Este documento describe las etapas del estudio genético, incluyendo la historia clínica, construcción del árbol familiar, examen clínico, diagnóstico y exámenes complementarios. Explica que la historia clínica y el árbol familiar son fundamentales para recopilar la información familiar relevante. Luego, la exploración física debe ser ordenada y buscar rasgos dismórficos. Con esta información y posibles exámenes complementarios, se puede orientar hacia un diagnóstico o la necesidad de más pruebas. Finalmente