El documento describe conceptos básicos de genética y las leyes de Mendel. Explica que los genes son segmentos de ADN que codifican características hereditarias y se transmiten a través de los cromosomas. Describe las leyes de Mendel sobre la herencia de características, incluyendo que los híbridos de la primera generación (F1) son uniformes y los alelos se segregan en la segunda generación (F2). También explica conceptos como genotipo, fenotipo, dominancia y recesividad.

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE
GENÉTICA Y
LEYES DE MENDEL

2. CONCEPTO DE GEN
• CARÁCTER: cada una de las particularidades
morfológicas, fisiológicas o moleculares que se
pueden reconocer en un individuo.
• GEN: Segmento de ADN, secuencia de nucleótidos
en términos moleculares, que codifica una proteína
y, geneneralmente, contiene información para
determinar un carácter biológico. Corresponde con
lo que Mendel denominó: “factor hereditario”. Son
la unidad funcional de la herencia. En los virus sin
ADN los genes son segmentos de ARN.

3. GENES ALELOS
• LOCUS (loci en plural): lugar que ocupa un gen en un
cromosoma.
• CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Pareja de cromosomas
que contienen los genes que regulan un mismo grupo de
caracteres. Cada miembro de la pareja procede de uno
de los progenitores.
• GENES HOMÓLOGOS: Son los que controlan un mismo
carácter y ocupan el mismo locus en los cromosomas
homólogos. En los organismos diploides, se suele hablar
de “par de genes homólogos”.
• ALELOS: Cada una de las formas en que se puede
presentar un gen en un determinado locus de
cromosomas homólogos; es decir, cada una de las
diferentes variedades que puede presentar un gen.

6. HOMOCIGÓTICO O RAZA PURA
• Células o individuos con alelos idénticos en uno o
más loci de cromosomas homólogos. Tras la
meiosis, cada gameto es portador de uno de los
alelos; si los gametos que participan en la
formación del cigoto después de la fecundación
son portadores del mismo alelo, se forman
individuos homocigóticos AA o aa (dominante o
recesivo).
• En organismos diploides, homocigótico es aquel
que, para un carácter, posee ambos alelos
iguales.

7. HETEROCIGÓTICO O RAZA HÍBRIDA
• Células o individuos que presentan dos
alelos distintos, Aa, para un carácter
determinado. Si dos individuos difieren en
un solo carácter, se denominan
monohíbridos; si es en dos, dihíbridos, y
cuando la diferencia es mayor, polihíbridos.
• En organismos diploides, heterocigótico es
aquel que, para un carácter, posee ambos
alelos diferentes.

8. GENOTIPO Y FENOTIPO
• GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo
heredado de sus progenitores. Es idéntico en todas sus
células. En los organismos diploides, la mitad de los genes
proceden del padre, y la otra mitad, de la madre.
FENOTIPO: Es el conjunto de caracteres observables, es
decir, es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo
puede no ser idéntico en todas las células del organismo,
ya que es el resultado de la interacción del genotipo y del
ambiente.
El genotipo es estable durante toda la vida del individuo,
mientras que el fenotipo cambia; por ejemplo, el aspecto exterior
de un joven es distinto al de un adulto.

9. DOMINANTE Y RECESIVO
• HERENCIA DOMINANTE. Herencia en la cual
hay alelos dominantes y alelos recesivos. Los
alelos dominantes se expresan aunque estén
en heterocigosis. Los recesivos solo se
expresan cuando están en homocigosis.
• Los alelos dominantes se denominan con
mayúsculas y los recesivos con minúsculas.
• Ejemplo: guisantes amarillos (A) y verdes (a).
– AA, Aa guisantes amarillos
– aa guisantes verdes

11. HERENCIA INTERMEDIA O SIN
DOMINANCIA
• HERENCIA INTERMEDIA: herencia en la cual
los alelos no presentan una dominancia
completa de forma que los híbridos
(heterocigotos) muestran un fenotipo
intermedio entre las dos razas puras.
• Ej.: dondiego de noche:
– RR : flores rojas
• Rr: flores rosas
– rr: flores blancas

12. HERENCIA CODOMINANTE
• HERENCIA CODOMINANTE: Herencia en la cual los
alelos se expresan con la misma dominancia, de
forma que los híbridos (heterocigotos) presentan las
características de las dos razas puras a la vez.
• Cuando ambos fenotipos se manifiestan
simultáneamente se denominan alelos
codominantes, como ocurre con los grupos
sanguíneos del sistema AB0 (las personas con el
grupo sanguíneo AB tienen dos alelos
codominantes).

13. GENOMA
El genoma es todo el material genético contenido
en las células de un organismo particular, es decir,
el conjunto de genes que caracterizan a una
especie. Por lo general, al hablar de genoma en los
seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN
contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas.
En los seres humanos, el genoma nuclear tiene
6.000 millones de pares de bases, lo que incluye
dos copias haploides de 3.000 millones de pares
de bases.

14. LEYES DE MENDEL
Se conocen como leyes de Mendel las conclusiones a
las que llegó el autor, tras la realización de sus
experimentos. Para ellos Mendel escogió guisantes
(Pisum sativa), debido a sus ventajas (facilidad de
control y cultivo) y características hereditarias bien
definidas. Entre las variedades de guisantes
seleccionó siete caracteres hereditarios distintos para
seguir su herencia; las cuales presentaban siempre
dos aspectos alternativos: tallos altos o bajos,
semillas lisas o rugosas, etc. Además tuvo la
originalidad de seguir el rastro de cada carácter por
separado dentro de cada generación.

15. 1ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1.
• Si se cruzan dos razas puras para un determinado
carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí y, a su vez,
iguales a uno de sus progenitores, que es el
poseedor del alelo dominante.
• “El cruce de dos razas puras da una descendencia
híbrida uniforme tanto fenotípica como
genotípicamente”.

17. 2ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES.
• Los factores hereditarios de un mismo carácter no se
fusionan o mezclan, sino que permanecen
diferenciados durante toda la vida del individuo y se
separan y reparten, en el momento de la formación de
los gametos.
• Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se
manifiestan en la primera generación (denominada F1),
reaparecen en la segunda generación (denominada F2)
resultante de cruzar los individuos de la primera.
Además, la proporción en la que aparecen es de 1 a 3
respecto a los alelos dominantes.

18. Segunda Ley de Mendel con el ejemplo del
Albinismo. Los dos individuos de la parte
superior son la primera generación (F1). Pero el
gen recesivo del Albinismo se presenta en la
segunda generación (F2).

21. 3ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES.
• Los factores hereditarios no antagónicos
mantienen su independencia a través de la
generaciones, agrupándose al azar en la
descendencia.
• Los caracteres que se heredan son independientes
entre sí y se combinan al azar al pasar a la
descendencia, manifestándose en la segunda
generación filial o F2.

22. Mendel cruzó plantas puras
de semilla amarilla y lisa con
vede y rugosa, ambas
homocigóticas.
A continuación, autofecundó
F1, siendo estos los resultados
de F2:
Las proporciones 9:3:3:1
refuerzan el concepto de que
los genes son independientes
entre sí; es decir, cuando se
forman los gametos, los alelos
de un gen para una
característica dada se separan
(segregan), de forma
independiente respecto a los
alelos correspondientes a un
gen para otra característica.

23. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
• En 1902, Sutton y Boveri, trabajando por separado, al
observar el paralelismo que había entre la herencia de los
factores hereditarios mendelianos y el comportamiento
de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación,
propusieron que dichos factores hereditarios se debían
encontrar en los cromosomas. Esto es lo que se conoce
como la teoría cromosómica de la herencia.
• Esta teoría plantea que los genes están ordenados de
forma lineal dentro de los cromosomas, denominándose
locus (loci en plural), al lugar que ocupa cada gen. Por
tanto, serían los cromosomas el vehículo en el que viajan
los genes o factores mendelianos de célula a célula y de
generación en generación.

24. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
• Estos investigadores se basaron en que, al igual
que para cada carácter hay un factor heredado
de un progenitor y otro factor heredado del otro
progenitor, el número de cromosomas de los
organismos diploides también es doble, es decir,
de cada tipo de cromosoma hay dos ejemplares,
uno heredado de un progenitor y otro heredado
del otro progenitor. A cada una de estas parejas
de cromosomas se le denominó cromosomas
homólogos.

25. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
• Actualmente sabemos que solo los genes que se encuentran
en cromosomas diferentes se heredan de forma
independiente. Todos los genes que se localizan en el mismo
cromosoma se heredan juntos y se dice que están ligados. Por
tanto, los rasgos determinados por genes ligados constituyen
una excepción, y no cumplen el principio o Ley de distribución
independiente (3ª Ley Mendel).
• Solo cuando ocurre el proceso de recombinación durante la
profase I de la meiosis, estos genes situados en el mismo
cromosoma pueden ser separados. El análisis de los patrones
de herencia de genes ligados al mismo cromosoma es mucho
más complejo, ya que hay que tener en cuenta las frecuencias
de recombinación.

26. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
• En los organismos hay que distinguir dos tipos de cromosomas:
1) Cromosomas sexuales, que pueden ser identificados por su
forma y tamaño, sirviendo como criterio diferenciador de los
dos sexos.
2) Autosomas, que son las restantes parejas de cromosomas,
idénticos en el macho y en la hembra.
• En los mamíferos, Drosophila y otras especies, el sexo que
posee los dos cromosomas sexuales iguales es el femenino,
denominado sexo homogamético (la mujer tendrá 22 parejas
de autosomas, más la pareja XX), mientras que el varón poseerá
les mismos autosomas, más la pareja XY, denominándose sexo
heterogamético.
• La consecuencia es que los varones sólo pueden tener uno de
los alelos posibles para los loci situados en los cromosomas
sexuales, siendo la causa de que presenten una mayor
incidencia de ciertas enfermedades relacionadas con los genes
situados en el cromosoma X.

27. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
• En la especie humana, las células de los hombres
contienen 22 pares de autosomas y el par de
cromosomas sexuales XY, mientras que las
células de las mujeres contienen 22 pares de
autosomas y el par de cromosomas sexuales XX.
• Al igual que los autosomas, los cromosomas
sexuales son portadores de genes, diciéndose
que la herencia está ligada al sexo cuando los
genes se localizan en esos cromosomas.

28. FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
• La descripción original consideraba que el flujo de
la información genética iba desde el ADN hasta el
ARN, y desde el ARN hasta las proteínas, con un
bucle de ADN-ADN para la autorreplicación.
Hasta hace poco se consideró que este esquema
era inviolable. Pero …

29. ESQUEMA ACTUAL DEL DOGMA CENTRAL
DE LA BIOLOGIA

30. ESQUEMA ACTUAL DEL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA
En primer lugar, la flecha que retrocede desde el ARN al ADN indica que el ARN
puede servir como molde para la síntesis de ADN. Todos los virus con ARN que
producen tumores, como el virus del sida o el sarcoma de Rous, pueden producir un
enzima conocido como transcriptasa inversa o retrotranscriptasa, que sintetiza una
cadena de ADN complementaria al ARN vírico.
En segundo lugar, el ARN puede actuar como molde para su propia replicación; este
proceso ha sido observado en un pequeño número de fagos. El ARN del fago puede
actuar de mensajero cuando infecta la célula. Así, tenemos un proceso de síntesis
proteica sin que previamente tenga lugar un proceso de transcripción.
*La transcriptasa inversa es especialmente importante porque está implicada en el
proceso de infección de una célula normal por un virus tumorígeno y en la
transformación de esta célula en cancerosa.