Este documento resume los conceptos básicos de genética mendeliana como caracteres, genes, alelos, genotipo y fenotipo. Explica los experimentos de Mendel con guisantes, incluyendo sus cruces de razas puras para obtener las generaciones F1 y F2. Detalla las dos leyes de Mendel: 1) la uniformidad de la F1 y 2) la segregación de alelos y proporción 3:1 en la F2. Finalmente, describe el cruce de prueba o retrocruzamiento para determinar el genotipo.

1. XX
Biología. 2º Bachillerato. IES SANTA CLARA.
 Belén Ruiz
 Departamento Biología- Geología.
 https://biologiageologiaiessantaclarabelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologiaI
 IES Santa Clara
TEMA 10. GENÉTICA MENDELIANA

2. CONCEPTOS DE GENÉTICA
CARACTERES: Rasgos que identifican a una especie y que se heredan de los padres debido a
la información que tienen en el ADN del núcleo. ( CROMOSOMAS). Ejemplo( forma del
pelo, color de los ojos etc)
En cada cromosoma (cadena de ADN) hay información para muchos caracteres.
Cada carácter presenta dos o más variedades diferentes. Ejemplo forma del pelo lisa o
rizada, color de ojos claros u oscuros etc
GEN: Trozo o fragmento de una cadena de ADN que contiene información para dar lugar a
la aparición de un carácter concreto. Ejemplo gen del color de los ojos ( trozo de ADN que
tiene la información del color de los ojos).
ALELO: Cada gen para un carácter se presenta en dos o más formas diferentes y a cada
una de estas formas la llamamos ALELO.
Ejemplo el gen del tipo de pelo puede tener: Alelo del pelo liso y Alelo del pelo rizado.
Al ser diploides cada carácter se produce por dos genes que están situados en cada uno de
los cromosomas homólogos.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cromosomas que tienen los mismos genes pero pueden
tener los alelos iguales (INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS) o diferentes (INDIVIDUOS
HETEROCIGOTOS).

3. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter, es
decir , son aquellos caracteres que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un
individuo determinado. Ejemplo individuo con pelo liso.
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres
HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para
manifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO
RECESIVO, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se
manifiesta mientras que el recesivo queda oculto
CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro y color oscuro
ALELOS: A = color oscuro ( Dominante) a = color claro (Recesivo)
GENOTIPOS: AA = homocigoto dominante para los ojos oscuros
Aa = heterocigoto para los ojos oscuros
aa = homocigoto recesivo para los ojos claros
HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para
manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominándoseles entonces ALELOS
CODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo fenotipo( cuando están juntos los dos alelos) que
es intermedio entre los otros.
CARÁCTER: Color de la flor FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa
ALELOS: B = color blanco R = color rojo
GENOTIPOS: BB = homocigoto para color blanco
RR = homocigoto para color rojo
BR = heterocigoto para color rosa

4. GENES : LOCALIZACIÓN Y VARIEDADES
Gen: fragmento de ADN que contiene la información para determinar un carácter
hereditario
Locus
Loci
Alelos
Cada gameto tiene un solo alelo para cada carácter.
Transmisión de genes en la meiosis
CONCEPTOS DE: GEN , LOCUS, ALELO, INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO E INDIVIDUO
HETEROCIGÓTICO.
Locus: posición fija que
ocupa un gen en un
cromosoma
Cada una de las alternativas para un
carácter que presenta un gen

5. Genes y alelos
Individuo
heterocigótico para
ese carácter
Individuo
homocigótico para
ese carácter
Par de alelos distintos Aa
para un mismo gen
Par de alelos iguales PP
para un mismo gen
Alelo recesivo h
Alelo dominante H
Cromátidas
hermanas
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

6. Individuos homocigóticos y heterocigóticos
Alelos
idénticos
Individuos homocigóticosAA aa
Individuos
heterocigóticosAa
Aa AaAA aa
Alelos
diferentes
Aa

8. Herencia autosómica dominante o recesiva
D
RRD
D
R D
R
D
D
R
D

10. Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M.
D
R
R R
D
D
D

11. ALGUNOS DE NUESTROS CARACTERES HEREDITARIOS NORMALES
CARACTER VARIACIONES DEL CARACTER
LOBULO DE LA OREJA NO PEGADO PEGADO
PULGAR DEL AUTOSTOPISTA DOBLA NO DOBLA
PELO EN LA 2ª FALANGE DEDOS DE LA MANO POSEE NO POSEE
DEDO MEÑIQUE NO DOBLA DOBLA
LONGITUD DEDOS MANO ANULAR MÁS LARGO INDICE MÁS LARGO
COLOR CABELLO OSCURO CLARO
COLOR DEL IRIS DEL OJO OSCURO CLARO
ENROLLAR LA LENGUA ENROLLA NO ENROLLA
TIPO DE CABELLO RIZADO LISO
CRUZAR LOS PIES DERECHO ENCIMA IZQUIERDO ENCIMA
HOYUELO EN LA BARBILLA NO TIENE TIENE
LONGITUD DE LAS PESTAÑAS LARGAS CORTAS
LONGITUD OREJAS LARGAS CORTAS
TIPO DE LABIOS GRUESOS FINOS
PICO DE VIUDA EN ELPELO NO TIENE TIENE
FORMA DE LA CARA REDONDEADA ALARGADA
SEPARACIÓN DIENTES INCISIVOS JUNTOS INCISIVOS SEPARADOS
CRUZAR LOS DEDOS IZQUIERDO ENCIMA DERECHO ENCIMA
ESTATURA GRANDE PEQUEÑA
BARBILLA ANCHA AFILADA
FORMA CEJAS JUNTAS SEPARADAS

12. aaaa
Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas
ALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS
Aa
Aa Aa
aa
Se manifiesta la enfermedad tanto en
homocigóticos como en heterocigóticos.
La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.
Aaaa
aa aaAaAa
X
a aa A
Esto sucede por ejemplo en la
polidactilia, sindactilia y braquidactilia.
Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme,
albinismo, sordomudez y fibrosis quística.
a → Mano con 5 dedos
A → Mano con polidactilia
a → Glóbulo rojo falciforme
A → Glóbulo rojo normal
X
aA aa
Niños albinos

13. Genotipo y fenotipo
Genotipo
Conjunto de genes que
posee un individuo que ha
heredado de sus
progenitores.
Fenotipo
Conjunto de caracteres que manifiesta un
organismo.
FENOTIPO =GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL

14. Genes dominantes y recesivos
A
a
Alelos
AA
Alelos
aa
Alelos
Aa
Dominante
(color amarillo)
Recesivo
(color verde)

15. Color gris
Los dos alelos se manifiestan
simultáneamente
Codominancia
Homocigoto (AA) Homocigoto (BB)
Heterocigoto o híbrido
(AB)
Color negro Color blanco

16. PEDIGRÍES O GENEALOGÍAS

17. A
B
C D
A: Aa
B: Aa
C: Aa
D: aa

18. LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL

19. VOCABULARIO GENÉTICA
GEN
ALELO
RAZA PURA
HETEROCIGÓTICO
GENOTIPO
FENOTIPO
VOCABULARIO MENDEL
FACTORES HEREDITARIOS
HOMOCIGÓTICO
HÍBRIDO
LOCUS

20. Mendel experimentó con el guisante de jardín
Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada
Gregor Johann Mendel
 Planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.
 Planta con características fácilmente
observables.
 Plantas fáciles de fecundar artificialmente por
FECUNDACIÓN CRUZADA
1
2
3

21. La estructura floral impide
los contactos accidentales,
la polinización ocurre antes
de la apertura de la flor.
Mendel podía abrir el
capullo antes de la
maduración y retirar las
anteras con pinzas para
evitar la autopolinización.
Así, luego podía realizar
cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad
espolvoreando el estigma
con polen de otras plantas
de la variedad por él
escogida.

22. Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas
Liso Rugoso
Amarillo Verde
Púrpura Blanco
Alto Enano
Dominantes Recesivos
TIPO DE PIEL
COLOR DE LA PIEL
COLOR DE LA FLOR
LONGITUD TALLO
CARACTERES
VARIEDADES DEL CARACTER

23. ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO
* EXPERIMENTO 1: Cruzar dos razas puras para un carácter (generación
parental P) para obtener la primera generación filial (F1).
* EXPERIMENTO 2: Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1 y
obtener la segunda generación filial (F2).
 Selección de siete caracteres que presentaban cada uno dos variedades por cada carácter
 Uso de líneas puras: Individuos que producen siempre una descendencia igual a los progenitores
generación tras generación
 Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones: GENERACION PARENTAL, GENERACION
FILIAL ( F1 ), GENERACION FILIAL ( F2 )
 Análisis de los datos de forma cuantitativa
GRUPOS DE EXPERIMENTOS REALIZADOS
* EXPERIMENTO 3: Cruces de dos razas puras que difieren en dos caracteres
para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2

24. CRUCE DE RAZAS PURAS (GENERACIÓN PARENTAL -P-) QUE VARIAN EN UN
CARÁCTER PARA OBTENER LA GENERACIÓN FILIAL (F1)
X
Al Carácter amarillo lo llamó DOMINANTE y
al carácter verde que no aparecía en los
descendientes lo llamó RECESIVO
100% HÍBRIDOS
con semilla
amarilla
RAZA PURA
carácter semilla
amarilla
RAZA PURA
carácter semilla
verde
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Mendel llamó "FACTORES HEREDITARIOS" a algo que pasaba
de los padres a los hijos y daba lugar al color .
Suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que
uno venía de la planta padre y otro de la planta madre y los
representó con letras
AA aa
A a
Aa
X
Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una
conclusión general que posteriormente llegaría a conocerse como la
1ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA 1ª
GENERACIÓN FILIAL”

25. Primera ley
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación filial
Gregor Johann
Mendel
Primera generación filial (F1)
Generación
parental
Carácter
dominante
Carácter
recesivo
Cruce de homocigotos para un solo
carácter
Líneas
puras

26. Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es
uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.
AA
A a
aa
Gametos
Generación Parental
Aa F1
X
“Ley de la uniformidad o igualdad de los hijos de la primera generación filial”.
Genotipos homocigóticos
Genotipo 100% heterocigóticos
Fenotipo 100% guisantes amarillos
Planta de guisantes
amarillos
Planta de guisantes
verdes

27. 1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera
generación filial)
Cuando se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda la
descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos
características o una característica intermedia.

28. AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1 PARA OBTENER LA F2
híbridos con
semilla amarilla
de la F1
75% semillas
amarillas
25%
semillas
verdes
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
GENERACION F2
Aa Aa
A Aa a
X
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la
“2ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES EN LA 2ª GENERACIÓN FILIAL (F2)”
3 AMARILLOS:1 VERDE
AUTOFECUNDACIÓN

29. Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en
la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).
Aa
Gametos
X
GenotipoAa
A Aa a
heterocigóticos
resultantes de la F1
AA 25% aA 25%Aa 25% aa 25%
“ Ley de la variabilidad de los hijos de la segunda generación filial”
heterocigótico
Fenotipos F2
3 Amarillos: 1
verde
Amarillo Amarillo

30. Cruce de híbridos para un solo
carácter
Segunda
generación
filial (F2)
Primera generación (F1)
Gregor Johann
Mendel
Segunda ley
Ley de la segregación de los
caracteres en la F2

31. 2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2
(segunda generación filial) F2: 3:1

32. CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO
Consiste en cruzar un individuo que tenga un fenotipo dominante con un individuo que sea raza
pura u homocigótico para el carácter recesivo
Se realiza para conocer el genotipo de un individuo de la segunda generación (F2) que presenta fenotipo dominante
CRUCE DE PRUEBA
AMARILLO ¿ AA? X aa (Verde)
Gametos A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Fenotipo : Todos los hijos del cruce de
prueba son amarillos (Fenotipo
dominante)
CONCLUSIÓN
Si en la descendencia de prueba solo
aparecen individuos con carácter
dominante entonces el individuo de
fenotipo dominante de la F2 se puede
asegurar que tiene genotipo
homocigótico dominante
AMARILLO ¿ Aa? X aa (Verde)
Gametos A a
a Aa aa
a Aa aa
Fenotipo : Los hijos del cruce de prueba
aparecen con dos fenotipos unos
Amarillos y otros verdes
CONCLUSIÓN
Si en la descendencia de prueba aparece
algún individuo con carácter recesivo
entonces el individuo de fenotipo
dominante de la F2 se puede asegurar
que tiene genotipo
heterocigótico dominante

33. Retrocruzamiento o Cruzamiento
Prueba
P: A ? X aa

34. TERCER GRUPO DE
EXPERIMENTOS
CRUCE DE RAZAS PURAS PARA
DOS CARACTERES
AMARILLO LISO VERDE RUGOSO
Parentales
F1
100% AMARILLOS LISOS
HÍBRIDOS PARA LOS DOS
CARACTERES
AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS PARA
DOS CARACTERES
Autofecundación de la F1
AMARILLOS LISOS
9 amarillos
lisos
F2:
3 amarillos
rugosos
3 verdes
lisos
1 verde rugoso
AMARILLOS LISOSX
De estos resultados posteriormente se elaboró la
que llegaría a conocerse como la
3ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA HERENCIA
INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES”
Cruces de dos razas puras que difieren en DOS CARACTERES para obtener la
generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2

35. Herencia de dos caracteres
F1
F1
F2
Gregor Johann
Mendel
Tercera ley
Ley de la independencia de
los caracteres
FENOTIPO: 9 amarillos lisos: 3 amarillos rugosos:
3 verdes liso: 1 verde rugoso
9:3:3:1
Al cruzar entre sí dos DIHÍBRIDOS los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se
combinan entre sí de todas las formas posibles.

36. En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente
generación filial independientemente de cualquier otro carácter.
“Ley de la herencia independiente de los caracteres”
AALL aall
A L a l
AaLl
Fenotipos F1
AaLl
a lA L A l a L
Gametos
F1
Gametos
F1
AL 25%
Al 25%
aL 25%
al 25%
AL 25% Al 25% aL 25% al 25%
AAll
6,25%
aAll
6,25%
Aall
6,25%
AALL
6,25%
AALl6,2
5%
AaLL
6,25%
AaLl
6,25%
AAlL6,2
5%
aALL
6,25%
aAlL6,2
5%
aALl
6,25%
AalL
6,25%
aaLL
6,25%
aalL
6,25%
aaLl
6,25%
aall
6,25%
Gametos
P
AaLl
9 AMARILLOS LISOS
3 VERDES LISOS
3 AMARILLOS RUGOSOS
1 VERDE RUGOSO
AMARILLO LISO VERDE RUGOSO
100% AMARILLOS LISOS Fenotipos F2
Parentales: Homocigóticos para dos caracteres Autofecundación de la F1
Genotipo F1
100% heterocigóticos para los dos
caracteres (dihíbridos)
dihíbridos

37. 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los
caracteres no antagónicos.
F1
F2

38. 3ª ley o de la independencia y
libre combinación de los
caracteres no antagónicos.
 F2 Probabilidades fenotípicas
9:3:3:1
 Ligamiento y
recombinación:
 La ley solo se cumple
para genes
independientes o
ligados muy
distanciados (que no
sufran
sobrecruzamiento)
EXCEPCIONES 3ª LEY DE MENDEL

39. Ligamiento y
recombinación

40. Gametos posibles:
- Sin recombinación:
-½ AB ½ ab
- Con recombinación:
- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

41. CÁLCULOS DE PROBABILIDAD
Probabilidad de un determinado suceso = Casos
favorables/casos posibles
Fenotipo dominante:
 casos favorables 3 (AA, Aa, aA)
 casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad ¾
Fenotipo recesivo:
 casos favorables 1 (aa)
 casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad ¼

42. La probabilidad de sucesos no excluyentes= probabilidad
del 1er
suceso x probabilidad del 2º suceso. “y”
la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es
igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada
suceso.
 Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo
amarillo homocigótico: ¼ x ¼ = 1/16.
 Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos
claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será
½ x ½ = ¼
Probabilidad de sucesos excluyentes= probabilidad
del 1er
suceso + probabilidad del 2º suceso. “o”
 No indica cuál es el orden.
 Probabilidad de que una semilla sea verde y otra amarilla
homocigótica.
 1/4 (aa) .1/4 (AA) =1/16.
 1/4 (AA) .1/4 (aa) =1/16. P = 1/16 + 1/16 = 2/16= 1/8

43. MENDELISMO COMPLEJO
TIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE

44. HERENCIA FACTOR RH

46. R R r r
R r
x
gametos
F1
R r
genotipo
Flores rojas Flores blancas
Flores rosas
R r R r
Flores rosas Flores rosas
R r
R RR Rr
r Rr rr
x
xx
1 RR ROJA
2 Rr ROSA
1 rr blanco
ALELOS CODOMINANTES O EQUIPOTENTES
R -----rojo r------blanco R r Rosa
HERENCIA INTERMEDIA

47. Herencia intermedia o dominancia
incompleta
Alelos codominantes A1 = A2 (hipercolesterolemia)

49. Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
Homocigoto (RR)
Color rojo Color blanco
Homocigoto (BB)
Heterocigoto o híbrido
(RB)
F1
Color rosado
Fenotipo con características
intermedias

50. HERENCIA CODOMINANTE P: AA x BB
G: 1 A 1 B
F: 1ABAlelos codominantes A1 = A2
(grupos ABO y color rosas)

51. HERENCIA MULTIALÉLICA: 3 O MÁS ALELOS POR GEN
Relaciones de
dominancia-recesividad:
A > i
B > i
A = B
– Ej. (grupos del sistema
ABO)

52. La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0
Grupo
sanguíneo
Antígenos en la membrana
de los glóbulos rojos
Anticuerpos en el plasma
A
B
AB
0
Antígeno A
Antígeno B
No antígenos
Antígenos A y B
Anti-A
Anti-B
Anti-A y Anti-B
No anticuerpos
Genotipo Fenotipo o
grupo sanguíneo
AA
A0
B0
BB
AB
00
A
B
AB
0
Si los antígenos de un donante reaccionan
con los anticuerpos correspondientes de
un receptor se produce incompatibilidad
Grupo O donante universal
Grupo AB receptor universal

53. Grupo
sanguíneo
Glóbulos
rojos
En la
membrana
En el
plasma
A
Antígeno A
Anti-B
B
Antígeno B
Anti-A
AB
Antígenos A y
B
No
anticuerpos
O
No
antígenos
Anti-A y
Anti-B
rh +
Antígeno
rh
No
anticuerpos
rh -
No
Antígeno
Anti-Rh

54. A > i
B > i
A = B
AA : grupo A
AO :grupo A
BB : grupo B
BO :grupo B
AB : grupo AB
OO: grupo O
Genotipos y
Fenotipos

55. GENES LETALES
Gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo,
provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual.
Existen varios tipos de genes letales:
 Según la fase del desarrollo en que actúan: gaméticos o cigóticos.
 Según su expresividad: dominantes o recesivos.
 Según su acción: letales completos (matan a >90%), semiletales (matan entre el
50 – 90%) y subletales (matan <10% de la población portadora del gen).
GENES O ALELOS DELETÉREOS: su presencia implica que el carácter no se
expresa con normalidad por lo que dificulta la vida normal del individuo.

56. GENES LETALES
XA
: viable
Xa
: letal
XA
> Xa
P: XA
Y x XA
Xa
varón normal hembra portadora
G: ½ XA
½ Y ½ XA
½ Xa
F: ¼XA
XA
¼XA
Xa
¼XA
Y ¼Xa
Y
(NO NACE)
Probabilidades FENOTÍPICAS de la F
1/3
2/3

57. HERENCIA POLIGÉNICA O CUANTITATIVA
A: piel oscura
a: piel clara
B: piel oscura
b: piel clara
A > a
B > b

58. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

59. Thomas Morgan en 1905, tras varios años de
investigaciones, elaboró la teoría cromosómica de la
herencia:
1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios
(genes) se localizan en los cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma
concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).
3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados
linealmente a lo largo de los cromosmas.
4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas
homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.

60. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
 Dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo
cromosoma. Cuando esto ocurre, se dice que están ligados.
 Estos genes pueden ligarse fase de acoplamiento (AB/ab) o en fase de
repulsión (Ab/aB), de manera que cada par de alelos se encuentra en
cada uno de los dos cromosomas homólogos.
 Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados
entre sí. Existirán tantos grupos de genes ligados como parejas de
cromosomas.
 Cuando se produce recombinación génica los genes que se encuentran en
un cromosoma, pueden pasar al cromosoma homólogo, produciéndose
así su separación.

61. Ligamiento y
recombinación

62. Gametos posibles:
- Sin recombinación:
-½ AB ½ ab
- Con recombinación:
- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

63. Genes ligados
A
L
A
L
a
l
a
l
A
L
a
l
A
L
a
l
A
L
a
l
A
L
a
l
A
L
a
l
A
L
a
l
A
L
A
L
a
l
a
l
a
l
A
L
GametosParental F1
Gametos F1
Heterocigóticos
para ambos
genes
100%
100%
50%
50%
50%
50%
25%
25%
25%
25%

64. INTERACCIÓN GÉNICA
 Influencia de un gen sobre otro. Si esta interacción
modifica las proporciones mendelianas de denomina
epistasia. De esta manera un gen (epistático) modifica
la expresión de otro gen no alélico (hipostático).
• Tipos de epistasias:
– Simple dominante: el alelo dominante de una
pareja suprime la acción de otra pareja alélica.
– Simple recesiva: el alelo recesivo (en homocigosis)
de una pareja suprime la acción de otra pareja
alélica.
– Doble dominante, doble dominante y recesiva.

65. Ejemplos de albinismo

66. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
 La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el
sexo de los individuos.
 TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES
 Determinación cromosómica: macho y hembra poseen cromosomas diferenciales
(cromosomas sexuales) que portan información para la determinación del sexo.
 Sistema XX/XY. El más abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre. SEXO
HOMOGAMÉTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMÉTICO (los machos)
 Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el macho.
 Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un único cromosoma.

67. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Progenitores Gametos Descendientes
50%
100%
50%
50% hombres
50% mujeres

68. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

69. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

71. Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de cromatina
sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras
debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y
convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.

72. De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 - ) , uno de los
dos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTE
INACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4
principios para la cromatina sexual:
la cromatina sexual es genéticamente inactiva
la inactivación ocurre al azar
la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno
la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario
A esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permitía detectar
cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se
reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las
masculinas eran “cromatina negativa".

73. APLICACIONES
Las pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROME
DE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la
discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento
cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia
de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se
desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

74.  Determinación por la relación entre cromosomas X Y autosomas. La
proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos de
autosomas determina el sexo.
 Determinación por haplo-diploidía: los individuos diploides son hembras y
los haploides son machos. Ej. Las abejas.
 Determinación génica: una o más parejas alélicas son las responsables de la
determinación del sexo. Ej. Avispas.
 TRANSMISIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS. En las plantas hermafroditas y
monoicas no hay determinación (tienen ambos sexos). En el resto la
determinación suele ser génica, aunque hay casos XX/XY y XX/XO

77. HERENCIA LIGADA AL SEXO
LIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINÁNDRICOS

83. HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al
segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I
Test del daltonismo
Imagen que
observa dentro
del círculo una
persona de visión
normal.
Una persona daltónica
verá el número 70.
Daltonismo: dificultad para diferenciar
algunos colores, debido a una alteración
de los conos de la retina. Hembra: XX,
XdX, XdXd y macho: XY, XdY

84. HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II
Mujer
portadora
Hombre
daltónico
Hombre
daltónico
Hombre
visión normal
Mujer
daltónica
Mujer
portadora
XD
Xd
Xd
Y
XD
Y Xd
YXd
Xd
XD
Xd

85. Hemofilia: trastorno en la coagulación de la sangre. De transmisión similar al daltonismo, difiere
de él en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos:
hembras sanas (XX), portadoras XhX) , machos sanos (XY) y machos enfermos (XhY).
HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al
segmento diferencial del cromosoma X)

88. LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLÁNDRICOS

89. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
P: A1A2 x A1A2
varón calvo hembra con pelo
G: ½ A1 ½ A2 ½ A1 ½ A2
F: ¼ A1A1 ½ A1A2 ¼ A2A2
Probabilidades
¼ calvas ¾ con pelo
¾ calvos ¼con pelo
A1: pelo
A2: calvicie
A1 > A2
A2 > A1
DR

90. Algunos genes situados en los autosomas, o en
las zonas homslogas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta
según se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto
comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos
citar en los hombres la calvicie, un mechón de
pelo blanco , y la longitud del dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al
gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en
hombres y recesivo en mujeres. Según ésto
tendremos los siguientes genotipos y fenotipos
para el pelo.

91. TEST DE REPASO
TEMA 10 Genética Mendeliana

92. A
B
C D
A: Aa
B: Aa
C: Aa
D: aa
Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se
ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que
manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el
carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la
respuesta.
Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo
representado en negro) es dominante.

93. Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha
obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los
individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de
transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos
señalados. Razona la respuesta.
Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter
estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o
recesivo , el problema sale de las dos maneras.
A B
C
Si el carácter es dominante:
A: aa
B: Aa
C: aa
Si el carácter es recesivo:
A: Aa
B: aa
C: Aa

94. La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo.
Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era
hemofílico) tiene una hija sana B:
a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con
hemofilia? 1/4
b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad
de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?
c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de
sus integrantes
nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y
luego todo lo demás
a) 1/4
b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y
los otros 3 no, es de
½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el
segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno,
pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 +
1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4

95. A: Xh
Y
C: XH
Xh
, ya que su padre era Xh
Y
B: XH
Xh
¿individuo problema?: Xh
Y
apartado b) 1/4D: XH
Y
XH
Y Xh
Y, podría ser cualquiera de los 4
c)

96. Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter
recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez
individuos repartidos en 3 generaciones.
Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han de
tener color blanco y los enfermos negro.
Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal
I1: XD
Xd
hembra normal portadora
I2: Xd
Y varón daltónico
Deduce tu mismo, los genotipos de los demás
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3

97. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del
cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una
hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que
lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo
sanguíneo O.
P: ♂ IA
i XL
Y x ♀ i i XL
Xl
G: ¼ IA
XL
¼ i XL
¼ IA
Y ¼ i Y ½ i XL
½ i Xl
F:
PG
PF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A
portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O
portadoras
G ♀ ♂ ¼ IA
XL
¼ i XL
¼ IA
Y ¼ i Y
½ i XL
1/8 IA
i XL
XL
1/8 i i XL
XL
1/8 IA
i XL
Y 1/8 i i XL
Y
½ i Xl
1/8 IA
i XL
Xl
1/8 i i XL
Xl
1/8 IA
i Xl
Y 1/8 i i Xl
Y

98. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del
cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e
independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente
dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y
daltónica.
P: ♂ L l Xd
Y x ♀ L l Xd
Xd
G: ¼ L Xd
¼ l Xd
¼ L Y ¼ l Y ½ L Xd
½ l Xd
F:
PG
PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales
½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales
No llegan a nacer
G ♀ ♂ ¼ L Xd
¼ l Xd
¼ L Y ¼ l Y
½ L Xd
1/6 L L Xd
Xd
1/6 L l Xd
Xd
1/6 L L Xd
Y 1/6 L l Xd
Y
½ l Xd
1/6 L l Xd
Xd
l l Xd
Xd
1/6 L l Xd
Y l l Xd
Y

99. Una mujer del grupo sanguíneo A y un hombre del grupo sanguíneo B tienen un hijo
del grupo sanguíneo 0.
a) ¿Cuáles son los genotipos de los tres ind.?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo sea del grupo 0?
c) ¿Qué probabilidad hay de que dos hijos de la pareja sean varones y del grupo
sanguíneo AB?
a) Padres: iA
i, iB
i; hijo: ii.
b) 1/4 = 0,25
c) Prob. 1º varón = 1/2; prob. 2º varón = 1/2. Prob. 1º varón y 2º varón: 1/2 · 1/2 =
1/4.
Prob. 1º (AB) = 1/4; prob. 2º (AB) = 1/4. Prob. 1º (AB) y 2º (AB) = 1/4 · 1/4 =
1/16.
Prob. de varones y que sean AB = 1/4 · 1/16 = 1/64 = 0,0156 = 1,56 %.

100.  Biología. 2ºBachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO,
Susana. TORRALBA REDONDO. Begoña. Editorial Oxford.
 http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/presf.html
 http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/pdf/envcel.pdf
 http://cienciastella.com
 http://elprofedebiolo.blogspot.com.es/2010/03/eucromatina-y-heterocromatina-la.html
 http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/biologia-2/
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