 ENFERMEDAD AUTOSOMICA
RECESIVA
 INCIDENCIA 1:2000 RN VIVOS
 PORTADORES HETEROCIGOTOS 1:25
 CARACTERISTICAS CLINICAS:
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 GEN RESPONSABLE: 7q31-q32. (230 Kb)
 CODIFICA UNA PROTEINA
DENOMINADA CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Regulator) PO...
Detección de la mutación F508. Electroforesis de los fragmentos del
exón 10 y 11 digeridos con la enzima Mbo I y BstO I.
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Electroforesis que revela la presencia de la mutación G542X.
Carriles 1, 5 y 7 se observan dos bandas, 118 y 86 pb, laprim...
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Fibrosis Lety

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Fibrosis Lety

  1. 1.  ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA  INCIDENCIA 1:2000 RN VIVOS  PORTADORES HETEROCIGOTOS 1:25  CARACTERISTICAS CLINICAS:  INFECCIONES RESPIRATORIAS RECURRENTES  SINDROME DE MALABSORCION  ELEVACION DE LA CONCENTRACION DE LOS ELECTROLITOS Na y Cl EN EL SUDOR  ANTECEDENTES FAMILIARES
  2. 2.  GEN RESPONSABLE: 7q31-q32. (230 Kb)  CODIFICA UNA PROTEINA DENOMINADA CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) POSEE 1480 aa  REGULA EL TRAFICO DE IONES Cl-16 PERMITIENDO EL EQUILIBRIO ELECTRICO DE LA MEMBRANA CELULAR Y EL MOVIMIENTO OSMOTICO DEL AGUA  SE ENCUENTRA EN GLANDULAS SUDORIPARAS, CELULAS EPITELIALES DE LA VIA AEREA, PANCREAS, INTESTINO, TESTICULO Y CONDUCTOS BILIARES.  LA MUTACION ∆F508 (deleción de tres nucleótidos en el gen CFTR, determinan la pérdida de una Fenilalanina en la posición 508 de la proteína) LA MAS FRECUENTE SEGUIDA POR LA G542X.
  3. 3. Detección de la mutación F508. Electroforesis de los fragmentos del exón 10 y 11 digeridos con la enzima Mbo I y BstO I. Nd, control no digerido N, control normal digerido, Carriles 2, 3, 4, 7, 8, 10, 11, 15 y 18, se encuentra banda de 216 pb contra la muestra en el control Nd de 219 pb, correspondiente al alelo mutado. Carriles 2, 3, 4, 7, 8, 15 y 18 presentan banda de 202 pb, como en N, como alelo normal. Pacientes 2, 3, 4, 7, 8 y 15: heterocigotos y 10, 11: homocigotos para mutación F508.
  4. 4. Electroforesis que revela la presencia de la mutación G542X. Carriles 1, 5 y 7 se observan dos bandas, 118 y 86 pb, laprimera indica la presencia de esta mutación en uno de los cromosomas de estos pacientes. Los pacientes 1 y 5 son heterocigotos para esta mutación. En el paciente 7 se detectaron las mutaciones F508 y G542X, por lo que correspondería a un heterocigoto compuesto F508/G542X.

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