Anomalías cromosómicas: Trísonomías y Monosomías.

1. Biología
Tema: Anomalías cromosómicas:
Trísonomías y Monosomías.
Profesora: Ruth Evangelina Elías.
Alumnos: -Roberto Mauricio Miranda #16
-David Elenilson Molina #17
-Gabriela María Morán #18
-Clelia Marcela Orellana #19
Grado y sección: Primer año gral. “C”
Fecha de entrega: Miércoles 13 de julio de 2016.

2. INTRODUCCIÓN
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se
producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error
de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona
del ADN.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan
a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto
es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos
muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un
antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes
entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.
OBJETIVO
Comprender los diferentes causas de mutaciones, que se producen en los
cromosomas de los diferentes seres vivos en este caso los humanos, y así poder
mencionarlas, comprenderlas y tener la capacidad de explicarlas.

3. MARCO TEÓRICO
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
Aproximadamente uno de
cada 200 bebés nace con
una anomalía
cromosómica.
Los cromosomas son
estructuras
microscópicas que se
encuentran presentes en
las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color
de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada
componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total.
Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro
padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un
cromosoma Y.
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?
 Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en
la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...

4.  Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
 Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia
de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:
TRISONOMÍA: es una alteración que se produce en los genes y que implica la
aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Esto quiere
decir que se registra un triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que
caracteriza a los seres diploides.
Cuando la trisomía se registra en los seres humanos, la persona puede
desarrollar el síndrome de XYY, el síndrome de XXX o el síndrome de Down,
por ejemplo. Estos trastornos genéticos se
detectan a través del análisis citológico de la
división meiótica.
En las trisomías, el apareamiento de los
cromosomas presenta una configuración
irregular. Esto se debe a que se generan tres
copias del alguno de los cromosomas y en
ciertas zonas solo dos cromosomas del trío de
homólogos consiguen desarrollar la sinapsis.

5. MONOSOMÍA: Principalmente causada por un error que se produce durante la
meiosis, la monosomía designa un tipo específico de aneuploidía, es decir,
una célula que no tiene un número normal de cromosomas como resultado de
una mutación. En condiciones normales, los cromosomas tienen un número par.
En el marco de una monosomía, un cromosoma no aparece lo que provoca que
un par cromosómico tiene sólo un cromosoma. Esta malformación cromosómica
tiene un fuerte impacto en el desarrollo del embrión y provoca enfermedades
graves como la monosomía 7 que está implicada en la aparición de síndromes
mielodisplásicos.
¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica?
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen con
embarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar
en el nacimiento de un niño afectado de alguna patología.
¿Cómo se puede evitar el embarazo con riesgo de una anomalía cromosómica?
Se puede evitar realizando un ciclo de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético
Preimplantacional (DGP). Esta técnica se realiza en el embrión antes de su
implantación en el útero. El DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones
concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero.

6. CAUSAS
Generalmente, las anomalías
cromosómicas se dan por un
error durante el desarrollo de
una célula espermática u óvulo.
Él por qué de estos errores es
un misterio. Pero, hasta donde
se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante
su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células
reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas
individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo
fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que
comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace
que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o
menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se
une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía
cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de
cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se
eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren
su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi
siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el
primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas

7. Factores de riesgo
No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías
congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo.
 Factores socioeconómicos y demográficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalías
congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos. Se
calcula que aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se
producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo
carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor
exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un
desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad
materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas
anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.
 Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas
raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad
intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos.
Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses,
tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un
mayor riesgo de anomalías congénitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de
anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.
Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes
mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la

8. carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.
Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del
embrión o del feto.
 Factores ambientales
La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así
como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos
y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el
neonato sufra anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones
o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo,
sobre todo si la madre está expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre
carencias alimenticias.

9. SÍNTOMAS
Existen más de 50 descritos aunque es raro que aparezcan todos. Los más
característicos son:

10. Ejemplos de desórdenes cromosómicos
Algunas de las anormalidades cromosómicas más comunes incluyen:
 Síndrome de Down o trisomía 21
 El síndrome o trisomía 18 de Edward
 Síndrome o trisomía 13 de Patau
 Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el síndrome (cancelación parcial
de la arma corta del cromosoma 5)
 Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la cancelación 4p
 Síndrome de Jacobsen o desorden de la cancelación 11q
 El síndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones
 Síndrome de Turner o presencia solamente de un único Cromosoma X en
hembras
 Síndrome y XXX de XYY síndrome

11. CONCLUSIÓN
 Se calcula que cada año 276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras
cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
 Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran
impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.
 Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones
cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
 Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental,
aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
 Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de
prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico
y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de
complementos, así como los cuidados prenatales adecuados.