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1945, Lederle.
ÁCIDO FÓLICO
 actuar como coenzima en el transporte de fragmentos
simples de carbono.
 El ácido tetrahidrofólico es un portador de formil de carbón
único, hidroximetilo o grupos metilo.
 Tiene una acción importante en la síntesis de las purinas,
guanina y adenina y de la pirimidina timina, que son
compuestos que se utilizan para la formación de
nucleoproteínas: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido
ribonucleico (ARN), que son esenciales para la división
celular.
FUNCIÓN PRINCIPAL
compuesto crucial para el crecimiento, multiplicación, y migración
celular necesarios para el cierre del tubo neural, proceso que depende
de una división celular rápida.
Factores genéticos y medioambientales que reducen la disponibilidad de
tetrahidrofolato predisponen a los defectos del tubo neural.
Cierre del tubo neural 25-28
DTN Ocurren con una frecuencia de 1 a 3 por cada 1000
nacimientos, siendo de los defectos que más contribuyen a la mortalidad
infantil.
2do lugar en malformaciones congénitas.
Cada año nacen aproximadamente 400 000 recién nacidos con DTN
EPIDEMIOLOGÍA
 Las mujeres embarazadas necesitan ácido fólico adicional para la eritropoyesis,
también ayuda al rápido crecimiento de la placenta y el feto lo necesita para
producir nuevo ADN a medida que se multiplican las células.
 Adultos: glóbulos rojos normales; previene las úlceras bucales, favorece el
estado del cutis, retarda la aparición de las canas, ayuda a aumentar la leche
materna para la lactancia, protege contra el parasitismo intestinal y la intoxicación
alimentaria, su déficit predispone a demencias
 aparición de paladar hendido y labio leporino, malformaciones del tractus
urinario como la extrofia de vejiga, de las extremidades, defectos abiertos
de la pared abdominal como la gastrosquisis u onfalocele.
 Existen investigaciones que relacionan el bajo consumo de ácido fólico con la
osteoporosis, artritis reumatoidea, cataratas, constipación.
 tratamiento recomendado para ciertos trastornos menstruales y úlceras en
miembros inferiores.
 previene la aparición del Síndrome Down, infecciones del embarazo, hemorragia
uterina, desprendimiento abrupto de placenta, bajo peso al nacer, retardo del
crecimiento y prematuridad
 mejora el desempeño en pruebas que miden la velocidad de procesamiento de la
información y la memoria, funciones que se conoce, que decaen con la edad.
BONDADES DEL ÁCIDO FÓLICO
carne, hígado, huevo entero y
leche, productos vegetales de hojas
verdes, lentejas, garbanzos,
naranjas, cereales integrales,
semillas de sésamo y de girasol,
raíces, la habichuela y el maní
FOLATOS ÁCIDO FÓLICO
50% 85%
4 mg diarios
la encargada de convertir el folato que se ingiere en la dieta en
tetrahidrofolato. Alteraciones en el gen para esta enzima (polimorfismos
genéticos) pueden restringir la disponibilidad del tetrahidrofolato, lo que
provoca defectos congénitos.
LA ENZIMA 5,10 METIL
TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA
cromosoma 1 (región 1p36.3)
citosina por timina en el
nucleótido 677
sustitución de alanina por
valina en la proteína
enzima con menor
estabilidad y nivel de
actividad
MUTACIÓN ENZIMÁTICA
ENZIMA 5,10 METIL
TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA
- Gen que codifica la enzima metionina sintetasa reductasa (MSR): sustitución
de la adenina por guanina en la posición 66 (66A-G).
- Gen que codifica para la enzima MTHFR: sustitución de adenina por
citosina en la posición 1298 (1298 A-C).
- Gen que codifica para la enzima MSR: sustitución de adenina por citosina en
la posición 2756 (2756 A-C).
OTROS POLIMORFISMOS
Las mujeres epilépticas (Carbamazepina, fenitoina)
las que ingieren píldoras anticonceptivas antes del embarazo.
Diabéticas.
antiinflamatorios no esteroideos, el etanol y el cigarro inhiben la enzima folato
conjugasa y por tanto producen deficiencias de la vitamina
OTROS FACTORES DE RIESGO
Si las bondades del ácido fólico son tantas, si con su utilización se mejora la
calidad de vida, se reduce el nacimiento de individuos con defectos
congénitos, se hace más saludable la vida de los adultos, mejora la salud
materno infantil y si además el producto está disponible, los recursos humanos
están formados y la organización de la sociedad permite trabajar aplicando los
principios de integración multidisciplinaria e intersectorial ¿por qué no trabajar
en este campo por el bien de la sociedad y la calidad de vida de nuestros seres
humanos?
CONCLUSIÓN
The consumption of folic acid for primary genetic prevention of congenital
defects and other human diseases, Reinaldo Menéndez García
Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. Cuba,10 de marzo de
2008.
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ácido fólico

  • 2.  actuar como coenzima en el transporte de fragmentos simples de carbono.  El ácido tetrahidrofólico es un portador de formil de carbón único, hidroximetilo o grupos metilo.  Tiene una acción importante en la síntesis de las purinas, guanina y adenina y de la pirimidina timina, que son compuestos que se utilizan para la formación de nucleoproteínas: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN), que son esenciales para la división celular. FUNCIÓN PRINCIPAL
  • 3. compuesto crucial para el crecimiento, multiplicación, y migración celular necesarios para el cierre del tubo neural, proceso que depende de una división celular rápida. Factores genéticos y medioambientales que reducen la disponibilidad de tetrahidrofolato predisponen a los defectos del tubo neural. Cierre del tubo neural 25-28
  • 4. DTN Ocurren con una frecuencia de 1 a 3 por cada 1000 nacimientos, siendo de los defectos que más contribuyen a la mortalidad infantil. 2do lugar en malformaciones congénitas. Cada año nacen aproximadamente 400 000 recién nacidos con DTN EPIDEMIOLOGÍA
  • 5.  Las mujeres embarazadas necesitan ácido fólico adicional para la eritropoyesis, también ayuda al rápido crecimiento de la placenta y el feto lo necesita para producir nuevo ADN a medida que se multiplican las células.  Adultos: glóbulos rojos normales; previene las úlceras bucales, favorece el estado del cutis, retarda la aparición de las canas, ayuda a aumentar la leche materna para la lactancia, protege contra el parasitismo intestinal y la intoxicación alimentaria, su déficit predispone a demencias  aparición de paladar hendido y labio leporino, malformaciones del tractus urinario como la extrofia de vejiga, de las extremidades, defectos abiertos de la pared abdominal como la gastrosquisis u onfalocele.  Existen investigaciones que relacionan el bajo consumo de ácido fólico con la osteoporosis, artritis reumatoidea, cataratas, constipación.  tratamiento recomendado para ciertos trastornos menstruales y úlceras en miembros inferiores.  previene la aparición del Síndrome Down, infecciones del embarazo, hemorragia uterina, desprendimiento abrupto de placenta, bajo peso al nacer, retardo del crecimiento y prematuridad  mejora el desempeño en pruebas que miden la velocidad de procesamiento de la información y la memoria, funciones que se conoce, que decaen con la edad. BONDADES DEL ÁCIDO FÓLICO
  • 6. carne, hígado, huevo entero y leche, productos vegetales de hojas verdes, lentejas, garbanzos, naranjas, cereales integrales, semillas de sésamo y de girasol, raíces, la habichuela y el maní FOLATOS ÁCIDO FÓLICO 50% 85% 4 mg diarios
  • 7. la encargada de convertir el folato que se ingiere en la dieta en tetrahidrofolato. Alteraciones en el gen para esta enzima (polimorfismos genéticos) pueden restringir la disponibilidad del tetrahidrofolato, lo que provoca defectos congénitos. LA ENZIMA 5,10 METIL TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA
  • 8. cromosoma 1 (región 1p36.3) citosina por timina en el nucleótido 677 sustitución de alanina por valina en la proteína enzima con menor estabilidad y nivel de actividad MUTACIÓN ENZIMÁTICA ENZIMA 5,10 METIL TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA
  • 9. - Gen que codifica la enzima metionina sintetasa reductasa (MSR): sustitución de la adenina por guanina en la posición 66 (66A-G). - Gen que codifica para la enzima MTHFR: sustitución de adenina por citosina en la posición 1298 (1298 A-C). - Gen que codifica para la enzima MSR: sustitución de adenina por citosina en la posición 2756 (2756 A-C). OTROS POLIMORFISMOS
  • 10. Las mujeres epilépticas (Carbamazepina, fenitoina) las que ingieren píldoras anticonceptivas antes del embarazo. Diabéticas. antiinflamatorios no esteroideos, el etanol y el cigarro inhiben la enzima folato conjugasa y por tanto producen deficiencias de la vitamina OTROS FACTORES DE RIESGO
  • 11. Si las bondades del ácido fólico son tantas, si con su utilización se mejora la calidad de vida, se reduce el nacimiento de individuos con defectos congénitos, se hace más saludable la vida de los adultos, mejora la salud materno infantil y si además el producto está disponible, los recursos humanos están formados y la organización de la sociedad permite trabajar aplicando los principios de integración multidisciplinaria e intersectorial ¿por qué no trabajar en este campo por el bien de la sociedad y la calidad de vida de nuestros seres humanos? CONCLUSIÓN
  • 12. The consumption of folic acid for primary genetic prevention of congenital defects and other human diseases, Reinaldo Menéndez García Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. Cuba,10 de marzo de 2008. Descarga: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v2n1/rcgc01108.htm BIBLIOGRAFÌA