1. TRASTORNOS DE LA HERENCIA DOMINANTE Y
RECESIVA
Enfermedad Síntoma Cromosoma Alterado
Característico
Movimientos Cromosoma 4.Gent 15 se
HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE
Enfermedad de espasmódico produce un excesiva
Huntington bruscos e replicación de las bases CAG
involuntarios con en el ADN produciendo
irritabilidad. degeneración cerebral.
Hemorragia por el Mutación de los genes apc en
Poliposis Familiar recto. el cromosoma 5.
Dolor abdominal, La alteración genética se
Poliquistosis Renal sangre en la orina. puede localizar en 2 sitios en
el cromosoma 16 y 4.
Mucocutáneas Defecto del factor de Von
Enfermedad de (epístaxis, Willebrand (FvW) el cual se
Von Willebrand gingivorragias y encuentra en el brazo corto del
metrorragias), cromosoma 12.
moretones con
facilidad.
Huesos que son más Se asocia al gen FBN1 del
Síndrome de largos de lo normal, cromosoma 15.
Marfan el esternón abultado
hacia afuera o que
forma un hueco
hacia adentro.
Niveles de LDL Mutaciones en el gen LDL
Hipercolesterolemia plasmáticos (colesterol malo) o (rLDL) que
Familiar elevados y se localiza en el brazo corto
resistentes a la del cromosoma 19.
terapia.