La enfermedad de Huntington, es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.  (Descargar para poder apreciar mejor la información que esta oculta por los efectos)

1. Corea
de
Huntington

3.  La enfermedad de
Huntington, es
un trastorno
genético hereditario
cuya consideración
clínica se puede
resumir en que es un
trastorno
neuropsiquiátrico.
Llamada también corea de Huntington
y conocida antiguamente como baile de
San Vito o mal de San Vito

4. George
Huntington
En 1872, observó por primera vez
esta enfermedad en una familia
americana de ascendencia inglesa
y le dio el nombre de
«enfermedad de Huntington».
El nombre alternativo de «corea»
viene porque entre sus síntomas
visibles encontramos
movimientos coréicos, es
decir, movimientos involuntarios
y bruscos de las extremidades.

5.  Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica
dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual
uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de
heredar la mutación que causa la enfermedad.

6.  Se estima que la incidencia
media está en 4 u 8
afectados por cada 100.000
personas.
 A pesar de ello, se sabe
que hay grandes
diferencias entre las
poblaciones humanas,
siendo las poblaciones
asiáticas, por ejemplo,
menos propensos,
mientras que en Reino
Unido la incidencia
aumenta bruscamente.

7. La cadena de nucleótidos citosina-adenina-guanina está repetida más
de 40 veces cuando en sujetos sanos aparece entre 11 y 32. Esta
alteración afecta al modo en que se comunican algunas neuronas del
Etiología sistema nervioso central, especialmente del lóbulo frontal y el núcleo
caudado
La enfermedad se produce
mediante un único factor
hereditario. El defecto
genético se encuentra a
nivel del cromosoma 4.
Afecta a una proteína de
función desconocida y
expresión en numerosos
tejidos, llamada
Huntingtina.
El defecto se debe a una
expansión de tripletes CAG
que codifican la síntesis de
la glutamina.

9. Diagnóstico
Sospecha por la clínica y
confirmación por diagnóstico
molecular. Resonancia
Magnetica (RM), Tomografía
Axial Computarizada
(TAC), Tomografía por Emisión
de Protones (TEP) o pruebas
neuropsiquiatrías pueden ser
inespecíficas o reflejar la atrofia
cerebral en la cabeza del núcleo
caudado y de la corteza cerebral,
y dilatación ventricular.
Test pre-sintomático
Test Prenatal

10. TEST PRESINTOMÁTICO TEST PRENATAL
EXAMEN
NEUROLÓGICO:
CONSEJO
PRETEST
SEGUIMIENTO

11. • Esquizofrenia,
• Corea Familiar Benigno,
• Ataxias Hereditarias,
• Acantocitosis Neural,
• Enfermedad de Alzheimer,
• Enfermedad de Pick O;
• Enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob

12. Área del cerebro
dañada
Enfermedad
de Huntington
mostrando
marcada
atrofia del
núcleo
caudado y
dilatación
ventricular.

13. Tratamiento
La medicación disponible se
limita a contrarrestar la
sintomatología, así como
la cirugía cerebral puede
disminuir considerablemente
el progreso de la enfermedad.
Existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y
psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.

14. Medicamentos
Contra los trastornos motores se
recetan neurolépticos tipo tiaprida y
tetrabenazina, que aunque orientados
en principios a la psicosis
esquizofrénica, limitan
secundariamente los movimientos de
los pacientes.
También se usan bloqueantes de
dopamina (fenotiacina, haloperidol) y
otros medicamentos (amantidina,
reserpina).
Para los trastornos psíquicos se
utilizan antidepresivos, sedantes
y neurolépticos antipsicóticos.

15. Manifestaciones de esta enfermedad

16.  1. Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia,
bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Estas
alteraciones responden a alteraciones de los gg. Basales
propias de los primeros estadios de la enfermedad.
 2. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción
frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamia
verbal, cierto grado de agrafía, alteraciones de la
secuenciación motora y de la capacidad de inhibición.
 3. Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación
de las funciones motoras y premotoras, que podría reflejar
una generalización de la degeneración que afectaría al
córtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la
enfermedad

17.  Apatía
 Irritabilidad
 Reacciones catastróficas
 Labilidad
 Impulsividad
 Falta de autoestima
 Tendencia a juramentar
 Verbalizaciones abusivas
Comentarios soeces y;
necedades.
 A este cúmulo de
transformaciones y alteraciones
evidénciales del carácter del
enfermo

18. MANIA DEPRESIÓN

19.  Son muy frecuentes las
alucinaciones aisladas,
sin otro componente.
 La ideación paranoide.
 El delirio celotípico

20.  El Trastorno obsesivo-compulsivo
(TOC) no está excesivamente
reportado en EH, según los
estudios consultados, muy
probablemente porque la
conductas estereotipadas, la
perseveración conductual, el
mantenimiento de la acción, las
conductas adaptativas
inadecuadas, entre otras, no se
interpretan dentro del espectro
TOC
Los trastornos de las fases del sueño se
relacionarían con la gravedad de la
enfermedad y con la atrofia de los núcleos
caudados