Este documento resume la enfermedad de Huntington, un trastorno genético dominante causado por la expansión del triplete CAG en el gen IT15. Se describe la historia, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta enfermedad neurodegenerativa. También aborda la demencia vascular, otra causa importante de demencia en adultos.

1. Caracas, Mayo de 2016 Autora: Rubí Bolívar

3. La Corea o Enfermedad de
Huntington (HD) o Mal de San
Vito.
Fue reconocida en 1872 por el
médico norteamericano George
Summer Huntington
HISTORIA

4. ENFERMEDADES POR EXPANSIÓN DE
TRIPLETES

5. AUTOSÓMICA
DOMINANTE
4p16.3
Gen IT15
 Repetición del
triplete CAG 
Glutamina
◦ Proteína
HUNTINGTINA
función desconocida
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

6.  REPETICIONES =  EDAD DE INICIO
INICIO JUVENIL TARDIO
EPIDEMIOLOGÍA Herencia paterna Herencia materna
GENÉTICA Expansión CAG en
alto rango
Bajo rango de CAG
TRASTORNO
MOTOR
Sx. Rígido Acinético
Corea
Otros
Corea leve moderado
No hay otros
trastornos de inicio
DETERIORO
COGNITIVO
Retraso intelectual Alteración cognitiva
DISCAPACIDAD
FUNCIONAL
Severa Ligera/Moderada
EVOLUCIÓN Deterioro rápido Progresión lenta
NEUROPATOLOGÍA Cambios severos Leves/Moderados

8. Pérdida neuronal y gliosis  cuerpo
estriado y en la corteza cerebral
Neuronas gabaérgicas.

10.  Edad promedio 30-45 años (2-80 años).
 Alteraciones motoras
 Trastornos conductuales.
 Deterioro cognitivo.
 Muerte en 15 a 20 años.
 Niños no llegan a la etapa Adulta
CLÍNICA

11. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Síntomas extrapiramidales: COREA  45 años a 55
años. En un 10% los síntomas aparecen antes de los 20
años, predominando la variedad Rígido-Acinético (forma de
Westphal). Síntomas parkinsonianos y distónicos tardíos
Trastornos Oculomotores: Trastornos de la motilidad
ocular. Miradas lentas e inexactas, dificultad para iniciarlas
sin acompañar movimientos de cabeza. Movimientos de
seguimiento son lentos y la convergencia está disminuida.
Trastorno Cognitivo: Problemas de atención, cálculo,
afasia, apraxia, agnosia y DEMENCIA
Manifestaciones psiquiátricas: Trastornos del ánimo con
DEPRESIÓN MAYOR, trastorno obsesivo compulsivo

12. Atrofia es marcada en el
caudado, putamen y globo
pálido, aunque también hay
compromiso cortical frontal,
parietal y temporal
Hipo metabolismo de glucosa en el núcleo
caudado antes que se produzca la atrofia.
Atrofia a nivel del estriado
(Núcleo caudado y putamen)
y de la corteza cerebral.
Dilatación ventricular

13. DIAGNÓSTICO
Los criterios diagnósticos
incluyen:
A) Historia familiar de Corea de
Huntington.
B) Incapacidad motora progresiva
con corea o rigidez sin otra
causa.
C) Trastorno Psiquiátrico con
Demencia progresiva sin otra
causa.
D) Imagenología
E) Genética

14. DIAGNÓSTICO
TEST PRESINTOMÁTICO  Identificación de personas
portadoras del gen EH, antes de aparición de síntomas. Puede
requerir una muestra de ADN de un familiar afectado muy
cercano, de un padre
DIAGNÓSTICO PRENATAL  Se realiza utilizando marcadores
ligados al ADN, que no intentan pesquisar el gen para EH en el padre,
sino que indican, en el marco de una familia con EH, si el feto ha
adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo
está.
FECUNDACIÓN IN-VITRO con screening pre-implantacional del
embrión e implantación de embriones no portadores

15. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Neuroacantocitosis Corea que predomina en la región
bucolingual, con características seudobulbares con disfagia y
disartria, mordedura involuntaria de labios y lengua llegando a la
automutilación.
Atrofia Dento-Rubro-Pálido Luysiana  Enfermedad por
tripletes cuyo gen se localiza en el cromosoma 12, que presenta
corea, ataxia, demencia con mayor frecuencia epilepsia, pero
no produce atrofia de caudados
Corea Familiar Benigna  Localización del gen afectado en
el cromosoma 14, se manifiesta en la infancia con sólo corea,
sin deterioro ni progresión al agravamiento como el Huntington

16. TRATAMIENTO
Medicamentos para la Corea
Neurolépticos
Depletores de dopamina
Benzodiacepinas
Antagonistas del Glutamato
Los bloqueantes de canales de
sodio que limiten la liberación de
glutamato como la
Lamotrigina.
Minociclina (usado contra el
acné), resulta efectivo a la hora de
inhibir las caspasas
Medicamentos para la
depresión e irritabilidad.
Inhibidores recaptación
serotonina
Antidepresivo Tricíclico
Anticonvulsivantes

17. TERAPIA GENÉTICA
Impedir en la expresión del gen de la huntingtina modificada,
inyectando en el cerebro pequeños fragmentos de ARN que
coincidían con el ARN portador de la información para
elaborar la proteína alterada patológicamente y bloquearla.

19. En el 10-15% de los casos.
Es mas frecuente en hombres.
Es la segunda causa de demencia en
adultos, después de la enfermedad
de Alzheimer.
El inicio de la demencia vascular es típicamente mas precoz y
menos frecuente que el de la demencia tipo Alzheimer

20. 41% presentan
diagnostico de
demencia vascular o
mixta (31% mujeres)
47.4% mostraron
diagnostico de EA
(65%)
7 % individuos entre
60 y 70 años
42% individuos entre
80 y 90 años
EURODEM

21. Demencia
multiinfártica
Demencia
inducida por
un infarto en
zona
estratégica
Demencia
por lesiones
en la
sustancia
blanca
• Patología: pequeños infartos de
áreas de sustancia gris corticales
• Causa: enfermedad vascular de
vasos extra cerebrales
• Clínica: demencia por daño cortical
(disfasia, dispraxia y agnosia)

22.  Inicio brusco
 Curso fluctuante por etapas: que se
caracteriza por rápidos cambios de la
actividad del sujeto, mas que por una lenta
progresión.
 Patrón de deterioro irregular, dependiendo
las regiones del cerebro afectadas.

23.  Problemas de memoria
 Mareos
 Debilidad en las piernas o brazos
 Falta de concentración
 Movimiento con pasos rápidos y arrastrando los pies
 Hablar con dificultad
 Problemas del lenguaje
 Divagar o perderse en lugares conocidos
 Risa o llanto inapropiados
 Dificultad para seguir instrucciones
 Pérdida de control de los esfínteres.

24.  Respuesta de extensión del nervio plantar
 Parálisis seudobulbar
 Anomalías de la marcha
 Exageración de los reflejos tendinosos
profundos
 Debilidad de una extremidad.

25. 1. Deterioro de la memoria
2. Una o más de las siguientes alteraciones
cognitivas
 Afasia
 Apraxia
 Agnosia
 Alteración de la actividad constructiva

26. B) Los déficit cognitivos en cada
uno de los criterios 1 y 2
provocan un deterioro
significativo de la actividad
laboral o social, y representan
una merma importante del nivel
previo de actividad

27.  Con delirium
 Con ideas delirantes
 Con estado de animo depresivo
 No complicada
Según la CIE-9-MC hay que utilizar los
siguientes subtipos para indicar el síntoma
predominante en el cuadro clínico actual:

28.  El especificador
con trastorno del
comportamiento,
también se usa
para indicar
trastornos
significativos del
comportamiento.

29. Seudodemencia
1
Trastorno cognitivo real
Producido por
trastornos psiquiátricos
funcionales (depresión)
Trastorno intelectual
parcial o total
Seudodemencia
2
Trastorno de conducta
global
Aparenta o imita el
comportamiento
demencial
Causado por
mecanismos
maladaptativos e
histriónicos
Incluye pacientes con
simulación,
personalidad pasivo-
dependiente
Seudodemencia
3
«Delirium»

30.  Alta mortalidad en pacientes con patología cerebro
vascular, incluso mayor que la de pacientes con EA
 Indicadores de muerte precoz en EA:
Edad joven
Signos de
síndrome
parietal
Alteración
del lenguaje
Sexo
masculino
Trastorno
conductual
Depresión
Deterioro
cognoscitivo
global

31. Inhibidores del metabolismo de la Ach:
Fisostigmina Tetra-hidro-amino-cridina (hepatotóxica)
Agonistas directos de receptores colinérgicos:
Betanecol, Arecolina y ondasetron
Precursores de Ach:
acetil coenzima A y colina  resultados pobres acetil- L- carnitina
Aspectos farmacológicos:
No cura pero ralentiza el declive cognoscitivo

32. • trazona• BZP
• inhibidores
selectivos de
la recaptura
de serotonina
• neurolépticos
(haloperidol y
risperidona)
Agitación Depresión
AgresiónInsomnio
Además mejorar los síntomas cognoscitivos:

33. Aspectos psicológicos
Terapia de orientación
en la realidad
Se le dice información
básica
Técnica de
reminiscencia
Invitarlo a recordar
Terapia de validación
Empatizarlo con sus
sentimientos y el medio
Técnicas de
psicoestimulación
cognoscitiva
Tratamiento psicológico
Terapia de resolución
Busca el aquí y ahora
del paciente**

34. • Consta de varios pasos:
• Definición explicita del
problema
• Identificar antecedentes
del problema actual
• Establecer objetivos
realistas
• Tomar decisiones
• Aplicación del
tratamiento
• Monitorización del
problema
• Reevaluación
Terapia de
resolución :

35. Aspectos
socio
ambientales
Deben de evitarse:
•Caídas
•Deambulación fuera de
la casa
•Dejar al paciente solo
Apoyo emocional
(para
paciente/cuidador)
Facilitar la
independencia del
paciente
Señalizar el
ambiente

36. 1. Téllez J. Demencia vascular: etiopatogenia, criterios clínicos y estrategias
terapéuticas. Avances En Psiquiatría Biológica. 2008;9:143-65.
2. Martínez MC, Arana E, Martí L, Martínez B, Celda B. Deterioro cognitivo:
clasificación mediante espectroscopia de resonancia magnética de protón y
contribución de la imagen convencional. Radiología. 2006;48(5):301-7.
3. Lüders S, Stöve S, Schrader J. Prevention of vascular dementia: Evidence and
practice. Internist (Berl). 2012;53(2):223-31.
4. Pattersona C, Feightnerb J, Garciac A, MacKnightd C. Primary prevention of
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