La disfagia, o dificultad para tragar, es común en pacientes con ataxia de Friedreich a medida que progresa la enfermedad. Esto se debe a que los mismos nervios involucrados en la producción del habla también controlan la deglución. La disfagia aumenta el riesgo de neumonía al permitir que la comida entre en las vías respiratorias y dificulta una nutrición adecuada. Los terapeutas pueden enseñar técnicas compensatorias y una dieta apropiada puede ay

1. Nataly Ponce
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2. DISFAGIA De la página web de Leonardo Scardini, y de "Living With
ataxia".
 La disartria, con el paso del tiempo, afecta casi a la mayoría de los pacientes de inicio temprano
o inicio tardío de ataxia de Friedreich. Algunas de esas mismas partes nerviosas involucradas en
la producción voz, también lo están en el control de la deglución, por tanto, más tarde, las
dificultades del deglución (disfagia) son corrientes en pacientes de ataxia de Friedreich. La
disfagia puede producir la entrada de comida en las vías respiratorias, incrementando el riesgo
de pulmonía. La disfagia puede dificultar el logro de una nutrición adecuada con frecuentes
atragantados a causa de las comidas.
 Un otorrino puede ayudar a un paciente de ataxia de Friedreich a aprender técnicas para
compensar las dificultades de habla y de la deglución. Un nutricionista puede recomendar
comidas y técnicas para hacer el alimento más digerible y con un contenido nutricional ajustado
a las necesidades. Los familiares deben aprender la maniobra de Heimlich (una técnica para
desalojar la comida de las vías respiratorias) antes de que la disfagia se torne un problema.
 Cuando la ataxia progresa, pueden incrementarse las dificultades para tragar. Cuando se noten
esas dificultades, es importante conseguir una valoración por un Doctor de las partes del cuerpo
involucradas en la deglución. Un médico especializado puede recomendar cambios específicos
en la posición para las comidas, instrumentos para comer, o preparaciones de comida que
hagan del comer una experiencia más agradable.
 Toser es una defensa importante contra el atragantado. Puede aclarar las vías aéreas obstruidas
por partículas grandes (como comida) y por partículas diminutas (como bacterias).
Normalmente, una persona que puede toser está mejor que alguien que tiene una tos débil o es
incapaz de toser. Cuando alguien está tosiendo fuertemente durante un incidente de
atragantado, es una buena señal, aunque pudiera parecer lo contrario y asustar a los
observadores. Un largo periodo de tiempo tosiendo durante un incidente de atragantado
generalmente significa que la persona se pondrá bien.
 En algunos tipos de ataxia y en un momento extremo, puede ser necesario recurrir a
alimentaciones preparadas en farmacia y entubar los alimentos para que tengan acceso directo
al estómago. No obstante, esa medida no elimina completamente el riesgo de atragantamientos
ni de infecciones de las vías respiratorias. Siempre es posible atragantarse o infectarse con la
propia saliva o con los reflujos gástricos
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3.  Dificultad para hablar y deglutir;
coordinación reducida de la lengua
 Si existe problemas de deglución
colocar sonda naso gástrica
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4.  ATAXIA DE FRIEDREICH
 Trastorno neurológico que afecta a la coordinación de los movimientos voluntarios y dificulta las
contracciones musculares reflejas necesarias para mantener la postura erguida.

Es un trastorno neuromuscular de origen genético recesivo en el que se produce una lenta y
progresiva pérdida de funciones de algunas partes de Sistema Nervioso: fibras de la médula espinal,
ce- rebelo, tronco cerebral, nervios periféricos y sistema piramidal. Como resultado de esto,
funciones como la coordinación, sensibilidad y en menor medida fuerza (tono) entre otras, se ven
afectadas de una forma parsimoniosa pero inexorable, dificultando la actividad muscular tanto
esquelética como lisa. La inteligencia no se ve afectada de modo alguno.

Los síntomas suelen aparecer alrededor de la pubertad (entre los 4 y los 15 años), aunque
excepcionalmente hay formas de comienzo más temprana (18 meses) y más tardía (25 años). Su
detección es difícil hasta que no aparecen los primeros síntomas, pues a los ojos de la familia o
amigos puede parecer un niño torpe o menos ágil que los demás. Por lo tanto es necesaria, tras la
sospecha médica, la realización de un conjunto de pruebas y tests neurológicos.

Se trata de un desorden gen ético, una mutación en el ADN. Recientes estudios de gen ética
molecular han determinado que el gen mutante responsable de la Ataxia de Friederich, se halla
localizado en el cromosoma 9. Las células de algunas áreas del sistema nervioso son afecta- das por
esa mutación, lo que desemboca en la elaboración de una proteína anómala y, por lo tanto, en una
función anormal.

No existe tratamiento médico global para todo el conjunto de enfermedades o trastornos que puede
acarrear la Ataxia de Friederich. Sí existe tratamiento específico, de carácter preventivo y
sintomático, para algunas de ellas.
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5.  ¿Es útil en la terapia física en la Ataxia de Friedreich?.
 El ejercicio, ya sea para acondicionamiento, fortalecimiento, estiramiento, o si se trata
de ejercitación basada en la coordinación muscular, es extremadamente importante.
 Los pacientes con ataxia participantes en un programa regular incluyendo ejercicios de
coordinación y equilibrio, parecen ser capaces de dar marcha atrás en sus síntomas.
La enfermedad no dejará de avanzar, pero, al menos, se puede endentecer la
progresión durante un período de tiempo. Lo hemos visto una y otra vez.
 Así que animamos a todos nuestros pacientes de ataxia, especialmente en pacientes
de Ataxia de Friedreich, a involucrarse con ejercicio diario regular, que incluye
ejercicios básicos de equilibrio y formación adecuada de coordinación. Dependiendo
de cuáles sean las limitaciones personales, también pueden realizar algo de
acondicionamiento muscular, fortalecimiento, y estiramiento. Se recomienda un
programa de trabajo dirigido por un fisioterapeuta, y que sea continuado en casa.
 Entre los más preocupantes síntomas de la Ataxia de Friedreich está la dificultad con
el habla, porque puede hacer que otras personas piensen que el afectado de Ataxia de
Friedreich no es inteligente. ¿Puede comentar algo sobre eso?.
 Exactamente. Eso y el hecho de estar sentado en una silla de ruedas, tiene mala vista.
Estas suposiciones son terribles, y tenemos que cambiar los comportamientos
sociales.
 ¿Ayuda la fonoterapia?.
 Sí, ayuda, y nosotros lo recomendamos. Por lo general, los pacientes más jóvenes, si
hablan despacio, pueden desarrollar un razonable control de la respiración, y hacer su
dialéctica más inteligible. Algunos pacientes mayores, podrían decidir recurrir a los
dispositivos de generación de voz.
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6.  Algunos de los senderos nerviosos usados en la
producción del habla también controlan el tragar, y
dificultades en tragar ("disfagia") son comunes más tarde
en el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir
que comida entre a las vías respiratorias y aumente la
posibilidad de pulmonía. Puede también hacer más difícil
obtener nutrición adecuada y puede resultar en
sofocación.
 Un patólogo o terapista del habla puede ayudar a personas
con FRDA a aprender métodos compensatarios para hablar
y tragar. Un consejero dietético o nutricionista da consejo
sobre comidas y métodos para preparar comida bien fácil
de tragar y llena de contenido nutritivo. Miembros de la
familia puedan ser entrenados para hacer la maniobra
Heimlich para remover comida que bloquea las vías
respiratorias antes de que la disfagia cause un problema.
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7.  Uso de cama con barandas en caso de
enfermedad avanzada
 Dieta completa en estadios
iniciales
 Dieta completa rica en fibra
y residuo en estadio intermedio
 Dieta blanda rica en fibra y
residuo en estadio avanzado
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8.  DISFAGIA:
 La afectación de vías nerviosas que
controlan el
 mecanismo de tragar provocan
dificultades en la
 deglución con el peligro de la entrada de
comida
 en vías respiratorias.
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