El documento trata sobre diferentes enfermedades genéticas como el daltonismo, la espina bífida, la hemofilia, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y sus causas, síntomas y tratamientos. Explica que una enfermedad genética es aquella causada por una alteración en los genes y puede ser hereditaria o no. Luego describe en detalle varias enfermedades genéticas comunes mencionando aspectos como su etiología, manifestaciones clínicas y opciones terapéuticas.
1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE FILOSOFÍA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA
EDUCACIÓN
CARRERA DE CIENCIAS NATURALES Y DEL AMBIENTE,
BIOLOGÍA Y QUÍMICA
ENFERMEDAD GENÉTICA
Estudiante:
Mayra Robles Montenegro
2. ENFERMEDAD GENÉTICA
Una enfermedad o trastorno
genético es una condición
patológica causada por una
alteración del genoma. Esta
puede ser hereditaria o no,
si el gen alterado está
presente en los gametos de
la línea germinal, esta será
hereditaria, por el contrario
si sólo afecta a las células
somáticas, no será
heredada.
3. Causas
Mutación, como por
ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los
cromosomas, como en el
síndrome de Down.
Deleción de una región de
un cromosoma, como el
síndrome deTurner.
Uno o más genes
heredados de los padres;
en este caso el trastorno
se llama enfermedad
hereditaria.
5. DALTONISMO
El daltonismo es un defecto
genético que ocasiona
dificultad para distinguir los
colores. La palabra
daltonismo proviene del
físico y matemático John
Dalton que padecía este
trastorno.
El defecto genético es
hereditario y se transmite
generalmente por un alelo
recesivo ligado al
cromosoma X.
6. Diagnóstico
El procedimiento más
empleado para el
diagnóstico, aunque no el
único, son las cartas de
Ishihara. Consiste en una
serie de 38 láminas en las
que es preciso identificar
un número que se
encuentra insertado en la
misma.
7. ESPINA BÍFIDA
Es una malformación
congénita en la que existe
un cierre incompleto del
tubo neural (al final del 1.er
mes de vida embrionaria) y
posteriormente, el cierre
incompleto de las últimas
vértebras.
La principal causa de la
espina bífida es la
deficiencia de ácido fólico
en la madre durante los
meses previos al embarazo
y en los tres meses
8. Causas y factores de riesgo
Habitualmente la espina bífida
proviene de la unión de una
predisposición genética y
factores ambientales.
El 98% de los casos se debe a
un déficit de ácido fólico en la
madre previa o
inmediatamente posterior a
producirse el embarazo.
Tratamiento materno con
fármacos.
Edad materna: madres
adolescentes o de más de 35
años.
9. Prevención
Evitar la ingesta de
tóxicos y fármacos
teratógenos en el
período
preconcepcional.
Dieta equilibrada.
Aporte de ácido fólico
desde el período
preconcepcional, al
menos tres meses
antes de la concepción
y hasta doce semanas
de la gestación.
10. HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad
genética recesiva que impide la
buena coagulación de la sangre.
Está relacionada con el
cromosoma X y existen tres
tipos: la hemofilia A, cuando hay
un déficit del factor VIII de
coagulación, la hemofilia B,
cuando hay un déficit del factor
IX de coagulación, y la hemofilia
C, que es el déficit del factor XI.
11. Síntomas
Las características
principales de la hemofilia
a y b son la hemartrosis y
el sangrado prolongado
espontáneo. Las
hemorragias más graves
son las que producen en
articulaciones, cerebro,
ojo, garganta, riñones,
hemorragias digestivas
etc.
12. Tratamiento
No hay en la actualidad
ningún tratamiento
curativo disponible y lo
único que se puede hacer
es corregir la tendencia
hemorrágica
administrando por vía
intravenosa el factor de
coagulación que falta, el
factorVIII o el IX.
13. SÍNDROME DE TURNER
El síndrome Turner,
síndrome Ullrich-Turner o
monosomía X es una
enfermedad genética
caracterizada por la
presencia de un solo
cromosoma X. Tanto
fenotípica como
Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Incide,
aproximadamente, en 1 de
14. Causas
En pocos casos, uno de los
padres lleva silenciosamente
cromosomas reorganizados
que pueden ocasionar el
síndrome de Turner en una
hija, pero esta es la única
situación en la que este
síndrome es heredado. En
general no es hereditario. No
se conoce con exactitud cuál
es la causa del síndrome de
Turner.
15. Tratamiento
Las niñas con síndrome de
Turner presentan estatura
baja proporcionada, la
administración de hormona
del crecimiento aumenta la
talla de estas niñas.
Las adolescentes con
síndrome de Turner suelen
recibir estrógenos para
promover el desarrollo de
los caracteres sexuales.
16. SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una anomalía
cromosómica ya que consta
con dos cromosomas X y solo
un cromosoma Y, y esto
afecta a los hombres. Se basa
en una alteración genética
que se desarrolla por la
separación incorrecta de los
cromosomas homólogos
durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno de
los progenitores, aunque
también puede darse en las
primeras divisiones del
17. Causa
El cromosoma X adicional en
personas con síndrome de
Klinefelter a menudo es
adquirido por un error en la
disyunción durante la meiosis 1
(gametogénesis). El error en el
proceso de disyunción
(separación de cromosomas
durante la división celular) se
da cuando cromosomas
homólogos fallan al separarse,
originando gametos con 24
cromosomas, debido a dicho
cromosoma adicional.
18. Características
En edad temprana, cuando el
varón XXY es un bebé, suele
presentar una musculatura
menos desarrollada y fuerza
reducida.
Talla elevada en la edad
adulta.
Mayor acumulación de grasa
subcutánea y mayor
tendencia al sobrepeso. Los
varones XXY poseen un
cuerpo más redondeado, en
forma de pera, característico
19. En ocasiones,
criptorquidia, micropene,
escroto hipoplásico o
malformaciones en los
genitales.
Esterilidad por
azoospermia.
Ginecomastia uni o
bilateral. Se caracteriza
por el desarrollo de pechos
en el hombre (tejido
mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara
20. Tratamiento
Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se
pueden tratar, de modo que el paciente pueda evitar los
problemas psicológicos derivados de las características
de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede
reducir el tamaño de los pechos. A su vez, una
hormonoterapia de sustitución de la testosterona,
comenzada desde la pubertad, puede promover el
crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más
musculoso.
25. Enfermedades del sistema inmunitario
Ataxia telangiectasia
Síndrome poliglandular
autoinmune
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Inmunodeficiencia con
hiper-IgM
Leucemia mieloide
crónica
Inmunodeficiencia
combinada grave
27. Músculo y hueso
Acondroplasia
Esclerosis Lateral
Amiotrófica
Síndrome de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Distrofia miotónica
Arteriopatía cerebral
autosómica dominante
con infartos
subcorticales y
leucoencefalopatía
Exostosis Múltiple
Cartilaginosa
28. Sangre y tejido linfático
Anemia falciforme
Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Gaucher
Hemofilia A
Leucemia linfoide
crónica
Enfermedad de
Niemann-Pick
Hemoglobinuria
nocturna paroxística
Talasemia
