El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

1. UNIVERSIDAD JUÁREZ DEL ESTADO DE DURANGO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Campus Gómez Palacio, Dgo.
Catedrático Teórico
Dra. Patricia Ann Smith
Alumna: Claudia Grijalva Bernal
Grupo 4° A Medicina
4 de Diciembre de 2017

2. Paciente masculino de 9 años con cuatro meses de edad,
sin antecedentes heredofamiliares de importancia,
consanguinidad y endogamia negadas. Fue producto de
la segunda gestación, con duración del embarazo de 36
semanas. Al nacer pesó 2.900 kg, presentó cataratas
congénitas completas, que fueron tratadas
quirúrgicamente. Su desarrollo psicomotor fue muy
retrasado. A los 3 años su crecimiento y desarrollo se
estancó bruscamente.

3. En la exploración física se observó:
 Talla de 94 cm y peso de 8.6kg.
 Perímetro cefálico de 42 cm.
 Su presión arterial fue de 120/80 mm/Hg.
 Hábito caquéctico.
 Problemas posturales con encorvamiento.
 Cara de forma ovalada.
 Ojos hundidos.
 Nariz delgada y afilada.
 Falta de grasa en las mejillas.
 Orejas grandes, lo que le confiere en
conjunto una apariencia de "pajarito".
 Se observa marcada fotosensibilidad
principalmente en la cara.
 También es notorio el retraso psicomotor
y mental.
 No camina y es incapaz de mantenerse
en bipedestación.

4. En la exploración bucal encontramos:
 Mucosa de consistencia normal.
 Palada estrecho de profundidad ligeramente aumentada.
 Higiene deficiente y gingivitis.
 Los dientes erupcionados son 11, 12, 16, 21, 22, 26, 31, 32, 33, 34, 36, 41, 42, 43 y 46, parcialmente
erupcionados están el 15 y el 25. De ellos el 12, 22, 32 y 42 están ligeramente girados, el 11 y 21
presentan macrodoncia, en el 21 se presenta caries a nivel del tercio incisal, el 16, 26, y 36 están
hipoplásicos, los dientes 26 y 46 están obturados con amalgamas.
 Los incisivos inferiores están afectados por caries cervical. Radiográficamente se aprecian los
gérmenes de los dientes 13, 17, 27, 35, 37, 44, 45, 47, y ausencia congénita de 14, 23 y 24. Los
dientes erupcionados tienen raíces cortas.
 La mandíbula se observa hipoplásica en el cuerpo, ramas y cóndilos, es notoria la atrofia del
alveolar.

5. “Diagnósticos
diferenciales

6. Síndrome de Hallermann-Streiff
Perfil facial ''de pájaro'' Zonas atróficas de la piel Cabello fino
Hipoplasia mandibular Telangiectasia Nistagmus
Braquicefalia Baja estatura Retraso del crecimiento
Alteraciones dentales
Retraso mental (algunos
casos)
Glaucoma
Cataratas Estrabismo Insuficiencia respiratoria
Hipotricosis Microftalmia bilateral Narinas reducidas
Ptosis Envejecimiento prematuro Mandíbula hipoplásica

7. Síndrome de Hallermann-Streiff
Síndrome de Cockayne

8. Síndrome de Rothmund-Thomson
Estatura baja Eritema Fotosensibilidad
Defectos del eje radial Telangiectasias Cabello fino
Retraso en el crecimiento Hipo- e hiperpigmentación Anemia
Cataratas
Riesgo alto de
en infancia Trastornos esqueléticos
Anomalías esqueléticas
Manifestaciones
gastrointestinales Bajo peso
Predisposición a ciertos
cánceres Anomalías dentales Síndrome mielodisplásico
Envejecimiento prematuro Hipogonadismo Retraso mental

9. Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome de Cockayne

10. Síndrome de Bloom
Hipersensibilidad a la luz
Áreas hipo e hiperpigmentadas
de la piel
Reflujo intestinal
Telangiectasia Manchas café con leche Quistes pilonidales
Baja estatura
Deficiencia de ciertas clases
de inmunoglobulinas Retraso en el desarrollo
Rostro delgado Infertilidad en hombres Problemas de alimentación
Voz aguda Menopausia prematura Retraso mental
Mandíbula hipoplásica Susceptibilidad al cáncer Alteraciones en los dientes
Nariz y orejas prominentes Tejido adiposo escaso Inflamaciones en los labios

11. Síndrome de Bloom
Síndrome de Cockayne

13. “
Etiología: Enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es
decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son
heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Pertenece al grupo de enfermedades que afectan a
la reparación del DNA por escisión de nucleótidos (NER). Las células presentan una alteración
específica en la vía de reparación acoplada con la transcripción (TCR), un subtipo de la NER implicada
en la reparación de las lesiones de DNA inducidas por los rayos UV en los genes activamente
transcritos. Se han descrito mutaciones en dos genes importantes: ERCC6 (CSB; 10q11) y ERCC8 (CSA;
5q12.1).
Datos clínicos característicos: Es una enfermedad multisistémica caracterizada
por estatura baja, microcefalia, apariencia facial característica, envejecimiento
prematuro, fotosensibilidad, caries dental, cabello delgado y seco, postura en "andar a caballo",
disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
Complicaciones: Muerte, hipertensión, neuropatía periférica, retinopatía, microcefalia,
temblor, deshidratación, piel seca, ataxia, incapacidad para desarrollarse, estrabismo, nistagmo,
envejecimiento prematuro, discapacidad en el aprendizaje, pérdida auditiva neurosensorial,
neuropatía periférica, estatura corta.

14. Características

15. Características

16. Características

17. El síndrome puede ser dividido en 3 tipos, de acuerdo a la
severidad de los síntomas y la edad en que comienza:
 Tipo I (tipo A): Se refiere a veces como el síndrome de
Cockayne "clásico" o "moderado". Este tipo se diagnostica
durante el nacimiento hasta los 18 meses de vida (la primera
infancia). Muchas de las personas con el tipo 1 viven hasta los
diez a veinte años de edad.
 Tipo II (tipo B): Se refiere a veces como el tipo "grave" o
temprano" que se empeora más conforme el niño crece. Las
personas con el tipo 2 por lo general no sobreviven la infancia.
 Tipo III (tipo C): Es una forma más leve de la enfermedad. Las
personas con este tipo viven hasta la edad adulta.

18. “
Factores de riesgo: Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, se presenta
comúnmente entre sociedad endogámicas, o lo que quiere decir entre sociedades que practican
incesto y que tienen descendencia entre individuos familiares. En cuanto a las características
sociodemográficas de los afectados, las investigaciones epidemiológicas no han identificado una
frecuencia más elevada asociada al sexo, edad de la madre, lugar de procedencia o grupo étnico y/o
racial
Estudios para llegar a un diagnóstico: El diagnóstico se basa en la detección
de la alteración específica de la vía TCR, que puede ser identificada mediante el análisis de la
recuperación de la síntesis de ARN en fibroblastos en cultivo, después de la irradiación con rayos UV.
Este test de la reparación del DNA es indispensable para el diagnóstico del SC. La imaginería cerebral
revela hipomielinización difusa de la substancia blanca, calcificaciones en el putamen y atrofia
vermiana.
Sobrevida: Los pacientes afectados de SC de tipo I mueren al final de la segunda década de
vida como resultado de una degeneración neurológica progresiva. Los pacientes con SC de tipo II
presentan un pronóstico grave, mientras que aquellos con SC tipo III viven hasta la edad adulta.

20. Síndrome de Cockayne

21. Síndrome de Cockayne

22. “
Tratamiento: La enfermedad no tiene cura, pero hay varios estudios de
investigación para encontrar un tratamiento. En estos momentos, el tratamiento se
dirige a los problemas que haya y puede incluir:
 Programa educativo individualizado para el retraso en el desarrollo.
 Dispositivos de asistencia física para mantener la capacidad de caminar si la
marcha es afectada.
 Colocación de tubo de gastrostomía en los problemas de alimentación.
 Medicamentos para la espasticidad (baclofeno) y temblor (carbidopa-levodopa).
 Tratamiento de la sordera si se necesita.
 Cirugía de cataratas y otros problemas de los ojos.
 Uso de protectores solares para proteger la piel.
 Uso de gafas de sol para proteger los ojos.

23. “
Tratamiento: Algunos estudios han hecho tratamiento con la de crecimiento en
casos en que la hormona del crecimiento esta elevada o disminuida, pero el
tratamiento puede llevar a un riesgo aumentado de malignidad y por eso no se puede
recomendar.
Para que no haya otros problemas
se recomienda también hacer:
 Terapia física para prevenir contracturas articulares.
 Cuidados dentales para evitar caries.
 Cuidados en la casa para evitar caídas.

24. Algunos tratamientos

25.  En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza
al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se
encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no
determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se
encuentra acompañado por un alelo dominante.
 Si un rasgo, trastorno o enfermedad es autosómico recesivo, significa
que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para
heredar el rasgo, trastorno o enfermedad.
Autosómico recesivo
• Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes
normales (normal).
• Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y
otro anormal (portador, sin la enfermedad).
• Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes
anormales (en riesgo de padecer la enfermedad).

26. El síndrome de Cockayne es causado por una discapacidad que afecta
simultáneamente a los planos motor, sensorial e intelectual. Por esto, repercute
profundamente en la vida del enfermo y de sus familiares.
Actualmente no se sabe los factores que ocasionan la aparición de este síndrome,
lo que si se sabe es que es mas frecuente entre sociedad endogámicas, o lo que
quiere decir entre sociedades que practican incesto y que tienen descendencia entre
individuos familiares. Sin importar el sexo, edad de los padres, raza, etc.
La enfermedad afecta a 1:100.000 nacidos vivos, desafortunadamente los niños a
una temprana edad no poseen la capacidad para poder expresar a sus padre lo que
sienten, al menos en un inicio. Por su parte, los padres están sometidos a un estrés
importante, tanto antes como después del diagnóstico de dicho síndrome, sobre
todo durante las frecuentes y largas hospitalizaciones del niño.
Comentario

27. A esto pueden añadirse problemas financieros en la familia, o inclusive en ocasiones
la incapacidad de poder trasladarse a un hospital para que el niño reciba la atención
necesaria. El seguimiento y la atención que necesita y beneficia a los niños que sufren
esta enfermedad tiene también repercusiones en la vida profesional de los padres, ya
que para poder llevar a cabo todo el proceso se necesita mucho tiempo y en
ocasiones las profesiones de los padres se los impide o dificulta. La enfermedad tiene
por tanto un impacto directo sobre la vida familiar .
En cuanto a la vida social del niño en la guardería o en la escuela, todo depende de
sus capacidades físicas y de su desarrollo intelectual. Por lo que se recomienda en
ocasiones, realizar este desarrollo con la ayuda de un profesional de la integración
educativa capacitado para tratar y proporcionar lo necesario a niños con esta
enfermedad.

28. Considerando que esta enfermedad es mas frecuente en caso de incesto,
en visto que la consanguinidad y endogamia fueron negadas en el caso
clínico, se tendría que tomar en cuenta que los padres pudieron haber
mentido. La mejor opción para disminuir su incidencia, seria
proporcionando información a comunidades que practiquen esto y de
esa manera advertirlos de los posibles riesgos que tiene los recién
nacidos.
Como se menciono anteriormente, no se le atribuyen factores de riesgo
como edad de los padres, sexo, tabaquismo, alcoholismo o raza. Los
padres de niños afectados tienen una copia anormal y una normal del
gen afectado, y no muestran ningún señal de la condición. Ambas copias
heredadas del gen deben ser anormales, uno de cada padre, para que
un niño manifieste el síndrome de Cockayne. Por lo tanto, las parejas que
planifican un embarazo pueden realizar un screening preconcepcional y
así conocer si alguno de los padres o ambos tienen una predisposición
genética que debe ser tenida en cuenta.

29. En cuanto a proporcionar una mejor calidad de vida al niño, se
debe considerar:
 La fisioterapia, para corregir defectos de la postura y mantener
músculos flexibles.
 Medicación para relajar los músculos.
 Educación especial para las dificultades de aprendizaje que
 Utilización de gafas de sol, protección solar y ropa protectora
para evitar quemaduras.
 Terapia física para prevenir la baja del peso.
 Mantener un ambiente seguro para prevenir caídas y ocasionar
daños mayores.
 Cuidado dental para prevenir la caries.
Para impedir el empeoramiento o detectar nuevas complicaciones,
debe realizar por lo menos revisión medica general una vez al año

30. “ http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1698-6946200600030000
 http://www.medigraphic.com/pdfs/revinvcli/nn-2010/nn105m.pdf
 https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionario?cdrid=666663
 https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bloom
 https://www.sindrome-de.org/cockayne/
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2909
 http://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-sindrome-rothmund-thompson-
poiquilodermia-atrofica-congenita--S0210573X10000298
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2108
 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cockayne-syndrome
 https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12817/sindrome-de-cockayne
 http://bluepurpleandscarlett.com/about-cs
 http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-
herencia-genetica/herencia-autosomica-recesiva/
 http://www.elsevier.es/es-revista-rehabilitacion-120-articulo-sindrome-cockayne-tratamiento-rehabilitacion-a-13077305
 http://sindromede.net/cockayne/