1. Síndrome de Down Dra. Virginia López

2. Definición El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John LangdonHaydon Down

4. Trisomia 21 47, XX,+21 o 47, XY,+21

5. Traslocación (3%) Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

6. Mosaicismo La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%[6] de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.

8. Epidemiología Depende de la edad de la madre. Incidencia global (1-700nv-10000) 25 años 1 de casa 2000nv. 35 años 1 de cada 200nv. =>40 años 1 de cada 40nv. La pb. De tener más hijos con SD aumenta para el sig. Las madres con SD tienen un 50% de riesgo.

9. Enfermedades maternas como Mycoplasmatipo I, DM, herpes simple tipo II, hepatitis. Uso de anovulatorios Uso de espermaticidas

10. Diagnóstico Triple prueba positiva (AFP, estriol, hCG). Ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegenucal) Edad materna mayor de 35ª. Paterna de 50ª. Antecedentes familiares Amniocentesis Biopsia de las vellosidades coriónicas

11. Retraso mental 100% Retraso del crecimiento 100% Dermatoglifos atípicos 90% Diastasis de los m. abdominales 80% Hiperlaxitud ligamentosa 80% Hipotonia 80% Braquiocefalia 75% Region occipital plana 75%

12. Genitales hipotróficos 75% Hendidura palpebral 75% Extremidades cortas 70% Paladar ojival 69% PA implantación baja 60% Microdoncia total o parcia 60% Puente nasal deprimido 60%

13. Clinodactilia del 5to dedo 52% Cuello corto 50% Braquidactilia 50% Cardiopatía congénita 45% Macroglosia 43% Estrabismo 40% Hipoacusia 80%

14. Tratamiento Estimulación temprana múltiple.