Genetica Mendeliana.

1. BIOLOGIA 4º ESO
TEMA 3 (5)
GENÉTICA
MENDELIANA
(HERENCIA GENÉTICA)

2. BREVE REPASO A LA REPRODUCCIÓN
La forma de reproducción más
ampliamente utilizada por las
seres vivos en el planeta Tierra
es la reproducción SEXUAL,
en la que dos progenitores
aportan unas células
especializadas llamadas
GAMETOS.
Los gametos son células
haploides, formadas por
meiosis en unos órganos
especializados, las GÓNADAS.
El gameto masculino en la
mayoría de los vertebrados es el
espermatozoide, y se forma en
los testículos. El gameto
femenino es el óvulo y se
genera en los ovarios.

3. La unión de ambos gametos se denomina FECUNDACIÓN y puede ser
interna o externa, dependiendo de si tiene lugar en el interior o en el
exterior del cuerpo del individuo.
La fecundación da lugar a la formación de una célula huevo o ZIGOTO,
que dará a su vez lugar a un nuevo individuo.
BREVE REPASO A LA REPRODUCCIÓN (2)

4. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (1)
GREGOR MENDEL, considerado el
padre de la genética moderna, era
sacerdote agustino en un monasterio
de la antigua Checoslovaquia, donde
se dedicó al cultivo del huerto. No
tenía ni idea de biología, o de lo que
era el ADN, pero era muy bueno en
matemáticas (?)
Mendel se dedicó a estudiar la forma
en que las características de las
plantas se transmitian de
progenitores a descendientes. Para
ello cruzó artificialmente plantas de
guisante.
Mendel tuvo cuatro grandes aciertos
a la hora de plantear sus
experimentos.

5. a) estudio 7 caracteres del guisante (color de la flor, color del
guisante, color de la vaina, tacto del guisante, taco de la vaina, etc...),
pero en cada experimento solo se fijó en uno o dos caracteres a la
vez.
b) utilizó LÍNEAS PURAS: plantas que, al autopolinizarse, siempre
daban una descendencia igual entre sí y a sus progenitores.
c) estudió la descendencia de los caracteres durante varias
generaciones, que además eran muy cortas en el guisante.
d) y lo más importante: analizó los datos cuantitativamente.
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2)

6. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)
Cortaba los estambres para que no pudieran autofecundarse y a
continuación, con un pincel, se aseguraba de que la planta era
fecundada con el polen de otra planta concreta.
Mendel forzó la fecundación cruzada de sus
plantas de guisante.

7. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)
PRIMER EXPERIMENTO.
Mendel comenzó estudiando la
transmisión de un único carácter,
en este caso, el color de la flor.
Cruzó artificialmente dos líneas
puras, una de color rojo y otra de
color blanco. A esta primera
generación la llamó generación
parental o P.
A la primera descendencia de esa
generación parental la denominó
primera generación filial o F1.
Esta F1 de plantas híbridas eran
todas rojas. El color blanco había
desaparecido.
Mendel llamó al carácter rojo
DOMINANTE, porque se había
manifestado; al carácter blanco lo
llamó RECESIVO, puesto que había
sido superpuesto por el dominante.
P
F1

8. P
F1
LEY DE LA UNIFORMIDAD
Cuando se cruzan dos líneas puras en la
generación parental, todos los individuos de la
primera generación filial son iguales entre sí.
PRIMERA LEY DE MENDEL

9. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)
SEGUNDO EXPERIMENTO.
A continuación Mendel dejo
que la F1 obtenida en el cruce
anterior se autofecundara.
En la segunda generación
filial o F2 el caracter recesivo
que había desaparecido en la
F1 reaparecía, y siempre en
la misma proporción, 3 a 1.
Mendel pensó que el carácter
recesivo no había
desaparecido en el primer
cruce, sino que había
quedado “enmascarado” por
el dominante.
También pensó que para que esto
fuera así, era necesario que los
caracteres hereditarios estuvieran
representados por parejas. Mendel
llamó a las “partículas”
responsables de los caracteres
FACTORES HEREDITARIOS.

10. LEY DE LA SEGREGACIÓN:
Al cruzar los híbridos de la primera
generación, los factores hereditarios se
separan y se distribuyen en la segunda
generación de manera independiente.
SEGUNDA LEY DE MENDEL

11. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (5)
TERCER EXPERIMENTO
Mendel cruzó líneas puras para dos
caracteres a la vez, en este caso,
color de la semilla (amarillo o verde)
y aspecto de la semilla (liso o
rugoso).
Como era de esperar, la F1 fue
uniforme amarilla y lisa, los dos
caracteres dominantes.
Pero al autofecundar esta F1, la F2
resultante mostraba todas las
posibles combinaciones en una
proporción 9:3:3:1.
Es decir, que cada factor
hereditario se hereda de forma
independiente de los demás.

12. LEY DE LA INDEPENDENCIA:
Los distintos alelos se heredan
independientemente unos de otros y se
combinan al azar en la descendencia.
TERCERA LEY DE MENDEL

13. CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENÉTICA
Cada una de las diversas alternativas que puede presentar un gen que
controla un determinado carácter se denominan ALELOS.
Los alelos se representan mediante letras mayúsculas para los alelos
dominantes y minúsculas para los alelos recesivos.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son diferentes, se dice
que está en HETEROCIGOSIS y el individuo se denomina
HETEROCIGÓTICO o HÍBRIDO para ese caracter.
Cuando uno de los alelos es el que manifiesta, ese es el ALELO
DOMINANTE. El alelo que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos
(dominantes o recesivos), se dice que están en HOMOCIGOSIS y que
el individuo es HOMOCIGÓTICO o RAZA PURA para ese caracter.

14. Este individuo sería
HOMOCIGOTO DOMINANTE:
ambos alelos son iguales
(homocigoto) y son dominantes.
Este individuo sería
HOMOCIGOTO RECESIVO:
ambos alelos son iguales
(homocigoto) y son recesivos.
Este individuo sería
HETEROCIGOTO: sus alelos son
diferentes. No se puede hablar de
dominancia o recesividad.

15. CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENÉTICA (2)
El GENOTIPO es el conjunto
de genes que posee un
individuo y que ha heredado
de sus padres.
El FENOTIPO es el conjunto
de los caracteres que
manifiesta un organismo.
El genotipo de un individuo depende directamente de la información
genética de sus células, que ha obtenido de sus progenitores.
El fenotipo es realmente el resultado de la información de los genes
y la intervención del ambiente, por lo que puede variar a lo largo
de la vida de un individuo.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

16. INTERPRETACIÓN GENÉTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
P
RR rr
R r
Rr Rr Rr Rr
F1
Ley de UNIFORMIDAD:
Cuando se cruzan
individuos distintos
homocigóticos para un
caracter, toda los
individuos de la F1 son
iguales fenotípica y
genotípicamente.

17. P
RR rr
R r
Rr Rr Rr Rr
F1
Al ser los progenitores
homocigóticos distintos, uno
presenta los alelos dominantes
y el otro los recesivos.
Los gametos solo pueden
llevar un alelo: el dominante
en un caso, y el recesivo en el
otro.
En la fecundación, el embrión
reune los alelos de ambos
gametos.
La descendencia SIEMPRE es
heterocigótica y su fenotipo
expresa el alelo dominante.
El alelo recesivo sigue
presente, pero no se expresa.
INTERPRETACIÓN GENÉTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2)

18. INTERPRETACIÓN GENÉTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)
Ley de SEGREGACIÓN:
Cuando se cruzan los
individuos de la F1
obtenida en el caso
anterior, aparece una F2
integrada por los dos tipos
de fenotipos.
Rr Rr
meiosis
posibles
gametos
R Rr r
RR Rr Rr rr

19. INTERPRETACIÓN GENÉTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)
La F1 es heterocigótica, por tanto,
puede generar 2 tipos de gametos
diferentes: gametos que porten el
alelo R y gametos que porten el
alelo r.
Estos gametos se emparejan al
azar y pueden dar lugar a 3 tipos de
embriones:
● homocigóticos dominantes.
● heterocigóticos.
● homocigóticos recesivos.
Como tanto los homocigóticos
dominantes como los
heterocigóticos muestran el
carácter dominante, la F2
presenta una proporción 3:1.
Rr Rr
meiosis
posibles
gametos
R Rr r
RR Rr Rr rr

20. INTERPRETACIÓN GENÉTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)
Ley de INDEPENDENCIA:
Cuando se cruzan dos
individuos que difieren en
más de un caracter, la
transmisión de cada carácter
es independiente de la del
resto.

21. INTERPRETACIÓN GENÉTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (5)
En este caso, las plantas de la F1
pueden producir 4 tipos de gametos:
- gametos con los dos alelos
dominantes
- gametos con los dos alelos recesivos
- gametos con alelos dominantes y
recesivos alternadamente.
Las posibles combinaciones de los
gametos se reflejan en el cuadro de la
derecha, llamado cuadro de Punnet.
Los fenotipos que aparecen en la F2
siempre presentan la misma proporción
9:3:3:1.

22. CODOMINANCIA
La CODOMINANCIA se produce cuando ninguno de los alelos de
un gen domina sobre el otro, sino que cuando se encuentran en
heterocigosis aparece un carácter nuevo mezcla de los dos
anteriores.
Así, tendríamos concordancia entre fenotipos y genotipos: los
homocigotos dominantes expresan un fenotipo, los homocigotos
recesivos otro y los heterocigotos un tercer fenotipo diferente.

23. CODOMINANCIA (2)
Un ejemplo de codominancia lo encontramos en los grupos sanguíneos
humanos.
Los grupos sanguíneos humanos A, B, AB y 0 se corresponden con los
siguientes alelos:
- A, que es dominante sobre 0 y codominante con B.
- B, que es dominante sobre 0 y codominante con A.
- 0, que es recesivo frente a A y B.
La relación entre genotipo y fenotipo sería:
GENOTIPO FENOTIPO
AA Grupo A
A0 Grupo A
BB Grupo B
B0 Grupo B
AB Grupo AB
OO Grupo 0

24. HERENCIA DISCRETA
Y HERENCIA CONTINUA
La HERENCIA CONTÍNUA es aquella
en la que dos o más genes influyen
sobre el fenotipo de manera aditiva.
El fenotipo se distribuye de manera
continua entre dos valores extremos.
Por ejemplo: la altura o el color de la
piel o pelo.
La HERENCIA DISCRETA es aquella
en la que solamente un gen es
responsable del fenotipo que
muestra un individuo.
El fenotipo muestra una serie de
caracteres (alelos) que se van
alternando.
Por ejemplo: la altura o el color de la
piel o pelo.

25. GENÉTICA DEL SEXO
El conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si
un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas recibe el
nombre de DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO.
Existen 4 mecanismos principales de determinación sexual:
cromosómica, génica, cariotípica y ambiental.
Determinación ambiental del sexo. Los embriones
adquieren un sexo según la temperatura del agua.
Determinación
génica del sexo. Un
solo gen es
responsable del
sexo de las moscas
Determinación cariotípica del sexo.
Los individuos haploides son
siempre machos y los diploides
hembra.

26. En la gran mayoría de los
mamíferos, las hembras
presentan sexo
HOMOGAMÉTICO, ya que
todos sus gametos solo portan
un mismo cromosoma, el X.
Los machos presentan sexo
HETEROGAMÉTICOS, ya que
pueden producir gametos con
cromosomas X o Y.
Dependiendo de la dotación del
gameto que proviene del
macho, el nuevo individuo será
hembra (XX) o macho (XY).
DETERMINACIÓN SEXUAL CROMOSÓMICA
La determinación sexual CROMOSÓMICA es la más común en
vertebrados. Implica la existencia de unos heterocromosomas distintos
del resto de autosomas.

27. GENÉTICA DEL SEXO (1)
ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SINDROME DE TURNER
Las personas que padecen este síndrome poseen 44 autosomas Y SOLO
UN HETEROCROMOSOMA, EL X.
Son mujeres de baja estatura y aspecto infantil. Presentan genitales
inmaduros y son estériles.

28. GENÉTICA DEL SEXO (2)
ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Estas personas poseen 44
autosomas, DOS
CROMOSOMAS X Y UN
CROMOSOMA Y.
Son varones estériles con
genitales muy pequeños, muy
altos y desproporcionados, con
cierto aspecto femenino.

29. GENÉTICA DEL SEXO (3)
ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SINDROME DE TRIPLE X o SUPER HEMBRAS
Las personas que padecen este síndrome poseen 44 autosomas Y TRES
CROMOSOMAS X.
Son mujeres sanas, fértiles y fenotípicamente normales. Suelen
presentar gigantismo. Pueden padecer trastornos del aprendizaje. A
veces presentan un bajo coeficiente intelectual y tendencia a la
depresión.

30. GENÉTICA DEL SEXO (4)
ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SINDROME DEL
DUPLO Y o SUPER
MACHOS
Las personas que padecen
este síndrome poseen 44
autosomas, UN
CROMOSOMA X Y DOS
CROMOSOMAS Y.
Son hombres sanos, fértiles,
algo más altos que la media y
que no presentan graves
problemas de comportamiento
o aprendizaje.

31. Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen
determinados por genes localizados en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales.
En los seres humanos el cromosoma X
y el Y son muy diferentes. El X es más
grande y posee genes que no están
presentes en el Y.
Se distinguen dos segmentos:
1. segmento homólogo:
Coincide en ambos cromosomas, con
genes para los mismos caracteres.
Es el segmento que permite que los
cromosomas sexuales se apareen en la
meiosis.
2. segmento diferencial:
No se corresponde en el otro
cromosoma.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

32. HERENCIA LIGADA AL SEXO (2)
Los genes presentes en el
segmento diferencial del
cromosoma Y se denominan
genes HOLÁNDRICOS. Por
ejemplo, el gen responsable del
pelo en las orejas.
Los genes presentes en el
segmento diferencial del
cromosoma X se denominan
genes GINÁNDRICOS.
En este caso hablamos de
enfermedades más graves como
el DALTONISMO o la
HEMOFILIA.

33. HERENCIA LIGADA AL SEXO (3)
DALTONISMO.
El daltonismo o ceguera parcial es una enfermedad que consiste en la
incapacidad para distinguir los colores rojo y verde, y con menor
frecuencia, azul y amarillo.
Este defecto es mucho más frecuente en hombres que en mujeres, y se
debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.

34. DALTONISMO
Para que un hombre sea daltónico basta con
que el cromosoma X heredado de su madre
posea el alelo del gen que provoca esta
afección (XD
Y).
Para que una mujer sea daltónica debe ser
homocigótica recesiva, es decir, debe
haber heredado el alelo recesivo de sus dos
progenitores (XD
XD
).
Las mujeres que sean heterocigóticas (XD
X)
no padeceran la enfermedad, pero serán
portadoras: podrán transmitir a su
descendencia el cromosoma XD
que conlleva
la enfermedad.
Las mujeres homocigóticas dominantes (XX)
no tienen la enfermedad ni la transmiten.
HERENCIA LIGADA AL SEXO (4)

35. HERENCIA LIGADA AL SEXO (5)
HEMOFILIA.
La hemofilia se caracteriza por la
imposibilidad de coagulación de la sangre
del individuo que la padece.
Se trata de un carácter recesivo ligado al
cromosoma X, que solo afecta a hombres, ya
que las mujeres hemofílicas mueren durante
el desarrollo embrionario.
Para que un hombre sea hemofílico en el
cromosoma X debe portar el alelo recesivo
para el gen que origina el trastorno (XH
Y).
No hay mujeres hemofílicas (homocigóticas
recesivas, XH
XH
), pero las heterocigóticas
(XH
X) son portadoras de la enfermedad a sus
descendientes.
Cabe la posibilidad de que la enfermedad
aparezca por mutación espontánea, sin
antecedentes en la familia.

36. MUTACIONES
Las mutaciones son cambios ALEATORIOS que se producen en la
secuencia del ADN de un organismo.
Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la
evolución de las especies.
Hay muchas formas de clasificar las mutaciones.
a) atendiendo a criterios químicos: cambios de composición de
los genes o los cromosomas.
b) atendiendo a los efectos sobre el individuo.
c) según el tipo de célula afectada.
d) dependiendo de la extensión de material genético afectado.

37. DELECIONES:
Se produce cuando se
elimina una parte de la
secuencia de ADN, o de
la estructura de un
cromosoma.
DUPLICACIONES:
En este caso se
duplica una parte
de la secuencia (o
del cromosoma).
TRASLOCACIONES:
Dos cromosomas
intercambian parte de
su estructura o su
secuencia.
MUTACIONES (2)
Atendiendo a criterios puramente químicos podemos distinguir

38. MUTACIONES (3)
Desde el punto de vista del efecto sobre el individuo, podemos hablar
de:
1. Mutaciones PERJUDICIALES:
Suponen una desventaja para la supervivencia del individuo, o
para su reproducción.
Por ejemplo, la acondroplasia o el albinismo.
2. Mutaciones BENEFICIOSAS:
Aumentan la probabilidad de superviviencia del individuo, o de
reproducción, y aumentan variabilidad a la población.
Por ejemplo, nacer sin apéndice, o sin muelas del juicio.
3. Mutaciones NEUTRAS:
Ni aumentan ni disminuyen la probabilidad de superviviencia del
individuo.

39. Desde el punto de vista de las células afectadas, podemos hablar de:
1. Mutaciones SOMÁTICAS:
Afectan a las células del cuerpo, no a las células germinales que
producen los gametos.
Pueden originar enfermedades graves como cánceres o tumores.
No son heredables.
2. Mutaciones GERMINALES:
Afectan a las células germinales que producen los gametos.
Producen enfermedades que el individuo no las sufre, pero que
transmite a su descendencia (generalmente malformaciones).
MUTACIONES (4)

40. MUTACIONES (5)
Según la extensión del material genético afectado, se pueden dar:
1. Mutaciones GÉNICAS:
Son aquellas que afectan únicamente a un gen (o a varios) a nivel
de la secuencia de nucleótidos.
La hemofilia o el daltonismo son mutaciones génicas.
2. Mutaciones GENÓMICAS:
Producen variaciones en el número de cromosomas.
Los síndromes de Down, Klinefelter o Turner son mutaciones
génicas.
3. Mutaciones CROMOSÓMICAS:
Son las que ocasionan cambios en la estructura de los
cromosomas.
Los síndromes de Angelman o Prader-Willi son resultado de
deleciones en distintos cromosomas.