtro (SM905)
específico (tarjeta de Guthrie), que a su
vez se pone en un medio de cultivo
especial que contiene Bacillus subtilis, y se
deja secaral medio ambiente.

PROCEDIMIENTO
DE TOMA DE
MUESTRA

¿Qué enfermedades
descarta el tamiz
neonatal?

¿QUÉENFERMEDADESDESCARTAELTAMIZ
NEONATAL?
• hipotiroidismo congénito
• fenilcetonuria
• galactosemia
• hiperplasia suprarrenal
congénita
• deficiencia de g6pd(glucosa
6 fosfato dehidrogenasa)
Entre las más frecuentes:

• deficiencia de biotinidasa.
• fibrosis quistica
• diferentes trastornos en
el metabolismo de los
aminoacidos
• diferentes trastornos del
metabolismo de ácidos
grasosy ácidos orgánicos.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Es la deficiencia en la producción de la hormona tiroidea TSH,
indispensable para el desarrollo del cerebro y para el
crecimiento. Está enfermedad tiene una frecuencia de 1 en
3000 recién nacidos y es fácil de tratar si se diagnostica
precozmente.

FENILCETONURIA
Es una falla del metabolismo del aminoácido
fenilalanina, que al no ser utilizado, intoxica a
las neuronas del niño, causando convulsiones
y déficit neurologico.

GALACTOSEMIA
Esla incapacidad del organismo para
utilizar el azúcar de la leche. Lagalactosa,
por ende no la puede convertir en
glucosa.
Eldepósito de galactosaen
diversos órganos, lleva a
déficit neurologico,
cataratas, falla hepática.
Puedepresentarse ictericia hacia la
segunda semana de vida y,después
de la lesión del hígado, seproduce
esplenomegalia, secundaria ala
hipertensión portal

HIPERPLASIASUPRARRENAL
CONGÉNITA
• Esun error en la producción de
cortisona. Enla mujer condiciona un
cuadro de genitales ambiguo o
masculinización
Enambos sexospuede presentar
pérdida exagerada de sodio y
deshidratación, que puede ser
fatal. Existe tratamiento de
reemplazo hormonal.

DEFICIENCIADEG6PD
(GLUCOSA6 FOSFATODE
HIDROGENASA)
• Esun error del metabolismo que produce
destrucción de los glóbulos rojos yanemia
aguda por ingesta de diversos alimentos o
medicamentos. Eltratamiento consiste en
no consumir estassustancias.

Conclusiones
 Tamizaje neonatal como estrategia de salud pública.
 Necesidad de que sea universal.
 Importancia del papel de la atención primaria en la
captación de los casos detectados.
 Establecimiento de protocolos y capacitación al
recurso humano.

BILBIOGRAFIA
• http://acidosnucleicosenel.blogspot.mx/2010/07/el-tamizado-
neonatal-una-tecnica-para.html
• https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_ne
onatal.pdf
• http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/salud/guias_salud/ninios/
guianinos_reciennacido.pdf
• http://apps.who.int/rhl/pregnancy_childbirth/complications/preter
m_birth/cd006178_novikova_com/es/

• Se trata de un grupo de enfermedades producidas por diversos agentes etilogicos que se han
agrupado en la sigla TORCH.
OBSTETRICIA SCHWARCZ-SALA-DUVERGES 6° EDICION PAGINA 348

VIA
HEMATOGENA
VIA
CANALDEL PARTO
VIA
ASCENDENTE
REVISTA SERVICIO NEONATOLOGIA HOSPITAL CLINICO UNIVERSIDAD DE CHILE . PUBLICACION NOVIEMBRE 2001 PAGINA 149

TOXOPLASMOSIS
OTROS (SIFILIS, VIH,
VARICELA, ETC)
RUBEOLA
CITOMEGALOVIRUS
HERPES SIMPLE
MANUAL DE OBSTETRICIA-AMP JUAN C.ALVARADO A. 2° EDICION PAGINA 327
En 1974 un grupo de investigadores estableció las
pautas para su diagnóstico y tratamiento y las
denominó con la sigla TORCH.

 Con el tiempo el grupo se ha incrementado, y se ha
buscado hacer cambios tanto a la sigla como al
enfoque diagnóstico…
TORCH-CLAP
 PARVOVIRUS
 BORRELIA BURGDOFERI (Enfermedad de Lyme)
 ENTERO VIRUS
 VIRUS DE VARICELA ZOSTER
 PLASMODIUM Y TRIPANOSOMA (En zonas
tropicales)

•La toxoplasmosis es una infección parasitaria originada por un protozoario
intracelular denominado Toxoplasma gondii, cuyo huésped definitivo es el gato,
donde el organismo realiza su ciclo reproductivo
OBSTETRICIA MODERNA DR. JUAN ALLER – DR. GUSTAVO 3°EDICION Capítulo 32 PAGINA434

10 – 15 %de los casos se producen durante
el 1°trimestre del
embarazo
29% durante el 2° trimestre
59 %durante el 3° trimestre
OBSTETRICIA MODERNA DR. JUAN ALLER – DR. GUSTAVO 3°EDICION Capítulo 32 PAGINA434

varios
mecanismos
Ingestión de quistes
toxoplasmicos
Ingesta de
ooquistes
transfusión
sanguínea

Linfadenopatías
Fiebre
Malestar general
Cefalea
Mialgias
Odinofagia
Eritema maculopapular
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Coriorretinitis
Leucograma
Linfocitosis y
linfocitos Atípicos
En
inmunocomprometidos:
Compromiso pulmonar
Compromiso del SNC

La infección del producto ocurre durante
la gestación por vía transplacentaria
Infección en la primera mitad del embarazo
es posible que se produzca un aborto.
Infección durante la 2° mitad del embarazo, el feto
desarrolla infección generalizada (neurológica y
oftálmica)
REVISTA SERVICIO NEONATOLOGIA HOSPITAL CLINICO UNIVERSIDAD DE CHILE . PUBLICACION NOVIEMBRE 2001 PAGINA 150

Hidrocefalia
Calcificaciones
intracraneales
Coriorretinitis
• Los RN infectados pueden nacer asintomáticos en un 30 a 80 %
• Los síntomas pueden aparecer tan tardíamente como en la
adolescencia o en la vidaadulta.
OBSTETRICIA SCHWARCZ-SALA-DUVERGES 6° EDICION PAGINA 350

• hepatomegalia, esplenomagalia,
ictericia, miocarditis, S. P. ,
neumopatía, escaso desarrollo, peso
reducido .
FASE GENERALIZADA
AGUDA
• encefalitis aguda, convulsiones,
apatía, dificultad para succionar,
espasmos musculares,
hidrocefalia,etc.
FASE ENCEFALÍTICA
AGUDA
• retraso psicomotor, calcificaciones
intracraneales, epilepsia, atrofia óptica,
microftalmía, ceguera.
FASE DE DAÑO
CEREBRAL
WILLIAMS OBSTETRICIA EDICION 23 SECCION 8 CAPITULO 58 PAGINA 1226

RECIÉN NACIDO:
Detección de IgG. Detección de IgM
Muestras de sangre fetal de
cordón (cordocentesis)
PCR
MADRE:
Detección de IgM especifica Detección de IgG específica
PRENATAL:
• Test de Sabin Feldman >1/16
• Aglutinación directa >1/32 (IgM)
• Aglutinación indirecta >1/40 (IgG)
• Inmunofluorescencia >300U/ml, o titulo >1/400
• Enzimoinmunoanalisis (ELISA) >1/1000
Lo sgtes hallazgos serológicos permiten confirmar
el diagnostico
MANUAL DE OBSTETRICIA-AMP JUAN C.ALVARADO A. 2° EDICION PAGINA329

• Espiromicina. Dosis de1gr c/ 8 hrs.Embarazada
• esquema de espiramicina alternado con pirimetamina y
sulfadiazina.
Embarazada con
feto infectado
• tanto enfermos como los asintomáticos, tratarse lo más
precozmente posible con pirimetamina y sulfadiazina por 1
año.
Recién nacido
infectado
REVISTA SERVICIO NEONATOLOGÍA HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE PUBLICACIÓN NOVIEMBRE 2001
PÁG. 151

• Es una infección viral exantemática, muy contagiosa, benigna en la no
gestante, pero durante el embarazo puede provocar repercusiones muy
graves sobre el feto.

 Malestar general, Fiebre.
 Estornudos, conjuntivitis leve
 Exantema máculopapular en cara, tronco y extremidades
 Artralgias, mialgias, Encefalitis
 Púrpura trombocitopénica
Aborto
RIESGO PERINATAL: Óbito fetal
Malformaciones
dependerá de
la época
gestacional
OBSTETRICIA MODERNA DR. JUAN ALLER – DR. GUSTAVO 3°EDICION Capítulo 31 PAGINA 407

• 50% cuando la infección ocurre en el 1° trimestre del
embarazo especialmente antes de 4° SDG.
• 40-50% durante la 5° y 8° SDG
• 30-40 % durante la 9° y 12° SDG
• 16% durante la 13° y 16° SDG
REVISTA SERVICIO NEONATOLOGÍA HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE PUBLICACIÓN NOVIEMBRE 2001 PÁG. 153

Ocurre por vía transplacentaria pero solo en caso de primoinfección materna
WILLIAMS OBSTETRICIA EDICION 23 SECCION 8 CAPITULO 58 PAGINA 1214

•Detección de IgM especifica
•y curva de IgG específica
MADRE:
• Detección de IgM fetal en muestras de sangre de
cordón (cordocentesis)
• Detección del RNA del virus en biopsia de vellosidades
coriales.
PRENATAL:
• Detección de IgM
• La muestra de sangre en el recién nacido puede
ser obtenida de cordón.
RECIÉN
NACIDO:
REVISTA SERVICIO NEONATOLOGÍA HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE PUBLICACIÓN NOVIEMBRE 2001 PÁG.
153

Tratamiento para Rubeola
No existe tratamiento disponible para
la madre durante la infección aguda ni
para el RN infectado por lo que todos
los esfuerzos terapéuticos deben estar
puestos en la profilaxis con vacuna
durante la infancia y durante las
campañas periódicas de vacunación
realizadas para tal efecto.

• Es la infección viral más frecuente durante el embarazo y el período
perinatal porque se transmite a través de todos los fluidos.
• La infección materna previa no previene la infección por CMV
congénita, aunque provee protección contra posibles complicaciones.
OBSTETRICIA MODERNA DR. JUAN ALLER – DR. GUSTAVO 3°EDICION Capítulo 31 PAGINA 412

 Generalmente es asintomática
 en algunos pueden haber síntomas:
DX dif
Mononucle
osis
infecciosa.
Febrícula,
mialgias,
malestar
Hepato-
esplenomegal
ia dolorosa
Linfadenopatía
general
Neumonía (huésped
inmunosuprimido)

Purpura trombocitopenica
Hepatoesplenomegalia
Tombocitopenia severa

• No hay una droga efectiva en el
tratamiento de laenfermedad,
• aunque se ha postulado al Ganciclovir.
(C)
• El Dx se confirma mediante dosaje
serológico de IgG basal e IgG especifica
• El virus puede aislarse de la orina,
cérvix y leche materna

• La infección genital por el virus del herpes simple (HSV) es una de las
ETS mas frecuentes
WILLIAMS OBSTETRICIA EDICION 23 PAGINA1241

Herpesvirussimple
Por contacto x
saliva infectada
VHS - 1
Gingivo-
estomatitis
Vía sexual
VHS -2
Canal del parto
WILLIAMS OBSTETRICIA EDICION 23 PAGINA1241

Gingivoestomatitis
 Fiebre
 Malestar general
 Eritema faríngeo
 Adenopatías
Infección asintomática o sintomática.
 Cervicitis herpética: Lesiones vesiculares, en labios
mayores, menores, vagina, cuello uterino, prurito, disuria.
 Adenopatía inguinal
 Queratitis herpética
 Meningitis
 Encefalitis

 Aborto (50%)
 RCIU
 Microcefalia-Hidranencefalia
 Calcificaciones-Retardo psicomotor
 Encefalitis-Sepsis
 Lesiones de HSV-1 en boca-ojos-piel
 Hepatoesplenomegalia, Hemorragia-
Ictericia
 Coriorretinitis, queratitis y displasiade
retina
 Necrosis hepática-suprarrenal-
pulmonar-cerebral

Bibliografia
1.- Sampedro A, Aliaga L, Mazuelas P, Rodríguez-
Granger J. Diagnostico de infección congénita. Enferm
Infecc Microbiol Clin. 2011; 29(Supl 5):15-20
2.- Abarca, K. Infecciones en la mujer embarazada
transmisibles al feto. Rev Chilena Infectol 2003; 20 (Supl
1): S41 - S46.
3.- De Jong E, Vossen ACTM, Walther FJ, et al. How to use
neonatal TORCH testing. Arch Dis Child Educ Pract Ed
2013; 98: 93-8.
4.- Shet A. Congenital and Perinatal Infections: Throwing
new light with an old TORCH. Indian J Pediatr (2011) 78:
88–95.
5.- Van der Weiden S, De Jong E, Te Pas A, Middledorp J,
Vossen A, Rijken M, et al. Is routine TORCH screening and
urine CMV culture warranted in small for gestational age
neonates? Early Human Development 87 (2011) 103–7

Caso clínico
Recién nacido de sexo masculino, nace por cesárea
por sufrimiento fetal agudo, liquido amniótico con
meconio espeso, presentación podálica, peso 2,280
kg, talla 42 cm, PC 33 cm, APGAR 6-9, con una edad
gestacional de 37 semanas por Capurro.
Antecedentes maternos: madre de 15 años,
primigesta, sin ningún control prenatal, estado
socieconomico bajo, en contacto con mascotas de
casa, embarazo que no fue controlado.

Exploración física
Al nacimiento con distres respiratorio
marcado con escala de Silverman-Anderson
5/10, se observan petequias diseminadas por
todo el cuerpo, corioretinitis, edema
generalizado, hígado palpable a 5 cm bajo el
reborde costal derecho y bazo a 6 cm bajo el
reborde costal izquierdo

¿Acciones
inmediatas a
realizar?

Durante su internación recibe
ventilación no invasiva con
CPAP nasal por 10 días,
tratamiento antibiótico con
cefotaxima y amikacina,

¿Laboratorios
clínicos y
paraclínicos?

Se realiza transfusión de plasma
fresco congelado en 3 oportunidades
y concentrado de plaquetas en 2
oportunidades por recuento de
plaquetas de 60,000.
Se realiza serología ELISA IgG, IgM,
IgG 4,0 (VR hasta 32 Ul/ml) IgM 2,1
(VR hasta 1,0 Ul/ml).

PRIRIMETAMINA: Inicio: 1 mg/kg/12 h,
durante 48 h Posteriormente:1
mg/kg/día, hasta los 6 meses.
Del mes 6 al 12: 1 mg/kg L-M-V. Dosis
máxima: 25 mg.
SULFADIAZINA: 100 mg/kg/día,
repartido en 2 dosis.
ACIDO FOLINICO: 5-10 mg/3 días por
semana

¿PRONOSTICO?
Paciente con evolución
desfavorable y fallece al 10
día de vida.

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