2. poblaciónpoblación
●
Conjunto de organismos de la misma especieConjunto de organismos de la misma especie
Acervo genético (poza genica)Acervo genético (poza genica)
totalidad de genes de la poblacióntotalidad de genes de la población
3. Ley de Hardy-WeinbergLey de Hardy-Weinberg
●
la composición genética de una poblaciónla composición genética de una población
permanece en equilibrio mientras no actúen laspermanece en equilibrio mientras no actúen las
fuerzas elementales de la evolución.fuerzas elementales de la evolución.
●
La herencia mendeliana, por sí misma, noLa herencia mendeliana, por sí misma, no
engendra cambio evolutivo, no es unengendra cambio evolutivo, no es un
mecanismo de alteración de las frecuencias demecanismo de alteración de las frecuencias de
los genes en las poblaciones.los genes en las poblaciones.
4. Como funciona la leyComo funciona la ley
●
Poblaciones muy grandesPoblaciones muy grandes
Esto con el objetivo que se sigan las leyes de laEsto con el objetivo que se sigan las leyes de la
estadisticaestadistica
5. ●
Ausencia de MigraciónAusencia de Migración
no puede haber inmigración ni emigraciónno puede haber inmigración ni emigración
6. ●
Los organismos deben ser diploides y deLos organismos deben ser diploides y de
fecundación al azar (panmixia)fecundación al azar (panmixia)
●
Todos los organismos deben tener las mismasTodos los organismos deben tener las mismas
posibilidades de reproduccirseposibilidades de reproduccirse
7. EjemploEjemplo
●
FenilcetonuriaFenilcetonuria
Los niños con fenilcetonuria no puedenLos niños con fenilcetonuria no pueden
procesar un aminoácido de las proteínasprocesar un aminoácido de las proteínas
llamada la fenilalanina. Como resultado, lallamada la fenilalanina. Como resultado, la
fenilalanina se acumula en el torrentefenilalanina se acumula en el torrente
sanguíneo y causa daño cerebral y retrasosanguíneo y causa daño cerebral y retraso
mental. Los individuos con fenilcetonuria debenmental. Los individuos con fenilcetonuria deben
permanecer con una dieta restringida a travéspermanecer con una dieta restringida a través
de la niñez y la adolescencia, y quizás tambiénde la niñez y la adolescencia, y quizás también
a través de toda su vida.a través de toda su vida.
8. ●
En Europa, uno de cada 10.000 nacidos laEn Europa, uno de cada 10.000 nacidos la
padecen: su incidencia es del 0'0001 (o delpadecen: su incidencia es del 0'0001 (o del
0'01%).0'01%).
1 = 0,00011 = 0,0001
1000010000
9. ●
La enfermedad la provoca un gen recesivoLa enfermedad la provoca un gen recesivo
cuando se da una situación de homocigosis aa.cuando se da una situación de homocigosis aa.
Vamos a expresar la frecuencia del gen sanoVamos a expresar la frecuencia del gen sano
como p y la del gen "defectuso" como q,como p y la del gen "defectuso" como q,
Y calcularemos la incidencia de los portadoresY calcularemos la incidencia de los portadores
de la combinación aa.de la combinación aa.
10. p + q = 1p + q = 1
Esto se explica tomando en cuenta que laEsto se explica tomando en cuenta que la
sumatoria de los alelos dominantes y recesivossumatoria de los alelos dominantes y recesivos
es igual a la totalidad de los alelos es decir eles igual a la totalidad de los alelos es decir el
100% de los alelos100% de los alelos
11. ●
Si realizamos un cruzamiento de dosSi realizamos un cruzamiento de dos
portadores Aa, en donde permanece oculto elportadores Aa, en donde permanece oculto el
gen recesivo, los genotipos obtenidos en lagen recesivo, los genotipos obtenidos en la
siguiente generación serán los siguientessiguiente generación serán los siguientes
12. A (p) a (q)
A (p) AA (p2
) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2
)
13. p y q reciben el nombre de frecuencias génicasp y q reciben el nombre de frecuencias génicas
Mientras que las frecuencias de los genotiposMientras que las frecuencias de los genotipos
AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicasAA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas
(p + q)(p + q)22
= 1= 1
14. ●
Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen enLos tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en
una relación puna relación p22
: 2pq : q: 2pq : q22
. Si las sumamos, nos. Si las sumamos, nos
daría de nuevo la unidad:daría de nuevo la unidad:
pp22
+ 2pq + q+ 2pq + q22
= (p + q)= (p + q) 22
= 1.= 1.
15. Frecuencia del alelo aFrecuencia del alelo a
●
La frecuencia de los genotipos enfermos deLa frecuencia de los genotipos enfermos de
fenilcetonuria era 0,0001.fenilcetonuria era 0,0001.
Este valor corresponde a qEste valor corresponde a q22
..
Es decir el fenotipo homocigota recesivoEs decir el fenotipo homocigota recesivo
16. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadradaLa frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada
de 0,0001, es decir, 0,01.de 0,0001, es decir, 0,01.
qq22
= aa= aa
es decir al fenotipo enfermoes decir al fenotipo enfermo
qq22
== √√ 0,0001 = 0,010,0001 = 0,01
1 de cada 100 tiene el alelo a1 de cada 100 tiene el alelo a
17. Si la frecuencia del alelo a es tan alta, mayorSi la frecuencia del alelo a es tan alta, mayor
que la incidencia de la enfermedad, estosque la incidencia de la enfermedad, estos
alelos deben estar en el genotipo heterocigotaalelos deben estar en el genotipo heterocigota
2pq = 2q(1 - q) = 2· 0,01·(1 – 0,01) = 0,02.2pq = 2q(1 - q) = 2· 0,01·(1 – 0,01) = 0,02.
19. ●
Esto quiere decir que un 2% de todos losEsto quiere decir que un 2% de todos los
individuos de la población europea portan esteindividuos de la población europea portan este
peligroso gen: uno de cada cincuentapeligroso gen: uno de cada cincuenta
21. Se parte de una poblacion de 1000 moscasSe parte de una poblacion de 1000 moscas
de las cuales 90 son negras y 910 grisesde las cuales 90 son negras y 910 grises
●
Se parte del hecho de que negro es recesivo ySe parte del hecho de que negro es recesivo y
gris dominantegris dominante
B grisB gris
b negrob negro
22. ●
Se analiza la frecuencia de los alelos enSe analiza la frecuencia de los alelos en
términos de 0 o 1términos de 0 o 1
1 la totalidad o 100%1 la totalidad o 100%
0 ausencia0 ausencia
Se usa la letra p para representar al aleloSe usa la letra p para representar al alelo
dominatedominate
Y q para el alelo recesivoY q para el alelo recesivo
23. ●
La totalidad de los alelos es la suma de losLa totalidad de los alelos es la suma de los
mismos es decirmismos es decir
p + q = 1p + q = 1
la frecuencia alelica se determina mediantela frecuencia alelica se determina mediante
(p + q)(p + q)22
= 1= 1
24. ●
Al desarrollar la fórmula notable se puede verAl desarrollar la fórmula notable se puede ver
queque
(p + q)(p + q) 22
== pp22
+ 2pq + q+ 2pq + q22
= 1.= 1.
BB Bb bbBB Bb bb
25. ●
Como hay 90 negras la frecuencia de bb esComo hay 90 negras la frecuencia de bb es
9090
= 0,09= 0,09
10001000
qq22
== √√ 0,09 = 0,03 p = 1 - q0,09 = 0,03 p = 1 - q
p = 1 – 0,03 = 0,7p = 1 – 0,03 = 0,7
26. ●
Tenemos por lo tanto queTenemos por lo tanto que
q = 0,03q = 0,03 p = 0,7p = 0,7
Entonces la frecuencia de BB esEntonces la frecuencia de BB es
pp22
= 0,7 . 0,7 = 0,49= 0,7 . 0,7 = 0,49
frecuencia de Bbfrecuencia de Bb
2pq = 2. 0,7 . 0,3 = 0,422pq = 2. 0,7 . 0,3 = 0,42
27. ●
En consecuenciaEn consecuencia
hay 490 moscas grises homocigóticashay 490 moscas grises homocigóticas
420 moscas grises heterocigóticas420 moscas grises heterocigóticas
90 negras90 negras
si esta frecuencia se mantiene en generacionessi esta frecuencia se mantiene en generaciones
sucesivas la población cumplirá con la ley desucesivas la población cumplirá con la ley de
Hardy - WeinbergHardy - Weinberg
32. Deriva génicaDeriva génica
●
Producción de cambios evolutivos al azar enProducción de cambios evolutivos al azar en
poblaciones reproductoras pequeñaspoblaciones reproductoras pequeñas
●
Tiende a reducir la variación en la población pero incrementaTiende a reducir la variación en la población pero incrementa
las diferencias entre poblacioneslas diferencias entre poblaciones
37. Si el flujo génico es grande las poblacionesSi el flujo génico es grande las poblaciones
tienden a dismimuir la variación entre ellas.tienden a dismimuir la variación entre ellas.
Por lo tanto disminuye el efecto de la derivaPor lo tanto disminuye el efecto de la deriva
génica y de la selección natural.génica y de la selección natural.
40. Variación genéticaVariación genética
●
La variación es la materia prima para el cambioLa variación es la materia prima para el cambio
evolutivoevolutivo
●
Aporta diversidad para que actue la selecciónAporta diversidad para que actue la selección
naturalnatural
●
Aporta diferencias heredablesAporta diferencias heredables
AaBb x AaBbAaBb x AaBb
AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB,AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB,
aaBb y aabbaaBb y aabb