Trastorno Gentico

1. Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de
Down se denomina trisomía 21.

2. La incidencia
En madres de 15-
29 años es de
1*cada 1,500
En madres de 35-
39 años es de 1 *
cada 385
En madres de 45
años es de 1* cada
30
En madres de 40-
44 años es de 1*
cada 106
En madres de 30-
34 años es de 1*
cada 800

3. Cuadro Clínico

4. Diagnostico
• Cariotipo
Otros
• Ecocardiografía
• ECG

5. Tratamiento
• Hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido,
complejos vitamínicos y minerales, 5-
Hidroxitriptófanoo piracetam

6. Pronostico
• En 1929, el promedio de vida de una persona
con síndrome de Down era de nueve años.
Hoy en día, es común que una persona con
síndrome de Down viva hasta los 50 años y
más.

7. Síndrome Tourrete
Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con
inicio en la infancia caracterizado por
múltiples tics, los cuales son movimientos o
sonidos fuera de lo normal.

9. Diagnostico
Por lo general, el síndrome de Tourette se
diagnostica observando los síntomas y
evaluando el historial familiar.

10. Tratamiento
No obstante, hay medicamentos disponibles
para ayudar a los pacientes cuando los
síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
Como haloperidol y pimocida.

11. Pronostico
• No hay cura para el ST. Sin embargo, el
trastorno en muchos pacientes mejora a
medida que pasa el tiempo. La esperanza de
vida no se ve afectada, no es una enfermedad
degenerativa.