una introducción a la genética mendeliana para los estudiantes de 4 de ESO

1. MENDEL
Y LA
GENÉTICA

3. ¿Qué es la genética?
– Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
– La transmisión de las características de padres
a hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia
es la genética
Hoy en día, la genética es una de las áreas
más activas de la investigación científica.

4. Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A
nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para
la síntesis de una cadena proteínica
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla
general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más
escasos, se conocen como "alelos mutados".
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido

5. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un
organismo heredado de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir,
la suma de los caracteres observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y
el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.

6. Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el
plural es loci).
Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es
igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter
(alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el
recesivo
Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es
intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium
oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.
Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo
de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los
alelos IA y IB originan el grupo AB

7. Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno,
1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en
Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de
Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor
(...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni
por la sociedad ni por la comunidad coetánea
Realizó sus estudios en un jardín de 7 m
de ancho y 35 m de largo. Cultivó
alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examinó 12.000
descendientes Obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conservó unas
300.000 semillas.
El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en
parte al material con el que trabajó (Pisum sativum,
barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y
con tasas de reproducción elevada) y con el método
empleado (tratamiento matemático de los resultados,
algo innovador en su época)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república
Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

8. Genética Mendeliana
•Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra
normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de
sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.
• Sus trabajos demostraron:
1.- La herencia se transmite por elementos particulados o genes
2.- Se siguen normas estadísticas sencillas o leyes.

9. Mendel eligió una planta cuyas variedades mostraban unos caracteres «puros»,
que habían sido seleccionados desde hacía mucho tiempo y que no se
modificaban generación tras generación, por lo que resultaban fáciles de
identificar.
Utilizó una planta que se autopoliniza. Los pétalos encierran completamente a los
estambres y al pistilo, por lo que la planta se cruza con ella misma, lo que evita el
cruzamiento accidental con plantas distintas, y se pueden obtener razas puras.
Empleó una planta fácil de manipular. Para controlar el cruce entre dos razas puras
y evitar que fueran polinizadas por el viento o por los insectos, cortaba los
estambres de una flor, para evitar la autopolinización, y con un pincel llevaba el
polen de una planta al estigma de la flor de la otra planta.
Aplicó un estudio estadístico a los experimentos sobre la herencia. Para ello,
contaba pacientemente los miles de guisantes de las variedades que obtenía de
los cruces, y encontró una relación matemática que le permitió extraer unas reglas
que explicaban la transmisión de los caracteres en la herencia.

10. Método de cruzamiento empleado por Mendel
Flor de la planta del guisante,
Pisum sativum estudiada por Mendel

12. PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Mendel comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación
parental (P) y sus descendientes (primera generación filial o F1)
La descendencia fueron plantas híbridas, 100% iguales a sólo uno de los parentales.
Aparentemente, el color verde había desaparecido y de los dos caracteres paternos sólo
uno aparecía en la F1. Al carácter que aparecía lo llamó dominante y al que no aparecía lo
llamó recesivo

13. SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
A continuación, Mendel dejó que se produjera la autofecundación entre los híbridos de la F1
obtenidos
Al estudiar la descendencia de la segunda
generación filial (F2) observó que de cada 4 semillas
producidas, 3 eran amarillas y una verde. El carácter
recesivo reaparecía en la segunda generación filial.
Repitió el experimento con los otros caracteres y
siempre se cumplía la proporción 3:1
Para explicar estos resultados, Mendel
propuso que cada carácter estaba
determinado por dos factores hereditrarios,
cada uno procedente de un progenitor
Ahora sabemos que lo que Mendel llamó
factores hereditarios son en realidad los genes
de cada progenitor, pero en 1866 todavía se
desconocía la existencia del ADN y de los
genes

14. TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Ahora Mendel se propuso estudiar si las conclusiones obtenidas con un solo carácter también
se cumplían cuando se estudiaban dos caracteres simultáneamente.
1º) Cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres y resultó, como se esperaba,
que toda la F1 era uniforme, híbridos con los dos caracteres dominantes para cada caso
2º) Dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1 y recontó los tipos de semillas
obtenidas en la F2
Aparecían todas las
combinaciones posibles.
De cada 16 semillas:
9 eran amarillas-lisas
3 eran amarillas-rugosas
3 eran verdes-lisas
1 era verde-rugosa.
Repitiendo el experimento
para otros caracteres,
siempre se obtenía la
proporción: 9:3:3:1
La aparición nuevas combinaciones que no estaban en los parentales, llevó a Mendel a
concluir que cada factor (o carácter) se hereda de forma independiente del resto

15. INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE
MENDEL
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la F1
Cuando los parentales forman gametos, los alelos se separan, pero
puesto que son líneas puras (homocigotos dominante y recesivo
respectivamente), cada uno forma gametos de un solo tipo
En la fecundación, se forman los híbridos, todos iguales
1ª Ley: Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian
en un solo carácter, la descendencia es uniforme
Segunda ley de Mendel o ley de las segregación de los caracteres en la F2
Cuando los híbridos de la F1 forman gametos, cada individuo
forma 2 tipos de gametos: 50% llevan el alelo dominante A y
50 % llevan el alelo recesivo a
En la fecundación, se combinan estos gametos de todas las
formas posibles, dando lugar a la proporción 3:1 en la F2
2ª Ley: Cuando se cruzan los híbridos de la F1, los alelos se
separan y se distribuyen en los gametos de manera
independiente

16. Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres
F1
G
F2
Cuando los parentales forman gametos, al ser líneas puras
(homocigotos), cada uno formará un solo tipo de gametos (AB o ab)
En la fecundación se formará un solo tipo de dihíbrido (AaBb)
con los caracteres observables dominantes y la F1 será uniforme
Cuando los dihíbridos forman gametos, cada uno formará 4 tipos
de gametos al separar los alelos y combinarlos de todas las
formas posibles. Habrán gametos AB, Ab, aB y ab (25 % cada
clase)
En la fecundación, estos gametos de combinan de todas las
formas posibles, dando lugar a 4 posibles fenotipos, en la
proporción 9:3:3:1
Aparecen nuevas combinaciones de caracteres
(amarillo-rugoso y verde-liso) que no estaban ni en los
parentales , ni en la F1
3ª Ley: Los diferentes alelos se heredan
independientemente unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia

19. 1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo
dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma
letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del
abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)
2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula
designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.
Por ejemplo, el color de los conejos.
c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)
c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino
3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el
sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i
4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del
organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es
el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de
color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color
normal (marrón)

20. Herencia intermedia: si el fenotipo del
heterocigótico (híbrido) es intermedio entre el de
los dos homocigóticos (razas puras).
Ejemplo: cruzamos dos plantas de Dondiego de
noche, una de la variedad pura para flores rojas y
la otra de la variedad pura de flores blancas, todos
los individuos de la F1 saldrán iguales entre si y
con flores rosas.
Ej. Planta Dondiego de noche
P pétalos rojos x pétalos blancos
F1 pétalos rosas
1/4 pétalos rojos
F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos

21. Herencia codominante: el heterocigótico muestra los dos
fenotipos de los individuos puros de los que proceden.
Ejemplo. La raza de ganado Shortron muestra este tipo de
herencia; los descendientes de un cruce entre un toro de
pelo rojo y una vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo
entremezclados).

22. Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.
Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de
membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”.
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:
1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)
2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)
3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)
4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)
Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:
I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”
Los alelos IA y IB son codominantes entre ellos al presentar los
eritrocitos de un individuo IAIB los dos tipos antigénicos en su superficie,
y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0 o i .
Fenotipos Genotipos
Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)
Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)
Grupo AB I A I B
Grupo O I O I O (i i)
A B
AB O

23. Herencia poligénica
• Se da en aquellos caracteres de naturaleza
cuantitativa que presentan una variabilidad
continua, como es el peso o la talla.
• Estos caracteres vienen regidos por varios
pares de genes cada uno de los cuales tiene
una acción acumulativa sobre el carácter.
• Un ejemplo lo constituye la coloración de la
semilla de trigo que puede variar desde un rojo
intenso hasta blanco y que viene determinada
por la acción conjunta de dos pares de genes.

24. --1/16 semillas blancas (0 alelos R)

25. HERENCIA POLIGÉNICA (alelos múltiples)
Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:
c + : alelo normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino
Alelos Genotipos Fenotipos
c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ;
c+ca
Pelaje
salvaje
c ch cchcch ; cchch ; cchca Pelaje
chinchilla
c h chch ; chca Pelaje
himalaya
c a caca Pelaje albino

26. Interacción génica
• Los genes de un individuo no operan
aislados uno de otro sino que funcionan
en un mismo ambiente celular.
• Una característica es controlada por dos o
más pares de alelos que interactúan entre
sí, afectando la expresión fenotípica de
este rasgo.

27. Caracteres determinados por
más de un gen

28. Interacción génica: Determinación del color en el pelo de ratones.
En el color del pelo del ratón el gen C permite la aparición del color, y su alelo c lo impide.
Existe otra pareja formada por el gen B, que produce el color negro, y su alelo b, el marrón.
Un ratón BBcc será albino, ya que el gen c impide la pigmentación del pelo.
Del cruce de dos razas puras
de ratones, uno albino (BBcc) y
otro marrón (bbCC), los
descendientes serán todos
negros (BbCc).
Ratón albino Ratón marrón
Al cruzar dos ratones negros (BbCc), los
descendientes obtenidos serán negros,
marrones y albinos en proporciones
9:3:4.
x Ratón negro
Ratón albino Ratón marrón
x Ratón negro
Gametos Gametos
Gametos Gametos
Marrón
Negro
x Ratón negro
BBcc bbCC
Bc bC
Ratón negro
BbCc
P
FF11
FF11
BbCc BbCc
BC Bc
bC bc
BC Bc
bC bc
Albino
Marrón
Negro
9 B_C_ 3 bbCC 4 __cc
x Ratón negro
BBcc bbCC
Bc bC
Ratón negro
BbCc
P
FF11
FF11
BbCc BbCc
BC Bc
bC bc
BC Bc
bC bc
Albino
9 B_C_ 3 bbCC 4 __cc

30. A partir de 1900, cuando las leyes de Mendel fueron redescubiertas, se
comenzó a desarrollar la genética moderna y se propuso el papel de los
cromosomas como portadores de genes.
En 1902, Sutton y Boveri plantearon que los factores de la herencia de
Mendel estaban localizados en los cromosomas.
Johannsen, en 1909, fue el primero que utilizó los términos gen, genotipo
y fenotipo, pero fue Thomas Hunt Morgan quien estableció una serie de
principios fundamentales utilizando una nueva metodología experimental.
Morgan trabajó con la mosca de la fruta Drosophila melanogaster y
estableció que los genes formaban parte de los cromosomas, y podían
localizarse dentro de lugares concretos, llamados locus. Esta teoría se
conoce como teoría cromosómica de la herencia.

31. • La teoría cromosómica de la
herencia se puede resumir en los
siguientes puntos:
Los genes están situados en los
cromosomas.
La ordenación de los genes en los
cromosomas, es lineal.
Al fenomeno genético de la
recombinación le corresponde un
fenomeno citológico de intercanvio de
segmentos cromosómicos.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y
genetista estadounidense descubrió cómo los genes se
transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así
las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las
bases de la genética experimental moderna.

32. GENES LIGADOS
Mendel también tuvo suerte al escogerlos caracteres a estudiar por todos ellos son debidos
genes independientes, es decir se encuentran situados en diferentes cromosomas, de
modo que al formar gametos pueden formarse todas las combinaciones de alelos posibles
Sin embargo, aquellos genes situados
en el mismo cromosoma, son genes
ligados, ya que cuando se formen
gametos, ambos alelos irán juntos y se
heredarán juntos. Se reduce el tipo de
gametos que se pueden formar. En este
caso no se cumplirá la tercera ley de
Mendel

34. UNIDAD
7
Los experimentos de Morgan
Los experimentos
Los resultados
1
2
Mosca de ojos rojos
y alas largas
Mosca de ojos rojos
y alas largas
Mosca de ojos purpúreos
y alas cortas
Mosca de ojos purpúreos
y alas cortas
rrll
Los resultados esperados eran según Mendel 25% de moscas
de ojos rojos y alas largas, moscas de ojos purpúreos y alas
cortas, moscas de ojos rojos y alas cortas, y moscas de ojos
purpúreos y alas largas.
25%
RrLl
25%
rrll
25%
Rrll
25%
rrLl
rrll
RRLL
RrLl
Los gametos formados si ambos
caracteres eran independientes
serían : 25% RL, 25% Rl, 25% rL
y 25% rl

35. UNIDAD
7
Los experimentos de Morgan
Los resultados
Los gametos formados según la
idea de Morgan suponiendo un
ligamiento serían únicamente:
50% RL y 50% rl
Los resultados esperados eran, según Morgan,
el 50% de moscas de ojos rojos y alas largas, y
el 50% de moscas de ojos purpúreos y alas
cortas.
50%
rrll
50%
RrLl
Los resultados obtenidos fueron un 40% de moscas de ojos rojos y alas largas, un
40% moscas de ojos purpúreos y alas cortas, 10% moscas de ojos rojos y alas
cortas, y 10% moscas de ojos purpúreos y alas largas. Resultado que se puede
explicar con el ligamiento y la recombinación.
40%RrLl 40%rrll 10%Rrll 10%rrLl

36. En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas
homólogos, formándose nuevas combinaciones de gametos. El % de
aparición de dichas combinaciones dará una idea de la distancia que
separa a los dos genes en el cromosoma. A más distancia, más facilidad
para que se produzca un entrecruzamiento y más alto será
el % de aparición de nuevas combinaciones
R L
r l
R L
R L
r l
r l
R L
l
L
R
r l
r
x 2
GAMETOS
R L
R l
r L
r l

37. UNIDAD
7
La determinación del sexo genético
Determinación cromosómica
XX
XY
Hembra
Macho
XY XX
Hembra Macho
Determinación ambiental
1
2
2
Temperaturas
extremas.
Se desarrollan
hembras.
Temperaturas
cálidas.
Se desarrollan
machos.
1
Determinación génica
El carácter femenino viene
determinado por el genotipo adad
El carácter hermafrodita viene
determinado por dos tipos de
genotipos: a+a+ o a+ad
El carácter masculino viene
determinado por dos genotipos:
aDad o aDa+
Determinación cariotípica
Zánganos
Reina
16 16 16
Zánganos
16
Hembras
16
32
32

39. X
HERENCIA LIGADA AL SEXO
La herencia ligada al sexo es la que siguen los carácteres no sexuales que
dependen de la expresión de genes que tienen su locus en cromosomas sexuales.
Se habla de herencia ginándrica si el cromosoma sexual en cuestión es el X. La
mayoría de genes están localizados en el cromosoma X .
Si el locus del gen està al cromosoma Y, se denomina herencia holándrica, si
bién es muy poco frecuente, porque el cromosoma Y acostumbra a ser muy
pequeño y contiene pocos genes.
Hay una zona muy pequeña que es común a los dos cromosomas; la denominada
zona homóloga.

40. Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de
150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que
el X.
Contiene más de 200 genes y unos 50
millones de pares de bases. Además de
determinar el sexo, algunas enfermedades
asociadas a mutaciones de este cromosoma
son la azospermia y la disgenesia gonadal.

41. Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la
mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un
carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X,
y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

42. UNIDAD
7
La herencia de la hemofilia
3
Madre no hemofílica
pero portadora del
gen de la hemofilia (h)
XhX
Padre no hemofílico
y no portador
de la hemofilia
XY
Distribución de los cromosomas
sexuales durante la formación
de gametos
Xh X X Y
XhX XhY XX XY
Hija portadora Hijo no hemofílico
y no portador
Hija no hemofílica
y no portadora
Hijo hemofílico

44. Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores,
especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
Prueba del daltonismo
Esta imagen forma parte de las pruebas normales del
daltonismo o ceguera para los colores. Las personas
con visión normal del color ven el número 57, mientras
que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o
incapacidad para diferenciar entre el rojo y el
verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe
a un defecto de uno de los tres tipos de células
sensibles al color de la retina. Afecta
aproximadamente a una persona de cada treinta.

46. El efecto del ambiente
• El fenotipo de un individuo depende de su
genotipo, pero también de la influencia
que ejercen los factores ambientales.
• Ejemplos son:
El color de las hortensias depende de la
acidez del suelo.
Las plantas crecen menos en terrenos
rocosos.

47. • En los gatos siameses el color del pelo es claro excepto
en el hocico, las orejas, la cola y las patas. Hoy
sabemos que el color oscuro se debe a la acción de una
enzima que se inactiva por encima de 33 ºC. Si se baja
la temperatura del cuerpo mediante una bolsa de hielo,
el pelo adquiere el color oscuro.

48. Genes y medio ambiente:
El color del plumaje de algunas aves como los flamencos varia en
función de la dieta que sigan:
1. Si se alimentan de crustáceos y algas rojas su plumaje es rosa-rojizo
2. Si no se alimentan de estos su color es blanco

49. • El ambiente también
resulta determinante para
que un individuo sea
capaz de desarrollar
todas las características
dictadas por su genotipo.
Por eso los gemelos no
son idénticos aunque
genotípicamente sean
iguales

50. MUTACIONES
• Cambios al azar o provocados por agentes
mutagénicos en el material genético celular, no
dirigidos y de efectos imprevistos.
• Algunas mutaciones determinarán una cierta
ventaja para la supervivencia de sus portadores;
otras darán lugar a alelos equivalentes a los ya
existentes, o no tendrán ninguna trascendencia
por afectar sólo a fragmentos del ADN no
codificante; también pueden existir mutaciones
desventajosas, por conllevar una mayor dificultad
para sobrevivir, reproducirse e incluso por
determinar la muerte de sus portadores.

52. GÉNICAS
Albinismo El gen mutado impide que se sintetice el pigmento
melanina.
Anemia falciforme El gen mutado hace que se sintetice una
hemoglobina anómala
Fibrosis quística La falta de una enzima hace que se acumule
mucus en el aparato respiratorio.
CROMOSÓMICAS
Síndrome del
“maullido del gato”
Se origina por la pérdida de un trozo del
cromosoma 5. Produce trastornos graves en el
crecimiento y retraso mental
GENÓMICAS
Síndrome de Down Esta repetido un cromosoma de la pareja 21
Síndrome de
Klinefelter Tienen un cromosoma X de más. XXY

54. Mutaciones cromosómicas: Son los cambios
en la estructura interna de los cromosomas.
Se pueden agrupar en dos
tipos:
a) Las que suponen pérdida o
duplicación de segmentos o
partes del cromosoma
b) Las que suponen variaciones
en la distribución de los
segmentos de los
cromosomas.

57. Generalmente letales en los primeros meses de vida

60. Retraso mental de leve a grave. Baja
estatura. Pecho en escudo. Cubitus
valgus, pelo en cuello.

61. Enfermedades hereditarias
• Las enfermedades hereditarias se pueden clasificar en
dos grandes grupos: las totalmente genéticas y las que
combinan factores genéticos y ambientales.
• La enfermedades puramente genéticas o mendelianas
dependen de un solo gen. Son ejemplos la hemofilia, la
fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
• Las enfermedades complejas están influenciadas por
diferentes genes que hacen que las personas sean más
o menos susceptibles a padecerlas. Son ejemplos el
Alzehimer, el Parkinson, la mayoría de cánceres o la
esclerosis múltiple.

62. Enfermedades mendelianas
• A su vez pueden ser de dos tipos:
autosómicas o ligadas al sexo.
• Las enfermedades autosómicas a su vez
pueden ser debidas a un gen dominante o
recesivo.
• Las enfermedades ligadas al sexo son
aquellas en que el gen se encuentra en el
cromosoma X.

63. • En una enfermedad autosómica debida a un gen
dominante bastara con tener una copia del gen
afectado.
• En una enfermedad autosómica debida a un gen
recesivo serán necesarios los dos genes para
que el individuo padezca la enfermedad.
• En este último caso cuando una persona tiene
un gen afectado, no padece la enfermedad pero
se le denomina portadora.
• Los portadores no sufren la enfermedad pero
pueden transmitirla a los hijos.

64. Enfermedades autosómicas
Enfermedades ligadas al sexo

67. Diagnostico prenatal
• Hoy día se pueden detectar
enfermedades genéticas y
malformaciones en los bebes antes de
que nazcan, esto es lo que llamamos
diagnostico prenatal.
• Hay diferentes técnicas que podemos
diferenciar entre invasivas y no invasivas
• La técnica no invasiva más frecuente es la
ecografía y la invasiva más frecuente la
amniocentesis.

68. • La ecografía es un
sistema de ultrasonidos
con el que se puede ver
en tiempo real el feto en
el interior del vientre
materno.
• La ecografía permite
detectar malformaciones
en el feto, pero no
problemas genéticos que
no se manifiesten
físicamente.

69. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Son técnicas que permiten conocer la existencia de ciertas anomalías congénitas en el
feto. Se recomiendan cuando la madre supera los 40 años, hay otros hijos con malformaciones
o alteraciones y personas portadoras de un gen que determina una enfermedad genética
Amniocentesis

70. Biopsia coriónica (Igual a la amniocentesis
pero puede hacerse a partir de la 8ª semana)
Ecografía (permite detectar
anomalías morfológicas)
Punción del cordón umbilical
(Similar a la amniocentesis, pero a
partir de la semana 20)

71. Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada
(marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN
enfermo
ADN sano
Conocimiento previo de
la secuencia de ADN
enfermo
ADN enfermo
ADN complementario
del ADN enfermo
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
ADN de la
persona que se
quiere diagnosticar
¿Hibridación?
¿No hibridación?
Renaturalización
del ADN con la
sonda
fluorescente
Desnatura
lización
del ADN
Si aparecen bandas
fluorescentes
demuestra que la
persona presenta la
anomalía
DIAGNÓSTICO

73. Caracteres fenotípicos en la especie humana