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1. síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica
que consiste en la existencia de dos cromosomas Xy un cromosoma Y, y esto afecta a los
hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que
se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis
que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las
primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas Xe Y. Los hombres tienen los
cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX).
En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra,
dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente
un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49,
XXXXY) en el 5% de los casos.
las características fenotípicas del síndrome de klinefelter: Hombre con aspecto afeminado:
ginecomastia (mamas desarrolladas), caderas anchas, muy altos de estatura, esterilidad.
Inteligencia normal.
¿se diagnostica? Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la
realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los
leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para
detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la
muestra del villus coriónico (CVS). Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para
examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa
de interrupción de embarazos como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica
que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un
diagnóstico positivo de Klinefelter.
consecuencias clínicas y sociales que trae el síndrome

2. *depresión infantil :Los individuos con síndrome de klinefelter son propensos a sufrir de depresión
desde muy pequeños, los niños KS que padecen de depresión suelen expresarlo de diferentes maneras,
lloran constantemente y sin motivos aparentes,se muestran irritados y de mal humor permanentemente, se
frustran y desalientan fácilmente.
*Desánimo y Apatía:Los varones SK o KS poseen un retraso en el área del lenguaje, lectura y
comprensión. Los niños KS por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros
niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir, que puede ser diagnosticado en
una primera instancia como dislexia.
*bajo rendimiento físico: La mayoría de los niños KS son extremadamente introvertidos, poseen
o aparentan poseer un carácter tranquilo, son muy calmos. Los niños SK o KS no suelen
participar de actividades grupales con otros niños, generalmente no logran integrarse. Mientras
algunos niños están realizando o participando de alguna actividad colectiva, los niños KS
suelen adoptar una postura aislada y tienden a permanecer quietos.
*fobia escolar:Las fobias son una forma de miedo que responde o presenta las siguientes
características: son desproporcionadas a la situación que desencadena la respuesta de miedo
y están relacionadas con estímulos que no son objetivamente peligrosos, no pueden ser
eliminadas racionalmente porque están más allá del control voluntario, tienen larga duración,
interfieren considerablemente en la vida cotidiana de la persona que lo padece.
*autoestimo :Un área o aspecto de la vida del individuo, que suele ser afectada con frecuencia,
es el área de la convivencia con otras personas, el aspecto social. Los individuos que poseen
esta incapacidad o impedimento, generalmente tienen muchas dificultades para socializar,
presentan una serie de problemas o limitaciones para integrarse o relacionarse con otras
personas. Esta incapacidad o falta de convivencia, pude generar un sentimiento de frustración
permanente en la persona, haciendo con que la persona se aísle y se vuelva una persona
solitaria, agravando aún más el cuadro. Muchos de estos individuos se convierten en personas
tímidas, son personas introvertidas o retraídas, generalmente estos individuos se vuelven
personas inseguras, presentan muy poca autoconfianza, son personas que poseen una muy
escasa confianza en si mismas. Esto puede hacer que la persona tenga una autoestima muy
baja, además estas personas pueden padecer de depresión aguda o severa.
la hormonoterapia:

3. Muchas de estas secuelas pueden revertirse o atenuarse con una hormonoterapia, es decir con
un tratamiento hormonal. Si el tratamiento hormonal se inicia desde una temprana edad, previo
a la pubertad, se pude prevenir la aparición de algunas secuelas o problemas físicos, como por
ejemplo, la ausencia completa o el desarrollo parcial de los genitales. Muchos individuos KS no
presentan un desarrollo normal de sus genitales, durante la pubertad. Si el tratamiento
hormonal se inicia previo o incluso durante esta etapa de desarrollo o crecimiento físico, es
decir si el individuo recibe una hormonoterapia de sustitución de la testosterona durante esta
etapa o proceso de desarrollo físico, es muy probable que el individuo logre un desarrollo
normal de su órgano reproductor. Si el tratamiento hormonal se inicia luego de este periodo de
crecimiento, es decir si la suministración de testosterona se realiza después de la pubertad, a
una edad avanzada, el individuo no podrá desarrollar su órgano reproductor. En resumen, si un
individuo con síndrome de klinefelter, de 20 años de edad, posee un micro-pene y recibe un
tratamiento hormonal, ya no podrá revertir este cuadro, es decir que ya no logrará desarrollar
su órgano reproductor, pero si obtendrá otros beneficios, aunque ya no pueda desarrollar su
miembro masculino con el tratamiento hormonal, si podrá mejorar su calidad de vida en otros
aspectos.
posibles tratamientos:
Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón
XXY pueda evitar los numerosos problemas físicos y psicológicos derivados de las
características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de
los pechos.A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde
la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más
musculoso.
Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían
sin solución. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos
satisfactorios llevados a cabo porfecundación in vitro utilizando material espermático extraído
quirúrgicamente de hombres XXY.