1. El documento presenta conceptos básicos de genética como especie, carácter, gen, genotipo, fenotipo, alelos, dominancia y otros. 2. Explica las leyes de la herencia de Mendel descubiertas a través de sus experimentos con guisantes incluyendo uniformidad, segregación e independencia. 3. Se describen otros tipos de herencia no mendeliana como series alélicas, herencia intermedia, codominancia, genes ligados y epistáticos.

1. ESPECIE CARÁCTER GEN GENOTIPO FENOTIPO ALELOS DOMINANTE RECESIVO HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO 1. CONCEPTOS de GENÉTICA LEYES DE LA HERENCIA 2. HERENCIA MENDELIA 3. HERENCIA NO MENDELIANA Leyes de MENDEL o MENDELIANAS Resolución de problemas Herencia intermedia Codominancia Serie alélicas o multialelismo. Herencia ligada al sexo

2. ESPECIE: conjunto de individuos que comparten una serie de características, y que potencialmente pueden reproducirse dando una descendencia fértil. CARÁCTER: es una cualidad o característica que queremos estudiar. GEN: es un fragmento de ADN , que codifica para una proteína y que permite la expresión de un carácter. Se encuentra localizado en un parte del cromosoma y se llama LOCUS(LOCI en plural) GENOTIPO: conjunto de todos los genes de un individuo. FENOTIPO: es la expresión de todos los caracteres de un individuo (color de pelo rubio, color de ojo verde, color de piel,…) ALELOS: cada una de las variaciones, o alternativas, para un carácter. Se nombran por consenso con la primera letra del carácter que domina. Los organimos dipliodes presentan las dos alelos para cada uno de los caracteres. pej: Carácter color de pelo de un ratón ->Negro (N) -> Blanco (n)

3. DOMINANTE: podemos hablar de carácter o alelo,… Es aquel carácter/alelo que tiene mas fuerza de expresarse que el otro. RECESIVO: podemos hablar de carácter o alelo,… Es aquel carácter/alelo que tiene menos fuerza a la hora de expresarse. HOMOCIGOTO (puro): es aquel individuo que presenta los dos alelos iguales. NN o nn HETEROCIGOTO (híbrido): es aquel individuo que presenta los dos alelos diferentes. Nn pje: CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro (recesivo) y color oscuro (dominante) ALELOS: A = color oscuro a = color claro GENOTIPOS: AA = ojos oscuros (homocigoto dominante) Aa = ojos oscuros (heterozigoto) aa = ojos claros (homocigoto recesivo) GENERACIÓN PARENTAL (P): son los individuos iniciales, línea pura PRIMERA GENERACIÓN FILIAR (F1): son los descendientes de la generación parental SEGUNDA GENERACIÓN FILIAR (F2): son los descendientes de la F1 a a A a A A HOMOCIGOTOS HETEROCIGOTO

4. 2. HERENCIA MENDELIA Gregor Mendel , era un monje que vivió en la segunda mitad del siglo XIX, que a través de sus experimentos le llevaron a descubrir los primeros principios de la transmisión de caracteres. La publicación (1866) de los resultados no tuvo repercusión hasta el año 1900, que fueron redescubiertos por Vries , Correns y Tschermak . Por lo que a Mendel se le considera el padre de la Genética.

5. Experimentos de Mendel: Eligió el guisante ( Pisum sativum ) por varias razones: Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido Presenta variedades con características fácilmente distinguibles Es fácil de autopolinizar y de realizar fecundaciones cruzas Además utilizó un método innovador: Seleccionó 7 caracteres Utilizó líneas puras Estudió varias generaciones Analizo los resultados de forma cuantitativa.

6. 2.1 LEYES DE MENDEL 1º LEY DE MENDEL: LEY DE UNIFORMIDAD “ Cuando se unen dos líneas puras distintas (parentales) para un mismo carácter, se obtiene una descendencia (F1) uniforme e idéntica a uno de los progenitores. A este carácter se le denomina dominante y al otro carácter se le denomina recesivo .” 2ª LEY DE MENDEL: LEY DE SEGREGACIÓN “ El carácter que se perdió en la primera generación filial aparece en la segunda generación (F2: cruzamiento entre los individuos de F1) con una frecuencia de 3:1.”

7. 3ª LEY DE MENDEL: LEY DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE P F1 F2 9 3 3 1 “ Cuando dos líneas puras para dos caracteres se cruzan entre si, se obtiene una primera generación filiar uniforme, y una segunda generación filiar con todas las posibilidades en una proporción 9:3:3:1 . Por lo tanto cada carácter o factor se transmite de forma independiente .”

8. 2.2 INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL 1ªLEY DE MENDEL

9. 2ªLEY DE MENDEL

10. 3ªLEY DE MENDEL

11. 3. HERENCIA NO MENDELIANA 3.1 Series alélica o polialelismo o alelismo multiple Aquellos caracteres que estas controlados por varios alelos se les denomina serie alélicas o polialelismo. Es el caso del color de piel, color del pelo, estatura,… Es muy complicado conocer el genotipo del individuo al estar varios alelos influyendo o determinando un carácter, además están muy influenciados por el medio. Para estudiarlo se llevan acabo estudios estadísticos. 3.2 Herencia Intermedia. Ocurre cuando ambos alelos se expresan por igual, por lo tanto el individuo heterocigoto o híbrido, presenta característica intermedia entre ambos progenitores. Ej: Don Diego de noche. 3.3 Codominancia: Los dos alelos se manifiestan simultáneamente, de forma que los heterocigotos presentan rasgos de los dos progenitores. Es similar al anterior pero en este caso el individuo no presenta una forma intermedia. Ej: Los gallos Sistema ABO (con multialelismo)

12. Carácter: color de la flor del Don Diego de noche. Alelos: R (rojo) y B (blanco) Carácter: color del plumaje de gallos/gallinas Alelos: B (blanco) y A (negros)

13. 3.4 Genes ligados Los genes que aparecen juntos en el mismo cromosoma se llaman genes ligados y se transmiten juntos a la descendencia, con lo que no cumplen la tercera ley de Mendel. Ej: caracteres de la mosca del vinagre, descubiertos por Morgan. 3.5 Genes epistáticos. Se produce cuando los alelos de un carácter influyen o determinan sobre los alelos de otro carácter.(Sucede cuando la acción de un gen se ve modificada por la acción de uno o varios genes). No se cumplen por lo tanto la tercera ley de Mendel. Pej: color de los perros labradores, tipo de cresta y presencia de cresta en gallinas

14. 4. GENÉTICA HUMANA: Caracteres con herencia mendeliana: El albinismo El pico de viuda Lóbulo de la oreja Caracteres ligados al sexo: Los óvulos solo poseen y transmiten un solo cromosoma X Los espermatozoides poseen y transmiten dos cromosomas X ó Y Herencia del sexo. XX (mujer) X XY (hombre) Gametos X X Y XX (50%) XY (50%) Es complicado estudiar caracteres en humanos debido: No se pueden realizar cruzamientos dirigidos Es complicado estudiar varias generaciones a lo largo del tiempo Las parejas tiene pocos hijos Los datos sobre información del pasado son determinados por los familiares.

15. Ligados al cromosomas Y: Al ser el cromosoma Y tan pequeño casi no tiene genes por lo que casi no hay caracteres ligados. Solo se manifiesta en el hombre. pej: hipertricosis auricular, que consiste en un desarrollo excesivo de pelo en el pabellón auricular. Ligados al cromosoma X: - Caracteres dominantes: La herencia dominante ligada al cromosoma X es aquella en la que el gen se localiza en el cromosoma X, pero actúa de manera dominante. Esto significa que tanto los hombres como las mujeres pueden mostrar el rasgo o trastorno, con sólo una copia del gen. Uno de los ejemplos del trastorno de carácter dominante ligado al cromosoma X se denomina incontinencia pigmentaria (su sigla en inglés es IP).

16. Caracteres recesivos: La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X. Como las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno. Mujer Hombre X A X A (normal) X A Y(normal) X A X a (normal portadora) X a Y (enfermo) X a X a (enferma) pej: Daltonismo Hemofilia

19. 4.1 Estudio de árboles genealógicos (pedigríes) Permiten estudiar la transmisión de un carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí. Reglas: Los círculos representan a mujeres, y los cuadrados a hombre Los matrimonios se indican mediante una línea horizontal, y los hijos por líneas que parten de este brazo. Si es consanguíneo se indica con doble trazo. Los hijos se disponen de izquierda a derecha según el orden de nacimiento. Las diferentes generaciones son los trazos horizontales y se indican con números romanos. Para diferenciar a los distintos individuos, se numeran de izquierda a derecha. Los hermanos gemelos salen de un mimo punto si son monocigóticos, y con dos brazos si son dicigóticos. Los individuos afectados se muestran coloreados y los portadores la mitad, del circulo o cuadrado.

20. 4.2 Diagnóstico prenatal: Técnicas que sirven para diagnosticar anomalías o enfermedades congénitas en el feto. Se recomienda cuando la edad de la mujer es mayor de 40 años, parejas con algún descendiente con alguna alteración o personas que porten algún gen responsable de una enfermedad genética.