1.
BIOLOGIA
ACTIVIDAD: GENETICA
REALIZADO POR:
MIRIAN SUAREZ MEJIA
ID 100086987
YADIRA PERDOMO ALTAMIRANDA
DEISI MARCELA MADROÑERO
ID 100087367
ANGIE PABON
ID 100087263
DOCENTE
LILIANA IZQUIERDO
2020

2.
• Observando en brevemente la historia, encontramos que la
genética es el término introducido para el estudio de genes
en organismos. Muchos de los primeros descubrimientos
contribuyeron como hitos importantes a desarrollar el
estudio de los genomas tal como se aplica hoy. Uno de los
pasos cruciales que permitió visualizar las estructuras
intracelulares fue la invención del microscopio óptico de
lente única por Janssen en 1595 . Después de que muchos
investigadores comenzaran a hacer observaciones con el
microscopio recién inventado, Hooke propuso la descripción
de la "célula" en 1665 . Un botánico suizo Nageli describió
por primera vez estructuras filiformes en los núcleos de las
células vegetales en la década de 1840, lo que llamó
"citoblastos transitorios", que luego Waldeyer definiría como
cromosomas en 1888 [ Después de que Charles Darwin
publicara El origen de las especies por medio de la
selección natural

3.
• El primer análisis genético se realizó en el campo de la citogenética. Aunque se publicó que el
número de cromosomas humanos normales era 48, Tjio y Levan informaron en 1956 que el
número correcto era 46 .
• Después del establecimiento de la incorporación del método de cultivo de leucocitos periféricos
con los métodos de fijación, fue posible identificar anomalías cromosómicas humanas asociadas
con defectos congénitos específicos . Solo unos años más tarde, cuando Tjio y Levan informaron
el número correcto de cromosomas humanos, se encontraron varios informes que identificaban
anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía numero 21 en el síndrome de Down, la
monosomía en dos trastornos cromosómicos sexuales frecuentes, los síndromes de Turner y
Klinefelter, respectivamente. publicado en 1959
• Después de 1966, las técnicas genéticas se realizaron no solo en las muestras postnatales sino
también en las muestras prenatales, ya que se demostró que las células fetales derivadas del
líquido amniótico podían obtenerse mediante un procedimiento invasivo que se denomina
amniocentesis.
• Esta novedosa técnica de bandas permitió identificar la etiología genética de síndromes
clínicamente conocidos, como los síndromes Cri-du-Chat y Wolf-Hirschhorn. Además de las
aberraciones desequilibrios ambientales en los pacientes, también se han descrito anomalías
cromosómicas subyacentes (contaminacion, alteraciones quimicas) en aquellos casos con
translocaciones equilibradas con antecedentes de abortos espontáneos recurrentes o con un hijo
fallecido con múltiples anomalías congénitas, mediante el uso de técnicas de bandas de alta
resolución. La relación entre los cromosomas y el cáncer también fue establecida por Boveri en
1902. Según la teoría de la mutación somática de Boveri, el cáncer es causado por al menos una
mutación genetico-ambiental en las células que causa un defecto en el control de la proliferación
y división celular.

4.
• En 1982 se desarrolló una nueva
técnica denominada hibridación
fluorescente institucion (FISH) en el
campo de la citogenética molecular
[13]. En este método, se unieron la
citogenética y la genética
molecular. FISH identifica
secuencias de ácido nucleico
específicas de núcleo en metafase
• s en interfase o aplicadas en
cromosomas

5.
• La ADN polimerasa que fue seleccionada como la
primera “Molécula del año” por Journal of Science fue
una gran ventaja en la tecnología de PCR . La
automatización de la PCR se facilitó enormemente y
simplificó la detección de mutaciones genómicas. La
PCR se utilizó previamente mediante las siguientes
técnicas, como el polimorfismo de longitud de los
fragmentos de restricción (RFLP), el polimorfismo de
confirmación de una sola hebra (SSCP) y los
métodos basados ​​en secuenciación.
• Claramente, las influencias genéticas tienen una
enorme influencia en cómo se desarrolla un niño. De
acuerdo con los genetistas, los genes son parte
fundamental en la estructuración de los rasgos del
humanos. Estos rasgos no dependen de un solo
factor, sino que depende de varios factores genéticos
y ambientales. Aun así, algunos estudios concluyen
que la genética influye entre 40 y 90 por ciento.

6.
• El síndrome de Turner
• es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. Se produce cuando las
células de una mujer tienen un cromosoma X normal y el otro cromosoma sexual falta o está
alterado estructuralmente (las mujeres sin síndrome de Turner tienen dos cromosomas X
normales en cada célula y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y). Los signos y síntomas
pueden incluir baja estatura, insuficiencia ovárica prematura, cuello "palmeado", una línea muy
baja en la parte posterior del cuello e hinchazón (linfedema) de las manos y los pies. Algunas
personas con síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y / o un
defecto cardíaco congénito. La mayoría de las niñas y mujeres afectadas tienen una inteligencia
normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas
de conducta. El síndrome de Turner generalmente no se hereda, pero se puede heredar en
casos raros. El tratamiento puede incluir terapia con hormona del crecimiento para la estatura
baja y terapia con estrógenos para ayudar a estimular el desarrollo sexual. Si bien la mayoría de
las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción asistida pueden
ayudar a algunas mujeres a quedar embarazadas.
• Existen varios signos y síntomas del síndrome de Turner, que pueden variar de muy leves a más
graves. La baja estatura es la característica más común y generalmente se hace evidente a la
edad de 5 años. En la primera infancia, las infecciones frecuentes del oído medio son comunes
y pueden conducir a la pérdida de audición en algunos casos. La mayoría de las niñas afectadas
no producen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad, por lo que no tienen un estirón
de crecimiento puberal, comienzan sus períodos o desarrollan senos sin tratamiento hormonal.
Si bien la mayoría de las mujeres afectadas son infértiles, el embarazo es posible con la
donación de óvulos y la tecnología de reproducción asistida. La inteligencia suele ser normal,
pero a veces se presentan retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas
de conducta.

7.
ENFERMEDADES GENETICAS
• El síndrome de X frágil (FXS) es un trastorno genético. El FXS
es ​​causado por cambios en un gen que los científicos llamaron gen del
retraso mental 1 del X frágil (FMR1) cuando se descubrió por primera
vez. El gen FMR1 generalmente produce una proteína llamada
proteína de retraso mental X frágil (FMRP). El FMRP es necesario
para el desarrollo normal del cerebro. Las personas que tienen FXS no
producen esta proteína. Las personas que tienen otros trastornos
asociados al cromosoma X frágil presentan cambios en su gen FMR1,
pero generalmente producen parte de la proteína.
• Variaciones de la estructura Cromosomica:
• En los humanos, varias enfermedades son el resultado de deleciones.
Por ejemplo, la distrofia muscular a menudo se asocia con una
deleción del cromosoma X. La distrofia muscular se encuentra de uno
entre 3500 varones nacidos vivos. Este gen ha sido clonado y todo
muestran esta enfermedad.
• leucemia mielógena crónica se ha producido una translocación entre
los brazos largos de los cromosomas 22 y 9. El producto del
cromosoma 22 es mucho más corto y se denomina cromosoma
Filadelfia