Material Genético; Cariotipo, fenotipo y más.

1. Material Genético
Cromosomas, cariotipo, fenotipo,
genotipo y más.
Preuniversitario Popular Víctor Jara
Tutor: Mitchell Comte C. (IV Enfermería USACH)
Edición: 2016

2. CONTENIDOS
Reconocer al núcleo como portador de la información genética. Comprender el
concepto de Cariotipo Humano Comprender las distintas mutaciones
genéticas y su expresión en el fenotipo.
INTRODUCCIÓN
El material genético está representado por la molécula de ADN, que en las
células eucariontes se encuentra almacenado en el núcleo celular. La
importancia del ADN radica en su capacidad de guardar en su composición
la información de todas las características que puede tener un individuo
y su forma de relacionarse con el ambiente que lo rodea. En este capítulo
se discute algunas características de DNA, además de sus niveles de
organización. Por otra parte, para poder entender lo que es el genotipo y el
fenotipo, podemos analizar la siguiente situación: si comparamos a dos
gemelos idénticos, a medida que transcurre el tiempo podemos notar que se
van presentando algunas pequeñas diferencias, por ejemplo, la aparición de
un lunar, diferencias en la estatura o en su masa corporal, etc. Esto se debe a
que cada individuo interactúa de distinta forma con el medio ambiente desde
que está en el útero.

5. Se tiene dos especies de acetabularias, especie de alga marina, Una de ellas, tiene
un sombrero en forma de sombrilla (A), otra tiene un sombrero rasgado con
estructuras en forma de pétalo “B”. Si se elimina el sombrero, se forma uno nuevo.
Luego se eliminó el pie (lleva el núcleo) y el sombrero de la especie “A” y se
implanto un pie de la especie “B” en la especie “A”. El sombreo que se obtiene
tendrá las características de ambas especie, si este es cortado crecerá uno nuevo
con las características de la especie “B”.
ACTIVIDAD 1

6. En base a lo leído, responde:
¿Cuál es el rol que se evidencia que cumple el núcleo en este
experimento?
¿Por qué el primer sombrero formado después del primer trasplante
es de tipo intermedio?

7. Un poco de historia…
El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Meischer (1869), el
cual trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmón, obtuvo una
sustancia rica en carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y un porcentaje
elevado de fósforo. A esta sustancia se le llamó en un principio Nucleína,
por encontrarse en el núcleo.
Años más tarde, se fragmentó esta nucleína, y se separó un componente
proteico y un grupo prostético, este último, por ser ácido, se le llamó
Ácido Nucleico.
En los años 30, Kossel comprobó que tenían una estructura bastante
compleja.
En 1953, James Watson y Francis Crick, descubrieron la estructura
tridimensional de uno de estos ácidos, concretamente del Ácido
Desoxirribonucleico (ADN).

8. Albrecht Kossel
Friedrich Miescher

11. Modelo de la doble hélice: Watson y Crick

12. • HAY DOS CADENAS
HELICOIDALES EN DIRECCIONES
OPUESTAS (ANTIPARALELAS).
• LAS BASES NITROGENADAS SE
ENCUENTRAN DENTRO DE LA
MOLÉCULA, MIENTRAS QUE LOS
GUPOS FOSFATOS SE
ENCUENTRAN EN EL EXTERIOR
• UNA BASE PURICA SE
COMPLEMENTA CON UNA BASE
PIRIMIDICA
• ADENINA-TIMINA
• GUANINA-CITOCINA

13. Estructura química
de la molécula de
ADN

14. NUCLEÓTIDO

19. La Cromatina

21. La cromatina para ser contenida
en el pequeño espacio que el
núcleo le ofrece, debe
experimentar nuevos y sucesivos
grados de enrollamientos. El ADN
se asocia a histonas (proteínas
básicas) para formar los
nucleosomas, que consisten en un
centro de histonas rodeado de
ADN. Los nucleosomas se
organizan en grandes bucles
enrollados unidos entre sí
mediante proteínas no- histonas.
Se definen cinco niveles de
organización de la cromatina:
1. ADN Dúplex o doble hélice
desnuda.
2. Hebra nucleosomal.
3. Fibra de cromatina.
4. Dominios cromosómicos.
5. Cromosomas metafásicos.

22. Las regiones densamente
empaquetadas del
cromosoma se denominan
Heterocromatina,
contienen genes inactivos,
que no se transcriben.
Los genes activos están
asociados con la
cromatina más laxamente
empaquetada denominada
Eucromatina.

23. Los Cromosomas

24. Los cromosomas sólo son observables durante la división
celular, durante la metafase de la mitosis. A continuación se
describen las partes que lo componen.

25. Constricción Secundaria:
zona de los cromosomas
que resultan constantes en
posición y tamaño, útiles
para identificar a un
cromosoma en particular.
Satélite: pequeñas
protuberancias de material
cromosómico en las puntas
de algunos cromosomas.
Estructura de un cromosoma

26. Cromátida: cada una de las mitades idénticas de un
cromosoma duplicado; las dos cromátidas que constituyen un
cromosoma se denominan cromátidas hermanas.
Centrómero: región especializada constreñida de una
cromátida; contiene el cinetocoro. En las células en profase y
metafase las cromátidas hermanas se unen en las
proximidades de sus centrómero.

27. Cinetocoro: porción del centrómero del cromosoma a la
cual se unen las fibras del uso mitótico
Telómero: extremos protectores de los cromosomas que
consisten en secuencias de DNA cortas, simples y no
codificadoras que se repiten muchas veces.

28. Cromosomas sexuales o
Heterocromosomas

29. Cariotipo y Cariograma

30. El cariotipo es el conjunto de cromosomas diploide (2n) de un
organismo determinado y que describe las características de
sus cromosomas. Todas las células de una especie poseen el
mismo tipo de cariotipo, por lo tanto podemos hablar del
cariotipo de un organismo o una especie.
El concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a
un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los
cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a
su morfología (metacéntricos, submetacéntricos,
Acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados. Finalmente
decir que estos representan a todos los individuos de una
especie.

31. Número de
cromosomas
según especies

32. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas basado en el
tamaño, forma y número de un organismo determinado constituye
su Cariograma. La figura muestra un cariotipo humano en el que
podemos identificar los mismos miembros de un par cromosómico
o Cromosomas Homólogos los cuales poseen semejante
información genética y los Cromosomas Sexuales X e Y
implicados en la determinación del sexo.

34. 1. _____ Los cromosomas son los portadores de los genes, los que
transmiten información hereditaria de padres a hijos.
2. _____ El ADN se encuentra en el núcleo siempre densamente
compactado asociado con proteínas.
3. _____ Los cromosomas homólogos responden a la condición de
diploidía en que se ordena la información genética.
4. _____ Las cuatro cromátidas hermanas del par de cromosomas
homólogos son exactamente iguales.
ACTIVIDAD 2

35. Genotipo,
Fenotipo y
Ambiente

36. Genotipo y Fenotipo
El genotipo corresponde a la totalidad de la información genética
que un individuo presenta en su genoma (toda la información
hereditaria se encuentra almacenada en el DNA y en su conjunto
se denomina Genoma) y que se puede transmitir de generación en
generación. Es distinto en cada especie e influye sobre los
aspectos que nos distinguen de otros individuos. Constituye tanto
los genes alelos que se expresan como los que no se expresan.
El fenotipo se refiere a la expresión física de esa información
genética y su interacción con el medio ambiente. Algunos
fenotipos, como el color o la forma del cabello son visibles. Sin
embargo, muchos no lo son, como el grupo sanguíneo, la
expresión de una enzima como la lactasa o de una hormona como
la insulina

38. Fenotipo Genotipo Ambiente

39. Mutaciones
estructurales y
numéricas

40. Mutaciones Cromosomales estructurales
Son cambios que afectan la estructura normal de los cromosomas. Las
alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosómicas que ocurren
dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Pueden ser:
•Deleción: En donde una parte de un cromosoma puede perderse.
•Duplicación: Generalmente el segmento “perdido” se incorpora a su par
homologo, entonces el segmento aparece repetido en este cromosoma.
•Inversión: Se produce cuando en un cromosoma ocurren dos rupturas, el
segmento gira en 180° y se vuelve a incorporar al cromosoma.
•Traslocación: Un segmento delecionado es transferido a otro cromosoma
“no homólogo”.

41. Deleción

42. Inversión

43. Traslocación

44. Duplicación

45. Mutaciones Cromosomales numéricas
Son cambios que aumentan o disminuyen el número de cromosomas
alterando la dotación cromosómica normal de los individuos. Existen
dos tipos: las Poliploidías y las Aneuploidías.

46. La Poliploidía es una alteración del número de cromosomas que
afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más
de dos juegos de cromosomas se denominan poliploides. La
poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma
especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión
de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero
los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un
espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error
durante la meiosis. En los animales la autopoliploidía es rara, y
suele conllevar la muerte del individuo. En los vegetales sin
embargo es relativamente frecuente y los individuos poliploides son
de mayor tamaño y más vigoroso que los normales diploides.

48. La Aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o
varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se
origina por la no disyunción de una o varias parejas de
cromosomas homólogos durante la meiosis. Algunos de los
gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en
cambio, los tendrán de menos. Al ser fecundados estos gametos
por otros normales originarán cigotos con cromosomas de más o
bien con cromosomas de menos.
Los organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalías
fenotípicas características y son poco viables. Los casos más
frecuentes de aneuploidía son aquellos en los que aparece un
cromosoma sin homólogo (monosomía) y los que presentan un
cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía) (también
se conocen casos de individuos tetrasómicos, doble trisómicos y
nulisómicos). Algunos ejemplos de aneuploidías en el hombre son:

52. Síndrome de Down: La mayoría de las concepciones que implican
trisomías verdaderas ocurren en madres mayores (+ de 35 años). La
trisomía en el par 21 se caracteriza por plegamiento de la piel encima de
los ojos, varios grados de retraso mental, baja estatura, lengua
protuberante arrugada, línea transversal en las palmas, deformidades
cardiacas, y un riesgo de leucemia y de la enfermedad de Alzheimer.

53. Cariotipo: Síndrome de Down

54. Síndrome de Edwards:
Deformidades en orejas,
defectos cardiacos,
espasticidad, y otras
lesiones; muerte
típicamente a la edad
de 1 año, pero algunos
sobreviven mucho más.
Además se presentan
deficiencias del
crecimiento, forma
anormal del cráneo y
características faciales y
manos apretadas.

55. Cariotipo: Síndrome de Edwards

56. Síndrome de Patau: Múltiples defectos, con muerte típicamente a los 3
meses de edad por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de
crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones.
Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón
y riñones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el
desarrollo de las funciones básicas del individuo.
El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal,
la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es
aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas
son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del
sistema nervioso central.
En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes
vasos.
En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones
poliquísticos y malformaciones del aparato genital.
También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de
manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la
columna vertebral.

57. Cariotipo: Síndrome de Patau

58. Proyecto Genoma Humano
PGH
 Proyecto que comienza en el año 1990.
 Director del proyecto: Francis Collins.
 Finalidad:
Secuenciar y mapear todos los genes del
genoma humano.
Identificar la función de cada gen.
Determinar las proteínas codificadas por
estos genes.
 Plazo estimado: 15 años.
 Término: abril de 2003 (90%) – 2006 (100%).
Francis Collins