1.
La palabra “cromosoma” proviene del griego (“croma”, color) y (“soma”, cuerpo) debido a
su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.
Es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de
una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y
otras secuencias de nucleótidos.
El Cromosoma
Es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y
comportamiento de los cromosomas.
Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado
citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por
fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).
CITOGENÉTICA

2.
Estructura del Cromosoma
• Cromátides: representan los filamentos finos
por condensación de la cromatina,
pueden ser dobles o simples, cada
cromátide posee en su interior una
sola molécula de ADN enrollada de
extremo a extremo.
• Centrómero: es la parte central
del cromosoma destinada a la
fijación de estos a las fibras del
huso mitótico o acromático.
• Telómeros: Extremos polarizados de los
cromosomas que impide que se una a otros
cromosomas por sus extremos.
• Brazos: Son cada una de las mitades del cromosoma si lo
partiéramos imaginariamente por el centrómero.
• Satélites: Se ubican en el brazo p de algunos cromosomas que se
unen a este mediante una constricción secundaria

3.
Clasificación de los
Cromosomas
Cromosomas Metacéntricos
Tienen los brazos corto y largo
de aproximadamente la misma
longitud, con el centrómero en
el punto medio.
Cromosomas
Submetacéntricos
Tienen los brazos corto y largo de
longitudes desiguales, con el
centrómero más próximo a uno
de los extremos.
Cromosomas Acrocéntricos
Tienen el centrómero muy
cerca de un extremo, con un
brazo corto muy pequeño.
Cromosomas Telocéntricos
El centrómero está en un
extremo del cromosoma y éste
tiene un solo brazo.

4.
Niveles de Empaquetamiento
del ADN
El ADN comienza formando una estructura como collar de perlas, después
se enrolla de tal forma que cada vuelta posee 6 nucleosomas luego se
enrolla aún más formando bucles hasta llegar a los niveles superiores de
empaquetamiento que daran como resultado al cromosoma.
Esto se realiza al unirse con protáminas al principio y con proteínas
histónicas y topoisomerasas después para mantener la condensación.
Son las fases por las que atraviesa la molécula de ADN antes de convertirse
en un cromosoma

5.
CARIOTIPO
Se llama cariotipo al número, forma
y tamaño de los cromosomas de una
determinada especie. Esto es, al
conjunto de los cromosomas de una
célula.
Los cromosomas de una célula
pueden ser observados al
microscopio óptico, fotografiados y
sobre estas fotografías pueden
contarse y medirse con toda
facilidad.
Estos pueden ordenarse por su
tamaño, de mayor a menor, y por la
posición del centrómero.
Esta distribución ordenada de los
cromosomas recibe el nombre de
idiograma.
El ser humano tiene 46 cromosomas
(23 pares porque somos diploides o
2n) en el núcleo de cada célula,
organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre
XY y mujer XX).
Cada brazo ha sido dividido en zonas
y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas,
gracias a las técnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en
humanos, de que existan otros
patrones en los cariotipos, a lo cual
se le conoce como aberración
cromosómica.

6.
Clasificación del Cariotipo Humano
• Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.
• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se
caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En
concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes
en tamaño).
• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
Son cromosomas medianos submetacéntricos.
• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
• Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se
caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con
satélites).

7.
Técnicas
de Bandeo
• A finales de 1960 Caspersson desarrollo técnicas de bandeo que
teñían los cromosomas de forma diferencial se conocen como
mapas citogeneticos
• Se incluyeron en los laboratorios de clínicas donde los cariotipos
permitían la observación de alteraciones cromosómicas por parte de
los científicos .
Usos en la
Medicina
• En algunos tipos de cáncer los citogeneticos pueden determinar
translocaciones cromosómicas están presentes en las células
malignas facilitando su diagnostico.

8.
BANDEAMIENTO CROMOSÓMICO
UNA ALTERNATIVA PARA
ENCONTRAR LOS PARES
HOMÓLOGOS CON PRECISIÓN
MORFOLÓGICOS
Existe en ellos una relación con
proteínas (histónicas y no
histónicas) e interacciones
ADN. Estos bandeos pueden
ser a su vez clasificados en:
técnicas de tinción diferencial,
métodos de tinción selectiva,
coloraciones con fluoroeromos
específicos aislados o
combinados con colorantes no
fluorescentes, y tinciones con
anticuerpos fluorescentes.
DINÁMICOS
Se denomina bandeo de
replicación debido a la relación
existente entre el tiempo de
incorporación del BrdU y el
patrón de replicación los
cromosomas pueden
visualizarse utilizando distintos
métodos de tinción que
emplean colorante tales como
el Giemesa o el naranja de
acridina o utilizando
anticuerpos específicos.
Por otro lado si se incorpora la
base análoga durante la fase
tardía de replicación se obtiene
un patrón de bandas G,
destacándose las zonas de
predominio de secuencias A-T.
Se emplea un código de tres
letras: la primera, indica el tipo
de bandeo utilizado, la
segunda, la técnica de
detección empleada y la
tercera, el tipo de tinción .

9.
En relación con la
nomenclatura para descubrir
los diferentes bandeos
cromosómicos, se emplea un
código de tres letras:
la primera, indica el tipo de
bandeo utilizado, la segunda, la
técnica de detección empleada
y la tercera, el tipo de tinción.
Nomenclatura de bandeos
morfológicos
EJEMPLOS

10.
Cromosoma que ha sufrido
varias rondas de replicación
del ADN sin que se separen
formando un grueso
cromosoma gigante con los
cromómeros alineados, dando
lugar a un patrón
característico de bandas. Los
cromosomas politénicos son
cromosomas interfásicos poco
comunes que se forman
durante la replicación del ADN
sin mitosis ni citocinesis.
Se forman por polimerización de la
fibra de ADN significa que existen
múltiples duplicaciones .Las dos
cromatidas originales forman en la
primera duplicación cuatrSe forman
por polimerización de la fibra de
ADN significa que existen múltiples
duplicaciones .Las dos cromatidas
originales forman en la primera
duplicación cuatro moléculas hasta
llegar a miles de moléculas que se
juntan unas a otras. o moléculas
hasta llegar a miles de moléculas
que se juntan unas a otras.
El acoplamiento masivo de
cronómeros da como
resultado el aparecimiento de
bandas oscuras y bandas
claras o interbandas
En las moléculas de ADN se
puede apreciar unos
ensanchamientos en forma de
asas conocidos como pufs y
se los considera como sitios
de intensa actividad sintética
de proteínas
Estos Estos cromosomas se
encuentran localizados en
algunas células las de
glándulas salivales,
intestinocromosomas se
encuentran localizados en
algunas células las de
glándulas salivales, intestino

11.
Reciben ese nombre por
el parecido a los cepillos
que utilizaban para
limpiar los tubos de las
cámaras de aceite,
aparecen en Diplonema
de la Profase meiotica en
los ovocitos de las
especies animales.
Se presentan en forma de
bivalentes , en los que los
cromosomas paternos y
maternos están unidos
por quiasmas en bivalente
cada uno hay cuatro
cromátidas y dos de cada
homólogo.
CROMOSOMAS
PLUMULADOS
Fueron observados por
Fleming y encontrados en
ovocitos de tiburón.
Tienen finas proyecciones
laterales que le dan el
aspecto plumoso
El eje de un homologo
esta formado por una
hilera de gránulos o
cronómeros en cada uno
de cuales hay dos asas
laterales, una por cada
cromátida

12.
MALFORMACIONES

13.
MALFORMACIONES
CONGENITAS
• Todos aspiramos que el momento del nacimiento de los
neonatos tengan las facultades físicas y mentales , sin
embargo no siempre así sucede , hay niños que nacen con
problemas físicos o metabólicos
• Estos pueden detectarse a simple vista o permanecer
silenciosas en el interior de los organismo

14.
• La ciencia que estudia el desarrollo anormal y las
causas que lo producen se llama TERATOLOGIA.
• Las malformaciones pueden ser de origen GENETICO
y CROMOSOMICO.
• En las relaciones de pareja no solamente son
sexuales si no también son genéticas ya que los hijos
tienen las características y enfermedades de sus
progenitores.

15.
ORIGEN GENETICO
Alteraciones Monogénicas
• Como el nombre lo indica, solo un gen está
alterado, y estas condiciones se heredan en
forma autosómica o ligada al sexo, anemias
hereditarias las hemofilias y tipos de cáncer.
Alteraciones Multifactoriales
Debido a la interacción de varios genes con el
medio ambiente, el cual influye en la expresión
poligénica, se produce una malformación
congénita, como fisura labial con o sin paladar
comprometido, dislocación congénita de la
cadera.

16.
ORIGEN CROMOSOMICO
• Los cromosomas son las estructuras celulares que
transmiten el material genético heredado de padres a
hijos.
• Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno
y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el
interior de todas las células del organismo.
• Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas, o
hay falta o exceso de ellos, el niño será diferente.

17.
MONOSOMIAS
• Esta presente cuando el paciente tiene un
numero reducido de cromosomas.
• Pueden afectar a cromosomas somáticos y
sexuales
• Por lo general mueren en estado embrionario.

18.
TRISOMIAS
• Producido cuando el paciente presenta un
cromosoma adicional en determinado par
cromosómico.
• Generalmente afecta a los pares
somáticos 13, 18 , 21, y rara vez al 22

19.
SINDROMES

20.
SINDROME DE PATAU
• El Síndrome de Patau, es una enfermedad que
aparece desde la formación del feto y que
quienes la padecen sobreviven como máximo
un año.
• Es la trisomía del par 13 las alteraciones mas
visibles son :
• Retardo mental
• Labio leporino
• Macroftalmia
• Talones prominentes

21.
TRATAMIENTO
El tratamiento de los síntomas casi siempre
es personalizado. Se basa, sobre todo, en el
tratamiento de las anomalías físicas que
presenta el niño al nacer.
Debido a que las anomalías cardiacas
representan la causa principal de mortalidad
en los pacientes con síndrome de Patau (no
suelen pasar las semanas de vida)

22.
SINDROME DE EDWARD
• El síndrome de Edwards, también conocido
como trisomía 18, es un tipo de aneuploidia
humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma adicional completo
en el par 18
• El síndrome de Edwards es más frecuente en
las niñas que en los niños y se presenta en
todas las zonas geográficas y razas

23.
PREVENCION
Se pueden hacer exámenes durante el
embarazo para determinar si el niño
tiene este síndrome. Las pruebas
genéticas se recomiendan para los
padres que tienen un niño con este
síndrome y desean tener más hijos

24.
SINDROME DE DOWN
• El síndrome de Down (SD) es un trastorno
genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello
se denomina también trisomía del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible

25.
TRATAMIENTO
La mejoría en los tratamientos
de las enfermedades
asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de
vida de estas personas, desde
los 14 años hace unas
décadas, hasta casi la
normalidad (60 años, en
países desarrollados) en la
actualidad.

26.
SINDROME DE FILADELFIA
• El cromosoma Filadelfia, también
llamado translocación Filadelfia, es una
anormalidad genética asociada a la
leucemia mieloide crónica (LMC)
• El fenómeno fue descubierto y descrito
en 1960 por los científicos de Filadelfia

27.
La farmacéutica Novartis como un
inhibidor de la tirosincinasa de amplio
espectro y rendimiento
A pesar de que ello no erradicaba las
células de la LMC, limitaba de una forma
importante el crecimiento de los clones
tumorales y reducía el riesgo de la temida
«crisis en cadena

28.
Alteraciones Estructurales
Delecciones: Son
pérdidas de
segmentos
cromosómicos
Duplicaciones: Se
produce cuando hay
repetición de segmentos
genéticos.
Inversiones: Son
movimientos giratorios de
180 grados de un
determinado segmento del
cromosoma.
Pueden ser paracéntricas
cuando NO afectan al
centrómero y pericéntricas si
afectan al centrómero
Translocaciones: Es la
transferencia de un segmento
del cromosoma a otro no
homólogo
Pueden ser recírocas cuando
cuando hay segemntos
compartidos entre
cromosomas no homólogos y
No recíprocas cuando solo un
cromosoma recibe dicha
transferencia.
Fusiones: Se produce
cuando un cromosoma se
junta a otro, cambiando con
ello el número del cariotipo,
es decir disminuye el número
de cromosomas
Fisiones: Se producen como
resultado de la ruptura de un
cromosoma en la posición
centromérica originando dos
cromosomas telcéntricos,
como resultado aumenta el
número de cromosomas