Disparidad biomarcadores y respuesta hepato-esplénica a TSE con Velaglucerasa. Papel de TBC previa recidivante y multirresitente.

8. Patient name: S. C.
Patient no.: 1062621 Order no: 62225520
DOB: (dd.mm.yyyy) 24.12.1942 Order received:
(dd.mm.yyyy) 18.11.2014
Sex: female Sample type: blood, filter card
Your ref.: - Reviewer no.: 12
Request for: GBA (OMIM: 606463) - Gaucher
disease (OMIM: 230800) inheritance: autosomal
recessive
Clinical information: problems with blood and
blood vessels, kidney, muscles, neurological,
spleen.
Result details: GBA no pathogenic mutation
lyso-Gb1 4,0 ng/ml (reference: ≤ 4,8 ng/ml)
glucocerebrosidase 3,9 µmol/l/h (reference: ≥ 4,9
µmol/l/h)
We conclude that the patient is unlikely to be
suffering from Gaucher disease caused by a
mutation which can be detected by sequencing
the GBA gene.
Nombre del paciente: R.C., C
Número de paciente: 1070687 Número de pedido:
62234856
F. Nacimiento (dd.mm.aaaa): 25.07.1975 Fecha de
recepción: 31.03.2015
Sexo: femenino Tipo de Muestra: sangre, papel filtro
Referencia externa: - Número revisor: 27
Estudio solicitado: GBA (OMIM: 606463) - Enfermedad
de Gaucher (OMIM: 230800) herencia: autosómica
recesiva.
Información clínica: sin información clínica.
Resultados: liso-Gb1 1,2 ng/ml (referencia: ≤ 4,8
ng/ml)
glucocerebrosidasa < 3,5 µmol/l/h* (referencia: ≥ 6,2
µmol/l/h)
GBA ninguna mutación patogénica
Se concluye que es poco probable que el paciente
padezca la enfermedad de Gaucher causada por
mutaciones que pueden ser detectadas mediante
secuenciación del gen GBA.

25. 652.8
102.2
256
213.9
1 2 3 4
Conc.Quitotriosidasa
Tiempo: Basal, 8, 9 y 12 meses
Niveles Quitotriosidasa tras TSE