El documento resume conceptos básicos de genética como la terminología genética, las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres, la herencia de dos caracteres y variaciones sobre la herencia como la dominancia incompleta y los alelos múltiples. También aborda temas como la herencia ligada al sexo y los cromosomas sexuales en la mosca de la fruta.

1. GENÉTICA
BIOLOGÍA
Docente: Mg José Guevara Rojas

2. 1. Definición
2. Terminología Genética
3. Herencia de un carácter
4. Herencia de dos caracteres
5. Variaciones sobre la herencia
6. Herencia humana
7. Mutaciones
8. Ingeniería genética y Biotecnología
9. Proyecto Genoma Humano
Rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia y las
variaciones de los seres vivos.

3. 1. TERMINOLOGÍA GENÉTICA
Herencia: Trasmisión de caracteres (genes).
Variación: Diferencias entre individuos de la misma especie.
Carácter : Rasgo de un individuo. Hereditarios, innatos, adquiridos.
Célula haploide: Llevan una sola copia para cada factor hereditario.
Célula diploide: Llevan dos copias para cada factor hereditario.
Gameto: Células sexuales. Son haploides (n). Portan la mitad del
número de cromosomas.
Cigoto: Resulta de unión de 2 gametos. Son células diploides (2n).
Portan el número normal de cromosomas.
Cromosomas: Estructuras en forma de filamentos dobles dentro del
núcleo, visibles durante mitosis.
Cromosomas homólogos: Par de cromosomas de una especie que se
parecen.
Cariotipo: Imagen cromosómica completa. Representación de todos
los pares cromosomas homólogos de un individuo.
Gen: Llevan la información para cada carácter por duplicado.
Gen dominante: El carácter es expresado con la inhibición del alelo
correspondiente.
Gen recesivo: El carácter es inhibido por el dominante.

4. 1. TERMINOLOGÍA GENÉTICA
Locus: Lugar o posición que ocupa un gen a lo largo de un
cromosoma.
Loci: Plural de locus. Posición de genes de cromosomas homólogos.
Alelo: Cada uno de los dos genes que llevan información para un
mismo carácter y que se encuentran en la misma posición en un par
de cromosomas homólogos.
Genoma: Es el conjunto de todos los genes de un organismo.
Genotipo: Constitución genética o conjunto de genes de un individuo.
Fenotipo: Rasgo externo (apariencia) que nos permite reconocer un
individuo.
Homocigoto: El individuo lleva dos alelos iguales (AA ó aa) para una
característica.
Heterocigoto: Cuando lleva dos alelos distintos (Aa), para una
característica. Son la raza híbrida.
Línea pura: Individuos genéticamente homocigotos (AA, aa)
Híbrido: Individuos heterocigotos (Aa).
Generación paterna: P1
1ra generación filial: F1
2da generación filial: F2

5. 1. MENDEL Y LA GENÉTICA
Mendel fue el primero en explicar científicamente la
herencia de los caracteres.
En 1866 publico el resultado de sus experimentos.
En sus experimentos utilizo plantas de arvejas.
Estudio siete características que presentaban dos
alternativas posibles diferenciadas entre sí.
Utilizo plantas de líneas puras, aquellas que
mantenían determinados caracteres.

6. 1. MENDEL Y LA GENETICA

7. 1. MENDEL Y LA GENÉTICA
DE MENDEL A LA GENÉTICA MODERNA
Al estudiar las características únicas con diferentes formas alternativas,
Mendel pudo comprobar los principios de la herencia.
En 1866 publico los resultados, no se sabía que los genes (llamados por
Mendel factores hereditarios) estaban en los cromosomas.
GENES, GENOTIPO Y FENOTIPO
En todo organismo con reproducción sexual los gametos se originan por
meiosis, los gametos se unen para formar un cigoto, que por sucesivas
mitosis dará lugar a un organismo adulto.
Las células que llevan una sola copia para cada factor hereditario se
denominan haploides (n), y las células como el cigoto llevan dos copias
para cada carácter hereditario se les denomina células diploides (2n).

8. 1. MENDEL Y LA GENÉTICA

9. 1. MENDEL Y LA GENÉTICA
En la actualidad, a los factores hereditarios que llevan la información para
un carácter se le denomina Genes.
Los genes que un individuo posee para un carácter constituyen un
Genotipo, y la manifestación exterior de este genotipo : Fenotipo.
La genética requiere de ciertos códigos. Denominamos a los genes con
letras Mayúsculas para el carácter dominante y minúscula para el
recesivo. En este caso el color amarillo es dominante sobre el verde, las
plantas color amarillo tendrán AA, o Aa.
Los genes que llevan información para un mismo carácter y que se
encuentran en la misma posición en un par de cromosomas homólogos
se denomina Alelo.
Una planta puede llevar dos alelos iguales (AA) y se llama homocigótica
dominante o de raza pura; o dos alelos recesivos (aa), y se llama
homocigota recesiva.
Si lleva dos alelos distintos (Aa), se denomina heterocigótica o hibrida.

10. 1. MENDEL Y LA GENETICA

11. 2. HERENCIA DE UN CARÁCTER
Primera Ley de Mendel
Segunda Ley de Mendel

12. 2. HERENCIA DE UN CARÁCTER
PRIMERA LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad.
En sus experimentos Mendel cruzo, una planta de líneas
puras de semillas amarillas con una de semillas verdes,
como resultado en todos los casos predominaban
semillas amarillas; el color amarillo era entonces un
carácter dominante y verde era un carácter recesivo.
Como conclusión Mendel enuncia la 1ra ley o Ley de la
uniformidad: al cruzar dos líneas puras, todos los
descendientes son híbridos e iguales entre si.

13. 2. HERENCIA DE UN CARÁCTER
Primera ley de Mendel

14. 2. HERENCIA DE UN CARÁCTER
SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN.
Para comprender que había ocurrido con el carácter desaparecido
(el recesivo), Mendel realizo cruzamiento con plantas de la
primera generación filial F1.
El resultado fue que el carácter desaparecido en la primera
generación volvía aparecer en la segunda generación filial F2
Supuso que cada planta heredaba dos factores para cada
características; uno de cada progenitor.
A partir de esto pudo enunciar la 2da ley o Ley de la segregación:
cada carácter es gobernado por un par de factores hereditarios,
que se separan o segregan durante la formación de los gametos
masculinos y femeninos. Cada gameto recibirá solo un factor de
cada progenitor.

15. 2. HERENCIA DE UN CARÁCTER
Segunda ley de Mendel

16. 3. HERENCIA DE DOS CARACTERES
Tercera Ley de Mendel

17. 3. HERENCIA DE DOS CARACTERES
TERCERA LEY
Considero dos pares de
caracteres (dos genes y
cuatro alelos) cruzo una
planta de semillas amarillas
y lisas con otra de verdes y
rugosa, ambas de la linea
pura (homocigota).
La primera generación o F1
resulto toda amarilla y lisa.

18. 3. HERENCIA DE DOS CARACTERES
Auto fecundo las plantas
hibridas de semillas amarillas y
lisas de la F1, y obtuvo una F2
con todas las posibles
combinaciones de fenotipos en
las siguientes proporciones:
De 16 descendientes, 9 tenían
semillas amarillas y lisas, 3
verdes y lisas, 3 amarillas y
rugosas y 1 verde y rugosa. Esto
llevo a formular su 3ra ley: De la
segregación independiente,
cuando se forman los gametos,
los dos alelos de gen se separan
independientemente de cómo lo
hacen los alelos de otro gen.

19. 3. HERENCIA DE DOS CARACTERES
GENES INDEPENDIENTES Y GENES LIGADOS
Los genes que se encuentran en
distintos cromosomas se heredan
independientemente y se les llama
genes independientes, se calcula
que en el ser humano hay unos 100
000 genes repartidos en 46
cromosomas.
Ejm. El pelo rubio y los ojos azules
suelen ir ligados de igual manera el
pelo negro y los ojos oscuros. A
estos genes que se encuentras
juntos en un mismo cromosomas se
denomina genes ligados y en general
se heredan juntos como una unidad.

20. 3. HERENCIA DE DOS CARACTERES
El esquema representa la
forma en que se trasmiten
dos genes ligados, por
ejemplo A y T, las
combinaciones AT y at se
ven impedidas ya que los
genes se transmiten juntos.
Sin embargo dado que el
cruzamiento separa los
grupos originalmente
ligados , las combinaciones
mencionadas son posibles.

21. VARIACIONES SOBRE LA
HERENCIA

22. DOMINANCIA INCOMPLETA
A veces observamos fenotipos que son una
mezcla de caracteres. Conocido es el caso de
la planta buenastardes, si cruzamos una
planta homocigótica de flores rojas con una
homocigótica de flores blancas, todas las
descendientes de ese cruce F1 serán
heterocigóticas de flores rosadas.
Al cruzar dos plantas F1 se obtienen
generaciones F2, formada por 25% de plantas
homocigóticas de flores rojas, 50 % de plantas
homocigóticas de flores rosadas y 25% de
plantas homocigóticas de flores blancas. A
este tipo se le llama dominancia incompleta
porque ninguno de los alelos domina sobre el
otro dando como resultado un fenotipo
intermedio.

23. ALELOS MULTIPLES
Ciertos caracteres son determinados por
genes que representan más de dos
alelos, este caso se conocen como alelos
múltiples.
Cada individuo solo puede tener dos
alelos para cada carácter.
Cuando nos referimos a alelos múltiples
estamos hablando de todos los alelos
para un carácter determinado, que se
encuentra distribuido entre todos los
individuos de una misma especie.
Es el caso de grupos sanguíneos
humanos, existen tres alelos A, B, y C.
los dos primeros dominantes y el tercero
recesivo, cada individuo solo puede
poseer dos de estos alelos; este puede
ser homocigótico AA, BB u OO, o
heterocigótico AB, AO o BO

24. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Thomas Morgan, científico
estadounidense observo que la mosca de
la fruta posee cuatro pares de
cromosomas, tres de estos son iguales
en machos y hembras y reciben el
nombre de autosomas. El cuarto par es
diferente en machos y hembras y recibe
el nombre de par de cromosomas
sexuales:
En las hembras los dos cromosomas
sexuales son idénticos y se denominan
XX.
En los machos los dos cromosomas
sexuales son distintos, uno de ellos es
idéntico al de las hembras y por eso se
denomina X mientras que el otro tiene
forma de gancho y se denomina Y

25. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Morgan observo que todas las moscas tenían
ojos rojos, aunque ocasionalmente aparecían
moscas cuyos ojos eran de color blanco y
que además eran machos. Al cruzar estos
machos de ojos blancos (carácter recesivo)
con una hembra de ojos rojos (carácter
dominante) obtuvo una generación F1con
100% de ojos rojos, de los cuales el 50%
eran machos y el 50% eran hembras. Morgan
dejo que se cruzaran libremente de F1 y
obtuvo 75% de moscas de ojos rojos, y 25%
de moscas de ojos blancos; estas últimas
eran todos machos. Fue entonces cuando
formula la siguiente hipótesis: El color de los
ojos de la mosca de la fruta es transmitido por
un gen ubicado en el cromosoma X, y este
alelo es recesivo, dado que todas la moscas
de la generación F1 poseen ojos rojo.

26. CROMOSOMAS HUMANOS
Los humanos tienen 46 cromosomas, 23 pares de cromosomas homólogos. Un par
determinan el sexo. En la mujer son iguales XX. En el hombre son diferentes XY.
CARIOTIPO HUMANO:
Es el conjunto de todos los cromosomas de un individuo ordenadores y apareados
según tu forma y tamaño que puede conducir á la detección de anomalías

27. HERENCIA DEL CARÁCTER SEXO
Considerar solo los cromosomas
sexuales (X e Y), cada individuo se
origina al ser fecundado un ovulo por un
espermatozoide; cada uno de estos
gametos se produce por meiosis y por
lo tanto solo tiene 23 cromosomas.
Los óvulos tienen un cromosoma X +
22 autosomas.
Los espermatozoides tienen 22
autosomas, + un cromosoma X o Y.
El ovulo es fecundado por un
espermatozoide al azar: si este lleva un
cromosoma X se origina un
descendiente XX, es decir una niña y si
porta un cromosoma Y, se originara un
descendiente XY, es decir un niño.

28. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
Hay algunos caracteres que están
determinados por genes que se
encuentran en los cromosomas
sexuales y por lo tanto se heredan.
Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual la enfermedad a
que da lugar estará ligada al sexo.
El daltonismo, la hemofilia son
enfermedades determinadas por
genes localizados en el cromosoma X
pero no se encuentra en el
cromosoma Y.

29. MUTACIONES
Son cambios en el ADN de una célula. Aparecen ocasionalmente, pero su
frecuencia puede aumentar por la acción de los agentes mutagénicos
(drogas, radiaciones ultravioletas).
La mayoría de mutaciones son perjudiciales sin embargo en algunas
ocasiones una mutación puede ser beneficiosa.
Clases de Mutaciones:
NUMÉRICAS: Afectan al número de cromosomas que aumentan o
disminuyen. El número de cromosomas en las células de los seres de la
misma especie debe permanecer constante.
ESTRUCTURALES: Afectan a proporciones de un cromosoma; llamadas
génicas cuando afectan a un solo gen.

30. Enfermedades Hereditarias
Lo que se hereda no es la enfermedad sino la
predisposición a padecerla, y se debe a la
interacción de múltiples genes y numerosos
factores ambientales.
Dos son las causas principales:
Alteraciones en los Genes: Son la sordomudez,
miopía, enanismo, hemofilia, daltonismo. La
mayoría está determinada por genes recesivos.
Alteraciones en el número de cromosomas: Se
producen cuando el reparto de cromosomas en la
formación de gametos es defectuoso.
Las más frecuentes son:
Monosomías: Alteraciones debidas a la falta de un
cromosoma.
Trisomías: Alteraciones debidas a la presencia de
un cromosoma de más. El más común es el
Síndrome de Down.

31. AANNOOMMAALLIIAA
CCRROOMMOOSSÓÓMMIICC
AA
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FFRREECCUUEENNCCII
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32. PROYECTO GENOMA HUMANO
ORIGEN DEL PROYECTO
CRONOLOGÍA
QUÉ ES EL P G H
INICIO DE UNA NUEVA ERA
VENTAJAS
CONTROVERSIA

33. ORIGEN DEL PROYECTO
Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos
organismos.
Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó
institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en
Santa Fe..
Al siguiente año, en el congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring
Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose
quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la
elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían
a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma.

34. EN BUSCA DEL GENOMA HUMANO
CRONOLOGÍA
1995 - 1997
Comienza el proyecto de decodificación a gran escala, con el objetivo de terminar a fines
del año 2005
1998
Evaluación del proyecto. Se fija el año 2003 como fecha de conclusión
Venter funda la empresa Celera Genomics Inc. Su objetivo es concluir la decodificación del
genoma humano a fines del año 2001
2000
Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano
26.06.2000 se publico del primer borrador del genoma humano.
2001 – 2003
Plazo para conclusión del proyecto

35. El Genoma Humano es la secuencia de ADN
de un ser humano. Está compuesto por
aproximadamente entre 25000 y 30000
genes distintos.
El "genoma" de cualquier persona (a
excepción de los gemelos idénticos y los
organismos clonados) es único.
Si bien el objetivo del PGH es entender la
genética de la especie humana, el proyecto
también se ha centrado en varios otros
organismos no humanos, como la E. coli, la
mosca de la fruta y el ratón de laboratorio.

36. La lectura del Genoma Humano abre
una nueva era en la lucha contra las
enfermedades.
Nos permitirá identificar de modo
preciso que gen falla cuando
contraemos una enfermedad, y una
vez que lo sepamos, se abrirá un
número enorme de posibles
tratamientos.
También se podrá conocer si se es portador de una enfermedad genética
que no se manifiesta en los primeros años de vida, así como la posibilidad
de que lo haga, para de ese modo, poder tomar las precauciones
necesarias.

37. VENTAJAS
Se prevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías
para los avances de la medicina y la biotecnología hepáticas y muchas otras.
El PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas estrategias para combatir la
vulnerabilidad de los grupos étnicos a ciertas enfermedades. También podría
mostrar cómo las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades
CONTROVERSIA
Así planteado el tema, se percibe entonces una importante brecha entre la
capacidad diagnóstica y predictiva del conocimiento genómico.
También debemos observar el PGH contextualizado social e históricamente,
atendiendo a la desigualdad social y económica entre países, que va a producir una
inequidad en el acceso a los beneficios que se extraigan de la investigación.
Una solución a todas estas tensiones podría ser la formación de profesores de
ciencias o la enseñanza directa a estudiantes como una forma de abrir las mentes y
aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en la sociedad.
Pero es imprescindible incorporar temas de bioética a los programas de enseñanza