tamizaje neonatal para diagnostico a tiempo prevención de enfermedades metabolicas

1.  IM DÍAZ PERALTA, MIGUEL ALEJANDRO

2. TAMIZAJE
NEONATAL
fenilcetonu
ria
fibrosis
quística
hipoacu
sia
congénit
a
catarata
congénita
Hiperplas
ia
suprarre
nal
congénit
a
Hipotiroidis
mo
congénito

3. PROCEDIMIENTO
PARA LA TOMA DE
MUESTRA DE SANGRE
DE TALÓN EN EL
NEONATO

4. INDICACION
ES
recién nacidos a
término y/o post
término
sano
≥ 37 semanas
a partir de las 48
horas de vida.
recién nacidos
prematuros bajo peso
y/o embarazos
múltiples
sano
< 37 semanas
a partir de las 48 horas
de vida, con un
retamizaje a los 15 días
de tomada la primera
muestra.
recién nacidos
a partir de las 48 horas de
vida, con un retamizaje a
los 15 días de tomada la
primera muestra.
enfermos y/o
críticos
recién nacidos que
requieren transfusión
enfermos y/o
críticos
antes de la transfusión.
Obtener la muestra
de sangre de talón
para Tamizaje
Neonatal.

5. 5
9
CONTRAINDICACIONE
S
MATERIALES E
INSUMOS
Ninguna

6. 6
 Higiene de manos del
examinador y
colocación de
guantes estériles.
TOMA DE MUESTRA
 Información a la madre, padre o
persona responsable y
suscripción del consentimiento
informado para realizar la prueba.
 Identificación y registro
del recién nacido y la
madre.

7. 7
 Realizar asepsia de la
zona de punción con
alcohol de 70%.
 Se recomienda mantener al
bebé en brazos de la madre.
 Localización de la zona
de punción.
 Preparación del área: Calentar
la zona durante 3 a 5 minutos,
teniendo cuidado de no causar
daño. 36 – 38ºc

8. 8
 Rodear el talón
con la mano,
punzar la zona
seleccionada.
 Limpiar la
primera gota de
sangre con una
gasa estéril.
 Dejar que se
forme otra gota.

9. 9
9
 Toque ligeramente el
papel filtro con la gota
grande, y esperar a que
empape bien llenando el
círculo con una sola gota.

10. 10
 Enviar las tarjetas con las muestras de
sangre y la relación de las mismas para
su procesamiento al laboratorio
correspondiente.
 Secar las tarjetas en posición
horizontal en el tarjetero, a
temperatura ambiente durante 4
horas protegiéndose de la luz
solar, humedad y polvo.
 Una vez
seca la
muestra
introducirla
en un sobre.
 Cuidado de la zona
de punción

11. ENFERMEDADES
METABÓLICAS
DETECTADAS MEDIANTE
EL TAMIZAJE NEONATAL
HIPOTIROIDIS
MO
CONGÉNITO
HIPERPLASIA
SUPRARENAL
CONGÉNITA
FENILCETONU
RIA
FIBROSIS
QUÍSTICA

12. Definición
•La glándula
tiroidea no
puede producir
las cantidades
adecuadas de
hormona al
momento del
nacimiento o
incluso antes
de nacer
Epidemiología
•En el Perú La
prevalencia en
el periodo
2012-2019 fue
de 6,25
/10,000 (1:
1,600) recién
nacidos vivos
manteniéndose
relativamente
constante
desde el 2016
Fisiopatología
•Causado por
malformación
anatómica y/o
alteración
funcional de la
glándula
tiroides, que
ocasiona una
deficiencia en
la producción
de hormonas,
imprescindibles
para un
adecuado
desarrollo físico
y mental.
Manifestaciones
Clínicas
•Cara hinchada
o lengua
abultada.
•Llanto ronco
(carrasposo).
•Problemas de
alimentación.
•Brazos y
piernas fríos.
•Poco tono
muscular
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

13. Epidemiología:
La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la
incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000
Fisiopatología:
Al haber un bloqueo enzimático de 21 -
Hidroxilasa no se produce Cortisol, lo cual trae
como consecuencia un cese de la inhibición del
eje Hipotálamo - Hipófisis, con la consecuente
producción exagerada de ACTH.
Manifestaciones Clínicas:
Mala alimentación, Diarrea, Vómitos, Presión
arterial baja, alteración del desarrollo de genitales
externos y muerte neonatal temprana.
Tratamiento
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

14. CONTENIDO 02
Definición: La fenilcetonuria, trastorno hereditario autosomico recesivo poco
frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado
«fenilalanina» en el organismo.
Epidemiología: La tasa de prevalencia fue de 3.6 casos por cada 100,000
recién nacidos vivos, lo que equivale a un enfermo por cada 27,546 recién
nacidos tamizados.
Fisiopatología: El exceso de fenilalanina dietética (es decir, que no es usada
para síntesis de proteínas) se convierte, en condiciones normales, en tirosina
por acción de la fenilalanina hidroxilasa.
Manifestaciones Clínicas: Hiperactividad, Discapacidad intelectual, Retraso en
el desarrollo, Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
Tratamiento
FENILCETOANURIA

15. FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad que provoca la
acumulación de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del cuerpo.
En el Perú, de cada 9 mil nacidos, uno
nace con fibrosis quística y del total de
ellos, solo el 1% cuentan con un
diagnóstico oportuno

16. FISIOPATOLOGÍA
• Obstrucción progresiva y
sintomatología acorde al
porcentaje de acinos
destruidos, también
compromete la secreción
de agua y bicarbonato
• PANCREÁTIC
O • Muestra compromiso hepático
en la secreción de bilis,
comenzando con la
obstrucción biliar, lobar,
interlobar y eventualmente la
fibrosis hepática que
desencadene una cirrosis o
“hígado graso”
• HEPÁTICO
• El mucus que tapiza las
paredes se vuelve
espeso y denso,
causando cólicos,
obstrucciones y/o
constipación crónica
• TUBO
DIGESTIVO • Se generan taponamientos
mucosos en los bronquios,
alterando la resistencia al
aire y causando la
desviación del volumen
total a las zonas de menor
resistencia
• PULMONAR

17. TRATAMIENTO
- Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina
hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que
puede mejorar la función pulmonar
- Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que
pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias
relajando los músculos alrededor de los bronquios
 Antibióticos Nebulizados: Gentamicina Amp 80 mg/amp
 Amikacina amp100 mg/amp
 Colistina 80 mg /Amp
- Enzimas pancreáticas orales para ayudar a que tu tracto
digestivo absorba los nutrientes
 Vitaminas liposolubles A, E y K.

18. Pérdida total o parcial
de la audición y se
considera
discapacitante según la
Organización Mundial
de la Salud (OMS)

19. PROCEDIMIENTOS EN LAS UNIDADES LOCALES DE TOMA
DE MUESTRA DE LOS ESTABLECIMIENTOS DE SALUD

20. MANIFESTACIONES
CLINICAS
6 meses:
no emite
sonidos ni
balbucea
15 meses:
no
reconoce
su
nombre
12 meses:
no oye
sonidos
(timbre,
teléfono)
24 meses:
no imita
palabras
simples
36 meses:
no dice
palabras
(10) y
frases de
dos
palabras
48 meses:
no es
capaz de
hacer
frases
sencillas

21. TRATAMIENTO
Audífonos
Implantes cocleares
Prótesis auditivas
ancladas al hueso
Aprendizaje del
lenguaje

22. GUÍA DE PROCEDIMIENTO PARA EL TAMIZAJE
NEONATAL DE HIPOACUSIA CONGÉNITA
MATERIALES
• Equipo de emisiones otoacústicas
portátil.
• Computadora con impresora.
• Material de escritorio.
• Camilla pediátrica.
• Formatos de registros: Historia
clínica neonatal.
• Ambiente con bajo nivel de ruido.

23. PROCEDIMIENTO
•Historia Clínica y Examen Físico General.
•Examen físico preferencial: otoscopia.
•Ambiente de bajo ruido y mientras la niña o el niño duerme;
no se requiere sedación para la prueba. Para la prueba
normalmente se requiere 2 minutos para ambos oídos. .

24. CATARATA
CONGÉNITA
La catarata congénita es la opacificación del cristalino del
ojo. Pueden ser unilaterales o bilaterales.
La catarata congénita es la principal causa de ceguera en
niños en nuestro país con una incidencia de 12.5% a 18.5%

25. TRATAMIENTO
El tratamiento viene a ser quirúrgico
En cataratas congénitas bilaterales el
periodo más adecuado de tratamiento
es antes de las 10-12 semanas de vida
En cataratas unilaterales antes de las 6-
8 semanas de vida
Lente Intra Ocular:
Corrección con lentes de contacto:
Corrección en gafa:

27. GRACIA
S