1. Trisomía 21
Síndrome de Down
Yolanda Zapata Ramos

2.  LANGHDON DOWN 1866
 Edad materna avanzada
 Distribución en familias
 1959
 47 cromosomas, alteración en un
cromosoma acrocentrico y pequeño,
denominado 21
HISTORIA

3.  Alteración genética ocasionada por un
cromosoma extra en el par 21.
 Constituye la causa mas común de retraso
mental mundial.
 Es el resultado de una no disyunción
meiotica del par de cromosoma 21
Síndrome de Down

4.  TRISOMIA 21 PRIMARIA
 Madre: 1- división 70% y 2- división 20%
 Padre: 1- división 5% y 2- división 5%
 TRISOMIA 21 EN MOSAICO:
 2.5% de los casos
 Mitosis
 TRISOMIA 21 DE TRASLOCACION:
 Heredada
 Cariotipo con 46 cromosomas, el cromosoma
21 adicional, suele traslocar un cromosoma
acrocentrico (14 o 22)

5. Mosaicismo
1-3%
Traslocación
4%
Trisomía
21
95%

6. Riesgo de síndrome de Down.

7. Riesgo de recurrencia
 Establece la probabilidad
de que los siguientes
hijos también presenten
la enfermedad.
Riesgo de incidencia
 Riesgo de tener un hijo
con una enfermedad
genética.

8. Trisomía 21

10. Edad materna Nacimientos Edad materna Nacimientos
15-19 años 1/1250 36 años 1/275
20-24 años 1/1400 37 años 1/225
25-29 años 1/1100 1/1100 1/175
30 años 1/900 39 años 1/140
31 años 1/900 40 años 1/100
32 años 1/750 41 años 1/85
33 años 1/625 42 años 1/65
34 años 1/500 43 años 1/50
35 años 1/350 44 años - 45 o + 1/40 - 1/20
Se acepta un riesgo empírico de repetición de trisomías
libres de novo del 1% para hermanos de un afectado.

11. Translocación robertsoniana
 Presenta 46 cromosomas.
 Translocación entre el
cromosoma 21q y el brazo largo
de uno de los otros cromosomas
acrocentrico. (14 o 22.)
 No muestra relación con la edad
materna y tiene riesgo de
recurrencia relativamente
elevado en familias en las que
un progenitor es portador de la
translocación, en especial la
madre.

14. Síndrome de Down en mosaico
 Variable proporción de células con
trisomía 21 en el embrión durante el
desarrollo.
 Los portadores de mosaicos muestran un
riesgo elevado de recidiva y, por ello, en
cualquier embarazo subsiguiente se debe
considerar el diagnóstico prenatal.

15.  Translocación con cromosoma 22: 4%
 Translocación con otro cromosoma 21:
50% cigotos monosómicos, y 50% cigotos
con trisomía.
 Si uno de los progenitores presenta el
síndrome y la trisomía 21 es libre; sus
hipotéticos hijos tienen un riesgo del 50%
de heredarlo.

16.  Hipotonía
 Rasgos faciales
 Baja estatura
 Braquicefalia
 Cuello corto
 Piel sobrante en la nuca
 Manos cortas y anchas
 Puente nasal plano
 Implantación baja de orejas
 Boca abierta y lengua prominente
Características generales

18.  Pliegues epicanticos
 Clinodactilia
 Meñique encorvado
 *Retraso mental
 Pliegue único simiesco
 Ojos con manchas de Brushfiel alrededor
del iris
 No evidente hasta el final del 1º año.
 IQ 30-60
 1/3 RECIEN NACIDOS cardiopatìa
congènita

19.  Establece la mitad de las anomalías
detectadas prenatalmente
 20-25% de los embriones son viables
 ES NECESARIO EL CARIOTIPO