El síndrome de DiGeorge se asocia con la deleción 22q11.2, provocando diversas anomalías congénitas, incluidos defectos cardíacos y faciales, además de déficits inmunológicos. Este trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 a 4000 recién nacidos y se relaciona con inestabilidad genética en regiones de ADN específicas. La sintomatología incluye apneas tímicas, dificultades de aprendizaje y anormalidades renales entre otros.

1. Instituto Politécnico Nacional
Escuela Superior de Medicina.
Departamento de Anatomía Patologica.
Sindrome de Di George.
Angeles Garibay Sergio Oswaldo.
Grupo 5CM8.

2. Desordenes Genómicos asociados a delación 22q11.2
• La alteración del numero de copias
genómicas del 22q11.2 producen:
– Sindrome de “Di Geroge” (SDG)
ó Sindrome Velo-Cardiáco Facial. (SNCF)
– 25 % Esquizofrenia.
• Las alteraciones son resultado de la
presencia de LCR’s.
• En mas del 85% de los pacientes la región
delecionada comprende un tamaño aprox.
de 3Mb.
• 1/2000-4000 recién nacidos vivos.

3. Introducción.
LCR
Inestabilidad
ADN
Rearreglo de
Mega bases.
Recombinación
Perdida
ó
Ganancia
de
Genes.

4. LCR’S (Low Copy Repeats)
• Bloques de ADN de entre 10-400kb con mas de 97% identidad de secuencia.
• Puntos de Quiebra que se concentran en regiones inestables de ADN.
• Principalmente en regiones pericéntricas y subteloméricas.
• Contienen:
– Fragmentos de genes.
– Pseudogenes.
– Secuencias retrovirales
– Fragmentos parálogos.

5. LCR’S (Low Copy Repeats)
RHNA
Delación y Duplicaciones.
misma orientación
RHNA
Inversiones.
orientación invertida.
LCR’s
Translocaciónes Recíprocas.
Localizados en dif. cromosomas.

6. RH 22q11.3 Delación TBX1
LCR
1-3mB
HIRA UFDIL
PAX9
Endodermo
Timo
Faríngeo.
Glándula Glándula
Tiroides Paratiroides

8. Sintomatología.
Cardiac Abnormality
Abnormal Facies
Thymic Aplasia
Cleft Palate
Hypocalemia

9. Defectos Congénitos del Corazón 40%.
Defectos Congénitos del Paladar 50%.
Dificultad de Aprendizaje 90%
Hipocalémia 50%
Anormalidades Renales 37%.
Anomalías Laringotraqueoesofágicas.
Deficiencia de Hormona del Crecimiento.
Infecciones Recurrentes.

11. Enfermedad de Defecto Función Trastornada. Modo de Defecto
Inmunodeficiencia. Específico. Herencia. Cromosómico.
Inmunodeficiencia Combinada Defi de RAG-1 y No hay reordenamiento del gen AR 11p13
Grave. RAG-2 para receptor de celular (TCR) o
Ig.
Sindrome de Di George. Aplasia Tímica Desarrollo de Células T. AD 22q11.3
Gammaglobulinemias Sx de Hiper-IgM Ligando CD40 Defectuoso XL Xq26
Deficiencia IgA baja o ausente. XL
Selectiva de IgA.

12. Tratamiento.