Anatomía Patológica General del Sindrome de Di George. Escuea Superior de Medicina del Institúto Politécnico Nacional. México.

1. Instituto Politécnico Nacional
Escuela Superior de Medicina.
Departamento de Anatomía Patologica.
Sindrome de Di George.
Angeles Garibay Sergio Oswaldo.
Grupo 5CM8.

2. Desordenes Genómicos asociados a delación 22q11.2
• La alteración del numero de copias
genómicas del 22q11.2 producen:
– Sindrome de “Di Geroge” (SDG)
ó Sindrome Velo-Cardiáco Facial. (SNCF)
– 25 % Esquizofrenia.
• Las alteraciones son resultado de la
presencia de LCR’s.
• En mas del 85% de los pacientes la región
delecionada comprende un tamaño aprox.
de 3Mb.
• 1/2000-4000 recién nacidos vivos.

3. Introducción.
LCR
Inestabilidad
ADN
Rearreglo de
Mega bases.
Recombinación
Perdida
ó
Ganancia
de
Genes.

4. LCR’S (Low Copy Repeats)
• Bloques de ADN de entre 10-400kb con mas de 97% identidad de secuencia.
• Puntos de Quiebra que se concentran en regiones inestables de ADN.
• Principalmente en regiones pericéntricas y subteloméricas.
• Contienen:
– Fragmentos de genes.
– Pseudogenes.
– Secuencias retrovirales
– Fragmentos parálogos.

5. LCR’S (Low Copy Repeats)
RHNA
Delación y Duplicaciones.
misma orientación
RHNA
Inversiones.
orientación invertida.
LCR’s
Translocaciónes Recíprocas.
Localizados en dif. cromosomas.

6. RH 22q11.3 Delación TBX1
LCR
1-3mB
HIRA UFDIL
PAX9
Endodermo
Timo
Faríngeo.
Glándula Glándula
Tiroides Paratiroides

8. Sintomatología.
Cardiac Abnormality
Abnormal Facies
Thymic Aplasia
Cleft Palate
Hypocalemia

9. Defectos Congénitos del Corazón 40%.
Defectos Congénitos del Paladar 50%.
Dificultad de Aprendizaje 90%
Hipocalémia 50%
Anormalidades Renales 37%.
Anomalías Laringotraqueoesofágicas.
Deficiencia de Hormona del Crecimiento.
Infecciones Recurrentes.

11. Enfermedad de Defecto Función Trastornada. Modo de Defecto
Inmunodeficiencia. Específico. Herencia. Cromosómico.
Inmunodeficiencia Combinada Defi de RAG-1 y No hay reordenamiento del gen AR 11p13
Grave. RAG-2 para receptor de celular (TCR) o
Ig.
Sindrome de Di George. Aplasia Tímica Desarrollo de Células T. AD 22q11.3
Gammaglobulinemias Sx de Hiper-IgM Ligando CD40 Defectuoso XL Xq26
Deficiencia IgA baja o ausente. XL
Selectiva de IgA.

12. Tratamiento.