2. Las enfermedades genéticas pueden estar
causadas por mutación de la secuencia de
ADN, con afectación de la secuencia
codificante (produciendo proteínas
incorrectas) o de secuencias reguladoras
(alterando el nivel de expresión de un
gen), o por alteraciones cromosómicas,
numéricas o estructurales.
4. Sustituciones: (cambios de un nucleótido por otro): Las
sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio
entre bases del mismo tipo químico, o transversiones si son un
cambio purina (A, G)→pirimidina (C, T) o pirimidina→purina.
Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación
o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud
variable. Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios
genes, hasta el punto de ser apreciables a nivel cromosómico con
técnicas de citogenética. Inserciones o deleciones de unas pocas
pares de bases en una secuencia codificante pueden provocar
desplazamiento del marco de lectura, de modo que la secuencia de
nucleótidos del ARN se lee de manera incorrecta.
