MUTACION

1. Cambios en la
estructura genética y
control genético

2. Mutaciones
 ¿Qué son?
 ¿Son todas perjudiciales?

3. Mutaciones
 Son cambios en el material genético.
 Las mutaciones causan:
Daño genotípico
Pueden ser letal
Pueden ser silenciosas
Correr el marco de lectura
Cambiar un nucleótido.

4. Mutaciones
 Causantes de la evolución
 Responsables de la variabilidad genética
 Favorecen la adaptación de los organismos
a ambientes diversos

5. Mutaciones
 Mutaciones a nivel cromosomal
Euploidia: mas de un “set” monoploide
Aneuploidia: Número anormal de
cromosomas
 Mutaciones a nivel de gen
Cambios que involucran a las bases dentro
de un gen.
Sustitución de bases
Deleción de bases
Inserción de bases
Traslocación de bases
Inversión

6. Sustitución de bases
 Cambio tautomérico – cambios en los grupos funcionales.
 El estado tautomérico es solo por cortos períodos de tiempo.
 Cuando se cambia una purina por otra purina se conoce como
transición.
T --- A (normal) T* --- G (transición)
C --- G ” C* --- A ”

7. Sustitución de bases
 Transversión-
Se sustituye una purina por una pirimidina
T --- A (normal) T* --- C (transversión)
 C --- G “ C* --- T “

8. Sustitución de bases
 Anemia falciforme o “Sickle cell” anemia
 Forma falciforme de los glóbulos rojos
 ác. Glutámico es sustituido por Valina debido a una sustitución de
bases.
aa1…….Glu……….. aa146 aa1..…..Val…….. aa146
DNA
GAG
CTC
mRNA GAG
GTG
CUC
GUG
Normal Mutación
Polipéptido

9. Sustitución de bases
Cuando se es heterocigoto (Ss) para la
condición se puede sobrevivir, hay
codominancia (ambos alelos se expresan)
Cuando se es homocigoto recesivo (ss) es más
difícil pero con tratamientos (transfusiones
de sangre) se puede sobrevivir más tiempo.
Daño al corazón, hígado, anemia severa

10. Sickle cell anemia

11. Deleción o inserción
 Se elimina o se añade uno o más pares de bases, alterando el
marco de lectura de todas las tripletas de pares de bases.
 Ejm.
DNA T T A C G C G T T G A T T C T
RNA A A U G C G C A A C U AA G A
Met – Arg – Asn - Terminación
DNA T T A C G A C G T T G A T T C T
RNA A A U G C U G C A A C U A A G A
Met – Leu – Gln – Leu – Arg….

12. Inversión

13. Traslocación

14. Mutaciones
 Pueden ser:
Mutaciones inducidas –
exposición a agentes mutagénicos
químicos (carcinógenos)
físicos
Mutaciones espontáneas –
sin causa conocida
bajo nivel de error metabólico.

15. Mutaciones inducidas
 Químicos
Ácido nitroso (HNO2)
Actúa durante la replicación o sin haber
replicación de DNA.
Causa deaminación oxidativa de los
grupos amino de adenina, guanina y
citosina.
Induce cambios:
A:T G:C
C:A U:A

18. Mutaciones inducidas
 Químicos
 Tintes de acridina
Causa deleción o inserción de bases
Alteran el marco de lectura
Resultan en la producción de un gen no
funcional

19. Mutaciones inducidas
 Físicas
 Luz ultra violeta (UV)
 Es absorbida por el DNA
 Causa dímeros de pirimidinas (causa principal de
cáncer en la piel)
 T:T es el más común, obstruye la formación de la hélice de DNA y ocurren
errores durante el proceso celular que repara los defectos en el DNA.
 C:C
 C:T

20. Mutaciones inducidas
 Ejm. Xeroderma pigmentosa – condición hereditaria
recesiva que resulta en cáncer en la piel, ya que el
individuo tiene ineficiencia en las enzimas
reparadoras y fue expuesto a luz UV (sol).

23. Mecanismo de reparación de
DNA
 Proceso de fotoreactivación:
Hay un dímero
Causa distorción en la hebra de DNA.
La enzima fotoliasa reconoce los
dímeros y los separa, esto en
presencia de luz visible.

25. Mecanismo de reparación de
DNA
 Reparación por excisión:
Se identifica y remueve el segmento
dañado de DNA mediante la enzima
exonucleasa (DNA polimerasa I).
Luego se remplaza con otro segmento, el
cual fue sintetizado de la hebra
complementaria de DNA.
Ocurre en oscuridad y en presencia de luz.